Hội chứng Ehlers-Danlos

Trong đó Hội chứng Ehlers-Danlos, còn được gọi là EDS, là các rối loạn mô liên kết được di truyền như một phần của khiếm khuyết di truyền. Trên hết, EDS biểu hiện thông qua các khớp tăng động cũng như khả năng phục hồi quá mức của da. Đôi khi, mạch, dây chằng, cơ, gân và các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi EDS; tiên lượng phụ thuộc vào loại hội chứng được chẩn đoán.

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Do rối loạn tổng hợp collagen, mạch máu, da và xương khớp không phát triển đầy đủ. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị thiếu độ săn chắc và hậu quả là do khả năng phục hồi quá mức của các mô liên kết.
© Astrid Gast - stock.adobe.com

Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh mô liên kết rất hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền xảy ra như một phần của khiếm khuyết di truyền. Có rối loạn tổng hợp collagen. Bởi vì mô liên kết có ở khắp cơ thể, các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Ehlers-Danlos có thể rất khác nhau và đa dạng.

Đôi khi người bị ảnh hưởng có thể phàn nàn về làn da có thể phục hồi quá mức; trong một số trường hợp thậm chí còn nói đến vỡ mạch và các cơ quan nội tạng. Có mười loại EDS, có các triệu chứng và diễn biến khác nhau.

nguyên nhân

Hội chứng Ehlers-Danlos được kích hoạt bởi một khiếm khuyết di truyền trong tổng hợp collagen. Khoảng 80% tổng số người bệnh mắc từ loại I đến loại III, loại IV đến loại VII chỉ chiếm một phần nhỏ trong tổng số người bị bệnh; Loại VIII đến X thậm chí còn hiếm hơn. Trong khi loại I và II của hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến collagen V, loại III là rối loạn collagen III.

Các gen sau có thể gây ra hội chứng Ehlers-Danlos: COL1A1 đến COL3A1 cũng như COL5A1 và COL5A2 và TNXB. Đôi khi gen ADAMTS2 và PLOD1 cũng có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng. Tùy từng loại mà phương thức thừa kế cũng tùy theo. Nhiều dạng hội chứng Ehlers-Danlos được di truyền như một đặc điểm trội trên NST thường.

Điều này có nghĩa là chỉ có một trong số các alen phải bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi để hội chứng Ehlers-Danlos bùng phát. Nhưng cũng có những dạng được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Cả hai alen phải biểu hiện một sự thay đổi để bệnh có thể được truyền.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Do rối loạn tổng hợp collagen, mạch máu, da và xương khớp không phát triển đầy đủ. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị thiếu độ săn chắc và hậu quả là do khả năng phục hồi quá mức của các mô liên kết. Điều này dẫn đến một chút rách các cấu trúc đã bị ảnh hưởng. Hơn hết, mạch máu có thể bị rách, cong cột sống hoặc vỡ ruột. Đôi khi có thể tái phát tràn khí màng phổi.

Với loại I và II, bệnh nhân phàn nàn về da rất dễ bị thương và phục hồi quá mức. Quá trình lành vết thương diễn ra rất bất thường và các khớp rất khỏe, trong một số trường hợp, các mạch máu và cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng.

Ở loại III, da chỉ bị ảnh hưởng một phần bởi rối loạn; Trên hết, những người bị ảnh hưởng phàn nàn về khả năng cử động quá mức của các khớp. Loại IV có da rất mỏng, gần như mờ. Bệnh nhân có xu hướng tụ máu rõ rệt và cũng có các khớp cực kỳ linh hoạt, do đó ở giai đoạn này các mạch và cơ quan nội tạng cũng thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ehlers-Danlos.

Loại VI chủ yếu phàn nàn về khả năng phục hồi da quá mức vừa phải. Vết thương lành không bình thường; đôi khi các cơ quan nội tạng cũng có liên quan. Trong nhiều trường hợp, còn có sự tham gia của mắt. Ở loại VII A và B, da có thể phục hồi quá mức, đôi khi cực kỳ mỏng. Nhiều bệnh nhân cũng phàn nàn về tình trạng trật khớp háng. Mặt khác, với loại VII C, bệnh nhân cho biết da bị chảy xệ và các cơ quan nội tạng của anh ta bị chùng xuống. Các khớp cũng có thể di chuyển được.

Chẩn đoán & khóa học

Bác sĩ chẩn đoán lâm sàng, chủ yếu đề cập đến tiền sử gia đình. Bác sĩ cũng kiểm tra độ mỏng manh của mao mạch tăng lên bằng cách sử dụng xét nghiệm Rumpel-Leede và cũng thực hiện sinh thiết da, sau đó là kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử đối với toàn bộ cấu trúc collagen. Các loại có thể được xác định bằng cách sử dụng khuếch đại DNA di truyền của con người.

