Bệnh Huntington (Bệnh Huntington)

Chorea Huntington hoặc là Bệnh Huntington là một bệnh thần kinh, trong đó nó chủ yếu đến các chuyển động không kiểm soát của các bộ phận khác nhau của cơ thể. Bệnh thường xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 40.

Bệnh Huntington là gì?

Thông thường, các cử động không tự chủ và không kiểm soát được là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Huntington.
© crevis - stock.adobe.com

Bệnh Huntington hay bệnh Huntington, trước đây được gọi là "điệu nhảy Thánh Vitus di truyền", là một bệnh thần kinh gây ra bởi các đột biến trong cấu tạo gen.

Các triệu chứng là không kiểm soát được nét mặt, khó nuốt và nói cũng như cử động quá mức của các chi, cổ và thân. Bệnh Huntington lần đầu tiên được mô tả vào cuối thế kỷ 19.

Cho đến nay, có rất nhiều lựa chọn điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng. Một phương pháp chữa trị là chưa thể.

nguyên nhân

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền được truyền cho đứa trẻ theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X hoặc Y) và do đó có thể đã xuất hiện nếu chỉ có cha hoặc mẹ thừa hưởng gen bị bệnh.

Nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, mọi đứa trẻ đều có 50% nguy cơ mắc bệnh. Gen bị đột biến ở đoạn cuối của nhiễm sắc thể số 4 chịu trách nhiệm sản xuất protein Huntingtin ở người khỏe mạnh. Đột biến làm cho gen bị ảnh hưởng tạo ra Huntingtin, nhưng protein có các đặc tính bổ sung.

Những đặc tính gây bệnh bổ sung này đảm bảo rằng các tế bào thần kinh trong vỏ não không được hình thành hoặc không thể tái sinh. Những nhóm tế bào lớn này kiểm soát chuỗi chuyển động phối hợp ở những người khỏe mạnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống rối loạn trí nhớ và hay quên

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thông thường, các cử động không tự chủ và không kiểm soát được là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh Huntington. Trong giai đoạn đầu, căn bệnh này dễ nhận thấy thông qua co giật cơ hầu như không đáng chú ý, những người bị ảnh hưởng thường có thể kết hợp với các cử động tự nhiên của họ. Trong quá trình tiếp theo, những cơn co thắt cơ phóng đại và không có động lực này xuất hiện rõ ràng trên khắp cơ thể.

Đi bộ và thực hiện các hoạt động hàng ngày ngày càng trở nên khó khăn. Các kỹ năng vận động lộn xộn tăng lên cùng với sự phấn khích, cái gọi là chuyển động vặt hiếm khi xảy ra trong khi ngủ. Ở giai đoạn nặng, người bệnh sẽ mất kiểm soát cơ lưỡi và cổ họng: ngôn ngữ ngày càng trở nên khó hiểu, và các vấn đề về nuốt có thể gây ra các cơn ngạt thở khi ăn.

Bệnh Huntington cũng ảnh hưởng đến tâm lý và hành vi ở người. Sự chết dần dần của các tế bào não thường dẫn đến sự thay đổi về tính cách, và không có gì lạ khi người bệnh trở nên hung dữ hoặc gây tổn thương cho môi trường của họ. Bởi vì những người bị bệnh Huntington cũng mất kiểm soát cơ mặt của họ, họ không thể thể hiện cảm xúc của họ thông qua các biểu hiện trên khuôn mặt.

Điều này thường dẫn đến hiểu lầm với người khác. Sự thu mình trong xã hội và suy giảm khả năng tâm thần trong nhiều trường hợp dẫn đến trầm cảm, lo âu, rối loạn tâm thần và có ý định tự tử, hoặc thậm chí tự tử thực sự. Giai đoạn cuối của bệnh thường kèm theo chứng mất trí nhớ hoàn toàn và phải nằm nghỉ.

Chẩn đoán & khóa học

Bệnh Huntington có rất nhiều triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng hơn khi bệnh tiến triển. Điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán rõ ràng, đặc biệt là trong giai đoạn đầu.

