Hội chứng Gorlin-Goltz

Các Hội chứng Gorlin-Goltz là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh basaliomas (ung thư da trắng). Ngoài sự phát triển liên tục của các khối u da mới, diễn biến của tình trạng này là khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Các tiêu chí chính và phụ khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Gorlin-Goltz.

Hội chứng Gorlin-Goltz là gì?

Hội chứng Gorlin-Goltz là một căn bệnh chưa được biết đến nhiều do rất hiếm gặp. Triệu chứng chính là sự xuất hiện của một số khối u da lành tính và ác tính trong quá trình sống. Các triệu chứng khác bao gồm bất thường về hàm và xương, hở môi và vòm miệng, hoặc hình dạng hộp sọ bất thường.

Theo khảo sát sơ bộ, cứ 56.000 người thì có một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Hiện có khoảng 100 bệnh nhân được biết đến ở Đức. Tuy nhiên, một số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo bị nghi ngờ. Hội chứng Gorlin-Goltz lần đầu tiên được mô tả vào năm 1960 bởi nhà di truyền học người Mỹ Robert James Gorlin và bác sĩ da liễu Robert William Goltz.

Các tên khác của rối loạn là Hội chứng Gorlin, Hội chứng Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk hoặc là Hội chứng Ward II. Về các triệu chứng cũng từ Hội chứng nevus tế bào đáy hoặc là Nevus biểu mô đa nhân đã nói. Cả hai giới đều bị bệnh như nhau.

Đôi khi có sự nhầm lẫn trong các mô tả với cái gọi là hội chứng Goltz-Gorlin, cũng là một bệnh da di truyền, nhưng có một diễn biến hoàn toàn khác. Ngoài ra, hội chứng Goltz-Gorlin chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ do bào thai nam chết trong bụng mẹ. Thực tế là một cái tên tương tự được sử dụng cho cả hai bệnh có thể dẫn đến sự khó chịu trong tài liệu khi mô tả chúng.

nguyên nhân

Một số đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Gorlin-Goltz. Đã biết một đột biến của gen ức chế khối u PTCH1 trên nhiễm sắc thể số 9. Gen này kiểm soát tốc độ cấu hình của một số tế bào (bao gồm cả tế bào cơ bản). Nếu sự kiểm soát này bị bỏ qua do đột biến trong gen, các basaliomas mới có thể liên tục phát triển.

Vì cấu trúc của các tế bào khác cũng được kiểm soát, các dị thường về xương và hàm sẽ phát triển trong quá trình hình thành phôi thai. Hơn nữa, nang hàm mới có thể hình thành liên tục khi trưởng thành, sau đó phải điều trị. Trong bụng mẹ, cái gọi là con đường tín hiệu Nhím chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của phôi thai.

Tuy nhiên, đường dẫn tín hiệu này thường bị tắt ở người lớn vì tốc độ định hình của tế bào tăng lên không còn cần thiết nữa. Tuy nhiên, gen PTCH1 được biến đổi gen có thể khiến đường dẫn tín hiệu này vẫn hoạt động. Kết quả là làm tăng tốc độ hình thành tế bào, đặc biệt là các tế bào đáy. Các khối u da mới liên tục hình thành. Hội chứng Gorlin-Goltz được di truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Gorlin-Goltz về cơ bản được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các basaliomas mới. Những khối u da đầu tiên có thể xuất hiện trước 18 tuổi. Tuy nhiên, độ tuổi khởi phát chính là từ 30 đến 50 tuổi.

Kể từ thời điểm này, các khối u mới liên tục xuất hiện, không hình thành di căn nhưng có tác động phá hủy các mô xương, sụn lân cận. Nếu không được điều trị, các khu vực bị ảnh hưởng sẽ bị biến dạng đáng kể. Có những bệnh nhân phát triển vài nghìn khối u trong suốt cuộc đời của họ.

Các khối u chủ yếu nằm trên mặt, trên đầu hoặc trên lưng. Thông thường có những bất thường ở đốt sống và xương sườn. Các nang thông rất thường phát triển trong suốt cuộc đời. Polydactyly (thừa ngón tay hoặc ngón chân), bất thường ở mắt, u xơ của tim hoặc buồng trứng, sứt môi và vòm miệng, dị dạng hộp sọ mặt, u nang màng phổi hoặc u nguyên bào tủy (khối u ác tính của tiểu não) ở trẻ em. Có những nốt vôi hóa trong bộ não falx.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán hội chứng Gorlin-Goltz có thể được thực hiện trên cơ sở các tiêu chí lâm sàng nhất định. Có tiêu chí chính và phụ. Để chẩn đoán đáng tin cậy, phải đáp ứng hai tiêu chí chính hoặc một tiêu chí chính và hai tiêu chí phụ.

