Hội chứng Juberg-Marsidi

Các Hội chứng Juberg-Marsidi là một bệnh di truyền có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ và rối loạn thể chất. Hội chứng này khá hiếm, với một bệnh trên một triệu ca sinh. Nguyên nhân là do đột biến gen ATRX.

Hội chứng Juberg-Marsidi là gì?

Các Hội chứng Juberg-Marsidi, cũng như Hội chứng Smith-Fineman-Myers hoặc là Hội chứng chậm phát triển trí tuệ-thiểu năng liên kết X I. là một bệnh di truyền. Nó thuộc nhóm "hội chứng có mối liên quan giữa sự thiếu hụt trí tuệ và khuôn mặt kém sắc". Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1980 bởi các bác sĩ nhi khoa người Mỹ Richard C. Jubert và I. Marsidi. Kể từ đó, một số trường hợp bệnh tật trong các gia đình không liên quan đã được mô tả. Nhìn chung, căn bệnh này rất hiếm gặp, cứ một triệu ca sinh thì có một ca.

nguyên nhân

Hội chứng Juberg-Marsidi được di truyền. Đó là di truyền lặn liên kết x. Trong trường hợp di truyền lặn liên kết x, gen mang tính trạng nằm trên NST X. Điều này có nghĩa là bệnh di truyền theo đường tình dục. Theo quy định, phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh.

Đối với một người phụ nữ bị ốm, cả cha và mẹ sẽ phải mang nhiễm sắc thể X bị bệnh trong người. Nếu chỉ có một nhiễm sắc thể X bị bệnh thì bệnh di truyền lặn không chiếm ưu thế. Do đó, phụ nữ thường chỉ là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là chúng mang gen bệnh, nhưng bản thân không có bất kỳ đặc điểm bệnh tương ứng nào. Vì nam giới, không giống như phụ nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X, họ sẽ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nếu nhiễm sắc thể X bị hỏng được chuyển từ mẹ.

Đại khái có thể nói rằng với một người cha bị bệnh thì tất cả các con trai đều khỏe mạnh và tất cả các con gái đều là người mang mầm bệnh. Nếu người mẹ mang nhiễm sắc thể X bị hư hỏng, 50 phần trăm số con trai bị bệnh. Đổi lại, 50% con gái sẽ là nhạc trưởng. Nguyên nhân của hội chứng là một đột biến trong cái gọi là gen ATRX trong vùng nhiễm sắc thể Xq25 với khoảng cách 19,8Mb.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của hội chứng Juberg-Marsidi là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Điều này thể hiện qua khả năng nhận thức dưới mức trung bình và do đó cũng là một hạn chế rõ ràng trong cảm giác và tâm trí. Trí tuệ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị giảm sút đáng kể. Các rối loạn tăng trưởng và phát triển đã bắt đầu từ trong bụng mẹ, do đó trẻ sinh ra bị lãng tai hoặc điếc.

Khuôn mặt dị dạng của những đứa trẻ ốm yếu thật nổi bật. Các đường nét trên khuôn mặt khá thô với khuôn mặt khá hẹp, đôi môi rất nổi bật. Môi dưới có vẻ bị xệ. Các răng cửa trung tâm trên cũng xuất hiện nổi bật. Nói chung các răng cách nhau khá xa. Lông mày rậm, trục mí xếch, tuy nhiên, mí mắt lại có khe hẹp. Ở khóe mắt có một nếp da nằm trước mí mắt. Nếp gấp của da này được gọi là epicanthus.

Sống mũi rộng và phẳng với đầu mũi kéo dài. Dị tật mũi này còn được gọi là mũi yên ngựa. Nhìn chung, đầu của trẻ bị bệnh nhỏ hơn đầu của trẻ khỏe mạnh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng bị dị tật. Ở đây người ta nói về chứng loạn sản màng nhĩ. Các rối loạn tăng trưởng tiếp tục phát triển, do đó trẻ vẫn còn nhỏ. Các cơ yếu và co cứng cơ có thể xảy ra.

Có camptodactyly trên bàn tay. Đây là hiện tượng co cứng khớp giữa ngón tay út và trong một số trường hợp hiếm gặp là của ngón đeo nhẫn. Điều này được cho là do gân và vỏ bọc gân bị rút ngắn hoặc co lại. Ngoài camptodactyly, clinodactyly cũng có thể xảy ra trong hội chứng Juberg-Marsidi. Trong clinodactyly, một phalanx bị uốn cong ở một bên trong khung xương bàn tay.

Một triệu chứng khác của hội chứng Juberg-Marsidi là thiểu năng sinh dục. Dương vật và bìu kém phát triển. Đây còn được gọi là micropenis. Ngoài ra còn có loạn thị tinh hoàn, tức là một vị trí bất thường của tinh hoàn. Tinh hoàn nằm tạm thời hoặc vĩnh viễn bên ngoài bìu.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các triệu chứng của hội chứng Juberg-Marsidi rất đáng chú ý, nhưng vì căn bệnh này rất hiếm, nên việc chẩn đoán thường không được thực hiện trực tiếp. Những dấu hiệu đầu tiên là dị dạng hộp sọ, trẻ nhẹ cân, dị dạng bộ phận sinh dục và giảm thính lực. Trong quá trình phát triển của trẻ, các rối loạn phát triển thể chất và hạn chế trong phát triển nhận thức được cộng thêm. Việc chắc chắn liệu căn bệnh này có thực sự là hội chứng Juberg-Marsidi hay không chỉ có thể được cung cấp bằng xét nghiệm di truyền ở trẻ và cha mẹ.

