Hội chứng tim mạch-da

Các Hội chứng tim mạch-da là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các suy giảm thể chất và tinh thần khác nhau. Bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng.

Hội chứng Tim mạch-Cơ-Da là gì?

Các Hội chứng tim mạch-da được đặc trưng bởi nhiều dị tật về thể chất và chậm phát triển trí tuệ. Không có nhiều thông tin về căn bệnh này. Luôn có những trường hợp lẻ tẻ. Cũng không thể nói nhiều về mức độ phổ biến. Khoảng 80 đến 100 trẻ em được biết là mắc hội chứng này. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1986 bởi J. F. Reynolds.

Như đã nêu trong tên, tim, mặt và da có đặc điểm là dị tật. Người ta nghi ngờ có sự di truyền trội trên NST thường của rối loạn này. Tuy nhiên, cho đến nay, không có trường hợp bệnh nào được tìm thấy trong gia đình của những người bị bệnh, do đó, một đột biến tự phát được cho là. Cho đến nay vẫn chưa thể nói đó có phải là bệnh đồng loạt hay không. Hội chứng có nhiều điểm giống với hội chứng Noonan hoặc Costello.

Tuy nhiên, đây là những bệnh được xác định chính xác, từ đó phải chẩn đoán phân biệt với hội chứng tim - mặt - da để chẩn đoán phân biệt. Cả hai hội chứng của Noonan và Costello đều được đặc trưng bởi những dị tật phức tạp của một số cơ quan và bộ phận cơ thể. Tim và da có liên quan đặc biệt đến cả hai hội chứng.

Hội chứng Noonan hoặc Costello đã được chẩn đoán nhiều lần cho hội chứng tim-cơ-da, mặc dù chẩn đoán đã phải được các bác sĩ có kinh nghiệm sửa đổi trong nhiều năm.

nguyên nhân

Như đã đề cập, nguyên nhân của hội chứng tim-da-da vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, một đột biến gen được giả định. Thậm chí có giả thiết cho rằng một số đột biến trong các gen khác nhau dẫn đến bệnh này. Trong trường hợp này, nó sẽ không phải là một căn bệnh thống nhất.

Các triệu chứng tương tự làm cho hội chứng xuất hiện như một bệnh đơn lẻ. Người ta chỉ giả định rằng có một đột biến tự phát trong một gen chưa được xác định. Điểm chung của tất cả các trường hợp là không có gia đình nào mắc bệnh tương tự.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng tim-mặt-da có nhiều dạng dị tật. Chậm phát triển tâm thần vận động là đáng chú ý. Hơn nữa, các vấn đề dinh dưỡng phát sinh, trong một số trường hợp, dinh dưỡng nhân tạo là cần thiết. Kết quả của rối loạn dinh dưỡng là tầm vóc thấp bé. Khuôn mặt được chú ý và có vi não.

Lông mày bị khuyết, với phần da đầu tóc thưa và mỏng. Dị tật tim cũng là một trong những triệu chứng chính. Có hẹp phổi, thông liên nhĩ và bệnh cơ tim cơ tim. Hẹp động mạch phổi được đặc trưng bởi các cơn co thắt ngăn máu chảy từ tâm thất phải đến động mạch phổi.

Thông liên nhĩ có biểu hiện như một lỗ trên vách ngăn tim. Trong bệnh cơ tim giãn cơ, các cơ của tâm thất trái dày lên không đối xứng. Những thay đổi trên da xuất hiện dưới dạng da vảy cá, còn được gọi là bệnh da vảy cá. Dị tật bàn chân cũng xảy ra.

Điều này dẫn đến polydactyly và syndactyly. Một mặt, số lượng ngón chân được tăng lên. Mặt khác, cũng có sự kết dính của các ngón chân khác nhau. Sự phát triển tinh thần bị hạn chế. Tuy nhiên, hỗ trợ học thuật là có thể.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Về mặt chẩn đoán, hội chứng tim-mặt-da khó phân biệt với hội chứng Noonan hoặc Costello. Các triệu chứng rất giống nhau. Tuy nhiên, trong trường hợp của cả hai hội chứng sau, khiếm khuyết di truyền gây ra chúng đã được biết đến. Bằng cách này, điều tra di truyền ít nhất có thể loại trừ hai hội chứng này khỏi một chẩn đoán phân biệt. Ngay cả các bác sĩ có kinh nghiệm cũng gặp khó khăn trong việc phân loại hội chứng tim-cơ-da.

