Hội chứng Gordon

Các Hội chứng Gordon là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh arthrogryposis xa. Nó có liên quan đến cứng khớp, hở hàm ếch và các hạn chế về khả năng vận động khác và cần điều trị rộng rãi.

Hội chứng Gordon là gì?

Hội chứng Gordon là một căn bệnh di truyền có liên quan đến tổn thương khớp và toàn bộ hệ thống cơ xương. Căn bệnh hiếm gặp không dẫn đến suy giảm nhận thức, nhưng vẫn cần điều trị để kiểm soát các triệu chứng biểu hiện. Các biện pháp phòng ngừa chỉ giới hạn trong việc khám tiền sản cho cha mẹ và con cái.

nguyên nhân

Bản thân hội chứng này được đặc trưng bởi sự cứng khớp của các khớp, bao gồm cả cánh tay, chân và đầu gối, khuỷu tay, cổ tay và mắt cá chân. Khi bệnh xảy ra ở trẻ em, các ngón tay thường cứng lại và giữ ở tư thế cong. Do đó, người bệnh bị hạn chế hơn nữa về khả năng vận động và khó có thể thực hiện các công việc vận động tốt.

Vì hội chứng Gordon là một khiếm khuyết di truyền, nguyên nhân là do di truyền. Bị ảnh hưởng là trẻ em thừa hưởng tính trạng trội nhiễm sắc thể từ cả cha và mẹ của chúng hoặc những đứa trẻ thừa hưởng một rối loạn di truyền trội từ một trong những người cha của chúng. Nguy cơ di truyền căn bệnh này là 50 phần trăm, bất kể giới tính của đứa trẻ.

Bệnh đường ruột tiết dịch, còn được gọi là hội chứng Gordon, xảy ra do nhiều bệnh khác nhau. Chúng bao gồm bệnh Whipple, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, lymphogranuloomatos và hội chứng Ménétrier. Nguyên nhân gây ra sự phát triển của các bệnh cơ bản tương ứng có thể rất khác nhau và bao gồm từ rối loạn đường tiêu hóa đến chấn thương.

Bản thân hệ thống Gordon xảy ra do mất nhiều protein, chính xác hơn là do hệ thống thoát bạch huyết bị suy giảm hoặc tăng hình thành bạch huyết, dẫn đến mất protein trong lòng ruột.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Gordon có thể được chẩn đoán khi sinh. Các triệu chứng cơ thể đặc trưng như hở hàm ếch hoặc bàn chân khoèo là những dấu hiệu rõ ràng, kết hợp với đánh giá lâm sàng và hồ sơ bệnh án của cha mẹ, cho phép chẩn đoán rõ ràng. Nếu các triệu chứng không được chú ý cho đến sau này trong cuộc sống, hội chứng Gordon thường có thể được chẩn đoán bởi những người bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & khóa học

Vì các triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể được chỉ định cho các bệnh tiềm ẩn khác nhau, nên việc chẩn đoán bởi bác sĩ là điều cần thiết. Đầu tiên bác sĩ chuyên khoa sẽ nói chuyện với bệnh nhân và thu hẹp các triệu chứng có thể phát sinh. Bạn có khiếu nại gì? Mức độ nghiêm trọng của những lời phàn nàn này như thế nào?

Gia đình bạn có bị bệnh tương tự không? Tất cả những câu hỏi này cần được làm rõ trước khi bắt đầu khám sức khỏe. Sau đó, chẩn đoán có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các thủ tục kiểm tra điển hình cho các bệnh về đường tiêu hóa. Ngoài xét nghiệm máu, nghe bụng và sờ nắn vùng bị đau, lấy mẫu phân và nước bọt, được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm mầm bệnh tương ứng.

Tùy thuộc vào nghi ngờ, chụp X-quang và siêu âm cũng có thể được sử dụng để thu hẹp nguyên nhân. Việc chẩn đoán bệnh ruột xuất tiết thường được thực hiện bằng xét nghiệm Gordon. Đây là phương pháp giúp phát hiện các bệnh lý về đường tiêu hóa từ đó điều trị toàn diện.

