Bệnh tích trữ Lysosome

Tổng cộng có 45 loại khác nhau bệnh tích trữ lysosome, là một nhóm bệnh chuyển hóa bẩm sinh không đồng nhất. Những người mắc bất kỳ bệnh nào trong số này đều có khiếm khuyết về gen. Tất cả các bệnh bảo quản đều có một điểm chung: một loại enzym nhất định hoặc không có hoặc chỉ hoạt động một phần.

Bệnh tích trữ lysosome là gì?

Các bệnh tích trữ bẩm sinh này rất hiếm, vì cứ 10.000 người thì có ít hơn 5 người bị ảnh hưởng. Các bệnh khác nhau có diễn biến rất khác nhau và các triệu chứng có thể rất khác nhau.

Các hình thức nổi tiếng nhất của bệnh tích trữ lysosome là bệnh Fabry, bệnh Gaucher, bệnh Pompe và bệnh mucopolysaccharidosis (MPS). Họ thường được gọi là "trẻ mồ côi của y học" vì con đường dẫn đến chẩn đoán cụ thể và liệu pháp phù hợp có thể rất dài. Đôi khi có thể mất nhiều năm để những người bị ảnh hưởng tìm ra điều gì đang xảy ra với họ.

nguyên nhân

Các bệnh dự trữ Lysosome được đặc trưng bởi một số dạng bệnh chuyển hóa di truyền. Người bệnh thiếu một loại enzym quan trọng đảm bảo cân bằng trao đổi chất diễn ra suôn sẻ. Ở dạng ít rõ rệt hơn, ít nhất là enzym này không có đủ số lượng.

Nhiệm vụ của các enzym là xử lý các chất ô nhiễm và chất thải tích tụ trong cơ thể người thông qua quá trình trao đổi chất qua lysosome, hoặc xử lý lại chúng theo cách mà các triệu chứng không xảy ra.

Nếu thiếu hụt enzym, chu trình thải bỏ hoạt động trơn tru này sẽ không còn được đảm bảo. Các chất độc hại lắng đọng trong tế bào và phá vỡ chu trình trao đổi chất. Trong giai đoạn đầu, những xáo trộn không có ảnh hưởng đáng chú ý, chỉ có một số hạn chế. Tuy nhiên, nếu tình trạng rối loạn chuyển hóa này vẫn không được điều trị do thiếu hụt enzym, các triệu chứng sẽ nhân lên do các tế bào trở nên rất to.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong trường hợp xấu nhất, những thứ này sẽ bị phá vỡ. Hậu quả là tổn thương xương, hệ thần kinh, lá lách, thận, cơ hoặc tim. Do giảm hoặc không có hoạt động của enzym, bệnh Fabry làm cho chất béo (globotriaosylceramide, Gb3) được lưu trữ trong tế bào. Những chất lắng đọng không mong muốn này có thể dẫn đến đau dữ dội ở ngón chân hoặc ngón tay, đột quỵ và tổn thương thận.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hình ảnh lâm sàng này ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau cùng một lúc: mạch máu, thận, tim và hệ thần kinh. Bệnh Gaucher di truyền lặn trên autosomal gây ra đột biến enzym "beta-glucocerebrosidase" và dẫn đến tích tụ chất nền trong tế bào, đặc biệt là trong đại thực bào (tế bào xác thối), thuộc hệ thống lưới nội mô. Công thức máu thay đổi, gan và lá lách to ra, và xương bị tổn thương.

Căn bệnh này đang tiến triển và chủ yếu là do sắc tộc, vì nó xảy ra trong hầu hết các trường hợp ở những người gốc Do Thái. Bệnh Pompe còn được gọi là "bệnh thiếu hụt acid maltase". Hình ảnh lâm sàng thuộc về nhóm glycogenesis loại II. Những người bị ảnh hưởng thiếu enzym "alpha-1,4-glucosidase" (acid maltase) hoặc không có đủ số lượng. Do sự suy giảm phân hủy glycogen trong cơ, người bệnh bị tiêu hủy tế bào cơ dưới dạng dự trữ đường.