Việc chẩn đoán các triệu chứng dựa trên các triệu chứng là rất khó, vì chúng thường có thể chỉ ra các bệnh khác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Huntington, có thể chẩn đoán nhiều năm trước khi bệnh khởi phát bằng nhiều phương tiện như chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ và đo sóng não. Phân tích DNA cũng được thực hiện như một phần của xét nghiệm máu.

Khi bệnh bùng phát, những người bị ảnh hưởng thường từ 35 đến 45 tuổi. Nếu bệnh xảy ra muộn hơn, sự phát triển của các triệu chứng cũng ít nhanh chóng hơn. Bệnh Huntington được đặc trưng bởi sự chết của các tế bào thần kinh, tiến triển ngày càng nhanh khi bệnh tiến triển. Bệnh Huntington tiến triển trong vài năm và nhiều thập kỷ, với các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Một số người sống chung với căn bệnh này tới 40 năm. Tử vong sớm thường xảy ra do các vấn đề về hô hấp hoặc nuốt.

Các biến chứng

Vì bệnh Huntington không thể được điều trị, các triệu chứng như hạn chế khả năng vận động, mất khả năng nói hoặc suy giảm nhận thức khác ngày càng trầm trọng hơn. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng không còn có thể tìm thấy con đường của họ trong cuộc sống hàng ngày và cần được chăm sóc rộng rãi. Có một số bằng chứng cho thấy liệu pháp ngôn ngữ hoặc vật lý trị liệu có thể làm chậm quá trình của bệnh.

Tuy nhiên, điều này phải được thử nghiệm và xác minh với số lượng bệnh nhân cao hơn trong tương lai. Từ khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên đến khi tử vong, mất khoảng 20 năm, mặc dù đã điều trị bằng thuốc các triệu chứng. Nguy hiểm lớn nhất đối với bệnh nhân là phát triển thành viêm phổi. Nguyên nhân là do sự phối hợp hô hấp bị suy giảm và khó tống chất nhầy ra khỏi phổi.

Một số bệnh nhân cũng có thể phát triển bệnh tim, có thể dẫn đến tử vong. Ngoài những nguyên nhân này dẫn đến tử vong, tự tử cũng có thể xảy ra. Việc tự sát có thể do bệnh Huntington gây ra và dẫn đến tổn thương não, hoặc bệnh nhân có thể muốn tránh trải qua giai đoạn trầm trọng của bệnh.

Hơn nữa, bệnh nhân dễ nuốt thức ăn. Do đó, bệnh nhân cũng phải có một người chăm sóc để hỗ trợ họ về lượng thức ăn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh Huntington hay bệnh Huntington trước đây được gọi là điệu nhảy của Thánh Vitus vì những chuyển động không chủ ý mà con người thực hiện. Vì các triệu chứng của bệnh di truyền này thường không xuất hiện cho đến sau này khi lớn lên, nên việc thăm khám bác sĩ sẽ có ý nghĩa nếu xảy ra rối loạn vận động. Chỉ có xét nghiệm di truyền mới có thể chứng minh rằng đó thực sự là căn bệnh di truyền bệnh Huntington. Ngoài ra, các triệu chứng cũng có thể đến từ khối u não, đột quỵ, rối loạn tuyến giáp hoặc tương tự.

Vấn đề là nếu không thăm khám bác sĩ kịp thời thì không thể xác định được liệu đó có thực sự là bệnh Huntington hay không. Cũng có thể có các bệnh di truyền choreatoform chẳng hạn như bệnh giống bệnh Huntington, bệnh tích trữ đồng Bệnh Wilson, bệnh mất điều hòa Friedrich, chứng mất điều hòa spinocerebellar loại 1, 2, 3, 17 hoặc bệnh tế bào thần kinh. Đánh giá y tế là điều cần thiết đối với các rối loạn vận động không rõ nguyên nhân để cân nhắc các lựa chọn điều trị.

