Bệnh cơ tim phì đại

Các bệnh cơ tim phì đại là một bệnh cơ tim di truyền. Y học phân biệt giữa một dạng tắc nghẽn và một dạng không tắc nghẽn. Những bệnh nhân thuộc dạng không tắc nghẽn thường không có triệu chứng kéo dài hoặc thậm chí suốt đời.

Bệnh cơ tim phì đại là gì?

Nhóm bệnh cơ tim tóm tắt các bệnh của cơ tim. Bệnh cơ tim có liên quan đến những hạn chế về chức năng cơ hoặc điện của tim. Tuy nhiên, chúng không nhất thiết phải liên quan đến các buồng tim bị thay đổi bệnh lý. Các bệnh cơ tim phì đại Cũng sẽ là bệnh cơ tim gia đình phì đại gọi là. Tình trạng này là một bệnh bẩm sinh của cơ tim.

Ngoài sự dày lên không đối xứng của tâm thất trái, bệnh còn có sự giãn nở của các buồng tim. Với tỷ lệ 1: 500, bệnh cơ tim phì đại gia đình là một bệnh tim tương đối phổ biến. Thừa kế diễn ra theo phương thức di truyền trội theo kiểu gen di truyền. Hai dạng bệnh tim được phân biệt: bệnh cơ tim phì đại có tắc động và dạng không có tắc động.

Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tất cả các bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình đều có thể được gán cho các bệnh cơ tim nguyên phát được xác định về mặt di truyền. Căn bệnh này được Liouville và Hallopeau mô tả vào giữa thế kỷ 19. Nó đã được công nhận là một thực thể lâm sàng kể từ khi được Brock mô tả vào thế kỷ 20.

nguyên nhân

Bệnh cơ tim phì đại là do cấu tạo gen. Hơn 200 khiếm khuyết di truyền trên mười gen khác nhau được biết là nguyên nhân có thể. Tất cả các gen gây bệnh đều mã cho các protein trong sarcomere tim. Trong hơn 50% trường hợp, khiếm khuyết di truyền nằm trong cấu trúc của chuỗi nặng beta-myosin. Kết quả là những thay đổi cấu trúc trong β-myosin và α-tropomyosin do nhiều đột biến điểm trong các protein cấu trúc trong sarcomere, chẳng hạn như protein liên kết myosin C hoặc troponin T.

Bệnh cơ tim phì đại do đó cũng Bệnh Sarcomere gọi là. Một phần lớn các đột biến điểm ảnh hưởng đến vị trí gen MYH7 trên nhiễm sắc thể số 14. Do đó, rối loạn phân nhánh của tế bào cơ tim phì đại phát triển trong sarcomere. Sự sắp xếp song song bị thiếu do sự phân nhánh bên tăng lên. Các kẽ được tu sửa lại bằng mô liên kết. Sự biểu hiện kiểu hình ít phụ thuộc vào từng cá thể đột biến hơn là do yếu tố môi trường và gen điều chỉnh quyết định. Đến 13 tuổi bệnh chủ yếu im lặng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Số bệnh nhân bị dày cơ tim của tâm thất trái, nằm trong đường ra. Điều này tạo ra một sự cản trở khi tập luyện, nhưng cũng có thể khi nghỉ ngơi. Điều này dẫn đến hẹp động mạch chủ với áp lực cao lên tâm thất trái. Trong khoảng mười phần trăm bệnh nhân, tắc nghẽn là đồng tâm thất. Cơ dày lên cũng gây ra cứng cơ. Tâm thất của tim chỉ lấp đầy ở một mức độ hạn chế trong giai đoạn thư giãn và máu trở lại trong các tĩnh mạch phổi, gây ra tình trạng khó thở.

Hiện tượng này được gọi là suy tim tâm trương. Sự cứng cơ tăng lên do sức bơm cưỡng bức trong quá trình bệnh. Trong khu vực của đường dòng chảy bị thu hẹp, một lực hút được tạo ra, còn được gọi là hiệu ứng Venturi. Rò rỉ trong cảm giác trào ngược hai lá thường xảy ra. Rối loạn nhịp tim xảy ra khi tập thể dục, có thể dẫn đến mất ý thức trong thời gian ngắn hoặc thậm chí đột tử do tim. Bệnh cơ tim phì đại gây ra nhiều đột tử ở người trẻ. Bệnh nhân thuộc dạng không tắc nghẽn thường không có triệu chứng. Nếu có các triệu chứng, chúng là các triệu chứng không đặc hiệu như khó thở, chóng mặt hoặc đau thắt ngực.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại, phải loại trừ phì đại cơ tim do vận động (tim vận động viên) hoặc huyết áp cao. Các bệnh của van động mạch chủ cũng cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt. Trong quá trình khám sức khỏe bệnh nhân, ngoại tâm thu xuất hiện tăng lên do gắng sức.Triệu chứng này có thể được quan sát thấy trong quá trình vận động Valsalva.

