Đột biến gen

Những thay đổi trong bộ gen của con người, tức là tổng thể của tất cả các gen, có thể tự biểu hiện thành các triệu chứng có lợi, nhưng chủ yếu là ở các triệu chứng bất lợi. Mục đích ở đây là để giải thích cách thức đột biến gen xảy ra, cách chẩn đoán, loại triệu chứng có thể là gì và cách y học điều trị và điều trị chúng. Một tuyên bố chung là do vô số khả năng của Đột biến gen không thể.

Đột biến gen là gì?

Gen là một phần của DNA chịu trách nhiệm về chính xác một đặc điểm. Ví dụ, phần DNA xác định kích thước cơ thể hoặc mã hóa màu mắt là một gen. DNA được hiểu là những sợi chỉ chứa base trong nhân tế bào mang tất cả thông tin về cấu trúc của một sinh vật. Tổng số của tất cả các gen trong một sinh vật được gọi là bộ gen.

Thuật ngữ đột biến gen hiện là sự kết hợp của từ gen và từ đột biến, xuất phát từ tiếng Latin "mutare" có nghĩa là "thay đổi". Theo định nghĩa, nó là một sự thay đổi - hầu hết là đột ngột - trong cấu tạo gen.

nguyên nhân

Đầu tiên và quan trọng nhất, cần lưu ý rằng không ai có thể góp phần gây ra hoặc chống lại đột biến gen. Thông thường điều này xảy ra một cách ngẫu nhiên và đột ngột. Thật thú vị khi nghĩ rằng nếu không có đột biến gen, quá trình tiến hóa sẽ không diễn ra trên thế giới.

Đột biến gen có nghĩa là một số sinh vật thích nghi với điều kiện môi trường tốt hơn những sinh vật khác và do đó có khả năng tự khẳng định mình tốt hơn, nghĩa là sinh sản. Các đột biến gen không gây ra các triệu chứng thường không đáng chú ý, người mang mầm bệnh không nhận thấy chúng hoặc thậm chí chúng có thể có những ưu điểm mà họ không nhận thức được.

Tuy nhiên, có một số bằng chứng trong nghiên cứu y học và sinh học cho thấy một số chất trong môi trường (chất độc như nicotin, axit) có xu hướng kích hoạt đột biến gen. Trong meiosis, sự phân chia của các tế bào mầm (cung cấp tinh trùng và tế bào trứng có thể thụ tinh), tuổi lớn hơn đóng một vai trò nhất định đối với các đột biến được thực hiện bởi đứa trẻ đang phát triển. Tia X và bức xạ phóng xạ cũng như các cú sốc nhiệt và lạnh cũng có thể là tác nhân gây đột biến.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Nếu đó là vấn đề đột biến trong tế bào cơ thể, tất cả các tế bào cơ thể sinh ra từ quá trình phân chia đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. Điều này đôi khi có thể là tiêu cực, nhưng không nhất thiết phải như vậy. Nó luôn phụ thuộc vào lượng mô trong cơ thể bị ảnh hưởng bởi đột biến.

Tuy nhiên, nếu tế bào mầm bị đột biến như mô tả ở trên, thì mọi tế bào trong cơ thể đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. Điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi và mỗi một trong số hàng tỷ ô chứa cùng một thông tin giống hệt nhau. Để thay đổi hoặc sửa chữa bất kỳ loại khiếm khuyết di truyền nào, người ta sẽ phải can thiệp vào từng số lượng lớn tế bào này, điều này là không thể vì những lý do tất nhiên là dễ hiểu.

Các triệu chứng bao gồm từ khuyết tật thể chất và / hoặc tâm thần nghiêm trọng nhất đến suy giảm trung bình để hoàn toàn không có các triệu chứng, tùy thuộc vào gen nào mà đột biến xảy ra.

Đó là lý do mà một đột biến trong gen màu mắt sẽ không gây ra các triệu chứng, nhưng một đột biến sẽ ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào đảo sản xuất insulin trong tuyến tụy. Do đó không thể đưa ra tuyên bố về các triệu chứng chung ở đây.

chẩn đoán

Nếu nghi ngờ có đột biến, các tế bào của đứa trẻ đang phát triển có thể được kiểm tra xem có hoàn chỉnh hoặc thay đổi bộ gen bằng cách chọc dò nước ối và các phương pháp khác - thường không gây rủi ro cho đứa trẻ - trong bụng mẹ. Ở trẻ em hoặc người lớn, DNA thường được phân tích bởi một tế bào trong niêm mạc miệng.

DNA của một người tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể, chúng khác nhau về hình dạng và kiểu mẫu. Phân tích phức tạp trong phòng thí nghiệm sẽ cho thấy những bất thường. Y học đã biết đến nhiều đột biến phổ biến, nhưng những đột biến mới với các triệu chứng mới vẫn tiếp tục xuất hiện. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, tiến trình của bệnh, nếu có, sẽ được theo dõi.

