Anencephaly

Thời hạn Anencephaly mô tả một dị tật nghiêm trọng của phôi thai xảy ra sớm trong thai kỳ. Do hộp sọ không khép kín và thiếu các bộ phận của não, tuổi thọ của trẻ sơ sinh mắc bệnh não chỉ là vài giờ hoặc vài ngày.

Chứng thiếu não là gì?

Hoặc loạn não Anenkephaly (Cái tên bắt nguồn từ thuật ngữ Hy Lạp “enkephalos”, có nghĩa là não, không não có nghĩa là “không có não”) được xuất bản khoa học lần đầu tiên vào năm 1926 bởi Eduard Gamper.

Chứng thiếu não phát triển trước ngày thứ 26 của thai kỳ và được coi là dạng dị tật nặng nhất trong các dị tật ống thần kinh. (Ống thần kinh mô tả giai đoạn phát triển đầu tiên của hệ thống thần kinh trung ương ở động vật có xương sống và do đó cũng ở người.) Thuật ngữ chung khiếm khuyết ống thần kinh (NRD) tóm tắt những dị tật trong quá trình phát triển phôi thai ngăn cản sự đóng hoàn toàn của ống thần kinh.

Ảnh hưởng của dị tật nghiêm trọng này trong trường hợp thiếu não bao gồm, ngoài nắp hộp sọ không được đóng kín, các phần bị thiếu khác nhau của mái hộp sọ, da đầu, màng não và não, theo đó thân não chỉ được phát triển trong khoảng 25% trường hợp. Tuyến yên (tuyến yên) nằm ở đáy hộp sọ cũng kém phát triển trong chứng thiếu não.

nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ra chứng thiếu não là do thiếu axit folic (dạng tổng hợp của vitamin B) trong thai kỳ. Tuy nhiên, các yếu tố ngoại sinh như lạm dụng rượu, ma túy hoặc ma túy của các bà mẹ tương lai, cũng như hóa trị được sử dụng để chống ung thư ở phụ nữ mang thai, cũng như tiếp xúc với thủy ngân, tác động của bức xạ ion hóa (tia X, CT) hoặc các bệnh truyền nhiễm khác nhau, được coi là nguyên nhân của một Bệnh não.

Nhưng ngay cả một dị tật tự phát hiếm khi xảy ra ở thai nhi cũng có thể dẫn đến chứng não. Tất cả các yếu tố nguy cơ này chỉ xuất hiện ở các bà mẹ tương lai nếu họ đã xuất hiện muộn nhất là vào đầu tuần thứ năm của thai kỳ.

Theo quan điểm y học ngày nay, các yếu tố di truyền không có vai trò gì trong sự phát triển của bệnh thiếu não, có nghĩa là nguy cơ phụ nữ mang thai đã sinh ra một đứa trẻ bị dị tật não không vượt quá nguy cơ trung bình của dân số (nữ).

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, chứng thiếu não có liên quan đến các triệu chứng rất nghiêm trọng. Tuy nhiên, các triệu chứng chỉ ảnh hưởng đến con, để sức khỏe của mẹ không bị nguy hiểm do trẻ bị thiếu não. Trẻ bị hốc mắt rất nông và lồi mắt nhiều.

Não bộ cũng rất kém phát triển, dẫn đến những tổn thương và hạn chế về tâm lý, vận động và thần kinh. Khả năng sống sót của đứa trẻ cũng bị hạn chế nghiêm trọng bởi căn bệnh này, vì vậy hầu hết trẻ em đều chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Bạn đang đau khổ vì không thể tồn tại.

Trong một số trường hợp, người mẹ sắp sinh cũng có thể bị chuyển dạ sinh non, đi kèm với những cơn đau dữ dội. Nhiều phụ nữ và bạn đời của họ cũng bị các vấn đề về sức khỏe tâm thần hoặc trầm cảm nặng do hậu quả của thai chết lưu hoặc đứa trẻ chết sớm. Bạn cũng vì thế mà phụ thuộc vào điều trị tâm lý.

Hơn nữa, chứng thiếu máu não có thể dẫn đến vỡ túi ối, cũng là nguyên nhân thúc đẩy thai chết lưu. Vì đứa trẻ không thể ăn thức ăn, nó được đưa qua một ống nhân tạo. Thời kỳ mang thai cũng có thể bị chấm dứt nếu phát hiện chứng loạn não. Những phàn nàn về tâm lý cũng thường xảy ra ở đây.