Lý tưởng nhất là điện tâm đồ cung cấp bằng chứng về phì đại thất trái bằng cách hiển thị sóng Q và rối loạn tái phân cực. Trong quá trình siêu âm tim, ngoài phì đại vách ngăn, có thể quan sát thấy sự dịch chuyển của lá van hai lá làm hẹp đường dẫn lưu. Đo độ dốc nghỉ theo nghĩa của một bước nhảy áp lực giữa tâm thất trái và động mạch chính. Hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy các dạng phân bố không điển hình và có thể thấy các vết sẹo lấm tấm trong cơ tim.

Ngoài ra, có thể hiển thị gia tốc dòng chảy và các dấu hiệu của thuyên tắc vách ngăn trước đó. Kiểm tra thông tim đo áp lực trong tim để xác định xem tim có cứng không. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử xác nhận chẩn đoán. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng bị suy giảm chức năng khá nhỏ và do đó tiên lượng tốt. Các thể có tắc nghẽn đường ra thất trái thường phát triển thành suy tim và do đó tiên lượng kém hơn.

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh cơ tim phì đại phát sinh từ các triệu chứng và hậu quả có thể xảy ra. Ví dụ, rối loạn nhịp tim có thể nguy hiểm. Trong trường hợp này, cần phải dùng thuốc để điều trị tim đập không đều. Ngoài ra, nguy cơ đột tử do tim, tử vong do suy tim và đột quỵ là tương đối cao, điều này làm cho bệnh cơ tim phì đại trở thành dạng phức tạp và nghiêm trọng nhất trong số các bệnh cơ tim.

Đột tử do tim xảy ra trong một phần trăm trường hợp và có nhiều khả năng ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ hơn. Các triệu chứng thường nhẹ nên khó chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại. Cũng có thể quan sát thấy rằng các thành viên trong gia đình mắc bệnh giống nhau sẽ có nguy cơ cao hơn. Suy tim, biến chứng phổ biến nhất, có vai trò lớn hơn ở người lớn tuổi.

Vì các kênh chảy ra bên trái ngày càng căng thẳng, chúng có thể thu hẹp trong quá trình bệnh. Điều này có thể khiến cơ tim bị căng cứng. Tâm thất căng cứng dẫn đến rung nhĩ, ảnh hưởng đến 25% bệnh nhân. Viêm nội tâm mạc, tình trạng viêm màng trong tim lan đến van tim, cũng có thể xảy ra như một bệnh thứ phát.

Nhìn chung, bệnh cơ tim phì đại là một bệnh nan y, trong hầu hết các trường hợp, bệnh không có biến chứng và có các phương án điều trị tốt. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng, đây chỉ là trường hợp bệnh nặng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bất kỳ bất thường nào về nhịp tim cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu có cảm giác áp lực ở phần trên cơ thể, nặng nề bên trong hoặc có vấn đề về hô hấp, bạn cần đến bác sĩ. Rối loạn hoạt động thở, khó thở hoặc gián đoạn nhịp thở phải được bác sĩ làm rõ ngay lập tức. Có một mối đe dọa về nguồn cung cấp quá mức của sinh vật, có thể dẫn đến suy đa cơ quan. Vì bệnh cơ tim phì đại có thể dẫn đến đột tử do tim mà không được điều trị y tế, nên đến gặp bác sĩ ngay khi xuất hiện nhịp tim không đều đầu tiên.

Nếu bạn bị đánh trống ngực, tăng huyết áp, rối loạn giấc ngủ hoặc bồn chồn bên trong, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Trong trường hợp đau ngực, giảm hiệu suất hoặc kiệt sức nhanh chóng, cần tiến hành điều tra để làm rõ nguyên nhân. Nếu có rối loạn ý thức hoặc nếu bất tỉnh xảy ra, người đó cần được bác sĩ cấp cứu. Dịch vụ cứu hộ phải được thông báo và các biện pháp sơ cứu phải được thực hiện. Trong trường hợp chóng mặt, dáng đi không vững hoặc rối loạn chú ý, bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Cảm giác ốm yếu hoặc khó chịu dai dẳng nên được khám và điều trị. Nếu các triệu chứng tăng lên, việc thăm khám bác sĩ là điều cần thiết. Nếu các vấn đề về cảm xúc xảy ra với những bất thường về thể chất, bạn cần phải đi khám.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Mặc dù bệnh cơ tim phì đại vẫn chưa thể chữa khỏi nhưng hiện nay bệnh này có thể được điều trị theo triệu chứng. Do đó, tiên lượng được cải thiện càng sớm càng tốt. Các loại thuốc như thuốc chẹn beta để điều hòa tâm thất trái có sẵn như các biện pháp điều trị bảo tồn. Thuốc chống loạn nhịp tim làm giảm rối loạn nhịp tim.