Bản thân xét nghiệm Gordon được thực hiện với sự trợ giúp của polyvinylpyrolidone được dán nhãn, theo đó chất phóng xạ được sử dụng sẽ được kiểm tra mầm bệnh sau khi đã được loại bỏ. Ngoài ra, quy trình cũng thường được thực hiện với sự trợ giúp của các chất hoạt tính khác như albumin huyết thanh người Cr. Thông qua điều này và thông qua tiền sử được đề cập ở đầu và các cuộc kiểm tra thêm, hội chứng Gordon và mức độ nghiêm trọng mà nó xảy ra có thể được chẩn đoán rõ ràng.

Các biến chứng

Theo quy luật, hội chứng Gordon có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh, để có thể điều trị sớm. Bệnh nhân đã bị dị tật và khiếu nại từ khi sinh ra. Cái gọi là sứt môi và bàn chân khoèo thường xảy ra. Những phàn nàn này có thể cực kỳ hạn chế cuộc sống hàng ngày và dẫn đến các vấn đề về di chuyển.

Rối loạn ngôn ngữ cũng xảy ra, có thể dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Sự phát triển vận động và tinh thần của trẻ trong hầu hết các trường hợp không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gordon. Rối loạn ngôn ngữ có thể được điều trị tương đối tốt với sự trợ giúp của các liệu pháp, không có biến chứng gì thêm.

Một số dị tật nhất định được loại bỏ và điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Không phải lúc nào cũng có thể điều trị và tái tạo lại xương hoặc khớp bị tổn thương. Không phải hiếm khi bệnh nhân phụ thuộc vào dụng cụ hỗ trợ đi lại hoặc sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Thuốc giảm đau được dùng cho những trường hợp đau dữ dội nhưng về lâu dài lại gây tổn thương cho dạ dày. Cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng bởi tâm lý căng thẳng của hội chứng Gordon.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết trong bất kỳ trường hợp nào có hội chứng Gordon. Bệnh này không tự khỏi. Bác sĩ có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng đã xuất hiện trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh.

Vì lý do này, một chuyến thăm bổ sung đến bác sĩ để chẩn đoán là không cần thiết. Tuy nhiên, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu các triệu chứng gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày của trẻ hoặc dẫn đến suy giảm khả năng phối hợp và tập trung.

Khám định kỳ thường xuyên có thể tránh các biến chứng sau này và làm tăng đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Cần phải thăm khám thêm nếu có gãy xương hoặc các vấn đề khác về xương.

Vì cha mẹ và người thân thường xuyên bị phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm do hội chứng Gordon, nên việc chăm sóc tâm lý thường là cần thiết. Theo nguyên tắc, các triệu chứng có thể được hạn chế để người bị ảnh hưởng có thể sống một cuộc sống bình thường.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng Gordon phụ thuộc vào loại và cường độ của các triệu chứng và các triệu chứng kèm theo, có thể rất khác nhau ở mỗi người. Tùy thuộc vào tình trạng suy giảm thể chất, các bác sĩ chuyên khoa khác nhau như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ âm ngữ, bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ vật lý trị liệu được gọi đến. Can thiệp phẫu thuật là một phương pháp phổ biến để điều chỉnh các bất thường về thể chất như bàn chân khoèo hoặc cứng khớp và tái tạo lại các khớp bị dị dạng hoặc hư hỏng.

Cùng với đó, vật lý trị liệu có thể hữu ích để tăng khả năng vận động của những vùng bị tổn thương trước đó. Các biện pháp khác phụ thuộc vào các khiếu nại phát sinh. Bệnh nhân bị tổn thương cột sống và lưng có thể kiểm soát cơn đau với sự trợ giúp của thuốc giảm đau mạnh.

Mặt khác, những bệnh nhân bị sụp mí mắt như sụp mí có thể cân nhắc phẫu thuật. Điều tương tự cũng áp dụng đối với chứng ngắn cổ, bệnh lý mật mã và những tổn thương tương tự đối với hệ cơ xương. Những người thân thường được chăm sóc và tư vấn trị liệu.

