Hội chứng WAGR

Các Hội chứng WAGR biểu thị sự thiếu hụt bộ gen trên nhiễm sắc thể thứ 11. Rối loạn này có thể dẫn đến một số tình trạng có thể bao gồm các khối u ở thận, ung thư, bệnh về mắt, các vấn đề về hệ sinh dục, thiểu năng trí tuệ, v.v.

Hội chứng WAGR là gì?

Các Hội chứng WAGR là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em gái và trẻ em trai.Trẻ em sinh ra với hội chứng WAGR thường phát triển các vấn đề về mắt và có nguy cơ cao mắc một số dạng ung thư và khuyết tật trí tuệ.

Cụm từ WAGR là viết tắt của các chữ cái đầu tiên của các bệnh về thể chất và tinh thần phổ biến nhất có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng. Chúng bao gồm Khối u Wilms ('W'), loại ung thư thận phổ biến nhất ở trẻ em. Ngoài ra, aniridia ('A'), sự vắng mặt hoàn toàn của phần có màu của mắt.

Các vấn đề về tiết niệu sinh dục cũng thường là một phần của bệnh cảnh lâm sàng; Trong tiếng Anh "Genitouuria" ('G'): đây là nơi các cơ quan sinh dục bị lệch. Và yếu tố cuối cùng là chậm phát triển trí tuệ; trong tiếng Anh là "retardation" ('R'). Hầu hết những người mắc hội chứng WAGR đều có hai hoặc nhiều hơn các triệu chứng này.

nguyên nhân

Nguyên nhân của điều đó Hội chứng WAGR nằm trong một khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là nó được kích hoạt bởi sự thiếu hụt một phần di truyền nhất định trên nhiễm sắc thể thứ 11.

Trong hầu hết các trường hợp, sự thay đổi như vậy xảy ra trên nhiễm sắc thể thứ 11 trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc tế bào trứng. Tuy nhiên, sự phát triển trong bụng mẹ trong vài tuần đầu tiên cũng có thể xảy ra.

Sự di truyền chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể ở bố và mẹ ít phổ biến hơn. Điều này dẫn đến mất gen khi bộ gen được truyền cho con. Một hỗn hợp các nhiễm sắc thể ở đứa trẻ thiếu bộ gen và những bộ nhiễm sắc thể khác cũng có thể xảy ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng WAGR được xác định về mặt di truyền được đặc trưng bởi sự phức hợp của các triệu chứng bao gồm khối u Wilm, chứng dị dạng, dị dạng hệ thống niệu sinh dục và chậm phát triển trí tuệ. Không phải tất cả các triệu chứng phải xuất hiện cùng một lúc. Aniridia (thiếu mống mắt) hầu như luôn xuất hiện. Do đó, nó cung cấp một dấu hiệu quan trọng của bệnh.

Việc thiếu mống mắt sau này có thể dẫn đến đục thủy tinh thể (đục thủy tinh thể) và các bệnh về mắt khác. Tuy nhiên, trong một số trường hợp ngoại lệ hiếm hoi, chứng aniridia không xuất hiện. Bệnh tăng nhãn áp (bệnh tăng nhãn áp) đôi khi cũng được nhìn thấy. Một số người cũng nhận thấy mí mắt bị sụp xuống (ptosis). Khối u của Wilm là khối u thận phổ biến nhất trong thời thơ ấu.

Nó xảy ra ở khoảng một nửa số bệnh nhân mắc hội chứng WAGR. Hơn nữa, có tới 40% bệnh nhân trên 12 tuổi bị suy thận. Hệ thống sinh dục đáng chú ý bởi những bất thường biểu hiện dưới dạng bộ phận sinh dục ngoài hai bên cho đến tinh hoàn không to. Những bất thường này đặc biệt phổ biến ở nam giới. Chúng cũng có thể không có ở phụ nữ.

Tuy nhiên, phụ nữ đôi khi bị u nguyên bào sinh dục (khối u của buồng trứng). Âm đạo và tử cung có thể bị biến dạng. Sự thiếu hụt tinh thần khác nhau ở từng bệnh nhân. Một số bệnh nhân cũng phát triển chứng béo phì cực độ trong thời thơ ấu. Không thể chữa khỏi hội chứng WAGR. Phải thực hiện liệu pháp điều trị triệu chứng suốt đời bao gồm theo dõi thận thường xuyên để tìm khối u và suy giảm chức năng. Các dị tật và khối u phải được phẫu thuật cắt bỏ.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng liên quan đến Hội chứng WAGR thường được nhận biết ngay sau khi sinh. Sau đó có thể tiến hành xét nghiệm di truyền. Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy là mắt thiếu màu ở một hoặc cả hai mắt.

