Hội chứng Mowat-Wilson

Các Hội chứng Mowat-Wilson là một chứng rối loạn phát triển di truyền hiếm gặp với một loạt các triệu chứng. Ngoài các dị tật trên khuôn mặt, đường ruột và bộ phận sinh dục, dị tật tim và rối loạn phát triển não xảy ra như một phần của khiếm khuyết di truyền. Căn bệnh nan y cho đến nay chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Hội chứng Mowat-Wilson là gì?

Các Hội chứng Mowat-Wilson là một hình ảnh lâm sàng còn khá trẻ. Hiện tượng đa dạng về mặt lâm sàng được Mowat và Wilson mô tả lần đầu tiên vào năm 1998. Ngoài các rối loạn phát triển, tật đầu nhỏ và phức hợp triệu chứng của bệnh Hirschsprung là đặc điểm của bệnh cảnh lâm sàng. Một khiếm khuyết di truyền được coi là nguyên nhân của bệnh.

Nhìn chung, các triệu chứng vô cùng đa dạng. Căn bệnh hiếm gặp cho đến nay vẫn còn rất ít nghiên cứu. Do đó, cho đến nay rất ít lựa chọn liệu pháp có sẵn. Không có tỷ lệ phổ biến nhất định vì rối loạn hiếm khi hoặc không thể được chẩn đoán tốt vào thế kỷ 21. Hiện có khoảng 200 bệnh nhân được ghi nhận mắc hội chứng này.

nguyên nhân

Một đột biến gen gây ra hội chứng Mowat-Wilson. Theo nghiên cứu gần đây, gen ZFHX1B là gen gây bệnh. Khiếm khuyết di truyền nguyên nhân được cho là ở vùng nhiễm sắc thể 2q22. Gen bị ảnh hưởng có kích thước khoảng 70 kb và bao gồm tổng cộng 10 exon của 1214 axit amin. Gen này mã hóa protein SIP1, hoạt động như một chất điều biến phiên mã và tham gia vào quá trình hình thành phôi.

Do đó, quá trình tạo phôi của những người bị ảnh hưởng bị xáo trộn. Sự bất thường gây bệnh của gen có thể tương ứng với sự xóa bỏ hoàn toàn, sự tái định vị hoặc sự bất thường tuần tự. Dị tật di truyền được di truyền theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Một alen khiếm khuyết trên hai nhiễm sắc thể tương đồng là đủ để di truyền bệnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Mowat-Wilson tương ứng với một rối loạn phát triển phức tạp và rất đa dạng về mặt lâm sàng. Các triệu chứng chính bao gồm co giật do não và tật đầu nhỏ. Chứng đầu nhỏ như vậy xảy ra do sự cứng sớm của tất cả các vết khâu sọ và làm não bị co thắt trong giai đoạn tăng trưởng. Do đó, bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ. Ngoài ra, khuôn mặt thường có những biểu hiện bất thường khiến bệnh nhân có hình dạng giống như chim ưng.

Những dị thường này có thể bao gồm, ví dụ, đôi mắt to, sâu, lông mày hướng ngang, dị tật sau tai, dái tai mọc ngược và cằm nhô cao. Trong 90 phần trăm trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị động kinh. Sự phát triển tâm thần bị chậm trễ nghiêm trọng và sự phát triển ngôn ngữ thường hoàn toàn không có. Quá trình phát triển vận động của bệnh nhân cũng bị chậm lại.

Với các số đo sơ sinh bình thường, thường xảy ra tầm vóc ngắn thứ phát. Có thể có dị dạng của niệu đạo. Dị tật tim bẩm sinh hoặc dị dạng bộ phận sinh dục cũng có thể hình dung được. Ngoài ra, các bất thường tế bào thần kinh của đám rối thành ruột cũng xảy ra, vì chúng là đặc điểm của bệnh Hirschsprung.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Mowat-Wilson không thể được thực hiện chỉ dựa trên các xét nghiệm đơn thuần mà cần phải phân tích vật liệu di truyền. Phòng thí nghiệm khuếch đại từ hai đến mười exon của gen ZFHX1B từ DNA bộ gen của bệnh nhân. Sự khuếch đại này diễn ra bằng cách sử dụng PCR. Phân tích vật liệu này và các vị trí mối nối intron-exon diễn ra thông qua giải trình tự DNA.

Mỗi exon của gen ZFHX1B được kiểm tra xem có bị xóa và sao chép thông qua khuếch đại đầu dò phụ thuộc vào nút thắt nhiều hay không. Thủ tục phức tạp này mất khoảng ba tuần và, không giống như chỉ kiểm tra bệnh nhân, có thể cho phép chẩn đoán rõ ràng. Trong hầu hết các trường hợp, ADN của người có liên quan cũng được giải trình tự và phân tích cùng với ADN của cha mẹ anh ta.