Bệnh Mucopolysaccharidosis loại I (MPS), còn được gọi là bệnh Hunter, có nhiều nguyên nhân lâm sàng khác nhau. Bệnh Hurler là thể nặng nhất và bệnh Scheie ở giai đoạn cuối của bệnh sinh lâm sàng. Có sự chuyển đổi các đặc điểm khác nhau giữa hai hình thức tiến triển này. Đặc điểm nổi bật nhất là sự phân hủy carbohydrate bị suy giảm tích tụ trong lysosome của tế bào.

Bệnh nhân bị bệnh Hunter có thể bị lùn, lá lách và gan to, các đặc điểm thô ráp, da dày, lưỡi to và khó thở. Ngoài ra, khung xương thường bị thay đổi ở vùng xương chậu, cột sống, xương tay và xương sọ. Rốn và [[thoát vị bẹn] có thể xảy ra.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng hoặc biến chứng xuất hiện rất muộn ở bệnh này. Do đó, nó được chẩn đoán muộn, do đó không thể điều trị sớm trong hầu hết các trường hợp. Nếu không được điều trị, nhiều phàn nàn và tổn thương các cơ quan nội tạng sẽ xảy ra khi bệnh tiến triển.

Thận, gan và lá lách bị ảnh hưởng đặc biệt. Tim cũng có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, có thể dẫn đến tử vong do tim trong trường hợp xấu nhất. Hơn nữa, thận bị tổn thương và những người bị ảnh hưởng thường bị đau ở ngón chân hoặc ngón tay. Tê liệt cũng có thể xảy ra nếu não đã bị tổn thương bởi căn bệnh này. Gan và lá lách có thể to lên và gây ra những cơn đau dữ dội.

Không có gì lạ khi xương của người bị ảnh hưởng cũng giòn và đau. Việc điều trị bệnh này tỏ ra khó khăn. Trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người bị giảm đáng kể. Thường không có biến chứng cụ thể khi sử dụng thuốc. Tuy nhiên, một quá trình tích cực của bệnh không thể được đảm bảo trong mọi trường hợp.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Khi nào bạn nên đi khám?

Rụng tóc, các vấn đề về khớp và rối loạn nội tạng là những dấu hiệu có thể có của bệnh tích trữ lysosome. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng cứ tái diễn hoặc xuất hiện đột ngột mà không rõ nguyên nhân. Nếu các triệu chứng liên quan đến một khiếm khuyết enzym đã được chẩn đoán trước đó hoặc bệnh nghiêm trọng khác, bác sĩ chịu trách nhiệm nên được tư vấn. Một căn bệnh lưu trữ không được điều trị có thể dẫn đến sa sút trí tuệ, vô sinh, bệnh thần kinh và các biến chứng khác, một số có thể đe dọa tính mạng. Do đó, tất cả các triệu chứng có thể tưởng tượng nên được kiểm tra, ngay cả khi không có nghi ngờ cụ thể.

Các triệu chứng của bệnh dự trữ lysosome có thể xuất hiện theo từng giai đoạn hoặc phát triển một cách ngấm ngầm, nhưng luôn cần được kiểm tra và điều trị. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện trực tiếp với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa của họ. Liệu pháp thực tế thường diễn ra tại phòng khám chuyên khoa về các bệnh nội khoa, mặc dù vật lý trị liệu hoặc liệu pháp tâm lý có thể được kết nối tùy thuộc vào các triệu chứng. Đặc biệt, các biện pháp điều trị được chỉ định do diễn biến thường tiêu cực của bệnh.

