Bệnh nhược cơ Glanzmann

Các Bệnh nhược cơ Glanzmann thuộc về các rối loạn đông máu hiếm hơn. Ở dạng nặng hơn, có thể gây tử vong nếu bệnh nhân không được điều trị kịp thời bằng các phương tiện chính xác. Nó xảy ra như một bệnh di truyền và mắc phải và có thể - tùy thuộc vào hình thức và triệu chứng - là một gánh nặng tâm lý lớn cho người có liên quan. Vì dù sao trẻ em cũng có nguy cơ bị thương tích cao hơn do hành vi của chúng, nên chúng đặc biệt gặp rủi ro khi tai nạn xảy ra.

Bệnh nhược cơ Glanzmann là gì?

Bệnh nhân mắc chứng nhược cơ Glanzmann có xu hướng chảy máu nhiều hơn. Chúng sẽ chỉ ngừng sau một thời gian dài chảy máu, hoặc không có cục máu đông nào hình thành.
© Matsabe - stock.adobe.com

Bệnh nhược cơ Glanzmann được đặt tên theo người phát hiện ra nó, bác sĩ nhi khoa người Thụy Sĩ Eduard Glanzmann. Dạng di truyền của rối loạn đông máu rất hiếm gặp còn được gọi là bệnh nhược cơ di truyền, GT, Hội chứng Glanzmann-Naegeli và Bệnh Glanzmann Naegeli được chỉ định. Bệnh tiểu cầu di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và bỏ qua vài thế hệ trước khi tái phát.

Cha mẹ của trẻ sơ sinh thường không biết chúng là người mang mầm bệnh vì bản thân họ không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Bệnh nhân có xu hướng chảy máu ngày càng tăng, có thể từ các dạng bệnh nhẹ hơn (chảy máu dưới da dạng đục lỗ) đến các biến chứng gây tử vong khi can thiệp phẫu thuật. Do đó, rất rủi ro cho những người bị ảnh hưởng khi thực hiện các can thiệp tiểu phẫu nếu bản thân họ và / hoặc bác sĩ thực hiện phẫu thuật không biết về căn bệnh này.

Không thể xác định chính xác mức độ lây lan của bệnh máu trong dân số. Tuy nhiên, điều chắc chắn là nó xảy ra thường xuyên như nhau ở nam giới và phụ nữ. Phụ nữ mang thai có thể mang thai hộ bình thường, nhưng họ nhất định nên tìm lời khuyên trước khi lên kế hoạch mang thai. Ngoài dạng di truyền của bệnh nhược cơ Glanzmann, còn có dạng mắc phải.

nguyên nhân

Ở dạng di truyền của bệnh nhược cơ Glanzmann, bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả cha và mẹ đều là người mang khiếm khuyết di truyền. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh hoặc chính họ bị bệnh, thì xác suất thống kê là 50 phần trăm rằng đứa trẻ sẽ tự mắc bệnh. Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng với nhau, thì nguy cơ trẻ mắc bệnh nhược cơ Glanzmann là rất cao.

Bệnh ảnh hưởng đến thụ thể glycoprotein GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integration) trên nhiễm sắc thể số 17. Nó hoàn toàn không có hoặc không hoạt động bình thường. Các thụ thể trên gen đảm bảo rằng các tiểu cầu kết tụ lại với nhau tại nơi mạch máu bị thương (đông máu, kết tụ). Nếu thụ thể không hoạt động đầy đủ, fibrinogen kết tụ các tiểu cầu lại với nhau, yếu tố von Willebrand và fibronectin không thể cập bến ở đó. Chảy máu hoàn toàn không thể ngừng hoặc chỉ bị chậm kinh.

Bệnh nhược cơ Glanzmann mắc phải xảy ra trong bối cảnh của các bệnh ác tính (u lympho Hodgkin, đa u tủy, bệnh bạch cầu). Ở dạng bệnh này, cơ thể sản xuất tự kháng thể chống lại thụ thể GPIIb / IIIa. U lympho Hodgkin là một khối u tuyến bạch huyết ác tính. Trong bệnh đa u tủy xương, các tế bào ung thư ác tính trong tủy xương phát triển quá nhanh khiến xương bị gãy. Kết quả là sự thiếu hụt tiểu cầu cũng làm tăng nguy cơ chảy máu.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị vết thương và vết thương

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc chứng nhược cơ Glanzmann có xu hướng chảy máu nhiều hơn. Chúng sẽ chỉ ngừng sau một thời gian dài chảy máu, hoặc không có cục máu đông nào hình thành. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trước 5 tuổi. Tuy nhiên, căn bệnh này thường không được chẩn đoán cho đến khi lớn lên.

Dạng rối loạn chức năng tiểu cầu nhẹ biểu hiện ở xuất huyết da nhẹ (dạng đốm, đốm nhỏ), chảy máu cam và chảy máu cam, chảy máu kinh nguyệt quá nhiều ở phụ nữ và xuất huyết da nhiều (ban xuất huyết).

