Hội chứng Silver-Russell

Các Hội chứng Silver-Russell (RSR) đại diện cho một hội chứng rất hiếm gặp, vốn đã được đặc trưng bởi các rối loạn tăng trưởng trước khi sinh với sự phát triển tầm vóc thấp bé. Cho đến nay, chỉ có khoảng 400 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận. Sự xuất hiện rất thay đổi và gợi ý rằng nó không phải là một bệnh đồng nhất.

Hội chứng Silver Russell là gì?

Các Hội chứng Silver-Russell được đặc trưng bởi một tầm vóc ngắn trong tử cung ngoài. Trong tử cung có nghĩa là tầm vóc ngắn phát triển trong bụng mẹ. Sự tăng trưởng của trẻ bị còi cọc vì những lý do vẫn chưa được biết chính xác. Căn bệnh này đã được kiểm tra kỹ hơn vào năm 1953 và 1954 bởi người Anh Henry Russel và Alexander Silver người Mỹ.

Ở các nước nói tiếng Anh, hội chứng này còn được gọi là Hội chứng Russel-Silver (RSS) được chỉ định. Henry Russel và Alexander Silver chủ yếu quan tâm đến nguyên nhân của căn bệnh này. Khi làm như vậy, họ có thể xác định rằng không có bệnh đồng nhất, mà là một phức hợp các triệu chứng được xác định về mặt di truyền, nhưng dựa trên các khuyết tật di truyền khác nhau.

Đặc điểm chính của bệnh này là thấp bé trong tử cung kèm theo suy dinh dưỡng. Trên cơ sở các trường hợp được ghi nhận, hai bác sĩ đã có thể xác định các dạng bệnh gia đình và lẻ tẻ. Từ đó họ kết luận rằng có một căn bệnh di truyền.

nguyên nhân

Theo các nghiên cứu gần đây, các nguyên nhân khác nhau có thể được giả định cho sự phát triển của hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, chung cho tất cả các dạng là cơ sở di truyền của bệnh. 15% trong số những người bị ảnh hưởng đã phát hiện ra một cái gọi là tấm đệm di truyền không có cha mẹ 7 (UPD (7)). Hai bản sao của nhiễm sắc thể số 7 của người mẹ được di truyền từ mỗi bệnh nhân.

Nhiễm sắc thể tương ứng của người bố bị thiếu hoặc bị hỏng. Tình huống này nói lên điều được gọi là dấu ấn. Chỉ có một nhiễm sắc thể số 7 của mẹ hoạt động ở đây. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết cơ chế nào dẫn đến tầm vóc thấp bé. Ngoài nhiễm sắc thể số 7 của người mẹ kép này, 40% dạng hội chứng Silver-Russell khác được cho là do nhiễm sắc thể số 11 bị methyl hóa không đủ.

Alen H19-DMR của người bố trong 11p15 bị ảnh hưởng. Alen bị metyl hóa không đầy đủ mã hóa một ARN không hoạt động được. Thông thường, gen H19 của người bố được metyl hóa tốt còn alen của người mẹ tương ứng thì không. Khi vùng DMR1 của alen bố bị metyl hóa, yếu tố tăng trưởng IGF2 được tạo ra. Tuy nhiên, nếu alen bố bị metyl hóa kém, yếu tố này không còn được tạo ra đầy đủ.

Ngoài hai nguyên nhân chính của hội chứng Silver-Russell được chỉ ra, những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể khác đã được tìm thấy. Đã tìm thấy sự kéo dài ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 7 hoặc ngắn lại ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 17.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Silver Russell được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng. Triệu chứng chính là trẻ thấp lùn trong tử cung kèm theo suy dinh dưỡng. Đứa trẻ thường nặng dưới hai kg khi mới sinh. Đầu tương đối lớn so với cơ thể. Trán thường cao và phồng. Khuôn mặt hình tam giác và có tai cụp sâu về phía sau.

Ngoài ra, cằm nhọn, mí mắt nhăn nheo và không có miệng với khóe miệng rủ xuống là đặc điểm của những người mắc Hội chứng Silver Russell. Răng mọc lệch lạc là điều dễ nhận thấy. Da mỏng và có các đốm trắng đến nâu. Có những ngón tay, ngón chân bị lệch. Sự trưởng thành của xương bị trì hoãn đáng kể, điều này giải thích cho việc giảm sự phát triển về chiều dài. Sự tăng trưởng không đồng đều.

Kích thước người lớn dưới mức trung bình ở 2/3 số người bị bệnh. Tuy nhiên, một phần ba là kích thước bình thường. Cân nặng vẫn dưới mức trung bình. Các triệu chứng khác như hở hàm ếch, giọng rất cao, giảm thính lực, hạ đường huyết hoặc á sừng có thể xảy ra. Nhìn chung, cần lưu ý rằng không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều phát triển tất cả các triệu chứng. Hiệu suất tinh thần không bị hạn chế.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán khó khăn do sự phát triển của các triệu chứng khác nhau. Nếu các triệu chứng chính nhất định xuất hiện, có thể cho rằng đó là hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết rõ đây là dạng bệnh nào.

Để làm được điều này, trước tiên người ta xác định mức độ metyl hóa của alen H19-DMR của nhiễm sắc thể thứ 11. Nếu mức này quá thấp, bệnh nhân thuộc 40% những người bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết này. Nếu nó không được xác nhận, một cuộc kiểm tra cơ bản của vật liệu di truyền phải được thực hiện.

Các biến chứng

Hội chứng Silver Russell có thể dẫn đến nhiều phàn nàn và biến chứng khác nhau, tất cả đều làm giảm và hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của người đó. Theo quy luật, điều này dẫn đến tầm vóc thấp bé và nhiều dị tật. Đầu của những người bị ảnh hưởng quá lớn.