Xét nghiệm di truyền được gọi là phân tích nhiễm sắc thể hoặc karyotype. Phân tích này tìm kiếm cụ thể bộ gen trên nhiễm sắc thể thứ 11. Một thử nghiệm cụ thể hơn được gọi tắt là FISH (lai huỳnh quang tại chỗ) và có thể tìm kiếm các gen riêng lẻ. Ở những người hoặc cặp vợ chồng trước đây đã từng có con mắc hội chứng WAGR và do đó thuộc nhóm nguy cơ, có những lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán sớm hơn nhiều.

Không chắc chắn đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ mắc phải những căn bệnh cùng tên nào. Ngoài ra, có những người mắc hội chứng WAGR không biểu hiện bất kỳ triệu chứng chính nào.

Các biến chứng

Hội chứng WAGR dẫn đến một số khiếu nại và bệnh tật khác nhau và do đó cũng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường bị thiểu năng trí tuệ và các chứng bệnh về mắt khác nhau. Điều này dẫn đến tình trạng mắt bị thiếu mống mắt khiến thị lực của người bị ảnh hưởng giảm đi đáng kể.

Phần còn lại của cơ thể cũng bị dị tật và dị tật khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn rất nhiều. Nhiều trẻ em cũng bị bắt nạt hoặc bị chọc ghẹo do hậu quả của hội chứng WAGR và do đó cũng có thể bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Cha mẹ hoặc người thân của bệnh nhân thường bị rối loạn tâm lý nặng. Hơn nữa, hội chứng WAGR dẫn đến đục thủy tinh thể và thường là bệnh nhân mất hoàn toàn thị lực.

Vì hội chứng WAGR cũng làm tăng đáng kể khả năng mắc các loại ung thư khác nhau, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các phương pháp điều trị khác nhau và khám thường xuyên. Không có biến chứng. Tuy nhiên, không thể đạt được cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này. Do khuyết tật về tâm thần, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống và không thể tự mình đương đầu với cuộc sống hàng ngày.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng WAGR không thể tự chữa lành nên người bị ảnh hưởng phải luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình tiếp tục của bệnh cũng thường tốt hơn. Nếu bạn muốn có con, cũng có thể tiến hành tư vấn và xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa hội chứng WAGR tái phát.

Trong trường hợp mắc hội chứng WAGR, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị thiếu mống mắt. Cảm giác khó chịu này thường có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Hơn nữa, các phàn nàn về mắt khác nhau có thể chỉ ra bệnh này nếu chúng xảy ra vĩnh viễn và không tự khỏi. Các khối u của mắt cũng thường chỉ ra hội chứng này. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm trí thông minh và cũng bị béo phì nghiêm trọng, có thể xảy ra ở trẻ em.

Tương tự như vậy, những phàn nàn về tình dục thường chỉ ra căn bệnh này khi chúng xuất hiện cùng với những phàn nàn khác. Trong trường hợp hội chứng WAGR, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa chủ yếu có thể được tư vấn, những người có thể chẩn đoán hội chứng. Việc điều trị thêm sau đó phụ thuộc vào các khiếu nại chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị Hội chứng WAGR phụ thuộc riêng vào các bệnh và rối loạn mà đứa trẻ phát triển do khiếm khuyết. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng WAGR phát triển khối u Wilms trong độ tuổi từ một đến ba, nhưng nó có thể xảy ra đến 8 tuổi và trong một số trường hợp rất hiếm muộn hơn.

Để đảm bảo điều trị kịp thời, trẻ được siêu âm 3 tháng một lần cho đến 8 tuổi để phát hiện khối u ở giai đoạn sớm. Aniridia có thể được điều trị bằng thuốc cũng như phẫu thuật và nhằm mục đích duy trì thị lực của trẻ. Để ngăn ngừa các vấn đề về tiết niệu sinh dục, việc kiểm tra thắt lưng thường xuyên cũng được thực hiện, cả ở trẻ em trai và gái.