Các tiêu chí chính bao gồm ít nhất năm u gốc hoặc một u cơ trước 30 tuổi, thường xuyên xuất hiện u nang hàm, vết lõm trên lòng bàn tay hoặc bề mặt trong của bàn chân, dị thường trên xương sườn, vôi hóa màng não hoặc sự xuất hiện gia đình của hội chứng.

Các tiêu chí bổ sung là chu vi đầu lớn, khe hở môi và vòm miệng, bất thường ở xương và cột sống, u xơ trên buồng trứng hoặc tim, và u nguyên bào tủy. Hơn nữa, xét nghiệm di truyền người có thể được sử dụng để chẩn đoán bằng cách phát hiện đột biến trong gen PTCH1.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Gorlin-Goltz dẫn đến sự phát triển của ung thư da. Bệnh ung thư này có thể dẫn đến nhiều phàn nàn và biến chứng khác nhau, phụ thuộc nhiều vào vùng bị ảnh hưởng và sự lây lan của bệnh khối u. Khối u cũng có thể di căn đến xương và các mô xung quanh và phá hủy nó.

Điều này dẫn đến đau dữ dội và hạn chế vận động. Các dị tật khác nhau có thể xảy ra do các khối u trên mặt. Thường thì đôi mắt cũng bị ảnh hưởng, do đó bệnh nhân có thể bị mù hoặc mất một phần thị lực đáng kể do hội chứng Gorlin-Goltz. Hộp sọ trở nên biến dạng và u nang hình thành ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Việc điều trị hội chứng Gorlin-Goltz thường được thực hiện bằng cách phẫu thuật cắt bỏ khối u từ các vị trí tương ứng. Thuốc cũng được dùng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, không có gì đảm bảo rằng ung thư sẽ không tái phát sau này trong cuộc đời.

Bệnh nhân cũng phụ thuộc vào việc tham gia các cuộc kiểm tra phòng ngừa để không bị giảm tuổi thọ. Trong điều trị hội chứng Gorlin-Goltz, trong hầu hết các trường hợp, diễn biến của bệnh luôn tích cực.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bác sĩ phải được tư vấn trong trường hợp có các biểu hiện bất thường trên da hoặc thay đổi kết cấu da bình thường. Nếu có đốm trên da, sưng tấy, phát triển hoặc cục u, cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu các phàn nàn lan rộng hoặc gia tăng phạm vi, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Trong hội chứng Gorlin-Goltz, mặt, đầu và lưng bị ảnh hưởng đặc biệt bởi những bất thường.

Cần phải thăm khám bác sĩ ngay khi có vấn đề về xương, đốt sống hoặc mô sụn. Nếu cơn đau xuất hiện hoặc nếu cử động bị suy giảm, các triệu chứng phải được bác sĩ làm rõ. Nếu có vết thương hở trên cơ thể, việc chăm sóc vết thương vô trùng là cần thiết. Nếu điều này không thể được đảm bảo, một bác sĩ nên được giúp đỡ. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp ngứa, cảm giác căng trên da hoặc cảm giác bồn chồn bên trong. Nếu những phàn nàn về thể chất dẫn đến các vấn đề tâm lý, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ.

Giai đoạn trầm cảm, thay đổi tâm trạng và u uất dai dẳng được coi là bất thường.Hành vi hung hăng, thay đổi tính cách hoặc sự cân nhắc của xã hội là những dấu hiệu cảnh báo cần được theo dõi. Cần có chuyên gia trị liệu nếu hành vi này kéo dài trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng hoặc nếu nó trở nên tồi tệ hơn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp điều trị hội chứng Gorlin-Goltz bao gồm cắt bỏ u nền, điều trị chỉnh hình cho các dị tật về xương và đốt sống, phẫu thuật cắt bỏ u nang hàm và tư vấn về tâm lý. Có một số lựa chọn để điều trị ung thư tế bào đáy.

Liệu pháp được lựa chọn đầu tiên là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Hoạt động này được thực hiện dưới gây tê cục bộ. Trong trường hợp này, mô khỏe mạnh được phẫu thuật ở một khoảng cách an toàn tính từ rìa của khối u để có thể loại bỏ càng nhiều tế bào khối u càng tốt. Cái gọi là phương pháp áp lạnh cũng được sử dụng cho một số khối u.

