Trisomy 8

bên trong Trisomy 8 nó là một đột biến gen dẫn đến sai lệch nhiễm sắc thể. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại đột biến. Nhiều bệnh nhân bị tam nhiễm sắc thể 8 có diễn biến nhẹ với trí thông minh tương đối bình thường.

Trisomy 8 là gì?

Các Trisomy 8 là một đặc điểm nhiễm sắc thể hiếm gặp trở lại đột biến gen và xảy ra lẻ tẻ. Căn bệnh này còn được gọi là Hội chứng Warkany 2 và tên này bắt nguồn từ bác sĩ nhi khoa Joseph Warkany, người đầu tiên mô tả phức hợp triệu chứng vào thế kỷ 20. Chỉ có khoảng 120 trường hợp trisomy 8 được ghi nhận kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên.

Thể tam nhiễm của nhiễm sắc thể số 8 chủ yếu ở dạng đột biến khảm và ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và gái. Một số triệu chứng đã được phát hiện trước khi sinh và hiển thị trên siêu âm trước khi sinh. Thể tam nhiễm luôn được sử dụng khi có ba bản sao của gen thay vì hai bản sao gen.

Các triệu chứng của tam nhiễm sắc thể tám phụ thuộc một mặt vào phần bị ảnh hưởng của nhiễm sắc thể và mặt khác vào sự hoàn chỉnh của thể tam nhiễm và do đó các phân loài tương ứng của đột biến gây bệnh. Trisomies nặng thường liên quan đến phá thai. Thai nhi bị ảnh hưởng không thể sống sót sau một dạng tam nhiễm nghiêm trọng.

nguyên nhân

Như với bất kỳ thể tam nhiễm nào khác, nguyên nhân chính của tam nhiễm số 8 là do đột biến gen. Điều này được phân biệt với đột biến gen không làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong các tế bào cơ thể riêng lẻ. Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của DNA do trình tự của các khối cấu tạo bị thay đổi. Mặt khác, trong trường hợp đột biến gen, bản thân vật chất di truyền bị thay đổi và có bộ nhiễm sắc thể bất thường.

Toàn bộ bộ nhiễm sắc thể có thể bị thiếu trong các tế bào riêng lẻ, sắp xếp không chính xác hoặc nhân đôi. Đột biến bộ gen là kết quả của quá trình phân chia tế bào bị lỗi trong lần meiosis đầu tiên hoặc thứ hai trong bối cảnh meiosis. Loại đột biến này có thể tương ứng với đột biến một phần và trong trường hợp này không ảnh hưởng đến toàn bộ bộ gen.

Đột biến cũng có thể tương ứng với một sự chuyển đoạn và sau đó dẫn đến sự kết dính của một bộ nhiễm sắc thể bổ sung vào một trong những bộ nhiễm sắc thể khác. Mặt khác, nếu xảy ra đột biến khảm trong hệ gen thì hai crômatit chị em chưa phân li trong quá trình nguyên phân và thể ba nhiễm chỉ giới hạn ở một số tế bào trong cơ thể, còn các tế bào khác có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Nhiều triệu chứng của trisomy 8 có thể được nhìn thấy trước khi sinh. Ngoài khuyết tật về tim và dị dạng của thận, những triệu chứng này bao gồm, ví dụ, mở rộng bể thận, uốn ván và cong vẹo cột sống, cong vẹo cột sống hoặc kyphosis. Chặn đốt sống, clinodactyly và camptodactylia cũng có thể được xác định trước khi giải phẫu.

Điều tương tự cũng áp dụng đối với tái sản xương hàm dưới đặc trưng, ​​xương bánh chè hoặc giảm sản xương bánh chè. Hình ảnh lâm sàng rất thay đổi, đặc biệt là sau khi sinh và phụ thuộc chủ yếu vào hình dạng của tam nhiễm. Khái quát hóa hầu như không thể.