Tinh hoàn và buồng trứng có nguy cơ phát triển thành ung thư và có thể phải cắt bỏ. Nếu đúng như vậy, liệu pháp hormone được kê toa. Sự suy giảm trí tuệ của trẻ có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng, nhưng trong một số trường hợp, trí thông minh của trẻ vẫn hoàn toàn bình thường.

Phòng ngừa

Từ khi đó Hội chứng WAGR là một khiếm khuyết di truyền, không có cách chữa trị hoặc phòng ngừa trực tiếp. Lời khuyên di truyền từ bác sĩ chuyên khoa có thể giúp các cặp vợ chồng muốn có con đánh giá rủi ro. Ngay cả khi đã mang thai, thông tin có thể được sử dụng để giúp bạn quyết định liệu đứa trẻ mắc hội chứng WAGR có được mang thai đủ tháng hay không.

Chăm sóc sau

Vì căn bệnh này là một gánh nặng cho những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày, nên việc tư vấn tâm lý thường xuyên nên được xem xét. Môi trường xã hội cần được quan tâm để những người bị ảnh hưởng luôn có thể nhờ các thành viên trong gia đình giúp đỡ. Để có thể chung sống lâu dài với bệnh, điều quan trọng là phải đảm bảo sự ổn định về mặt tình cảm.

Những niềm vui nhỏ trong cuộc sống là rất quan trọng để giúp những người mắc bệnh có thể sống chung với bệnh dễ dàng hơn. Các hoạt động trước đây là niềm vui cho những người bị ảnh hưởng nên được lên kế hoạch và thực hiện lại với môi trường xã hội. Những người khác biệt nên tránh mọi tình huống căng thẳng. Cũng nên đến thăm một nhóm tự lực. Ở đó, những người bị ảnh hưởng có thể trao đổi ý kiến ​​với những người bệnh khác và biết cách sống mới với căn bệnh này.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng không cảm thấy bị bỏ lại một mình với căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng nên thích ứng cách sống của họ với bệnh càng nhiều càng tốt. Công việc được thực hành cũng nên tương thích với bệnh tật. Những người bị ảnh hưởng không nên cố gắng quá sức về thể chất hoặc tinh thần trong bất kỳ trường hợp nào.

Những người bị ảnh hưởng cũng nên nhận được đầy đủ thông tin từ bác sĩ của họ về căn bệnh này và tự thông báo cho bản thân. Vì vậy mọi tình huống của bệnh đều có thể được xử lý thích hợp. Người thân cũng cần được thông báo đầy đủ để có thể đối phó thích hợp với những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối phó với căn bệnh này đặt ra một thách thức đáng kể cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Trong cuộc sống hàng ngày, nên tìm kiếm sự hỗ trợ và hợp tác với bác sĩ tâm lý trị liệu.

Có rất nhiều lời phàn nàn thường khó giải quyết. Để giảm thiểu các tình huống quá tải về cảm xúc, sự ổn định nhận thức là vô cùng quan trọng. Sự tự tin cần được củng cố và cần được xây dựng hàng ngày thông qua những thành công nhỏ. Hài hước và joie de vivre là hai thành phần quan trọng trong cuộc sống hàng ngày. Họ hỗ trợ sự phát triển hơn nữa và có ảnh hưởng tích cực trong việc đương đầu với những thách thức hàng ngày. Cách sống nên được điều chỉnh cho phù hợp với khả năng của đương sự. Về nguyên tắc, cần tránh những tình huống hoạt động quá sức về thể chất hoặc quá sức về tinh thần.

Ngoài ra, thông tin toàn diện về bệnh và tất cả các khiếu nại có thể xảy ra là vô cùng quan trọng. Trách nhiệm về tình trạng thông tin hiện tại không chỉ thuộc về bác sĩ điều trị mà còn thuộc về người có liên quan hoặc người thân của họ. Thực hiện nghiên cứu của riêng bạn giúp mở rộng kiến ​​thức của riêng bạn. Biết thêm về những gì sắp xảy ra giúp đối phó với những diễn biến bất ngờ và đảm bảo chủ quyền hơn trong những trường hợp này. Bằng cách này, các tình huống sợ hãi hoặc hoảng sợ có thể được quản lý tốt hơn.