Hội chứng da nhăn

Các Hội chứng da nhăn có lẽ là một dạng của Debré loại cutis laxa bẩm sinh và có liên quan đến da nhăn nheo, dị tật xương và dị dạng khuôn mặt. Một đột biến di truyền đã được xác định là nguyên nhân, đây cũng được coi là nguyên nhân gây ra chứng bệnh cutis laxa. Cho đến nay, chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng là lựa chọn cho liệu pháp điều trị.

Hội chứng da nhăn là gì?

Các bệnh khác nhau của mô liên kết được tóm tắt là hội chứng cutis laxa, có liên quan đến các triệu chứng kèm theo khác nhau và có các đột biến khác nhau là nguyên nhân. Cái gọi là Hội chứng da nhăn có những điểm tương đồng đáng kể với lớp cutis laxa của loại Debré, có liên quan đến những thay đổi nghiêm trọng hơn trong mô, chậm phát triển và dị thường về xương.

Vì lý do này, hội chứng da nhăn hiện được cho là một dạng đặc biệt của bệnh viêm da cơ địa. Một số nhà khoa học thậm chí còn tin rằng Cutis laxa Debré và Hội chứng da nhăn là hai biểu hiện của cùng một tình trạng. Cho đến nay, chỉ có 30 trường hợp được WSS mô tả. Tổ hợp triệu chứng được chỉ định cho các bệnh di truyền. Kết nối với Cutis laxa hiện là một trong những lĩnh vực nghiên cứu chính.

nguyên nhân

Hội chứng da nhăn dường như không xảy ra lẻ tẻ. Trong 30 trường hợp được mô tả cho đến nay, một cụm gia đình đã được quan sát thấy, rõ ràng là dựa trên sự di truyền lặn trên NST thường. Sự di truyền này cũng là dạng di truyền của Debré loại hội chứng cutis laxa. Đối với hội chứng cutis laxa, đột biến cũng được coi là nguyên nhân thực sự gây ra hội chứng da nhăn.

Các gen gây bệnh vẫn chưa được xác định ở tất cả các bệnh nhân. Các đột biến trong gen ATP6V0A2 tại vị trí gen 12q24.31 đã được tìm thấy ở một số bệnh nhân mắc WSS. Cutis laxa Debré cũng có thể bắt nguồn từ các đột biến trong cùng một gen. Các bệnh nhân khác cho thấy các đột biến trên gen PYCR1 tại vị trí 17q25.3, đây là nguyên nhân điển hình của ARCL2, GO hoặc DBS.

Chính xác sự liên quan của đột biến vẫn chưa được làm rõ một cách thuyết phục do số lượng nhỏ các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Ví dụ, đột biến có thể do tiếp xúc với chất độc trong thai kỳ, nhưng cũng có thể do chế độ ăn uống không cân bằng hoặc các mối liên hệ tương tự.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng lâm sàng của hội chứng da nhăn thường tự biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng đạt đến mức độ muộn nhất vào thời thơ ấu. Giống như cutis laxa, hội chứng da nhăn chủ yếu được đặc trưng bởi da nhăn nheo ở mu bàn tay và bàn chân, gây ra vẻ ngoài già trước tuổi. Những người bị ảnh hưởng có số lượng vết nứt lòng bàn tay và luống cây cao hơn mức trung bình.

Da bụng cũng có thể bị nhăn. Ngoài các biểu hiện ở da, có các biểu hiện ở xương dưới dạng nhiều bất thường về xương. Ví dụ, các khớp của bệnh nhân có thể bị thôi miên. Trật khớp háng bẩm sinh thường gặp. Thóp trước trên hộp sọ đóng muộn thường liên quan đến tật đầu nhỏ. Tăng trưởng bị chậm lại ngay cả trong giai đoạn trước khi sinh.

Sự chậm phát triển tiếp tục sau sinh và có liên quan đến sự chậm phát triển. Thường có kèm theo các triệu chứng loạn cảm ở mặt. Những dị hình này bao gồm sống mũi rộng, mí mắt hướng xuống và chứng tăng mi. Hình ảnh lâm sàng của phức hợp triệu chứng có phần nhẹ hơn so với bệnh nhân bị viêm da cơ địa, nhưng vẫn cho thấy sự chồng chéo đáng kể. Về mặt lâm sàng, Hội chứng da nhăn cũng có thể tương tự như các triệu chứng của bệnh u sợi xương geroderma hoặc bệnh nhân mắc hội chứng De Barsy.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng da nhăn có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm di truyền phân tử. Một chẩn đoán nghi ngờ đã vượt qua bác sĩ thông qua chẩn đoán hình ảnh. Nếu có đột biến trong gen ATP6V0A2 tại vị trí gen 12q24.31, chẩn đoán được coi là đã được chứng minh.