Tùy thuộc vào loại, tiên lượng và diễn biến của bệnh của hội chứng Ehlers-Danlos khác nhau. Trong khi một số bệnh nhân có rất ít hạn chế, những người khác lại gặp vấn đề trong cuộc sống hàng ngày. Trên hết, đau, bất ổn khớp và biến dạng cột sống có nghĩa là có một hạn chế rất lớn trong khả năng vận động.

Tuy nhiên, đa số bệnh nhân có tuổi thọ bình thường; Chỉ ở một số rất ít bệnh nhân bị suy giảm mạch máu mới phát sinh các biến chứng đáng kể trong bối cảnh của hội chứng Ehlers-Danlos.

Các biến chứng

Các biến chứng trong hội chứng Ehlers-Danlos phụ thuộc nhiều vào loại được chẩn đoán. Trong trường hợp nghiêm trọng, da, cơ và dây chằng bị biến dạng. Các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng. Da của bệnh nhân thường căng ra và các khớp có thể cử động quá mức.

Trẻ em nói riêng bị hội chứng Ehlers-Danlos do bị bắt nạt và trêu chọc. Điều này có thể dẫn đến trầm cảm và các vấn đề tâm lý.

Da có thể bị tổn thương ngay cả khi bị tác động cơ học nhẹ và rất dễ bị rách. Điều này làm tăng nguy cơ tai nạn và viêm nhiễm.

Cột sống cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Ehlers-Danlos nên có thể bị cong vẹo cột sống. Với tất cả các loại vết thương, đôi khi vết thương lành bất thường, do đó, nhiễm trùng và viêm phải được chăm sóc đặc biệt. Không thể điều trị hoặc trị liệu với hội chứng Ehlers-Danlos.

Tuy nhiên, bệnh nhân phải cẩn thận không thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất nào. Tương tự như vậy, các vết thương và cảm lạnh thông thường phải được điều trị hết sức cẩn thận.Hội chứng Ehlers-Danlos không dẫn đến giảm tuổi thọ. Các biến chứng có thể phát sinh chủ yếu từ độ cong của cột sống hoặc chậm lành vết thương.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bác sĩ nên được tư vấn nếu thường xuyên bị rách da, vết thương lành bất thường và các triệu chứng khác cho thấy mô liên kết bị suy yếu. Hội chứng Ehlers-Danlos cũng được biểu hiện bằng tụ máu, da nhạy cảm quá mức và đôi khi cũng có thể bị cong vẹo cột sống và đứt ruột. Trong quá trình xa hơn, các vấn đề về hông và các bệnh của cơ quan nội tạng cũng có thể xảy ra. Cần phải làm rõ y tế ngay lập tức cho tất cả các khiếu nại này.

Vì hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh di truyền, nên xem lại tiền sử gia đình là rất hợp lý. Các bậc cha mẹ tương lai mắc bệnh hoặc gia đình có người mắc bệnh nên cho trẻ đi khám ngay sau khi sinh.

Chậm nhất khi xảy ra các biến chứng nghiêm trọng như chảy máu hoặc đau dữ dội, bác sĩ phải làm rõ nguyên nhân. Những người liên hệ khác là bác sĩ da liễu, bác sĩ nội khoa khác nhau hoặc chuyên gia về các bệnh di truyền. Trong trường hợp khẩn cấp, tốt nhất bạn nên báo cho dịch vụ cấp cứu ngay lập tức hoặc đưa người bị ảnh hưởng đến bệnh viện gần nhất.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có liệu pháp điều trị triệu chứng hoặc nhân quả. Vì lý do này, mọi thứ đều xoay quanh việc dự phòng mọi thiệt hại do hậu quả. Bệnh nhân phải chăm sóc để tránh chấn thương và căng thẳng cơ thể. Điều này có nghĩa là nên tránh bất kỳ môn thể thao nào đôi khi làm tăng nguy cơ chấn thương.

Nguy cơ tăng lên khi mang thai; đặc biệt là những người bị ảnh hưởng bởi các loại I, II, IV và VI do đó phải được theo dõi chặt chẽ. Điều quan trọng nữa là phải có liệu pháp giảm ho đối với cảm lạnh. Điều này là do vỡ ruột già và sau đó là tràn khí màng phổi có thể được ngăn ngừa. Nếu vết thương xảy ra, chúng phải được điều trị cẩn thận để khuyến khích việc chữa lành vết thương bị suy giảm.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) phụ thuộc vào loại bệnh. Nó cũng khác nhau đối với mỗi người bị ảnh hưởng. Bệnh nhân mắc loại EDS siêu di động thường có tuổi thọ bình thường. Với loại EDS mạch máu, có nhiều nguy cơ bị biến chứng do xuất huyết nội đột ngột. Tuy nhiên, ở cả hai dạng này, chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng.

