Progeria loại 2 (hội chứng Werner)

Bệnh tật Progeria loại 2, cũng thế Hội chứng Werner được gọi là, thuộc về các khiếm khuyết di truyền. Từ progeria bắt nguồn từ tiếng Latinh và có nghĩa là "lão hóa sớm". Hội chứng Werner lần đầu tiên được phát hiện bởi bác sĩ Kiel C.W. Otto Werner mô tả năm 1904.

Progeria loại 2 là gì?

Lỗi di truyền trong bộ gen rất hiếm khi xảy ra. Nếu một người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner, lão hóa sớm xảy ra, với những bệnh nhân có tuổi thọ khoảng năm mươi năm.

Ngược lại với loại progeria loại 1 được biết đến nhiều hơn, loại 2 không xuất hiện trong thời thơ ấu mà chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Ở progeria loại 2, không chỉ có các yếu tố bên ngoài sớm của quá trình lão hóa, mà còn có các bệnh liên quan đến tuổi tác và các tác dụng phụ.

nguyên nhân

Nguyên nhân của sự lão hóa sớm nằm ở DNA, chính xác hơn là nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 8, theo đó gen RECQL1 bị đột biến. DNA, được định vị như một loại đám rối trong nhân tế bào, thiếu vi khuẩn helicase, một loại protein đặc biệt.

Để thực hiện các chức năng bình thường của nó, DNA phải được tháo ra, đó là những gì mà DNA helicase chịu trách nhiệm. Do sự xáo trộn xảy ra, DNA bị chuyển đổi không chính xác trong quá trình sao chép, dẫn đến rối loạn phát triển và các bệnh kèm theo. DNA helicase cũng chịu trách nhiệm loại bỏ các khiếm khuyết trong DNA, làm tăng nguy cơ ung thư nếu có khiếm khuyết.

Loại protein đặc biệt này cũng bảo vệ các telomore của nhiễm sắc thể, tức là các phần cuối của DNA, khỏi bị suy thoái sớm. Trong progeria loại 2, chúng bị phá vỡ do khuyết tật, có nghĩa là tế bào không thể phân chia nữa. Điều này làm giảm tần suất phân chia tế bào và làm tăng sự lão hóa tế bào do lượng tế bào phân chia thấp.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh này chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Sự bùng phát tăng trưởng thường gặp ở tuổi dậy thì không diễn ra. Thay vào đó, từ thời điểm này trở đi, các dấu hiệu lão hóa sớm sẽ dần lộ rõ. 20 tuổi tóc đã bạc rồi; chúng thường trông thưa thớt và mỏng. Những người bị ảnh hưởng nhỏ hơn nhiều so với các đồng nghiệp của họ.

Họ thường có bàn chân phẳng. Khuôn mặt hẹp trong khi đôi mắt trông tương đối to. Khi các mô mỡ dưới da bị phá vỡ giống như ở người lớn tuổi, da có vẻ mỏng hơn và mờ hơn. Nó có thể bị nhăn hoặc kéo dài trên xương. Khi bệnh tiến triển, các đốm đồi mồi xuất hiện và da trở nên sừng hóa hơn.

Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, giọng nói sẽ thay đổi. Âm thanh cao, mỏng và khá yếu. Bệnh nhân hầu hết đều vô trùng vì chức năng của tuyến sinh dục cũng bị hạn chế. Như một tác dụng phụ của lão hóa sớm, thường là các bệnh khác.

Loãng xương có thể xảy ra, có liên quan đến gia tăng gãy xương. Đục thủy tinh thể, đái tháo đường hoặc xơ cứng động mạch cũng có thể xảy ra. Sau này có thể dẫn đến đột quỵ hoặc đau tim. Nguy cơ mắc các bệnh về khối u tăng lên. U ác tính là phổ biến nhất. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Werner bị rút ngắn.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, vì đây là lúc quá trình phát triển bình thường chấm dứt. Mặt khác, thời thơ ấu không có dấu hiệu nào nữa. Cơ thể của những người bị ảnh hưởng thay đổi nhanh chóng, khiến họ trông già đi bất thường ở độ tuổi 30 đến 40. Điển hình là chứng progeria loại 2 là đáng chú ý vì bệnh nhân có khuôn mặt gần như giống chim và giọng nói yếu, rè.

Da thay đổi đặc biệt mạnh mẽ do sự phân chia tế bào bị hạn chế nghiêm trọng. Nó trở nên mỏng và nhăn nheo và thường có sắc tố nặng. Các mô mỡ dưới da bị tiêu giảm một phần, do đó da trở nên săn chắc và cơ thể mất đi các chất béo tích tụ quan trọng. Tóc cũng sẽ rung. Nó chuyển sang màu xám nhanh chóng và mất mật độ và độ dày tự nhiên.