Các biến chứng

Do đột biến gen diễn ra trong bộ gen và do đó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển, tăng trưởng và trao đổi chất của cá nhân, các biến chứng đôi khi rất nghiêm trọng. Đột biến gen có thể dẫn đến vô hiệu hóa hoặc kích hoạt không chính xác toàn bộ các đoạn gen. Việc sản xuất quá mức và thiếu hụt các enzym và protein thường là kết quả, trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến dị tật.

Nếu những dị tật này nghiêm trọng nhưng người đó vẫn còn sống, thì thường có thể xác định được tổn thương nội tạng và suy giảm phát triển trí tuệ. Trong những trường hợp nhẹ do đột biến gen chỉ ức chế một số vùng nhỏ của quá trình trao đổi chất, kết quả là không dung nạp thực phẩm hoặc dị ứng nghiêm trọng.

Trong nhiều trường hợp, đột biến gen trong quá trình phát triển của hợp tử đồng nghĩa với cái chết của sinh vật. Đây là trường hợp đột biến ảnh hưởng đến sự phát triển quá lớn đến mức các chức năng của các cơ quan riêng lẻ và sự tăng trưởng chính xác không thể thành công nữa.

Người mang đột biến gen có thể chịu nhiều tác động khác nhau từ chúng, thường xuất hiện muộn nhất từ ​​khi sinh ra. Dị tật cơ quan nghiêm trọng và rối loạn tăng trưởng sau đó là những tác động đặc biệt phổ biến có thể chống lại bằng phẫu thuật. Các biến chứng phát sinh trong bối cảnh này bất kể điều trị y tế, vì chúng có tính chất di truyền.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cần phải đến gặp bác sĩ nếu đột biến gen xảy ra. Vì các triệu chứng của bệnh này phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó, không có dự đoán chung về các triệu chứng là có thể. Tuy nhiên, đột biến gen thường được phát hiện trước khi đứa trẻ được sinh ra.

Nhiều bác sĩ cũng phải được tư vấn sau khi sinh, chẳng hạn nếu đứa trẻ bị khuyết tật về tâm thần hoặc vận động. Các vấn đề về thính giác hoặc thị lực khác nhau cũng nên được bác sĩ kiểm tra. Đột biến gen được phát hiện càng sớm, thì tiến trình của bệnh càng tốt.

Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp đột biến gen nếu điều này dẫn đến các vấn đề về tâm lý hoặc khả năng tập trung. Điều này có thể tránh những phàn nàn và phức tạp hơn nữa khi đương sự trưởng thành. Vì bản thân cha mẹ hoặc người thân thường xuyên phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý, nên cũng cần tìm cách chăm sóc cho họ. Điều trị tâm lý cũng được khuyến khích nếu chấm dứt thai kỳ do đột biến gen.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị hoặc liệu pháp cho một đột biến gen luôn dựa trên các triệu chứng. Tùy thuộc vào cơ quan nào, mô nào hoặc hệ thống nào bị ảnh hưởng, liệu pháp phải dựa trên cơ sở đó. Vì lý do này, một chẩn đoán rõ ràng và theo dõi lâu dài là cần thiết. Chỉ sau đó mới đưa ra quyết định cho một liệu pháp cụ thể.

Trị liệu thường bao gồm sử dụng thuốc cho người bị ảnh hưởng bởi các chất thay thế mà cơ thể không thể sản xuất. Một hình thức trị liệu khác có hiệu lực khi đương sự không thể chịu đựng một số việc nhất định bằng cách học cách làm mà không có chúng hoặc tránh chúng. Loại liệu pháp thứ ba là liệu pháp vật lý trị liệu, trong đó người có liên quan học cách bù đắp cho các hệ thống cơ thể không hoạt động.

Triển vọng & dự báo

Đột biến gen là một quá trình không thay đổi được của sinh vật. Nó phát sinh từ trong bụng mẹ và không thể sửa chữa được. Vì di truyền học của con người không thể bị can thiệp vì lý do pháp lý, nên hiện tại không có thay đổi nào trong vật liệu di truyền. Đột biến gen có thể gây ra nhiều loại bệnh hoặc rối loạn khác nhau.

Hầu hết đều coi họ là một bất lợi trong cuộc sống hoặc đang bị đe dọa tính mạng. Sự cải thiện sức khỏe hiếm khi được ghi nhận thông qua đột biến gen. Với một số đột biến không có cơ hội sống sót cho những người bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp này, thai chết lưu có thể xảy ra hoặc tuổi thọ kéo dài vài giờ, vài tuần hoặc vài năm.