Điều này liên quan đến việc đóng băng khối u với sự trợ giúp của nitơ lỏng. Một bình xịt cực lạnh được phun vào khối u, khối u này sau đó sẽ chết với sự hình thành lớp vỏ. Để thay thế thuốc, kem imiquimod hoặc kem 5-fluorouracil được bôi nhiều lần vào khối u.

Kem imiquimod kích hoạt hệ thống miễn dịch để nó có thể tiêu diệt cục bộ khối u. Điều trị bằng kem 5-fluorouracil là một phương pháp hóa trị tại chỗ. Cuối cùng, với liệu pháp quang động, khối u được thoa một lớp kem làm cho tế bào ung thư rất nhạy cảm với ánh sáng.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Gorlin-Goltz có tiên lượng tương đối xấu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dẫn đến ung thư da, thường gây tử vong. Kèm theo đó, thường có các biến chứng nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của đương sự. Điều này có thể dẫn đến khối u lan đến xương hoặc mô lân cận, có thể dẫn đến hạn chế di chuyển, đau và rối loạn thần kinh. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng cũng bị mù và bị liệt theo thời gian.

Nếu khối u được phát hiện sớm, nó có thể được loại bỏ trước khi các biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết cho điều này là bệnh nhân phải trải qua quá trình xạ trị kéo dài hoặc một ca phẫu thuật phức tạp, do đó có nguy cơ đi kèm. Ngay cả khi điều trị thành công, bệnh nhân vẫn phải phụ thuộc vào việc khám dự phòng và điều trị bằng thuốc trong suốt phần đời còn lại của mình.

Do đó, triển vọng và tiên lượng chủ yếu phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán hội chứng Gorlin-Goltz và những biện pháp nào được thực hiện để loại bỏ khối u. Về nguyên tắc, khối u xuất hiện càng sớm thì tiên lượng càng tốt. Những người lớn tuổi và bị bệnh có tiên lượng xấu hơn một chút vì cơ thể thường tiếp tục suy thoái do kết quả của quá trình điều trị.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Gorlin-Goltz được di truyền theo kiểu trội autosomal, các gia đình bị ảnh hưởng nên tìm tư vấn di truyền của con người. Hội chứng Gorlin-Goltz có thể được chẩn đoán khi khám trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong trường hợp hội chứng Gorlin-Goltz. Bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế trực tiếp để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể tự chữa lành.

Hơn nữa, việc chữa lành hoàn toàn không thể được đảm bảo, vì vậy nó cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Do đó, chẩn đoán và điều trị sớm đóng một vai trò rất quan trọng trong hội chứng Gorlin-Goltz. Hội chứng này thường được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật.

Sau những can thiệp như vậy, những người bị ảnh hưởng phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Khi làm như vậy, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng nếu có thể. Thuốc cũng có thể được dùng để chống lại các triệu chứng của hội chứng.

Cần chú ý đến việc sử dụng thường xuyên và có thể xảy ra tương tác với các loại thuốc khác. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào hóa trị. Sự hỗ trợ từ bạn bè hoặc gia đình cũng rất hữu ích và có thể đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể rất hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với hội chứng Gorlin-Goltz, bệnh nhân không có lựa chọn tự lực đặc biệt nào. Các khối u thường phải được loại bỏ bằng cách điều trị y tế. Tuy nhiên, vì hội chứng Gorlin-Goltz có tính chất di truyền, bệnh nhân hoặc cha mẹ của họ phải luôn được tư vấn di truyền. Điều này có thể ngăn hội chứng xảy ra ở các thế hệ sau.

Các khối u được loại bỏ bằng phẫu thuật. Trong một số trường hợp, các loại kem chống khối u khác nhau cũng có thể được sử dụng. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào hỗ trợ tâm lý. Điều này chủ yếu nên được thực hiện bởi một nhà trị liệu hoặc bạn bè thân thiết và gia đình.

Hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Tại đây, người có liên quan có thể được đưa đi khám hoặc điều trị hoặc có thể được hỗ trợ trong thời gian nằm viện lâu hơn.

Trong trường hợp phàn nàn về tâm lý, thảo luận với người thân và bạn bè thân thiết luôn rất hữu ích. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc hội chứng Gorlin-Goltz cũng có thể hữu ích. Trẻ em phải luôn được thông báo về những hậu quả và biến chứng có thể xảy ra của bệnh.