Chẩn đoán & khóa học

Để xác định chứng thiếu não, máu của người mẹ tương lai được kiểm tra như một phần của “chẩn đoán trước khi sinh” (chẩn đoán trước khi sinh). Nếu nồng độ của "alpha-1-fetoprotein" tăng lên thì có thể tính được xác suất bị bệnh. Nếu nghi ngờ mắc chứng thiếu não, một chẩn đoán đáng tin cậy được thực hiện bằng cách kiểm tra siêu âm 3-D đặc biệt.

Do phôi thai bị thiếu máu não phản xạ nuốt nên có thể tích tụ quá nhiều nước ối trong tử cung, dẫn đến chuyển dạ sinh non và do đó dẫn đến vỡ túi ối không mong muốn.Để ngăn chặn điều này, nước ối phải được rút ra bằng cách dùng một cái gọi là chọc thủng.

Quá trình sinh thường diễn ra theo đường âm đạo và thời gian diễn ra tương ứng với quá trình sinh thường, mặc dù các cơn co thắt có thể được tạo ra một cách nhân tạo, vì tuyến yên kém phát triển của phôi thai không thể phát tín hiệu để kích hoạt chuyển dạ tự nhiên. Vỡ túi ối nhân tạo làm tăng đáng kể khả năng thai chết lưu ở phôi thai bị chứng não.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu phát hiện thiếu máu não trong quá trình siêu âm khi mang thai, phải thực hiện các biện pháp y tế chuyên sâu ngay sau khi sinh. Do mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, khoảng 75% các bậc cha mẹ quyết định bỏ thai sớm. Trong trường hợp phá thai, bác sĩ sẽ thực hiện các biện pháp cần thiết và giới thiệu phụ huynh đến một phòng khám chuyên khoa thích hợp.

Liệu các biện pháp điều trị như liệu pháp chấn thương hoặc tham gia vào một nhóm tự lực có cần thiết hay không phải được quyết định trong từng trường hợp cụ thể. Cha mẹ chọn cách sinh con phải chuẩn bị phù hợp cho cái chết dự kiến ​​của đứa trẻ. Ngoài ra, bác sĩ phụ trách sẽ chuẩn bị chăm sóc y tế chuyên sâu (cho ăn bằng ống) và thông báo cho phụ huynh về quá trình này.

Quá trình sinh thực tế tương ứng với các quá trình bình thường. Tuy nhiên, với sự tham vấn của bệnh viện, các biện pháp chuẩn bị cá nhân cũng có thể được thực hiện tại đây. Nói chung, các bậc cha mẹ mong muốn có một đứa trẻ mắc chứng não nên thảo luận tất cả các chi tiết với một bác sĩ đáng tin cậy.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Về nguyên tắc, không thể điều trị chứng thiếu máu não, vì vậy thai nhi chỉ sống được vài giờ sau khi sinh, vì thiếu phản xạ nuốt khiến nó không thể hấp thụ chất lỏng và mất nước là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tử vong.

Tuy nhiên, thời gian sống của trẻ sơ sinh mắc chứng thiếu não có thể kéo dài trung bình từ hai đến bốn ngày thông qua chăm sóc y tế tích cực (nuôi dưỡng bằng ống).

Câu hỏi về việc chấm dứt thai kỳ sớm xuất phát từ điều này và rất khó trả lời từ quan điểm đạo đức đã bị khoảng 25% những người bị ảnh hưởng bác bỏ, vì không có rủi ro nào cho bản thân các bà mẹ tương lai và họ muốn cho đứa con mắc chứng não ít nhất là một cuộc sống ngắn ngủi.

Triển vọng & dự báo

Thật không may, trong hầu hết các trường hợp, chứng mất não dẫn đến cái chết của bệnh nhân vài giờ sau khi sinh. Những người bị ảnh hưởng có bộ não không hoàn chỉnh và hộp sọ phát triển không hoàn chỉnh. Điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ của trẻ sơ sinh. Đôi mắt cũng kém phát triển và thường lồi ra khỏi hốc mắt.

Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ và người thân nói riêng cũng bị trầm cảm nặng và các biểu hiện tâm lý khác do chứng não và cần được điều trị. Thiếu não cũng thường dẫn đến chuyển dạ sớm và do đó thường bị đau dữ dội khi sinh. Việc sinh nở cũng có thể phải được gây ra một cách nhân tạo vì chứng thiếu não. Thai chết lưu của bệnh nhân có thể xảy ra trực tiếp.

Bệnh não có thể được chẩn đoán tương đối sớm, do đó thai kỳ cũng có thể được chấm dứt. Tuy nhiên, ngay cả ở đây, không hiếm những phàn nàn về tâm lý phát sinh mà cuối cùng phải được điều trị. Không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với bệnh thiếu não. Những người bị ảnh hưởng chết một vài giờ sau khi sinh.

Phòng ngừa

Nguy cơ mắc chứng thiếu não là khoảng 1: 1000 ở Trung Âu (kể từ khi axit folic được giới thiệu), với số trường hợp xảy ra ở người da đen ít hơn bốn lần. Tránh rượu, ma túy và thuốc men cũng như tránh các yếu tố nguy cơ đã được đề cập, chẳng hạn như các bệnh truyền nhiễm hoặc chụp X-quang trong thời kỳ mang thai (sớm), sẽ giảm thiểu khả năng phôi thai bị não.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi toàn diện là cần thiết cho bệnh lý não. Kể từ khi những đứa trẻ bị ảnh hưởng chết sau vài giờ, các bậc cha mẹ đang rất căng thẳng về cảm xúc. Vì lý do này, chăm sóc sau chủ yếu bao gồm quá trình điều trị chuyên sâu đối với chấn thương.

Người thân của trẻ nên liên hệ với một nhà trị liệu chấn thương phù hợp và nếu cần, hãy chọn một nhóm tự lực. Ở đó họ có thể trao đổi ý kiến ​​với những người bị ảnh hưởng khác. Việc chăm sóc thể chất chỉ giới hạn ở việc khám một lần sau khi sinh. Bác sĩ phụ khoa sẽ kiểm tra ống sinh để loại trừ chấn thương và các biến chứng khác.

Anh ta cũng có thể siêu âm và lấy máu. Anh ta cũng sẽ trò chuyện với người phụ nữ liên quan để làm rõ lại trạng thái tinh thần của cô ấy. Sau khi sinh một đứa trẻ bị ốm, các cuộc khám sức khỏe bình thường ở bác sĩ sản phụ khoa phải được tiếp tục.

Người mẹ cũng nên đi khám bác sĩ chuyên khoa về rối loạn di truyền để xác định xem liệu trẻ bị thiếu não có nguyên nhân di truyền hay không. Dựa trên kết quả chẩn đoán, các bước tiếp theo có thể được lên kế hoạch, đặc biệt nếu dự định mang thai mới. Bản thân căn bệnh này không cần chăm sóc theo dõi rộng rãi, mặc dù có thể tiến hành khám nghiệm tử thi của trẻ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ sơ sinh bị thiếu não thường chỉ sống được vài giờ đến vài ngày sau khi sinh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường được thông báo về sự đau khổ của đứa trẻ trong thời kỳ đầu mang thai và do đó biết trước ngày dự sinh mà con cái sẽ chết. Cha mẹ phải quyết định mang thai đủ tháng hay bỏ thai. Tùy thuộc vào quyết định được đưa ra, bác sĩ có thể bắt đầu các bước tiếp theo.

Các bậc cha mẹ khi quyết định không sinh con nên nhờ sự tư vấn tâm lý và chuẩn bị cho lần phá thai sắp tới với sự giúp đỡ của các chuyên gia đọc sách và trao đổi với các bác sĩ chuyên khoa. Các bậc cha mẹ muốn giữ lại đứa trẻ thường dành thời gian từ khi đứa trẻ chào đời và chết trong bệnh viện - ở đây cũng cần phải có những biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Bác sĩ cũng sẽ giới thiệu lời khuyên điều trị cho cha mẹ. Nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa có thể giúp cha mẹ đối phó với đau buồn. Tham gia một nhóm tự lực cũng giúp vượt qua nỗi mất mát của đứa trẻ và có một cuộc sống tích cực trở lại về lâu dài.