Vì WSS không liên quan đến các phát hiện mô bệnh học như dị thường nghiêm trọng của sợi đàn hồi, nên tương đối dễ dàng để phân biệt giữa ARCL2 và ARCL1. Nếu gen PYCR1 bị đột biến ở locus 17q25.3 thì càng khó phân biệt với các bệnh khác. Đột biến nhân quả quyết định tiên lượng. Tiên lượng thuận lợi nhất cho các đột biến trên gen ATP6V0A2.

Các biến chứng

Hội chứng da nhăn ảnh hưởng đến những người bị ảnh hưởng bởi một số tình trạng da khác nhau. Vì lý do này, thường bị giảm tự tin và đôi khi mặc cảm. Điều này có thể dẫn đến rối loạn tâm thần hoặc trầm cảm nếu bệnh nhân không hài lòng với ngoại hình của họ hoặc xấu hổ về cơ thể của họ.

Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị giảm sút và hạn chế đáng kể do hội chứng da nhăn. Hơn nữa, sẹo có thể phát triển trên da nên chỉ có thể điều trị được ở một mức độ hạn chế. Những vết sẹo này thường tồn tại trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Đặc biệt ở trẻ em, hội chứng da nhăn có thể dẫn đến trầm cảm nặng hoặc bắt nạt và trêu chọc.

Bản thân da có thể bị tổn thương rất dễ dàng, vì vậy những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm tuổi thọ. Hội chứng cũng làm tăng đáng kể khả năng phát triển ung thư. Vì thường không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng, nên chỉ có thể điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Không có biến chứng. Tuy nhiên, việc chữa lành hoàn toàn là không thể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc sinh nở của một người thường diễn ra trong công ty và sự hỗ trợ của chuyên gia y tế. Theo một quy trình thông thường, các bác sĩ sản khoa sẽ kiểm tra ban đầu cho trẻ ngay sau khi sinh. Các dị thường và bất thường được ghi lại. Các phương pháp điều trị y tế sau đó được bắt đầu nếu có bất kỳ tính năng đặc biệt nào. Do đó, cha mẹ và người thân thường không phải thực hiện bất kỳ hành động nào trong giai đoạn này, vì đó là một quá trình được định sẵn. Nếu không nhận thấy điểm đặc biệt nào về tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh thì những bất thường đầu tiên sẽ xuất hiện chậm nhất là trong vòng vài tuần hoặc vài tháng tới.

Bác sĩ nên được tư vấn nếu có thể nhận thấy sự khác biệt về quang học. Nếu trẻ sơ sinh có biểu hiện bất thường hoặc có thể nhìn thấy các biểu hiện bất thường trên da, cần đến bác sĩ tư vấn. Vẻ ngoài già trước tuổi là đặc điểm của bệnh. Vì lý do này, cha mẹ nên bắt đầu thăm khám bác sĩ ngay khi nhận thấy những bất thường về thị giác ở con mình. Cần phải hành động ngay khi trẻ có biểu hiện bất thường so với các bạn cùng lứa tuổi.

Khi chậm tăng trưởng cũng cần đi khám. Các rối loạn về trình tự vận động và vận động phải được khám và điều trị. Vì bệnh di truyền này là một suy giảm suốt đời, nên chăm sóc sức khỏe đầy đủ nên được thực hiện càng sớm càng tốt.

Trị liệu & Điều trị

Không có liệu pháp nhân quả cho bệnh nhân bị hội chứng da nhăn. Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen hiện đang là chủ đề nghiên cứu của y học, nhưng chúng vẫn chưa phù hợp để sử dụng trên người sống. Do đó, bệnh nhân của phức hợp triệu chứng hiện phải hài lòng với phương pháp điều trị triệu chứng đối với những phàn nàn của họ, mà sau bước đột phá trong liệu pháp gen có thể được thay thế bằng liệu pháp nhân quả trong tương lai.

