Các Nhiễm trùng khớp đa khớp bẩm sinh Là (AMC) đặc trưng bởi sự co cứng bẩm sinh của một hoặc nhiều khớp. Có một hình ảnh lâm sàng không nhất quán. Bệnh không khỏi nhưng cũng không tiến triển.
Bệnh arthrogryposis đa bẩm sinh là gì?
Đặc điểm chính của bệnh đa khớp do arthrogryposis là tình trạng cứng khớp bẩm sinh ở nhiều mức độ khác nhau. Bệnh đa khớp chân khớp là một thuật ngữ chung cho các bệnh do nhiều nguyên nhân khác nhau xảy ra trước khi sinh. Căn bệnh từng được gọi là Hội chứng Guérin-Stern được chỉ định.
AMC được chia thành nhiều loại:
- Trong loại 1, chỉ có các điểm cực hạn được tham gia. Loại 1 được chia thành hai phân nhóm, loại 1a và loại 1b. Trong loại 1a, các hợp đồng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến bàn tay và bàn chân. Nếu tất cả các chi bao gồm cả vai và khớp hông bị cứng lại, nó được gọi là loại 1b.
- Trong bệnh arthrogryposis đa bẩm sinh loại 2, ngoài sự cứng khớp, một số cơ quan cũng bị dị dạng. Điều này ảnh hưởng đến, ví dụ, thành bụng, bàng quang, cột sống hoặc đầu.
- Ngoài các dị tật đã nêu, loại 3 còn được đặc trưng bởi sự suy giảm nghiêm trọng của cột sống và hệ thần kinh.
nguyên nhân
Các nguyên nhân gây ra bệnh đa khớp do arthrogryposis rất đa dạng. Bệnh là kết quả của quá trình trước khi sinh. Trong một số trường hợp nghi ngờ có ảnh hưởng di truyền. Một đột biến điểm trong gen ZC4H2 (gen ngón tay kẽm) đã được tìm thấy ở một số dạng AMC. Gen này chịu trách nhiệm tổng hợp các protein ngón tay kẽm, tương tác với và với DNA hoặc RNA với sự trợ giúp của các nguyên tử kẽm Kiểm soát các quá trình tổng hợp protein.
Các ảnh hưởng khác trước khi sinh liên quan đến vi rút hoặc chất độc làm tổn thương cơ hoặc mô thần kinh kích thích cơ. Điều này có nghĩa là các cơ không thể được áp dụng đúng cách. Tỷ lệ mô liên kết trong cơ và bao khớp quá cao khiến cho sự phát triển chiều dài của dây bị suy giảm. Điều này dẫn đến biến dạng ở các phần cơ thể bị ảnh hưởng, do đó khả năng vận động bị hạn chế nghiêm trọng.
Sự thiếu vận động của trẻ đã rõ ràng trong thai kỳ. Mức độ vận động kém này là một hậu quả hoặc một phần nguyên nhân của việc thiếu sự hình thành cơ bắp vẫn còn được làm rõ. Trong bất kỳ trường hợp nào, chứng đa nhân tố arthrogryposis là đa yếu tố.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Bệnh đa khớp chân khớp biểu hiện dưới dạng nhiều mặt và thường phức tạp. Trong 11% trường hợp, chỉ có cánh tay bị ảnh hưởng. 43% bệnh nhân khác chỉ bị cứng khớp chân. 46% những người bị ảnh hưởng đều bị suy giảm cả bốn chi. Các hạn chế khớp tăng lên đáng kể đối với bàn tay và bàn chân.
Thường thì các cơ cốt lõi vẫn linh hoạt. Sự phát triển thể chất và tinh thần khác thường bình thường. Bất kể số lượng khớp bị ảnh hưởng, các cơ quan khác cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong trường hợp cực kỳ nghiêm trọng của bệnh đa nhiễm trùng khớp loại 3, dị tật nghiêm trọng nhất liên quan đến hệ thần kinh là hiện tại.
chẩn đoán
Các xét nghiệm hình ảnh khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng bội nhiễm arthrogryposis. Loạn sản và trật khớp có thể được hiển thị tốt khi kiểm tra X-quang. Chụp cắt lớp cộng hưởng từ và sinh thiết cơ cho thấy những sai lệch cấu trúc trong vùng cơ. Bằng phương pháp đo điện cơ (EMG), có thể loại trừ nguyên nhân gây bệnh bằng cách chẩn đoán phân biệt.
Các biến chứng
Với hội chứng đa năng arthrogryposis có nhiều biến chứng và phàn nàn. Trong hầu hết các trường hợp, cánh tay và chân bị ảnh hưởng và các khớp tương đối cứng. Tình trạng cứng khớp cũng xảy ra trên bàn chân và bàn tay và có thể dẫn đến hạn chế khả năng vận động đáng kể cho bệnh nhân.
Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể do hội chứng bội nhiễm arthrogryposis. Hơn nữa, không có biến chứng, bệnh không tiến triển và không cản trở sự phát triển thêm của người bệnh. Cũng không có tác động tiêu cực đến sự phát triển tinh thần của đương sự.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, hội chứng đa nhiễm trùng khớp cũng có thể gây dị dạng các cơ quan và hệ thần kinh, có thể dẫn đến tê liệt và các khiếu nại khác. Sự phát triển về tinh thần vẫn không bị ảnh hưởng. Không thể điều trị nhân quả đối với chứng đa nhiễm trùng arthrogryposis.
Vì lý do này, chủ yếu các triệu chứng được điều trị và hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Tuổi thọ không bị giới hạn miễn là không có tổn thương hoặc dị tật đối với các cơ quan. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác để đối phó với cuộc sống hàng ngày.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng bội nhiễm arthrogryposis được chẩn đoán ngay trước hoặc sau khi đứa trẻ được sinh ra. Vì lý do này, việc chẩn đoán bệnh đa nhiễm trùng khớp không cần phải được thực hiện riêng biệt.
Tuy nhiên, với căn bệnh này, những người mắc phải phụ thuộc vào việc điều trị rất toàn diện để có thể hạn chế các triệu chứng. Nên hỏi ý kiến bác sĩ, đặc biệt nếu có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày và nếu sự phát triển của trẻ bị hạn chế.
Theo quy định, bệnh đa khớp do arthrogryposis được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thêm chứng rối loạn đa nhân khớp sau đó được tiến hành bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc bác sĩ trị liệu. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng không chỉ về thể chất mà còn về tinh thần và tinh thần.
Cha mẹ hoặc người thân của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng có thể bị những triệu chứng này và cần được điều trị tâm lý. Điều này nên được sử dụng đặc biệt nếu bệnh nhân có thể bị bắt nạt hoặc trêu chọc.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Liệu pháp điều trị bệnh đa nhiễm trùng khớp dựa trên một số trụ cột. Châm ngôn là chức năng phải được ưu tiên hơn tính thẩm mỹ. Điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt để giúp trẻ phát triển thích hợp. Cần phải cân bằng giữa liệu pháp quá nhiều và quá ít. Cần lưu ý rằng liệu pháp trị liệu quá chuyên sâu, cũng giống như sự suy giảm thể chất, có thể gây gánh nặng không kém cho tâm lý của trẻ.
Một khi chẩn đoán đã được thực hiện, điều trị bảo tồn nên bắt đầu ngay sau khi sinh. Liệu pháp bảo tồn này bao gồm định vị thích hợp của trẻ sơ sinh, điều trị bằng tay và các thủ thuật sinh lý thần kinh. Có tổng cộng bốn lựa chọn trị liệu như vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, hỗ trợ chỉnh hình và hoạt động.
Hình thức điều trị hoặc kết hợp liệu pháp nào được sử dụng phụ thuộc vào các chi tiết cụ thể của từng trường hợp và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Vật lý trị liệu nên được bắt đầu ngay lập tức vì nó rất hiệu quả trong điều trị AMC. Các khớp bị cứng dần dần được nới lỏng thông qua liệu pháp thủ công.
Các liệu pháp trên cơ sở sinh lý thần kinh nhằm mục đích kích thích các hoạt động thần kinh cơ hiện có. Trong thời gian đầu, cường độ của liệu pháp này tự nhiên rất cao. Sau đó nó có thể được rút gọn thành một chương trình cơ bản mà không có bất kỳ nhược điểm nào. Ergotherapy cần được thực hiện song song với vật lý trị liệu. Với sự giúp đỡ của họ, trẻ em bị ảnh hưởng có thể đối phó tốt hơn với cuộc sống hàng ngày trong gia đình, nhà trẻ hoặc trường học.
Liệu pháp này bao gồm, trong số những thứ khác, cải thiện trình tự chuyển động, thực hiện và xử lý các ấn tượng giác quan, cải thiện nhận thức cơ thể, phát triển sức bền và sự tập trung, cải thiện giao tiếp với người khác và phát triển động cơ. Dụng cụ hỗ trợ chỉnh hình được sử dụng khi chỉ vật lý trị liệu không đủ để trẻ có thể đi lại. Các hoạt động sửa chữa cũng có thể cần thiết trong trường hợp khuyết tật nặng.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng về bệnh đa khớp bẩm sinh không lạc quan lắm. Bất chấp những tiến bộ của y học, căn bệnh này không thể chữa khỏi với những khả năng khoa học hiện nay. Bất kể biểu hiện là gì, cả ba loại bệnh có thể xảy ra vẫn chưa thể chữa khỏi. Việc chưa tìm được thuốc chữa hiện nay có thể là do nguyên nhân gây bệnh chưa được làm rõ. Một định vị di truyền được giả định. Giả định này hiện chưa chắc chắn.