Trị liệu & Điều trị

Tùy thuộc vào mức độ chẩn đoán sớm, những bệnh di truyền này có thể được điều trị rất tốt bằng liệu pháp thay thế enzym, do đó những người bị ảnh hưởng có ít triệu chứng hơn và do đó có chất lượng cuộc sống tốt hơn. Liệu pháp thay thế này được sử dụng tùy theo bệnh cảnh lâm sàng.

Những người mắc bệnh Gaucher thiếu “enzym ß-glucocerebrosidase”, được sản xuất theo công nghệ sinh học và truyền vào cơ thể bệnh nhân. Lysosome hoạt động hiệu quả và có khả năng hấp thụ các chất từ ​​môi trường xung quanh. Vì lý do này, các enzym được sử dụng nhân tạo được biến đổi theo cách mà chúng có thể được cung cấp cho các lysosome một cách lý tưởng.

Các đại thực bào (thực bào) phá vỡ các glucocerebroside đã tích tụ trong tế bào. Liệu pháp này có thể được so sánh với liệu pháp insulin cho bệnh đái tháo đường, với điểm khác biệt là nó không phải là hormone bị thiếu mà là do enzym không được cung cấp. Cơ thể thường xuyên phá vỡ tất cả các chất, bao gồm cả enzym nhân tạo được cung cấp.

Do sự phân hủy chất này diễn ra thường xuyên, bệnh nhân phải trải qua liệu pháp truyền dịch này thường xuyên cho đến cuối đời. Liệu pháp thay thế enzym không hoạt động theo triệu chứng, nhưng trực tiếp chống lại nguyên nhân gây ra bệnh di truyền. Các bác sĩ gọi liệu pháp này là nhân quả. Các nguyên tắc của liệu pháp được sử dụng cho cả bốn bệnh lưu trữ phổ biến nói trên.

Bệnh nhân Pompe cũng được điều trị bằng liệu pháp truyền dịch. Trong bệnh này, enzyme không tồn tại "acid alfa glucosidase" được cung cấp và giúp phá vỡ glycogen đã tích tụ trong lysosome của cơ. Ở những bệnh nhân mắc bệnh “mucopolysaccharidosis type I”, enzym lysosome “alpha-iduronidase” không có mặt hoặc không có đủ số lượng. Đây là một trong những bệnh dự trữ hiếm gặp nhất trong đó các phân tử đường tích tụ trong các cơ quan và mô.

Nếu quá trình diễn ra bình thường, enzym sẽ phân hủy mucopolysaccharid. Các phân tử đường liên kết dài và tham gia vào sự phát triển của mô hỗ trợ và liên kết, ví dụ như xương, da, dịch khớp và sụn. Nếu quá trình thoái hóa bình thường bị rối loạn do thiếu enzym, glycosaminoglycans bệnh lý (GAG) sẽ tích tụ trong các tế bào riêng lẻ. Các lựa chọn liệu pháp trong tương lai nhằm vào việc uống thuốc viên.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh bảo quản là xấu. Di truyền được phát hiện là nguyên nhân gây ra rối loạn sức khỏe. Các yêu cầu pháp lý cấm các bác sĩ và nhà khoa học thay đổi di truyền của con người. Vì lý do này, bệnh vẫn tồn tại suốt đời và không có triển vọng phục hồi.

Bác sĩ chăm sóc tập trung vào việc điều trị các triệu chứng phát sinh. Nếu không được điều trị, các khiếu nại khác nhau sẽ tăng lên theo thời gian. Hệ thống xương bị tổn thương và các vấn đề của các cơ quan phát sinh. Trong trường hợp xấu nhất, các cơ quan nội tạng sẽ bị trục trặc và cuối cùng chức năng của chúng sẽ bị hỏng. Điều này đe dọa người có liên quan với cái chết sớm.