Điều trị triệu chứng của hội chứng tương tự như điều trị cutis laxa. Phẫu thuật thẩm mỹ không được chỉ định cho hội chứng. Tuy nhiên, các biện pháp làm săn chắc da như thể dục dụng cụ, tắm nước nóng lạnh hoặc mát xa mô liên kết có thể cải thiện làn da. Những biến dạng trên khuôn mặt không nhất thiết phải phẫu thuật để chỉnh sửa. Tuy nhiên, về lý thuyết, các can thiệp phẫu thuật trong lĩnh vực này là có thể tưởng tượng được.

Chăm sóc vật lý trị liệu và hỗ trợ sớm được khuyến khích để chống lại sự chậm phát triển. Các biện pháp vật lý trị liệu có thể giúp tránh căng quá mức các khớp thông qua việc xây dựng cơ mục tiêu. Bằng cách này, cơ bắp có thể ổn định các khớp trong những trường hợp nhất định. Các bất thường về xương có thể cần được phẫu thuật để điều chỉnh.

Điều này áp dụng, ví dụ, đối với trật khớp hông, mà cần được bù đắp trong một ca phẫu thuật. Bằng cách này, các bệnh thứ phát có thể tránh được. Ví dụ, các dị tật về xương có thể thúc đẩy quá trình thoái hóa khớp mà không cần sự can thiệp của bác sĩ phẫu thuật, nguyên nhân thường là do tải trọng và vận động sai.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Hội chứng da nhăn không thể được ngăn chặn cho đến nay, vì ngoài đột biến gen kích hoạt, nhiều mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được làm rõ. Hơn hết, một số ít các trường hợp được ghi nhận không cung cấp cho nghiên cứu đủ hỗ trợ để xác định các yếu tố nguyên nhân hoặc thậm chí các biện pháp phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng da nhăn là một bệnh bẩm sinh và do di truyền nên thường không thể tự lành nên người bệnh luôn phụ thuộc vào việc thăm khám và điều trị của bác sĩ. Các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi thường bị hạn chế đáng kể.

Đầu tiên và quan trọng nhất, nên chẩn đoán nhanh chóng để ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng xảy ra. Nếu đương sự hoặc cha mẹ muốn có con, tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được khuyến khích để ngăn bệnh tái phát. Hội chứng da nhăn thường được điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu.

Những người bị ảnh hưởng có thể lặp lại nhiều bài tập trong nhà riêng của họ và do đó tăng tốc độ chữa bệnh. Kiểm tra và khám định kỳ bởi bác sĩ cũng rất hữu ích để theo dõi các triệu chứng thường xuyên. Hội chứng da nhăn thường không hạn chế tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng có thể rất hữu ích, vì nó có thể dẫn đến trao đổi thông tin, giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng da nhăn đôi khi có thể được điều trị bởi chính những người bị ảnh hưởng. Các vùng da đáng chú ý trên cánh tay và chân cũng như trên mặt có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng các loại kem phù hợp và chăm sóc da tốt. Điều quan trọng nữa là uống đủ nước để giảm nếp nhăn trên da. Chế độ ăn uống phải giàu vitamin và chất xơ để hỗ trợ tối ưu làn da vốn đã yếu.

Các dị tật khác nhau được điều trị bằng phẫu thuật và vật lý trị liệu. Vật lý trị liệu có thể được hỗ trợ bằng cách tập luyện thường xuyên tại nhà. Tuy nhiên, nên tránh các hoạt động thể chất gắng sức, đặc biệt trong trường hợp có bất thường nghiêm trọng về xương như trật khớp háng điển hình. Ngoài ra, trẻ bị bệnh cần nhiều loại thuốc khác nhau, việc uống thuốc phải được theo dõi chặt chẽ. Sau đó, hỗ trợ điều trị cũng có thể hữu ích.

Ở trẻ em và thanh thiếu niên, những bất thường bên ngoài và cử động bị hạn chế thể hiện gánh nặng tinh thần ngày càng tăng và bệnh nhân cần một người tiếp xúc. Đây có thể là chuyên gia hoặc một nhóm tự lực. Điều quan trọng là cung cấp thông tin ở giai đoạn đầu với sự trợ giúp của các tài liệu quảng cáo thân thiện với trẻ em để điều trị hội chứng da nhăn. Căn bệnh hiếm gặp phải được điều trị vĩnh viễn và các biện pháp kèm theo được lên kế hoạch lâu dài.