Chúng xảy ra trong bối cảnh chấn thương, nhưng cũng thường tự phát. Các nốt xuất huyết dưới da giống tụ máu lớn hơn có màu đỏ anh đào nổi bật. Trong trường hợp nặng, có nôn ra máu, xuất huyết tiêu hóa (phân có nhựa đường), tiểu ra máu và nặng thì nguy hiểm đến tính mạng khi phẫu thuật và chảy máu. Sốc giảm thể tích có thể xảy ra trong khi sinh. Hầu hết những người mắc phải dạng nhẹ của hội chứng Glanzmann-Naegeli.

chẩn đoán

Bệnh Glanzmann Naegeli được chẩn đoán dựa trên kết quả phát hiện xuất huyết dưới da (loại và mức độ) và không có kết tập tiểu cầu trong khi số lượng và hình dạng của tiểu cầu trong máu bình thường. Sử dụng phương pháp đo tế bào dòng chảy, bác sĩ có thể xác định loại khiếm khuyết di truyền. Nếu bệnh được phát hiện sớm, tiên lượng tốt cho bệnh nhân.

Các biến chứng

Nếu không điều trị, bệnh nhược cơ Glanzmann có thể dẫn đến tử vong. Trong hầu hết các trường hợp, ngoài những phàn nàn về thể chất, còn có căng thẳng tâm lý mạnh mẽ và trong hầu hết các trường hợp, cả trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng chảy máu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Điều này có thể dẫn đến tăng nguy cơ thương tích, đặc biệt là ở trẻ em, do đó chúng bị ảnh hưởng nặng nề bởi căn bệnh này.

Đối với bệnh nhân, có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Chảy máu chủ yếu xảy ra trên nướu hoặc mũi. Ở phụ nữ, điều này dẫn đến hiện tượng chảy máu nhiều hơn trong kỳ kinh. Điều này có thể dẫn đến thay đổi tâm trạng đáng kể. Không có gì lạ khi máu xuất hiện trong nước tiểu hoặc phân, ở nhiều bệnh nhân chủ yếu dẫn đến một cơn hoảng loạn.

Tuy nhiên, chảy máu trong có thể đe dọa đến tính mạng, do đó cần phải điều trị khẩn cấp cho bệnh nhân. Không thể chữa khỏi hoàn toàn và điều trị theo nguyên nhân trong trường hợp bệnh nhược cơ Glanzmann. Tuy nhiên, các triệu chứng và thời gian chảy máu có thể được giới hạn đến mức không làm giảm tuổi thọ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Người lớn hoặc trẻ em chảy máu dữ dội bất thường ngay cả khi bị thương nhẹ nên đi khám. Nếu không thể cầm máu vết thương hở hoặc chỉ có thể cầm máu sau khi mất máu rất nhiều, cần đến bác sĩ thăm khám. Tình trạng nguy hiểm đến tính mạng phải được kiểm tra y tế và làm rõ. Nếu bạn cảm thấy chóng mặt do mất nhiều máu, cảm thấy loạng choạng hoặc buồn ngủ thì bạn nên cẩn thận.

Để tránh tăng nguy cơ tai nạn, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi. Một bác sĩ sau đó nên được tư vấn. Nếu thường xuyên chảy máu mũi hoặc chảy máu nướu răng trong khi hoạt động thể chất, cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Phụ nữ và trẻ em gái ở độ tuổi trưởng thành có kinh nguyệt ra nhiều máu nên đi khám.

Nếu bạn bị chóng mặt, giảm hiệu suất hoặc mệt mỏi trong kỳ kinh nguyệt, bạn nên đi khám. Nếu bạn có máu trong phân, nước tiểu hoặc tiết dịch, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Nếu máu cũng được phun ra khi nôn mửa, thì có nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu chảy máu kéo dài, suy giảm ý thức hoặc mất ý thức, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Cho đến khi dịch vụ cấp cứu đến, cần tuân theo hướng dẫn của nhân viên y tế và cố gắng cầm máu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh nhược cơ ở Glanzmann được điều trị bằng thuốc chống đông máu và thuốc cầm máu desmopressin (DDAVP) để tránh hậu quả đe dọa tính mạng cho những người bị ảnh hưởng. Hemostatics hoạt động trên việc giải phóng các thụ thể bị trục trặc. Nếu người bị ảnh hưởng không thể giúp được điều này, các chất cô đặc tiểu cầu sẽ được truyền. Điều này cũng xảy ra trong quá trình hoạt động.

Tuy nhiên, 15 đến 30 phần trăm bệnh nhân được điều trị theo cách này phát triển kháng thể. Ngày nay, yếu tố đông máu tái tổ hợp VIIa (fibrinogen ở người) thường được đưa ra để thay thế. Việc cắt bỏ lá lách, cho đến nay được coi là không hiệu quả, cũng giúp cải thiện tình trạng của bệnh nhân. Ngay cả những người không hình thành cục máu đông cũng ngừng phát triển các triệu chứng nghiêm trọng và có số lượng tiểu cầu cao. Nó cũng có thể làm giảm thời gian chảy máu.