Các triệu chứng phổ biến là bệnh arthrogryposis, cái gọi là bệnh nứt đốt sống, và các rãnh lông lá bất thường hoặc rãnh lông chim, rãnh ở lòng bàn tay và rãnh nhăn ở bốn ngón tay. Thường những người bị ảnh hưởng có tai sâu và to hoặc dài. Anthelix của chúng thường kém phát triển. Trong nhiều trường hợp trán cao. Ngoài cổ ngắn, có thể có vai hẹp. Khung xương sườn thường dài đặc biệt.

Số lượng và sức mạnh của xương sườn không bình thường. Những triệu chứng này có thể liên quan đến núm vú phụ, vòm miệng Gothic hoặc hở hàm ếch. Đôi môi đầy đặn đặc biệt và một đôi môi dưới phồng lên cũng giống như một phần của bệnh cảnh lâm sàng như chứng suy nhược cơ, chứng lác hoặc lác. Trong hầu hết các trường hợp, khả năng nhận thức cũng bị suy giảm nhẹ đến trung bình. Mặc dù có một danh sách dài các triệu chứng này, nhưng có những bệnh nhân tam nhiễm gần như không có triệu chứng suốt đời.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán trisomy 8 có thể được thực hiện trước khi sinh. Siêu âm tốt cho ra manh mối đầu tiên. Tuy nhiên, chẩn đoán đáng tin cậy trước khi giải phẫu chỉ có thể được thực hiện bằng cách phân tích các nhiễm sắc thể. Chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Tuy nhiên, bộ ba khảm 8 cũng có thể bị hạn chế tại địa phương.

Tất cả các chẩn đoán trước sinh về chứng tam nhiễm sắc tố được coi là không chắc chắn và thường cho kết quả dương tính giả. Sau khi giải phẫu, chẩn đoán có thể được nghi ngờ tùy thuộc vào hình ảnh lâm sàng. Phân tích di truyền xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán nghi ngờ. Tiên lượng phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisomeric và disomeric. Sự phát triển về tinh thần và thể chất thường tương quan với nhau trong quá trình bệnh. Sự phát triển bình thường có thể xảy ra với một thể ba nhiễm nhẹ 8.

Khi nào bạn nên đi khám?

Điều trị y tế chắc chắn là cần thiết cho trisomy 8. Người mắc bệnh phụ thuộc vào việc phát hiện sớm bệnh để có thể ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại sau này. Bệnh trisomy 8 được phát hiện càng sớm, thì tiến trình của bệnh này thường càng tốt. Sau đó nên liên hệ với bác sĩ nếu người đó bị dị tật tim. Điều này luôn phải được kiểm tra thông qua các cuộc kiểm tra thường xuyên.

Hơn nữa, những hạn chế về trí thông minh cũng có thể chỉ ra căn bệnh này và cần được bác sĩ kiểm tra. Một số bệnh nhân cũng bị lác hoặc các vấn đề về thị giác khác và do đó không thể dễ dàng tham gia vào cuộc sống hàng ngày. Tâm trạng hoặc thậm chí trầm cảm cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Đối với trisomy 8, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn. Tuy nhiên, để điều trị thêm, cần phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa để điều trị đúng các triệu chứng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Trisomy 8 vẫn là một trong những căn bệnh nan y cho đến ngày nay. Một liệu pháp nhân quả thường không có sẵn cho bệnh nhân tam nhiễm vì bất kỳ liệu pháp gen nào vẫn chưa được chấp thuận để điều trị. Cuối cùng, các bệnh nan y chỉ có thể được giảm bớt thông qua liệu pháp điều trị triệu chứng. Liệu pháp điều trị triệu chứng này phụ thuộc vào các triệu chứng có trong từng trường hợp.

Liệu pháp tập trung chủ yếu vào các dị tật và suy giảm chức năng của các cơ quan quan trọng. Do đó, ở thể tam nhiễm 8, khuyết tật tim ban đầu được chú ý nhiều nhất. Can thiệp phẫu thuật đôi khi có thể sửa chữa các khuyết tật tim hiện có. Tình trạng bong xương bánh chè có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật tái tạo để phục hồi khả năng vận động bình thường.