Phương pháp điều trị y tế duy nhất cho bệnh Huntington hiện nay là giảm triệu chứng. Nó là về sự bù đắp của rối loạn vận động, trầm cảm, hung hăng hoặc rối loạn tâm thần. Các tế bào thần kinh trong não ngày càng bị mất đi. Trong tương lai, liệu pháp gen có thể mang lại bước đột phá trong điều trị.Y học hiện đại hiện đang cung cấp các phương pháp điều trị sáng tạo thông qua cấy ghép tế bào gốc hoặc cấy máy tạo nhịp não. Mức độ hữu ích của các biện pháp này vẫn chưa được xác minh trên lâm sàng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Theo tình trạng nghiên cứu hiện tại, không thể chữa khỏi bệnh Huntington. Do đó, việc điều trị chỉ có thể nhằm mục đích làm giảm bớt nhiều triệu chứng càng tốt. Nhiều loại thuốc khác nhau với các thành phần hoạt tính tiapride và tetrabenazine được sử dụng để hạn chế các cử động mất kiểm soát.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường được thực hiện các liệu pháp vật lý và vận động và trị liệu ngôn ngữ. Bằng cách này, tình trạng khó nói và nuốt điển hình của bệnh có thể được giảm bớt và có thể có một cuộc sống độc lập trong thời gian này khi bệnh vẫn tiếp diễn. Bệnh nhân mắc bệnh Huntington được hỗ trợ chăm sóc tâm lý để có thể đối phó với căng thẳng của bệnh tốt hơn.

Trong quá trình tiếp theo của chứng múa giật múa, người ta thường bị sụt cân nghiêm trọng, điều này cần được giảm bớt bằng một chế độ ăn kiêng đặc biệt nhiều calo cho người bị ảnh hưởng.

Một số liệu pháp để giảm bớt hoặc thậm chí chữa khỏi bệnh Huntington vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Ví dụ, việc sử dụng các enzym có thể làm chậm lại một chút sự phân hủy của các tế bào thần kinh. Một liệu pháp điều trị bằng thuốc có thể ngăn chặn hoàn toàn sự phân hủy của các tế bào thần kinh vẫn chưa được biết đến.

Triển vọng & dự báo

Chứng múa giật của Huntington có tiên lượng xấu. Ngoài ra, căn bệnh này không thể chữa khỏi bằng các lựa chọn y tế và pháp luật hiện hành. Căn bệnh di truyền có diễn biến tiến triển không thể dứt được dù đã cố gắng hết sức. Các biện pháp y tế được thực hiện tập trung vào việc làm chậm sự tiến triển của bệnh và duy trì chất lượng cuộc sống hiện có càng lâu càng tốt.

Theo các giá trị tính toán, bệnh nhân tử vong trung bình khoảng 19 năm sau khi được chẩn đoán mắc bệnh. Nhờ những tiến bộ của y học và nghiên cứu y học, các giai đoạn riêng lẻ của bệnh Huntington đã được bảo tồn lâu hơn và sự khởi phát của cái chết đã được hoãn lại. Ngoài ra, có nhiều lựa chọn điều trị hơn trong các giai đoạn riêng lẻ để ổn định bệnh nhân và cải thiện sức khỏe chung.

Các lựa chọn liệu pháp có sẵn được khuyến nghị và sử dụng riêng lẻ tùy thuộc vào các triệu chứng hiện tại. Nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên để việc chăm sóc bệnh nhân đạt hiệu quả tối ưu. Ngoài ra, các bác sĩ chuyên khoa tại các trung tâm được xây dựng đặc biệt để điều trị bệnh Huntington có thể đảm bảo tốt hơn việc thích nghi với diễn biến của bệnh. Vì không phải tất cả các liệu pháp được khuyến nghị đều được bảo hiểm y tế tài trợ, diễn biến của bệnh bị ảnh hưởng đáng kể bởi khả năng tài chính của bệnh nhân.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống rối loạn trí nhớ và hay quên

Phòng ngừa

Bệnh Huntington không thể được ngăn chặn. Một người bị ảnh hưởng mang gen đột biến chắc chắn sẽ đổ bệnh. Con của những người bị bệnh có 50% nguy cơ mắc bệnh Huntington. Không có cách nào để ngăn chặn nguy cơ này. Lựa chọn duy nhất là không sinh con đẻ và kiểm tra trước khi sinh về vật chất di truyền của đứa trẻ chưa sinh và - nếu bệnh Huntington dương tính - có thể chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, về mặt đạo đức điều này còn nhiều tranh cãi.