Các Hội chứng Werner cũng gây ra nhiều bệnh liên quan đến tuổi tác và bệnh đi kèm. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ mắc ung thư cao hơn bởi vì DNA helicase không còn sửa chữa các lỗi trong cấu tạo di truyền. Điều này thường dẫn đến đột biến và do đó dẫn đến các bệnh khối u. Họ cũng thường mắc bệnh đái tháo đường, bệnh tiểu đường do tuổi tác điển hình và các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể.

Sự suy giảm cơ bắp tiến triển nhanh chóng trở nên rõ ràng. Do bệnh progeria loại 2, những người bị ảnh hưởng cũng bị loãng xương, nơi họ thường bị gãy xương. Ngay cả những tải trọng nhỏ nhất cũng có thể dẫn đến gãy xương do mật độ xương ngày càng mất và độ xốp ngày càng tăng. Xơ vữa động mạch xảy ra rất thường xuyên trong hội chứng Werner, làm tăng nguy cơ đột quỵ và đau tim. Sự suy yếu của các tuyến sáp, có thể dẫn đến vô sinh, cũng là một trong những bệnh kèm theo.

Não và hệ thần kinh trung ương không bị ảnh hưởng bởi bệnh, do đó không có tế bào thần kinh nào bị hư hỏng và chức năng bình thường của não không bị suy giảm.

Chẩn đoán progeria loại 2 thường dựa trên các triệu chứng thực thể cụ thể. Một xét nghiệm di truyền được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Các nhà khoa học giả định rằng hội chứng Werner là cơ sở của cái gọi là di truyền lặn. Cả bố và mẹ đều phải truyền lại gen khiếm khuyết. Tuy nhiên, giả thiết này vẫn chưa được làm rõ. Có thể quan sát thấy rằng progeria loại 2 thường xuất hiện ở những người thân.

Các biến chứng

Những người mắc chứng progeria 2 có một khiếm khuyết di truyền dẫn đến các biến chứng điển hình cho họ. Ở những người này, quá trình lão hóa diễn ra sớm và nhanh hơn, da trở nên rất nhăn nheo, mô mỡ dưới da rút đi, và họ có xu hướng tóc bạc, mỏng từ khi còn trẻ. Ngay cả ở độ tuổi 30 đến 40, họ trông như những người già. Có nét gì đó giống như chim trên khuôn mặt của cô ấy và giọng nói yếu và rè.

Kết quả của quá trình lão hóa ngày càng nhanh, những bệnh nhân này mắc các bệnh khi còn trẻ mà thường chỉ xuất hiện ở tuổi già, chẳng hạn như xơ cứng động mạch. Điều này thúc đẩy các cơn đau tim hoặc đột quỵ. Ngoài ra, quá trình mất xương của bạn diễn ra nhanh hơn và bạn bị loãng xương nhiều hơn. Ngay cả với những tải trọng nhỏ, bạn cũng có nguy cơ bị gãy xương.

Ngoài ra còn có tăng nguy cơ phát triển ung thư. Các biến chứng khác là đái tháo đường và đục thủy tinh thể. Những người mắc bệnh progeria loại 2 cũng bị suy yếu bẩm sinh của tuyến sinh dục, dẫn đến vô sinh. Do diễn biến điển hình của bệnh, những người này bị giảm tuổi thọ, khoảng giữa tuổi năm mươi.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu cha mẹ hoặc người thân nhận thấy con cái không có sự phát triển vượt bậc trong thời kỳ dậy thì, thì nên đến gặp bác sĩ. Tình huống này được hiểu là một tín hiệu báo động của sinh vật và cần được theo đuổi thêm. Nếu người đó già đi sớm, thì cũng có lý do để lo lắng. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay khi da của người lớn hoặc người già phát triển ở người trẻ.Một bác sĩ nên được trình bày với các đốm đồi mồi, nếp nhăn bất thường và vẻ ngoài già nua. Tóc bạc, tóc mỏng hoặc rụng tóc nghiêm trọng khi còn trẻ được coi là không phổ biến.

Nên đến gặp bác sĩ để có thể bắt đầu nghiên cứu nguyên nhân. Cần phải có bác sĩ nếu phát hiện vô sinh hoặc nếu có những thay đổi trong giọng nói. Thường thì giọng nói mỏng, trầm và không có lực. Toàn bộ diện mạo của người có liên quan có ảnh hưởng yếu và rõ rệt đến những người xung quanh. Nếu ngày càng có nhiều xương gãy, hoạt động thể chất giảm nhanh chóng hoặc nếu người liên quan phàn nàn về tình trạng suy nhược bên trong, thì cần phải hành động. Nên đến gặp bác sĩ để có thể vạch ra kế hoạch điều trị. Nếu bạn cảm thấy nhìn chung không khỏe, cảm thấy ốm yếu hoặc suy giảm bất thường thị lực bình thường, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Bị ảnh hưởng bởi Progeria loại 2 nhận liệu pháp điều trị triệu chứng vì không có cách chữa khỏi khiếm khuyết di truyền. Các bác sĩ chăm sóc cố gắng giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Nó chủ yếu là đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể cho bệnh nhân và cải thiện nó càng nhiều càng tốt.