Các liệu pháp nhằm giải quyết hiệu quả những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Đứa trẻ học từ rất sớm cách tối ưu hóa các chuỗi chuyển động cho bản thân.Ngoài ra, cần hỗ trợ tinh thần và trị liệu tâm lý. Sự hợp tác của bệnh nhân cũng rất quan trọng để đạt được tiến bộ đầy đủ và định hình một cuộc sống phù hợp với lứa tuổi. Tuy không có cách chữa trị nhưng bệnh vẫn không tiến triển. Do đó, sự gia tăng các khiếu nại không được mong đợi.
Trong quá trình tăng trưởng và phát triển, điều quan trọng là phải điều chỉnh lối sống phù hợp với nhu cầu và khả năng của bệnh nhân. Các hoạt động có thể được thực hiện được thúc đẩy và tối ưu hóa. Điều này giúp đạt được chất lượng cuộc sống tốt ngay cả khi trưởng thành. Trong một số trường hợp và tùy thuộc vào yêu cầu cá nhân, một can thiệp phẫu thuật được thực hiện để cải thiện thêm các khả năng hiện có.
Phòng ngừa
Không thể ngăn chặn nguyên nhân gây ra bệnh đa nhiễm trùng khớp do arthrogryposis. Căn bệnh này là do bẩm sinh và là kết quả của sự rối loạn phát triển khi mang thai. Tuy nhiên, người mẹ tương lai nên tránh những ảnh hưởng có hại như hút thuốc, uống rượu và sử dụng ma túy trong thai kỳ. Mọi thứ cũng nên được thực hiện để ngăn ngừa nhiễm vi-rút.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh đa nhiễm trùng khớp, các biện pháp theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và điều trị nhanh chóng căn bệnh này, mặc dù việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể. Quá trình phát triển thêm của bệnh đa nhiễm trùng khớp cũng phụ thuộc rất nhiều vào loại chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung.
Việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng có thể thực hiện các bài tập khác nhau từ vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu tại nhà riêng của họ và do đó làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân mắc bệnh đa khớp bẩm sinh cũng cần sự giúp đỡ của bạn bè và gia đình để cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn.
Không có gì lạ khi cần đến sự trợ giúp tâm lý để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý và trầm cảm. Trong nhiều trường hợp, phải sử dụng các phương tiện hỗ trợ khác nhau để có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của đương sự trở nên dễ dàng hơn. Không thể đoán trước được một cách chung chung bệnh đa nhiễm trùng khớp có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.
Bạn có thể tự làm điều đó
Vì bệnh đa khớp bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh nên các bác sĩ sản khoa cũng như cha mẹ và các thành viên trong gia đình của bệnh nhân rất khó khăn. Bệnh càng được xác định và điều trị sớm thì khả năng trẻ phát triển phù hợp với lứa tuổi càng lớn.
Khi có những dấu hiệu đầu tiên của chứng cứng khớp bẩm sinh, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên ngay lập tức tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa. Thông tin về các bác sĩ và phòng khám phù hợp có thể được lấy từ hiệp hội y tế, công ty bảo hiểm y tế của bạn hoặc các nhóm tự lực đang hoạt động trên trang web và trên Internet.
Theo yêu cầu, các nhóm tự lực này cũng có thể thiết lập mối liên hệ với các gia đình có trẻ cùng tuổi, để các bậc cha mẹ có thể trao đổi ý kiến và thu lợi từ kinh nghiệm của nhau. Các nhóm tự lực trả lời tất cả các câu hỏi về bệnh và đưa ra lời khuyên về cách đối phó với các vấn đề cụ thể trong cuộc sống hàng ngày.
Khi bệnh nhân già đi, họ có thể làm phần việc của mình để cải thiện tình trạng của mình. Vật lý trị liệu nên được bắt đầu càng sớm càng tốt, góp phần quan trọng trong việc cải thiện tình trạng sức khỏe. Các khớp bị cứng có thể được nới lỏng thông qua liệu pháp thủ công. Các liệu pháp dựa trên sinh lý thần kinh nhằm mục đích kích thích hoạt động thần kinh cơ.
Các phương tiện hỗ trợ chỉnh hình như nẹp hoặc thiết bị hỗ trợ cũng như việc sử dụng thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc xe lăn cũng có thể giúp cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân và đảm bảo một cuộc sống độc lập chủ yếu.
.jpg)
.jpg)