Theo kết quả của cuộc điều tra này, chỉ có thể tham khảo về căn bệnh hiện chưa được xác định. Thậm chí không rõ liệu có một số hội chứng khác nhau với các triệu chứng giống nhau hay không. Cũng có thể khám tiền sản nếu nghi ngờ có sự phát triển không mong muốn. Điều này bao gồm kiểm tra siêu âm và cái gọi là chọc dò nước ối (kiểm tra nước ối).

Các biến chứng

Hội chứng này dẫn đến các rối loạn và suy giảm khác nhau ở bệnh nhân, có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người đó. Theo quy luật, cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân cũng bị hạn chế đáng kể, vì vậy họ có thể phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, có những rối loạn về tâm thần và kỹ năng vận động.

Trẻ em nói riêng có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt hoặc trêu chọc. Tầm vóc thấp cũng không thường xuyên xảy ra. Những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật tim, có thể giảm đáng kể tuổi thọ. Rối loạn ăn uống cũng không phải là hiếm, vì vậy các triệu chứng thiếu hụt có thể xảy ra. Các dị tật cũng có thể xảy ra ở tứ chi, khiến người bị bệnh khó cử động hơn nhiều.

Không có điều trị nhân quả cho hội chứng này, vì vậy chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Tuy không có thêm biến chứng nhưng tuổi thọ của người bệnh có thể bị giảm sút đáng kể do căn bệnh này gây ra. Sự phát triển ngôn ngữ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế bởi hội chứng, do đó các khiếu nại phát sinh trong cuộc sống hàng ngày. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ của đứa trẻ còn bị phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng tim-mặt-da thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Sau khi loại và mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại đã được làm rõ, việc xử lý sẽ diễn ra. Các rối loạn và dị tật được điều trị bởi bác sĩ tim mạch, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ chỉnh hình và một số lượng lớn các bác sĩ khác.Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa và tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ khác tham khảo ý kiến ​​của họ để thực hiện liệu pháp kết hợp chặt chẽ.

Nếu các triệu chứng bất thường phát triển trong quá trình của bệnh, chẳng hạn như bỏ ăn hoặc đau, bác sĩ chịu trách nhiệm phải được gọi đến. Cha mẹ cũng nên thuê một nhà trị liệu để ngăn chặn trẻ phát triển bệnh tâm thần. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng cũng thường tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị. Trẻ em thường cần được hỗ trợ y tế và điều trị trong suốt cuộc đời. Đó là lý do tại sao việc điều trị phải được tiếp tục không bị gián đoạn càng tốt. Khi đến bác sĩ cần được tư vấn chi tiết, nên thỏa thuận riêng với bác sĩ, luôn tính đến sức khỏe của đương sự.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị hội chứng tim-da-da chỉ có thể được thực hiện theo triệu chứng. Không thể điều trị nhân quả do nguyên nhân di truyền. Trong liệu pháp, các triệu chứng riêng lẻ có ảnh hưởng nghiêm trọng nhất được ưu tiên. Cần theo dõi liên tục hoạt động của tim khi khám định kỳ. Nếu cần thiết, can thiệp phẫu thuật phải được thực hiện.

Ngoài ra, cần liên tục điều trị kháng sinh dự phòng do bệnh cơ tim. Các vấn đề dinh dưỡng thường làm cho việc cho ăn nhân tạo trở nên cần thiết. Trong một số trường hợp, cắt bỏ dạ dày là không thể tránh khỏi. Đây là miệng nhân tạo của dạ dày trên thành bụng. Từ đó, một đầu dò cho ăn có thể được đưa vào.

Không thể cung cấp dinh dưỡng bình thường do phản xạ bú không đủ liên tục tồn tại, thường xuyên bị nôn, trào ngược và liệt dạ dày (liệt dạ dày). Do bệnh da dầu, cần phải chăm sóc da liên tục với các loại kem hoặc thuốc mỡ bôi trơn, dưỡng ẩm và tiêu sừng. Các rối loạn phát triển vận động và tâm thần có thể được điều trị bằng các biện pháp giáo dục đặc biệt.

Liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ phù hợp cũng rất quan trọng trong bối cảnh này. Những đứa trẻ có thể hiểu nhiều hơn những gì được cho là chung. Tuy nhiên, sự phát triển ngôn ngữ kém phát triển. Do đó giao tiếp chủ yếu là phi ngôn ngữ. Chưa có tuyên bố nào về tiên lượng của bệnh này. Chắc chắn điều này khác nhau tùy từng trường hợp.