Chất lỏng tích tụ ở vùng cổ có thể được thoát ra ngoài và các dạng thận bị suy giảm chức năng của thận được điều trị bằng lọc máu và sau đó, nếu cần thiết, ghép tạng. Các dị tật của khuôn mặt và ngón tay hoặc ngón chân cũng có thể được giải quyết bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, cách làm này không hoàn toàn cần thiết và không nhất thiết phải thực hiện ngay sau khi sinh.

Điều quan trọng hơn là phải can thiệp sớm với mục đích phát triển bình thường về tinh thần. Ở các dạng nhẹ của tam chứng 8, trí thông minh thường không bị suy giảm đáng kể và bệnh nhân có thể không phải trải qua bất kỳ bước điều trị phẫu thuật nào.

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa không có sẵn đối với bệnh trisomy 8. Tuy nhiên, sau khi chẩn đoán trước sinh, cha mẹ có thể quyết định chống lại đứa trẻ.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi cho trisomy 8 rất đa dạng. Điều này là do thực tế là các triệu chứng của bệnh nhân khác nhau đáng kể. Trong khi một số trẻ em bị ảnh hưởng bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và cần được chăm sóc thích hợp trong suốt cuộc đời, những bệnh nhân khác chỉ bị suy giảm trí tuệ nhẹ hoặc thậm chí hoàn toàn bình thường.

Tuy nhiên, hầu hết tất cả trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 8 đều được hưởng lợi từ việc can thiệp sớm bằng liệu pháp vận động và các biện pháp khác. Chăm sóc theo dõi không chỉ bao gồm việc điều trị cho bệnh nhân thực tế. Những người thân cũng nên tham gia chặt chẽ. Các bậc cha mẹ đôi khi cần sự giúp đỡ của người giúp việc gia đình hoặc dịch vụ điều dưỡng, vì việc chăm sóc con mình có thể rất căng thẳng.

Hỗ trợ tâm lý cũng có thể thích hợp trong một số trường hợp. Nếu cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 8 muốn có thêm một đứa con nữa, họ thường lo ngại rằng khuyết tật có thể tái phát. Vì vậy, chăm sóc theo dõi toàn diện cũng bao gồm lời khuyên dành cho cha mẹ từ một nhà di truyền học.

Mặc dù nguy cơ tái phát thường thấp, nhưng những nỗi sợ hãi hiện có cần được coi trọng. Nếu có thai lại, lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò nước ối có thể làm rõ liệu có rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, một can thiệp như vậy làm tăng nguy cơ sẩy thai và do đó cần được xem xét cẩn thận.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc chứng tam nhiễm sắc thể 8 cần được hỗ trợ vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày. Người thân và bạn bè có nhiệm vụ hỗ trợ đương sự trong cuộc sống hàng ngày và giúp đỡ họ trong các công việc hàng ngày. Điều này không chỉ bao gồm các khía cạnh như vệ sinh cá nhân hoặc đi lại, mà còn bao gồm cả sự hỗ trợ về mặt tinh thần.

Vì trisomy 8 có liên quan đến bệnh tâm thần nghiêm trọng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó, có thể cần tổ chức các cuộc thảo luận với nhà trị liệu và các nhóm tự lực. Trí thông minh bị giảm sút có thể được bù đắp một phần bằng cách rèn luyện nhận thức. Chạy bộ trí não, rèn luyện tự sinh và một số biện pháp khác giúp tăng cường trí tuệ và thúc đẩy hành vi lành mạnh đều có hiệu quả. Trong trường hợp có những sai sót bên ngoài, các biện pháp phẫu thuật phải được thực hiện. Điều quan trọng là bắt đầu điều này ở giai đoạn sớm để sự phát triển thể chất diễn ra bình thường nhất có thể. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với chuyên gia có trách nhiệm.

Những người mắc bệnh trisomy 8 thường cần được chăm sóc chuyên nghiệp tại cơ sở. Những phàn nàn về tâm lý phải được điều trị bằng thuốc cũng như liệu pháp trò chuyện, đánh lạc hướng và một số biện pháp khác. Hiệp hội Bệnh nhân Trisomy cung cấp cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ thông tin thêm về căn bệnh này và các đầu mối liên hệ để được tư vấn thêm.