Chăm sóc sau

Bệnh Huntington vẫn chưa thể chữa khỏi. Điều quan trọng hơn là tận dụng các liệu pháp và điều trị liên tục và liên tục. Việc điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Rối loạn vận động có thể được điều trị y tế với sự trợ giúp của thuốc an thần kinh. Trầm cảm có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm.

Ngoài điều trị nội khoa, vật lý trị liệu và vận động trị liệu có thể hữu ích cho bệnh nhân. Bằng cách này, có thể cố gắng phối hợp các chuỗi chuyển động tốt hơn. Cũng nên sử dụng một nhà trị liệu ngôn ngữ để chống lại và giảm các rối loạn nói và nuốt.

Mặc dù điều trị bằng thuốc an thần kinh và thuốc chống trầm cảm, liệu pháp tâm lý và trợ giúp tâm thần cũng nên được xem xét. Đây có thể là một sự nhẹ nhõm không chỉ cho bản thân bệnh nhân mà còn cho những người thân. Thông thường bệnh nhân cũng được hưởng lợi khi tham gia vào một nhóm tự lực của những người khác bị ảnh hưởng.

Vì bệnh nhân bị bệnh Huntington thường có nguy cơ sụt cân nhanh chóng do thức ăn khó tiêu, nên cung cấp thức ăn nhiều calo và dễ hấp thu. Thực phẩm dễ nuốt, chẳng hạn như cháo, bánh pudding, quark và chất lỏng, rất thích hợp ở đây.

Cuối cùng, các phương pháp tiếp cận thử nghiệm không nên bị loại trừ một cách phân loại. Các đề nghị trị liệu mới và phương pháp điều trị nên được xem xét. Chắc chắn có một cơ hội là điều này sẽ dẫn đến việc thoát khỏi các triệu chứng nhiều hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các lựa chọn tự trợ giúp bị hạn chế trong bệnh Huntington. Do diễn biến của bệnh, theo tình trạng khoa học hiện nay, không có khả năng làm giảm các triệu chứng hoặc chữa khỏi.

Diễn biến của bệnh ngày càng nặng nên người bệnh cần chú ý giữ gìn sức khỏe trong cuộc sống hàng ngày dù các triệu chứng ngày càng gia tăng. Để tránh những bất ngờ hoặc tình huống khó chịu, sẽ rất hữu ích nếu người đó được thông báo đầy đủ về sự phát triển của bệnh. Đồng thời, môi trường xã hội gần gũi cần được nhận thức. Bằng cách cung cấp thông tin, các tình huống đòi hỏi quá mức có thể được ngăn chặn hoặc giảm thiểu. Vì đây là bệnh di truyền nên việc trao đổi kinh nghiệm giữa những người bị bệnh là rất hữu ích.

Tham gia vào đời sống xã hội có ý nghĩa quan trọng đối với sức khỏe tâm thần. Các hoạt động giải trí và tập thể dục đầy đủ sẽ cải thiện sức khỏe. Ngoài ra, cơ thể và hệ thống miễn dịch có thể được tăng cường đầy đủ với một lối sống lành mạnh. Nên tránh các chất gây ô nhiễm như rượu và nicotin.

Với một chế độ ăn uống cân bằng và giàu vitamin, ngủ đủ giấc và tuân thủ các giai đoạn nghỉ ngơi, cơ thể được tiếp thêm sức mạnh mới. Đồng thời có thể tự vệ trước các mầm bệnh xâm nhập. Các phương pháp thư giãn khác nhau như thiền hoặc yoga có thể được sử dụng để củng cố tinh thần. Điều này giúp đối phó với bệnh về mặt cảm xúc.