Chăm sóc y tế cung cấp để chẩn đoán kịp thời. Nếu phát hiện sớm đột biến gen, người thân có thể chuẩn bị để chăm sóc cần thiết cho thế hệ con cháu có thể ra đời hoặc trong trường hợp rối loạn di truyền nặng thì quyết định phá thai.

Điều trị bệnh nhân là nhằm giảm bớt các triệu chứng riêng lẻ. Thông qua việc dùng thuốc, các chương trình can thiệp sớm và can thiệp phẫu thuật, các khả năng tiềm ẩn của bệnh nhân sẽ được phát huy và giảm thiểu các tổn thương hiện có. Trọng tâm chính là tối ưu hóa chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ, vì các yêu cầu pháp lý là không thể chữa khỏi.

Phòng ngừa

Chỉ bằng cách tránh các đột biến, tức là các yếu tố kích hoạt như đã mô tả ở trên, mới có thể giảm xác suất đột biến gen. Hầu hết các đột biến đều được cơ thể tự động sửa chữa hoặc các tế bào bị ảnh hưởng sẽ chết.

Đột biến gen cũng là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của sẩy thai - trong trường hợp này, sinh vật không thể tồn tại do đột biến gen. Khó có thể góp phần tích cực vào hoặc chống lại đột biến gen.

Chăm sóc sau

Không có sự chăm sóc theo dõi đối với một đột biến gen. Điều này là do một thực tế là đột biến gen là một quá trình bên trong bộ gen, nằm ngoài khả năng của y học. Đột biến là bẩm sinh và ít nhiều dẫn đến những ảnh hưởng nghiêm trọng. Hoặc đột biến gen mắc phải vốn chỉ liên quan đến tế bào mầm. Tuy nhiên, việc chứng minh điều này rất khó.

Trong trường hợp đột biến gen có khả năng di truyền cao và dẫn đến bệnh tật, kế hoạch hóa gia đình có thể là một phần của việc chăm sóc theo dõi cá nhân. Theo đó, những người bị ảnh hưởng có thể tự nguyện không cho làm cha những đứa trẻ có cùng đột biến. Liệu pháp chỉ có thể thực hiện được trong một số rất ít trường hợp. Trường hợp cá nhân phải được cân nhắc ở đây.

Nếu không, các biện pháp tiếp theo liên quan đến các bệnh và hội chứng tương ứng có thể liên quan đến đột biến gen. Chúng bao gồm, ví dụ, chăm sóc theo dõi cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc bệnh máu khó đông. Vẫn còn những tình trạng khác liên quan đến đột biến gen không yêu cầu bất kỳ hành động nào.

Điều này áp dụng, ví dụ, đối với chứng thiếu thị lực màu hoặc biến thể dị hợp tử của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Loại thứ hai dẫn đến hầu như không có hạn chế, nhưng mang lại sức đề kháng đối với bệnh sốt rét. Tuy nhiên, hầu hết các đột biến gen vẫn không được chú ý và do đó không thể được điều trị, cũng như chăm sóc theo dõi không thích hợp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đột biến gen phụ thuộc vào các gen bị hư hỏng và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật. Thông thường, người bệnh không thể tự chuyển biến bệnh. Khả năng tự phục hồi không ảnh hưởng đến các sai lệch di truyền.

Thông thường, sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày nằm ở việc học cách đối phó với đột biến gen. Điều này thường áp dụng cho bệnh nhân và người thân của họ. Hạnh phúc và chất lượng cuộc sống cần được thúc đẩy và ổn định bất chấp mọi suy giảm. Các biện pháp giảm căng thẳng giúp ích rất nhiều. Điều này có thể được thực hiện thông qua các cuộc thảo luận với nhà trị liệu, bạn bè hoặc người thân.

Sự trao đổi lẫn nhau mang lại cảm giác an toàn và mang lại sinh lực mới. Ngoài ra, các phương pháp thư giãn giúp xây dựng hoặc duy trì sức mạnh tinh thần. Trong các nhóm tự lực, những người bị ảnh hưởng có thể trao đổi ý kiến ​​và báo cáo về những trải nghiệm hàng ngày của họ. Các mẹo và lời khuyên để cải thiện lối sống sẽ giúp ích và mang lại cho bạn sự tự tin mới. Họ cũng khuyến khích suy nghĩ lạc quan.

Bệnh nhân bị đột biến gen thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ hàng ngày vì họ không thể tự mình thực hiện nhiều quá trình. Do đó, người thân nên sớm tập trung vào các hoạt động hoặc hoạt động mà người bệnh có cơ hội thành công tốt. Lòng tự trọng được xây dựng và thúc đẩy bằng cách nhận ra các kỹ năng của bản thân.