Các bác sĩ có thể điều trị các triệu chứng của bệnh đái tháo đường bằng cách học cách thay đổi chế độ ăn và điều trị bằng insulin. Do tình trạng loãng xương và nguy cơ gãy xương tăng lên, cơ sở nội trú nên hướng tới bệnh nhân.

Các nguy cơ vấp ngã như cáp bị hở nên được gắn cẩn thận, lý tưởng nhất là bên cạnh các tấm ván chân tường. Thảm cũng nên được trải ra và cố định không bị nhăn. Ngoài ra, căn hộ cần được chiếu sáng đầy đủ do các bệnh về mắt mà bệnh nhân hội chứng Werner mắc phải.

Phòng ngừa

Như nó là với Progeria loại 2 Nếu là khuyết tật di truyền thì rất khó phòng tránh. Các nhà khoa học chỉ ra rằng khiếm khuyết di truyền này được di truyền qua di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen khiếm khuyết để truyền bệnh cho con của họ. Có thể quan sát rằng hội chứng Werner thường xuất hiện trong các cuộc hôn nhân quan hệ. Nếu có nghi ngờ rằng cha hoặc mẹ có gen khiếm khuyết, một cuộc kiểm tra cụ thể có thể làm rõ tình hình.

Chăm sóc sau

Vì progeria loại 2 không thể được điều trị, không có lựa chọn chăm sóc theo dõi theo nghĩa truyền thống. Tuy nhiên, những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên đến bác sĩ định kỳ để kiểm tra. Trong quá trình mắc bệnh progeria loại 2, các bệnh thứ phát như đái tháo đường, ghèn ở mắt hoặc tăng mức cholesterol không lành mạnh sẽ xảy ra.

Nếu các triệu chứng này được nhận biết kịp thời, có thể lên lịch điều trị thích hợp. Đặc biệt trong trường hợp đái tháo đường do progeria týp 2, điều quan trọng là bệnh nhân phải được điều chỉnh thuốc hợp lý. Nếu không, có nguy cơ đường huyết của bệnh nhân tăng quá cao hoặc xuống quá thấp dẫn đến tình trạng sốc đường, có thể gây tử vong.

Tuy nhiên, một mục tiêu quan trọng là giữ cho bệnh nhân không bị đau càng lâu càng tốt và giúp họ điều trị bằng liệu pháp vất vả hoặc rủi ro. Đó là lý do tại sao các bác sĩ, chẳng hạn, không bắt đầu hóa trị nếu họ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Nguy cơ bệnh nhân progeria sẽ không sống sót sau liệu pháp đơn giản là quá cao.

Điều trị cơn đau và ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra thông qua sự kết hợp giữa thuốc và thay đổi lối sống. Ngoài ra, người bệnh còn được chăm sóc về mặt tâm lý nhằm ngăn ngừa các bệnh lý tâm thần như trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bị progeria loại 2 rất căng thẳng. Do đó, hỗ trợ tâm lý trị liệu được khuyến khích. Ngoài ra, progeria nên được điều trị theo triệu chứng. Điều này cũng bao gồm việc thường xuyên chăm sóc làn da mỏng hơn của bệnh nhân và bảo vệ nó khỏi ánh nắng mặt trời. Các loại kem có chỉ số chống nắng cao rất thích hợp cho việc này. Do nguy cơ gãy xương tăng lên, căn hộ nên được trang bị nội thất sao cho bệnh nhân không bị vấp và / hoặc ngã một cách không cần thiết.

Bệnh nhân bị progeria loại 2 được khuyến cáo duy trì lối sống lành mạnh, chẳng hạn như để chống lại nguy cơ ung thư gia tăng. Một lối sống lành mạnh bao gồm một mặt tránh các loại chất độc, chẳng hạn như nicotin, rượu hoặc các chất ô nhiễm từ môi trường. Mặt khác, người bệnh nên vận động, thể dục thể thao và ăn uống lành mạnh. Chế độ ăn này có thể bao gồm thức ăn nhẹ, ít chất béo và ít đường. Bằng cách này, bệnh đái tháo đường cũng có thể tránh được.

Vì tám mươi phần trăm của tất cả các tế bào miễn dịch nằm trong ruột, bệnh nhân cũng có thể sử dụng men vi sinh. Đây là những chế phẩm như sữa chua hoặc thực phẩm chức năng có chứa vi sinh vật sống. Những vi sinh vật này nhân lên trong ruột, nơi chúng giúp duy trì hệ thống miễn dịch. Nếu hệ thống miễn dịch hoạt động tốt, các bệnh có thể được ngăn chặn hoặc quá trình của chúng có thể được giảm bớt.