Diễn biến của bệnh phụ thuộc nhiều vào dạng bất thường di truyền và mức độ mất đoạn hoặc tái định vị các bộ phận của nhiễm sắc thể. Tiên lượng chắc chắn khó có thể được thực hiện vì cho đến nay rất ít trường hợp bệnh được ghi nhận. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và liệu pháp tiếp theo có thể sẽ có ảnh hưởng tích cực đến tiên lượng.

Các biến chứng

Hội chứng Mowat-Wilson gây ra những phàn nàn và biến chứng nghiêm trọng cho bệnh nhân, làm giảm đáng kể tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Theo quy luật, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể và những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Hơn nữa, có sự chậm phát triển trí tuệ, trong đó người thân và cha mẹ thường bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị chuột rút và giảm khả năng phục hồi. Hơn nữa, các biến dạng khác nhau của khuôn mặt cũng xảy ra và chứng động kinh xảy ra.

Sự phát triển ngôn ngữ cũng bị chậm lại đáng kể, do đó ở tuổi trưởng thành có những khó khăn đáng kể khi giao tiếp với bệnh nhân. Một khuyết tật tim và tầm vóc thấp cũng xảy ra. Dị tật tim có thể dẫn đến tử vong do tim tự phát, do đó tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Mowat-Wilson bị hạn chế.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Mowat-Wilson. Tuy nhiên, các khiếu nại khác nhau có thể được hạn chế và xử lý để đương sự có một cuộc sống hàng ngày có thể chịu đựng được. Không có biến chứng, nhưng điều trị tích cực không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Mặc dù hội chứng Mowat-Wilson không thể được chữa khỏi bằng các lựa chọn pháp lý và y tế hiện tại, nhưng việc điều trị các triệu chứng xảy ra có thể giúp giảm đáng kể. Thông thường, chẩn đoán càng sớm thì bệnh nhân càng có nhiều lựa chọn điều trị tốt hơn. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ là cần thiết nếu trẻ đang lớn bị rối loạn phát triển.

Nếu có những bất thường riêng lẻ so với những người cùng tuổi, cần phải đi khám. Các quan sát nên được thảo luận với anh ta để có thể đánh giá tình trạng sức khỏe. Một bác sĩ nên được trình bày với tình trạng khuyết tật học tập, suy giảm trí nhớ, chậm nói hoặc đặc thù của chuỗi chuyển động. Nếu bạn bị chuột rút, đau hoặc tư thế bất thường, bạn nên đi khám. Dị dạng hoặc bất thường trên khuôn mặt chỉ ra một tình trạng cần điều trị.

Một khiếm khuyết về thị giác hoặc những bất thường trên các đặc điểm trên khuôn mặt cần được bác sĩ làm rõ. Các quá trình suy nghĩ hoặc chuyển động chậm lại là dấu hiệu của một rối loạn và cần được điều tra. Nếu có rối loạn nhịp tim, các vấn đề về bài tiết hoặc bất thường trong khả năng phản ứng hoặc nhận thức, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Các rối loạn hành vi, rối loạn sinh dưỡng hoặc các đặc thù về bề ngoài của da phải được bác sĩ khám.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Mowat-Wilson cho đến nay không thể chữa khỏi. Các lựa chọn điều trị triệu chứng cũng bị hạn chế. Các liệu pháp y học thường được sử dụng để chống lại cơn động kinh. Thuốc chống động kinh cho thấy hiệu quả cao nhất trong bối cảnh này. Một số dị tật có triệu chứng có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Đặc biệt, các triệu chứng của bệnh Hirschsprung nên được điều chỉnh càng sớm càng tốt, nếu không có thể gây nhiễm trùng huyết hoặc viêm phúc mạc.

Liệu pháp điều trị triệu chứng cho hội chứng Mowat-Wilson chủ yếu nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Với mục đích này, chậm phát triển trí tuệ và vận động cũng có thể được chống lại. Trong những trường hợp nhất định, các liệu pháp điều trị bằng ngôn ngữ có thể giúp phát triển ngôn ngữ, mà trong hội chứng Mowat-Wilson thường thất bại hoàn toàn nếu không có các biện pháp điều trị hỗ trợ. Các liệu pháp vật lý trị liệu và liệu pháp vận động có thể chống lại sự phát triển chậm của các kỹ năng vận động.