Hơn nữa, cả hai dạng hội chứng Ehlers-Danlos đều chứa một số bệnh di truyền của mô liên kết. Do đó, hiện nay không có liệu pháp nhân quả nào có thể thực hiện được. Ngay cả các lựa chọn cho liệu pháp điều trị triệu chứng cũng bị hạn chế. Do đó, điều quan trọng là bệnh nhân phải cẩn thận để không bị bất kỳ thương tích nào. Ngay cả những thao tác trần tục cũng không nên thực hiện để tránh bị thương. Tuy nhiên, có những bệnh nhân hầu như không bị hạn chế. Những người khác bị suy giảm nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Nhìn chung, hội chứng Ehlers-Danlos đang tiến triển. Trong quá trình sống, những hạn chế càng tăng lên. Có thể xảy ra bất ổn khớp, biến dạng cột sống và đau dữ dội, làm giảm khả năng vận động. Ở dạng mạch máu của bệnh, thường xuyên có nguy cơ mạch máu bị vỡ, dẫn đến biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, hậu quả tồi tệ nhất của EDS là chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng do giảm khả năng vận động và thường xuyên lo sợ về những vết rách đau đớn.

Phòng ngừa

Không có phòng ngừa. Đôi khi chỉ kiểm tra như một phần của chẩn đoán trước khi cấy ghép hoặc chẩn đoán cơ cực có thể ngăn ngừa sự di truyền của hội chứng Ehlers-Danlos.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Ehlers-Danlos, người bị ảnh hưởng thường có rất ít hoặc thậm chí không có các biện pháp theo dõi. Vì đây là bệnh bẩm sinh nên không thể điều trị nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, việc phát hiện sớm hội chứng Ehlers-Danlos được đặt lên hàng đầu để không gây thêm các biến chứng và phàn nàn cho người có liên quan.

Hội chứng được bác sĩ phát hiện càng sớm thì diễn biến tiếp theo thường càng tốt. Nếu bệnh nhân muốn có con, cũng có thể tiến hành tư vấn về di truyền để tránh hội chứng di truyền cho con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng này.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc rất nhiều vào sự giúp đỡ của bạn bè và gia đình trong cuộc sống hàng ngày của họ để có thể đối phó với cuộc sống hàng ngày. Các mạch máu cũng cần được kiểm tra thường xuyên để không có vết nứt, có thể nguy hiểm đến tính mạng của đương sự. Ở những trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos, cần được giáo dục toàn diện để tránh nhầm lẫn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân không thể chữa khỏi hội chứng Ehlers-Danlos bằng các dụng cụ hỗ trợ của chính mình. Căn bệnh di truyền được coi là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, trong cuộc sống hàng ngày, các biện pháp khác nhau có thể được thực hiện để giảm bớt các triệu chứng. Các lựa chọn hỗ trợ phải được sử dụng lặp đi lặp lại, vì chúng không thể giảm thiểu vĩnh viễn các triệu chứng.

Điểm yếu của mô liên kết có thể được che giấu bằng những vết cắt thời trang trên quần áo và phụ kiện. Mặc quần áo lót định hình và ổn định cơ thể, đồng thời quần áo hơi rộng giúp người khác không nhìn thấy sự rối loạn của các mô liên kết trong cuộc sống hàng ngày. Mát xa, thoa kem hoặc tắm xen kẽ kích thích tuần hoàn máu trên da và nâng đỡ cơ thể. Các hoạt động thể thao giúp hình thành cơ bắp. Bằng cách này, một số điểm yếu của mô liên kết có thể được giảm thiểu.

Cha mẹ và bác sĩ nên giải thích chi tiết về hội chứng Ehlers-Danlos và mô tả các triệu chứng của nó cũng như quá trình của bệnh. Đứa trẻ được hưởng lợi từ việc được cung cấp thông tin đầy đủ. Trao đổi kỹ thuật số với những người bệnh khác cũng có thể hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày. Sự tin tưởng vào năng lực của bản thân cần được hỗ trợ và khuyến khích cụ thể ngay từ đầu trong cuộc đời của đứa trẻ. Có lòng tự trọng mạnh mẽ giúp đứa trẻ có chất lượng cuộc sống tốt với hội chứng này.