Vì những người bị ảnh hưởng thường là trẻ em hoặc trẻ sơ sinh, cha mẹ được chăm sóc từ khi đứa trẻ được sinh ra và chuyển đến bác sĩ chuyên khoa có liên quan.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Gordon có thể được điều trị tốt. Nếu sự mất protein trong lòng ruột được phát hiện sớm, các triệu chứng có thể được giảm bớt hiệu quả bằng thuốc. Các triệu chứng giảm dần trong vài ngày mà không có bất kỳ hậu quả lâu dài nào. Trong một số trường hợp, các khiếu nại về đường tiêu hóa như phân béo có thể xảy ra trong thời gian ngắn. Những phàn nàn này cũng nhanh chóng giảm bớt, miễn là liệu pháp có hiệu quả và có thể ngừng mất protein.

Nếu điều này không được thực hiện thành công, nó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe đáng kể do hậu quả của Hội chứng Gordon. Chuột rút và liệt cơ có thể xảy ra, phải điều trị ngay. Tuy nhiên, nói chung, hội chứng Gordon thường có một diễn biến tích cực. Nếu bệnh nhân có đủ sức khỏe và không có vấn đề gì khác về sức khỏe thì sau khi điều trị sẽ không có thêm các triệu chứng.

Các biện pháp phòng ngừa ngăn ngừa hội chứng Gordon tái phát. Tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng mất protein trong ruột. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống có thể giảm trong trung hạn, vì bệnh nhân thường phải nhập viện trong thời gian điều trị và mắc các chứng bệnh về thể chất như các vấn đề về đường tiêu hóa và chuột rút. Nếu không được điều trị, hội chứng có thể nghiêm trọng và thậm chí có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân.

Phòng ngừa

Bởi vì hội chứng Gordon là một rối loạn di truyền, các biện pháp phòng ngừa bị hạn chế. Bản thân phụ nữ mang thai mắc bệnh có quyền lựa chọn cho đứa trẻ chưa sinh ra xét nghiệm về khiếm khuyết di truyền và sau đó thực hiện các biện pháp khác. Trong trường hợp tốt nhất, có thể bắt đầu điều trị các khiếu nại tương ứng ngay sau khi sinh và trẻ sơ sinh có thể được điều trị toàn diện.

Thường thì các bác sĩ chuyên khoa khác được gọi đến để chăm sóc cha mẹ và thường đồng hành với đứa trẻ bị bệnh trong nhiều năm. Nếu các triệu chứng là không đáng kể, các biện pháp phòng ngừa như vật lý trị liệu thường xuyên và thuốc ít nhất có thể ngăn chặn các triệu chứng sau này trong cuộc sống.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Gordon. Đây là một bệnh di truyền không thể điều trị dứt điểm. Chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần và những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.

Để ngăn ngừa hội chứng này truyền sang con cái, cần được tư vấn về di truyền nếu bạn muốn có con. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật trên các khớp bị ảnh hưởng. Bệnh nhân phải luôn luôn được nghỉ ngơi và phục hồi sau một cuộc phẫu thuật như vậy.

Trong mọi trường hợp, bạn nên hạn chế các hoạt động thể thao hoặc gắng sức. Căng thẳng cũng nên tránh. Ngoài ra, các biện pháp vật lý trị liệu thường cần thiết để điều trị hội chứng Gordon. Một số bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh.

Các bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại, bạn bè và gia đình của họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Sự quan tâm yêu thương luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Gordon không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc điều trị hội chứng Gordon có thể được hỗ trợ bởi nhiều phương tiện tự lực khác nhau.Theo quy định, bệnh nhân được phụ thuộc vào vật lý trị liệu và vật lý trị liệu sau các can thiệp phẫu thuật. Các bài tập từ các liệu pháp này thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, giúp tăng tốc độ chữa bệnh. Điều tương tự cũng áp dụng cho các bài tập từ liệu pháp ngôn ngữ.

Thông thường những người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ và cần được giúp đỡ vĩnh viễn. Tốt nhất, điều này nên được thực hiện bởi chính gia đình hoặc bạn bè của bạn và hỗ trợ người đó trong cuộc sống hàng ngày. Trò chuyện với những người bạn tin tưởng thường có thể làm giảm bớt và tránh được chứng trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Tiếp xúc với những người mắc Hội chứng Gordon khác cũng có thể có giá trị, vì điều này dẫn đến việc trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Việc sử dụng thuốc giảm đau mạnh có thể gây hại cho dạ dày. Vì lý do này, chỉ nên uống thuốc giảm đau khi cần thiết và được bác sĩ tư vấn.