Hội chứng Mowat-Wilson thường là gánh nặng tâm lý gần như không thể tưởng tượng được đối với cha mẹ của một người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, cha mẹ của bệnh nhân thường được hỗ trợ bởi các nhà trị liệu tâm lý. Nghiên cứu y học hiện đang quan tâm đến các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen có thể chữa lành các khiếm khuyết gen trong tương lai. Bằng cách này, gen ZFHX1B bị lỗi ở những người bị ảnh hưởng có thể sớm được thay thế, điều này có thể giúp bệnh có thể chữa khỏi.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Mowat-Wilson có thể được điều trị tốt trong những ngày này. Tuổi thọ và chất lượng cuộc sống dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh. Với những bất thường nhẹ không ảnh hưởng đến tim, những người bị ảnh hưởng có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Bệnh nhân nặng thường chết trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên do hậu quả của bệnh. Nguyên nhân tử vong điển hình là nhồi máu cơ tim hoặc các bệnh HSCR đặc trưng. Co giật não thường dẫn đến tử vong trong những năm đầu đời của trẻ. Hội chứng hiếm gặp có thể được điều trị theo triệu chứng, có nghĩa là bệnh nhân có thể sống một cuộc sống không có triệu chứng, ít nhất là tạm thời.

Tuy nhiên, về lâu dài, hội chứng Mowat-Wilson không đưa ra tiên lượng tích cực, vì các dị tật và dị tật khác nhau dẫn đến tình trạng sức khỏe ngày càng xấu đi và cuối cùng dẫn đến tử vong. Tiên lượng về tuổi thọ và diễn biến của bệnh thường do bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm đưa ra. Hầu hết thời gian đó là một nhà thần kinh học hoặc một chuyên gia về các bệnh di truyền. Tùy thuộc vào các triệu chứng, việc chẩn đoán bệnh có thể khó khăn, đó là lý do tại sao hội chứng Mowat-Wilson thường không được chẩn đoán trước khi bệnh tiến triển tốt.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Mowat-Wilson là một rối loạn phát triển phức tạp có nguyên nhân di truyền nên hiện tượng này khó có thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng tham gia vào kế hoạch hóa gia đình có thể được giải trình tự DNA để đánh giá nguy cơ di truyền các dị tật di truyền của cá nhân họ.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị hội chứng Mowat-Wilson không có hoặc chỉ có một số biện pháp theo dõi vì đây là một bệnh di truyền. Do đó, những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để không có thêm khiếu nại hoặc biến chứng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của người đó.

Theo quy định, không thể tự chữa lành bệnh, do đó, bác sĩ cần được tư vấn khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Nếu bạn muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng tái phát ở con cháu của bạn. Theo quy luật, những người bị hội chứng Mowat-Wilson phụ thuộc vào việc uống nhiều loại thuốc khác nhau.

Chúng phải luôn được thực hiện đúng lúc và đúng liều lượng để giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp trẻ em, cha mẹ nên kiểm soát lượng ăn vào. Các biện pháp vật lý trị liệu cũng cần thiết trong nhiều trường hợp, mặc dù một số bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Không thể dự đoán phổ biến liệu hội chứng Mowat-Wilson có dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì không may là không có phương pháp chữa trị hội chứng Mowat-Wilson, ưu tiên chính hiện nay là cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Trong nhiều trường hợp, liệu pháp ngôn ngữ bắt đầu sớm có thể chống lại sự chậm phát triển ngôn ngữ và đảm bảo thành công đáng kể trong việc phát triển ngôn ngữ. Ngoài ra, các biện pháp vật lý trị liệu và vận động trị liệu chuyên sâu đảm bảo sự phát triển vận động và tinh thần tốt hơn. Ngoài các biện pháp do bác sĩ chỉ định, cũng nên tự xử lý tình trạng này và tiếp tục điều trị tại nhà.

Chăm sóc trẻ khuyết tật là một gánh nặng to lớn, đặc biệt là đối với cha mẹ, mà còn đối với bất kỳ anh chị em nào có thể có mặt, có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình và cuối cùng là chất lượng chăm sóc. Do đó, điều cực kỳ quan trọng là trong những trường hợp như vậy, cha mẹ nên tìm kiếm liệu pháp tâm lý vào thời điểm thích hợp để giúp họ có thêm sức mạnh về lâu dài bằng cách học các phương pháp thư giãn và quản lý xung đột.

Cũng cần lưu ý rằng những người bị ảnh hưởng được hưởng dịch vụ chăm sóc dự phòng lên đến sáu tuần mỗi năm, bảo hiểm chăm sóc sẽ thanh toán chi phí. Đã có các phương tiện chăm sóc đặc biệt trong ngày trong khi bà con có thể thư giãn trong chuyến du ngoạn. Điều này có thể giúp ích rất nhiều, đặc biệt là với anh chị em.