Triển vọng & dự báo

Các bác sĩ mô tả tiên lượng của hội chứng tim-mặt-da là rất xấu. Bệnh nhân mắc một căn bệnh di truyền dù đã cố gắng mọi cách vẫn không thể chữa khỏi theo tình trạng pháp lý và y tế hiện tại. Di truyền của con người không được thay đổi bởi các nhà nghiên cứu, nhà khoa học hoặc chuyên gia y tế. Tình hình pháp lý trong vấn đề này là rõ ràng. Bởi vì điều này, các bác sĩ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng hiện có.

Mức độ của các khiếu nại tương ứng phải được đánh giá riêng. Các biện pháp điều trị có thể dựa trên điều này. Mục tiêu của các liệu pháp khác nhau được sử dụng không phải là sự phục hồi của bệnh nhân do tình trạng ban đầu. Trọng tâm là nâng cao chất lượng cuộc sống và phúc lợi. Một liệu pháp được áp dụng càng sớm, kết quả càng thành công trên nhiều lĩnh vực. Đặc biệt đối với những trường hợp khiếm khuyết về nhận thức, hỗ trợ sớm sẽ giúp cải thiện thành tích học tập ở trường. Điều này thể hiện một sự cải thiện đáng kể trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Do bệnh liên quan đến nhiều hạn chế trong cuộc sống hàng ngày nên nhiều trường hợp có nguy cơ để lại di chứng. Tình trạng căng thẳng tinh thần thường nặng nề đối với bệnh nhân và người thân đến mức có thể mắc bệnh tâm thần. Tiên lượng thường tính đến khả năng có di chứng và phải dựa vào diễn biến cá thể của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa căn bệnh này. Điều này là do nó là một khiếm khuyết di truyền lẻ tẻ chưa được xác minh. Các biện pháp phòng ngừa liên quan đến điều trị rối loạn dinh dưỡng và các vấn đề về tim để tránh các biến chứng nghiêm trọng.

Chăm sóc sau

Với bệnh này, các biện pháp tiếp theo trong hầu hết các trường hợp đều rất hạn chế hoặc không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Điều này thường là do đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, để các triệu chứng không nặng thêm.

Nếu bạn muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm gen cũng rất được khuyến khích để bệnh không tái phát ở con cái. Trong hầu hết các trường hợp, mọi người sẽ phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau để giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên với liều lượng chính xác.

Trong trường hợp của trẻ em, cha mẹ đặc biệt nên kiểm tra lượng chính xác. Cần phải có những liệu pháp và hỗ trợ chuyên sâu cho trẻ khi còn nhỏ để trẻ có thể phát triển bình thường. Liệu pháp ngôn ngữ thường cần thiết và nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được lặp lại tại nhà. Da của người bị ảnh hưởng phải được bôi trơn vĩnh viễn để giảm bớt các triệu chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Các bệnh nhân mắc hội chứng tim-da-da không chỉ bị khuyết tật về thể chất mà còn bị chậm phát triển trí tuệ. Do đó, chủ yếu là cha mẹ hoặc người giám hộ của người có liên quan góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân sau thời thơ ấu. Điều này bao gồm các chuyến thăm thường xuyên đến các chuyên gia y tế khác nhau, những người theo dõi sự phát triển và sức khỏe chung của người bệnh. Ngoài ra, phụ huynh còn nhận được những thông tin quan trọng về việc chăm sóc, hỗ trợ và giúp đỡ người bệnh.

Về nguyên tắc, bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng nên bệnh nhân và phụ huynh phải đảm bảo uống thuốc đúng giờ. Vật lý trị liệu cũng rất thích hợp để rèn luyện các kỹ năng vận động của bệnh nhân. Một số bài tập cũng có thể được thực hiện bởi bệnh nhân trẻ em tại nhà dưới sự giám sát của người giám hộ.

Mức độ chậm phát triển trí tuệ khác nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng, nhưng việc tham gia một cơ sở giáo dục đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật là có ý nghĩa. Ở đó bệnh nhân được hỗ trợ giáo dục phù hợp với khả năng trí tuệ của mình. Ngoài ra, các cuộc tiếp xúc xã hội thường có ảnh hưởng tích cực đến tinh thần và sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, đối với các bậc cha mẹ, bệnh là một gánh nặng lớn, vì vậy liệu pháp tâm lý được khuyến khích.