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi. Do yêu cầu của pháp luật, di truyền của con người không được thay đổi. Vì lý do này, bệnh nhân mắc chứng nhược cơ Glanzmann được điều trị triệu chứng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, rối loạn đông máu có thể gây tử vong. Những người bị bệnh có xu hướng bị chảy máu nhiều hơn bình thường. Nếu không được chăm sóc y tế kịp thời, người bị ảnh hưởng có thể bị chảy máu và do đó chết sớm.

Quá trình sinh nở thể hiện một rủi ro đặc biệt, có nguy cơ đột tử cho trẻ sơ sinh. Do các triệu chứng và hậu quả của chúng, hoàn toàn cần thiết phải tìm kiếm sự chăm sóc y tế trong trường hợp có bất thường hoặc xu hướng chảy máu ngày càng tăng trong quá trình sinh hoạt. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển tiếp theo và do đó tiên lượng ở một mức độ đáng kể.

Mặc dù bệnh nhược cơ Glanzmann không thể chữa khỏi, nhưng liệu pháp lâu dài và hành động ngay lập tức trong trường hợp có bất thường có thể đạt được sự cải thiện cơ bản trong cơ thể của người liên quan. Các vết thương phải được bác sĩ xử lý ngay lập tức để cầm máu càng nhanh càng tốt.

Nếu việc quản lý thuốc thành công, tình trạng sức khỏe sẽ được cải thiện rõ ràng. Sự xuất huyết nói chung được giảm bớt. Ngoài ra, việc mất máu trong trường hợp bị thương được ghi nhận ở mức độ thấp hơn.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị vết thương và vết thương

Phòng ngừa

Không thể phòng ngừa trong trường hợp mắc bệnh nhược cơ Glanzmann, vì nó có thể là di truyền hoặc hội chứng trong bối cảnh một số bệnh mắc phải sau này. Cách duy nhất để giảm tỷ lệ chảy máu, ít nhất là về số lượng, là tránh làm bị thương càng nhiều càng tốt. Ví dụ, có thể ngăn ngừa chảy máu cam tự phát bằng cách tránh cử động mạnh đầu và chảy máu nướu răng bằng cách nhẹ nhàng chải răng cẩn thận.

Chăm sóc sau

Theo quy định, không có lựa chọn theo dõi trực tiếp nào là có thể hoặc cần thiết trong trường hợp bệnh nhược cơ Glanzmann. Trọng tâm là phát hiện và điều trị sớm các triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Vì bệnh nhược cơ Glanzmann là một bệnh di truyền, nên tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bạn muốn có con để ngăn bệnh di truyền.

Nói chung, những người bị bệnh nhược cơ Glanzmann cần được bảo vệ đặc biệt trong trường hợp bị thương hoặc chảy máu. Cũng nên đeo thẻ căn cước ghi rõ tình trạng bệnh để đảm bảo được bác sĩ chăm sóc nhanh chóng và đúng cách. Trong trường hợp khám sức khỏe hoặc can thiệp phẫu thuật, các bác sĩ phải được thông báo về bệnh nhược cơ Glanzmann để không xảy ra các biến chứng khác.

Trong nhiều trường hợp, bệnh có thể được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật, theo đó, thủ thuật này phải được thực hiện nhiều lần để làm giảm các triệu chứng vĩnh viễn. Sau khi làm thủ thuật, người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Các biện pháp khác thường không cần thiết. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm do bệnh nhược cơ Glanzmann, miễn là tránh được tình trạng chảy máu nhiều.

Bạn có thể tự làm điều đó

Theo quy định, bệnh nhược cơ Glanzmann chỉ có thể được điều trị hoặc hỗ trợ ở một mức độ rất hạn chế bằng các biện pháp tự lực. Người bệnh chủ yếu phụ thuộc vào điều trị triệu chứng của bác sĩ.

Nói chung, luôn phải tránh chảy máu. Điều này đặc biệt xảy ra với trẻ em, vì chúng có thể dễ dàng tự làm mình bị thương. Cha mẹ phải đặc biệt chăm sóc con cái của họ để tránh bất kỳ chảy máu. Cũng nên tránh chảy máu cam tự phát bằng cách đảm bảo rằng người liên quan không thực hiện bất kỳ cử động mạnh hoặc giật đầu nào. Điều này cũng áp dụng cho trường hợp chảy máu nướu răng, mặc dù điều này có thể tránh được bằng cách chăm sóc răng miệng đúng cách và thường xuyên cũng như sử dụng nước súc miệng.

Trong trường hợp phẫu thuật, bác sĩ phải luôn được thông báo về bệnh nhược cơ Glanzmann để tránh biến chứng. Trẻ em phải luôn được thông báo đầy đủ về bệnh. Điều này cũng bao gồm việc cung cấp thông tin về các rủi ro và biến chứng có thể phát sinh do chảy máu nhiều. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác có thể dẫn đến trao đổi kinh nghiệm, có thể có ảnh hưởng tích cực đến cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.