Bệnh nhân được khuyên tránh các môn thể thao cạnh tranh và các môn thể thao có căng thẳng tối đa đột ngột. Điều trị phì đại vách ngăn bằng ống thông có thể được sử dụng như một biện pháp can thiệp. Phương pháp điều trị này được thực hiện bằng cách cắt bỏ một vòng tuần hoàn của phì đại vách ngăn hoặc cắt bỏ cơ tim vách ngăn trong mờ qua da. Ramu liên thất trước được đóng bằng bóng qua ống thông tim. Khi độ dốc trong đường chảy giảm xuống, cồn nguyên chất bị ép qua quả bóng và gây ra nhồi máu vòng trong khu vực tắc nghẽn.

Điều này làm giảm sự cản trở. Một phương thức điều trị khả thi khác là cắt bỏ bằng tần số vô tuyến nội tâm mạc của phì đại vách ngăn. Cắt đốt bằng tần số vô tuyến có hướng dẫn bằng ống thông tim điều trị rối loạn nhịp tim. Năng lượng điện được cung cấp thông qua một ống thông tim trong khu vực tắc nghẽn đến tâm thất phải của vách ngăn. Sẹo làm giảm độ dốc trong đường ra của tâm thất trái. Một lựa chọn điều trị xâm lấn là phẫu thuật cắt bỏ cơ dưới vòi trứng qua động mạch chủ.

Phẫu thuật tim này loại bỏ mô cơ từ đường ra của tâm thất trái thông qua van động mạch chủ. Các biện pháp hỗ trợ cũng có sẵn cho những bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Ví dụ, một máy khử rung tim có thể được cấy để chống lại rối loạn nhịp tim.

Phòng ngừa

Bệnh cơ tim phì đại không thể ngăn ngừa được vì bệnh có nguyên nhân di truyền.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc sau cho bệnh cơ tim phì đại tập trung chủ yếu vào việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên để đảm bảo rằng huyết áp được điều chỉnh chính xác. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ có thể mở rộng chẩn đoán này hoặc rút ngắn khoảng thời gian giữa các cuộc hẹn khám. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có các bác sĩ chuyên khoa sẵn sàng tư vấn giờ phù hợp.

Việc theo dõi lâu dài cần ổn định và bác sĩ chăm sóc có trách nhiệm theo dõi. Có thể cần điều chỉnh lại thuốc để tránh biến chất. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân di truyền có mở rộng tâm thất trái, nguy cơ đột tử do tim tăng lên.

Những người bị ảnh hưởng nên tránh gắng sức quá mức và cũng nên cẩn thận khi tập thể dục. Nếu bạn làm quá tải bản thân, nguy cơ sẽ tăng lên nhanh chóng. Nếu không thể tránh khỏi gắng sức, người bệnh không nên ngừng đột ngột mà để bệnh giảm dần. Các hoạt động bình thường hàng ngày về cơ bản không có vấn đề gì và không dẫn đến phàn nàn.

Những người bị ảnh hưởng không cần phải làm gì nếu không đi bơi, đi du lịch và các hoạt động nhẹ. Nếu cần can thiệp phẫu thuật hoặc nha khoa khác, bác sĩ chịu trách nhiệm phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết để bảo vệ bệnh nhân và giảm thiểu rủi ro.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong cuộc sống hàng ngày, điều chính là tránh những tình huống căng thẳng về thể chất. Tùy thuộc vào khả năng phục hồi thể chất thông thường của những người bị ảnh hưởng, điều này có thể bao gồm hoạt động thể thao chuyên sâu và các tình huống cạnh tranh như một trận bóng đá hoặc chơi môn thể thao đẳng cấp. Cũng nên tránh những công việc thể chất nặng nhọc. Điều này đặc biệt đúng nếu chúng liên quan đến việc ép và đẩy mạnh.

Tuy nhiên, nếu tình huống căng thẳng phát sinh, tốt nhất là không nên đột ngột kết thúc nó mà hãy để nó kết thúc từ từ. Hầu hết các hoạt động hàng ngày, kể cả đi du lịch hoặc bơi lội, đều có thể thực hiện được đối với những người không có triệu chứng. Các hoạt động tình dục trong khuôn khổ bình thường không có vấn đề gì trong điều kiện căng thẳng bình thường hàng ngày.

Để ngăn ngừa sự phát triển của các bệnh tim khác, những người bị ảnh hưởng nên hạn chế hút thuốc. Cũng nên thực hiện chế độ ăn nhiều rau và trái cây và chỉ ăn một lượng nhỏ thực phẩm chứa cholesterol với mỡ động vật và thịt. Tất cả các yếu tố căng thẳng cũng nên được giảm bớt. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể tìm sự giúp đỡ trong các nhóm tự lực và diễn đàn internet.