Khiếu nại này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, và do đó dẫn đến trầm cảm và các khiếu nại tâm lý khác. Gương mặt cũng vì thế mà bị dị tật khiến tính thẩm mỹ giảm đi đáng kể. Hơn nữa, hội chứng Silver-Russell dẫn đến răng lệch lạc và gây khó chịu cho xương.

Chúng có thể dễ bị gãy hơn, do đó bệnh nhân dễ bị chấn thương hoặc gãy xương. Trong quá trình phát triển của bệnh, các vấn đề về thính giác và thị giác thường phát triển. Chậm phát triển trí tuệ cũng có thể xảy ra và gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày của người đó. Họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.

Không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng Silver-Russell. Tuy nhiên, các dị tật riêng lẻ có thể được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị giới hạn hoặc giảm bởi hội chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Silver Russell thường luôn cần điều trị y tế. Căn bệnh này không thể tự khỏi nên người bệnh luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Vì hội chứng Silver-Russell là một bệnh di truyền, nên tư vấn di truyền cũng nên được thực hiện nếu bạn muốn có con để ngăn ngừa các biến chứng và sự di truyền của hội chứng.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó mắc các dị tật khác nhau trên cơ thể. Điều này dẫn đến đầu quá khổ và thường nhẹ cân đáng kể ngay sau khi sinh. Hội chứng Silver-Russell cũng có thể được nhận ra bởi sự lệch lạc nghiêm trọng của răng, theo đó hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị mất thính giác hoặc bị hở hàm ếch.

Trong một số trường hợp, tầm vóc thấp chỉ ra hội chứng Silver-Russell và phải được bác sĩ kiểm tra. Chẩn đoán đầu tiên của hội chứng thường được thực hiện tại bệnh viện ngay sau khi sinh. Với hội chứng Silver-Russell, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để không bị giảm tuổi thọ. Vì hội chứng này cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý, nên điều trị tâm lý cũng cần được tiến hành.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị nhân quả của bệnh là không thể do cơ sở di truyền của hội chứng Silver-Russell. Mục đích chính là kích thích tăng trưởng bằng cách sử dụng các hormone tăng trưởng. Trong một số trường hợp, điều này hoạt động rất tốt. Bằng cách này, sự phát triển về chiều dài có thể được tăng lên đáng kể. Ở những người bị bệnh khác, liệu pháp này đôi khi cho thấy ít hoặc không thành công.

Vì nhiều người bệnh cũng thường bị hạ đường huyết, nên làm mọi cách để tránh bị hạ đường huyết. Nếu không, những người mắc SRS thường không bị hạn chế về chất lượng cuộc sống của họ. Tuy nhiên, với vô số các triệu chứng có thể xảy ra, một số hạn chế nhất định có thể xảy ra. Ngoài hạ đường huyết, dày sừng có thể dẫn đến suy giảm thị lực.

Ở đây giác mạc của mắt trở nên cong theo hình nón và đôi khi cần phải điều chỉnh kính hoặc kính áp tròng liên tục. Tại Nếu hở hàm ếch, phải thực hiện phẫu thuật điều chỉnh.

Phòng ngừa

Dự phòng hội chứng Silver-Russell rất khó vì bệnh thường lẻ tẻ. Trong các trường hợp gia đình, xét nghiệm di truyền người nên được thực hiện để xác định tình trạng di truyền. Rủi ro đối với con cái sau đó nên được thảo luận như một phần của tư vấn di truyền con người.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị hội chứng Silver-Russell. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng lý tưởng nên liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn sớm và do đó bắt đầu điều trị để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo.

Vì hội chứng Silver-Russell là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, nếu muốn có con, nhất định phải tiến hành tư vấn và xét nghiệm di truyền để căn bệnh này không thể tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày.

Điều này có thể làm cho cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn nhiều, điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật cũng là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Bạn nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng. Trong một số trường hợp, hội chứng Silver-Russell sẽ làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, nhưng không có dự đoán chung nào là có thể.

Bạn có thể tự làm điều đó

Một phụ nữ mang thai được khuyến cáo nên tham gia tất cả các cuộc kiểm tra phòng ngừa và kiểm tra được cung cấp trong thai kỳ. Tình trạng sức khỏe của con cái được kiểm tra và ghi lại trong các xét nghiệm và quy trình hình ảnh khác nhau. Trong trường hợp có bất thường, có thể tìm ra lỗi nào có thể có ở giai đoạn này. Điều này cho phép các bậc cha mẹ sắp sinh có cơ hội phản ứng với tình huống ở giai đoạn đầu và đưa ra các quyết định và biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Trong hàng ngày đối phó với bệnh tật, một sự tự tin ổn định là cần thiết. Môi trường xã hội cần được thông báo về tình trạng rối loạn và các khiếu nại tương ứng. Điều này giúp tránh hiểu lầm hoặc xung đột. Do khả năng hoạt động trí óc của bệnh nhân bị hạn chế, nên bắt đầu các biện pháp hỗ trợ ngay từ giai đoạn đầu. Sẽ rất hữu ích nếu việc đào tạo và các bài tập để cải thiện tình hình cũng được thực hiện độc lập bên ngoài liệu pháp. Mặc dù điều này không chữa khỏi bệnh nhân, nhưng các triệu chứng được giảm bớt. Đối phó với cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn và hạnh phúc được tăng lên.

Vì người bệnh có nguy cơ bị chấn thương hoặc gãy xương cao hơn, điều này phải được lưu ý khi di chuyển và thực hiện các bài tập thể thao. Các hoạt động giải trí cũng phải được điều chỉnh phù hợp với yêu cầu của sinh vật.