Thách thức của căn bệnh nằm trong chẩn đoán. Ở một số lượng lớn bệnh nhân, những phàn nàn đáng chú ý và có thể cảm nhận được chỉ xảy ra sau này trong cuộc đời. Do đó, rối loạn di truyền vẫn không được chú ý trong một thời gian dài và việc điều trị sớm căn bệnh này rất khó khăn. Chẩn đoán càng muộn thì quá trình tiếp theo càng không thuận lợi. Ở giai đoạn nặng của bệnh, các cơ quan nội tạng hoặc khớp đã bị tổn thương nghiêm trọng. Cần phải can thiệp bằng phẫu thuật và nếu bệnh tiến triển không thuận lợi thì chỉ cần một bộ phận cơ thể người hiến là có thể cứu sống người bị bệnh. Do đó, điều trị sớm là điều cần thiết để cải thiện tiên lượng.

Phòng ngừa

Vì nó là một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh ngăn cản sự biểu hiện của một loại enzym, nên bệnh này không thể được điều trị ngăn ngừa. Tuy nhiên, những thành tựu mới nhất trong kỹ thuật di truyền có thể cung cấp một cách tiếp cận trong lĩnh vực này.

Chăm sóc sau

Với căn bệnh này, mọi người phải chịu một số biến chứng và bệnh tật khác nhau. Theo quy luật, tất cả những điều này đều có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng, do đó, chẩn đoán cần được thực hiện từ rất sớm. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh này thường tốt hơn.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh này có thể thay đổi rất nhiều, do đó thường không thể dự đoán chung. Những người bị ảnh hưởng bị tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan nội tạng. Thận và tim bị ảnh hưởng chủ yếu, do đó trẻ có thể tử vong trong vài ngày đầu nếu không khắc phục kịp thời các triệu chứng. Ngoài ra còn có các chất béo tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Các ngón tay và ngón chân bị ảnh hưởng đặc biệt, có thể dẫn đến giảm thẩm mỹ đáng kể cho người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, tổn thương thận và não xảy ra trong quá trình tiếp theo, vì vậy người bị ảnh hưởng sẽ chết do tổn thương này. Cha mẹ và người thân cũng thường bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần khác do căn bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các bệnh tích trữ Lysosome thường rất cần được chăm sóc y tế chuyên sâu. Thường thì không có đủ cơ hội để tự lực. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị căng thẳng nghiêm trọng trong môi trường gia đình của họ vì con họ cần được chăm sóc và quan tâm thường xuyên.

Các hình ảnh lâm sàng của các bệnh lưu trữ riêng lẻ là khác nhau. Có cả dạng dễ và dạng rất khó. Một ví dụ là bệnh Gaucher. Sự giúp đỡ của cha mẹ thường chỉ giới hạn trong việc nuôi dưỡng đứa trẻ bị tàn tật nặng. Trong những trường hợp nhẹ hơn, tuổi thọ có thể gần như bình thường. Tuy nhiên, giám sát y tế liên tục là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Hoạt động thể chất thường xuyên là một trong những liệu pháp đi kèm cũng có thể được thực hiện tại nhà. Hơn nữa, phải sắp xếp một cuộc khám tầm soát ung thư cẩn thận. Điều đó đòi hỏi cha mẹ phải thường xuyên đến gặp bác sĩ với con họ. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bệnh tích trữ lysosome khác.

Trong trường hợp mắc một số bệnh, ngoài những khuyết tật về thể chất, những hạn chế về tinh thần cũng có thể xảy ra mà vẫn cần được hỗ trợ đặc biệt. Ở những dạng nhẹ hơn của một số bệnh, chẳng hạn như bệnh Hunter, ban đầu chỉ xảy ra những thay đổi về xương và biến dạng khuôn mặt. Tuy nhiên, ở đây, bệnh nhân bị ảnh hưởng thường có thể có một cuộc sống độc lập. Tuy nhiên, ở đây cũng cần phải kiểm tra y tế liên tục để loại trừ các biến chứng có thể xảy ra như suy tim hoặc các bệnh về đường hô hấp. Người bệnh có thể đối phó với căng thẳng tâm lý do biến dạng cơ thể thông qua tư vấn tâm lý.