Các biến chứng

Hội chứng Juberg-Marsidi thường dẫn đến các rối loạn và phàn nàn về tinh thần và thể chất ở bệnh nhân. Những điều này có thể hạn chế đáng kể cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân cũng dựa vào sự chăm sóc của gia đình hoặc người chăm sóc. Ngay cả trong thời thơ ấu cũng có những xáo trộn trong tăng trưởng và phát triển.

Hơn nữa, còn bị thiểu năng trí tuệ nặng. Do đó, trẻ em nói riêng có thể trở thành nạn nhân của việc bắt nạt hoặc trêu chọc. Các đặc điểm trên khuôn mặt của bệnh nhân cũng bị thay đổi và xảy ra hiện tượng thấp lùn. Các cơ cũng tương đối yếu và khả năng phục hồi của bệnh nhân giảm đáng kể do hội chứng Juberg-Marsidi.

Nó không phải là hiếm khi xảy ra micropenis. Đầu của những người bị ảnh hưởng cũng nhỏ hơn đáng kể so với những người khỏe mạnh. Ngoài ra, còn bị giảm thính lực và khó chịu cho mắt. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Juberg-Marsidi. Do đó, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng của hội chứng, với các liệu pháp khác nhau là cần thiết.

Không có biến chứng cụ thể. Hội chứng Juberg-Marsidi có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Ngoài ra, cha mẹ của bệnh nhân thường cần được điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cha mẹ nên cùng con đi khám ngay khi trẻ xuất hiện những bất thường đầu tiên về thể chất và tinh thần. Nếu có sự chậm phát triển, gặp khó khăn trong các quá trình học tập khác nhau hoặc nếu nhận thấy sự suy giảm trí thông minh khi so sánh trực tiếp với trẻ cùng tuổi, thì nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Nếu khả năng nghe bị suy giảm, tai bị biến dạng hoặc các cơ nói chung kém phát triển thì nên bắt đầu kiểm tra. Những đặc thù về thể chất, sự kết dính hoặc dị tật phải được đưa đến bác sĩ càng sớm càng tốt.

Nếu trẻ không tập đi hoặc không sử dụng được tay chân đúng cách thì phải xác định nguyên nhân. Có lý do để lo lắng nếu các ngón tay ngắn lại, hình dạng của bàn tay hoặc các khớp bất thường hoặc nếu trẻ thấp. Chẩn đoán sớm là điều cần thiết cho hiệu quả của các liệu pháp có thể. Vì vậy, bác sĩ nên được tư vấn khi bất thường đầu tiên.

Các bé trai mắc hội chứng Juberg-Marsidi cũng có biểu hiện rối loạn tăng trưởng giới tính. Một micropenis hoặc các bất thường trong tinh hoàn là một trong những tiêu chí chỉ ra bệnh và cần được điều tra. Nếu trẻ cảm thấy bị choáng ngợp bởi các hoạt động vui chơi trong cuộc sống hàng ngày, nếu chúng không trở nên độc lập bất chấp mọi nỗ lực hoặc nếu chúng có vấn đề dai dẳng trong việc hiểu, thì nên đến gặp bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Không có liệu pháp cụ thể cho hội chứng Juberg-Marsidi. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng. Liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể hỗ trợ trẻ phát triển. Các chuyên gia thính giác và bác sĩ nhãn khoa cũng thường là một phần của nhóm điều trị do sự suy giảm của các cơ quan cảm giác. Các biện pháp can thiệp phẫu thuật có thể được chỉ định để điều chỉnh các chứng não úng thủy và rối loạn thị giác. Hầu hết lúc nào trẻ bị bệnh cũng cần máy trợ thính.

Hỗ trợ điều trị sớm nhất có thể là điều cần thiết trong điều trị hội chứng Juberg-Marsidi. Chỉ bằng cách này, trẻ mới có thể được khuyến khích đúng lúc và những khiếm khuyết về phát triển có thể xảy ra vẫn có thể được bù đắp kịp thời.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Juberg-Marsidi có tiên lượng không thuận lợi. Hội chứng này thể hiện sự đột biến trong di truyền của bệnh nhân. Các yêu cầu pháp lý nghiêm cấm các nhà khoa học và nhà nghiên cứu can thiệp hoặc thay đổi di truyền của con người. Điều này có nghĩa là không thể chữa khỏi cho người bị ảnh hưởng.

Trong điều trị của họ, các bác sĩ tập trung vào việc tạo ra sự cải thiện về sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Tránh các can thiệp không cần thiết chỉ có thể cải thiện vẻ ngoài. Kế hoạch điều trị toàn diện càng sớm được vạch ra và các liệu pháp khác nhau bắt đầu thì càng có nhiều cơ hội thành công về tài trợ và giảm thâm hụt phát triển.

Vì đặc điểm của bệnh là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng nên dù đã cố gắng hết sức vẫn không thể đạt được trạng thái sức khỏe để có thể sống mà không có sự trợ giúp của y tế và hỗ trợ hàng ngày. Người có liên quan cần thuốc men và chăm sóc cả ngày cho cuộc sống. Các rối loạn chức năng khác nhau cũng như những thay đổi về thể chất xảy ra với bệnh này và dẫn đến suy giảm nghiêm trọng trong việc đối phó với các nghĩa vụ hàng ngày.

Các can thiệp phẫu thuật được thực hiện để cải thiện các chức năng tự nhiên. Mọi quy trình đều có liên quan đến rủi ro và tác dụng phụ. Các biến chứng và rối loạn mới có thể phát sinh. Trong nhiều trường hợp, các phàn nàn hiện có gây ra các bệnh thứ phát cần phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng tổng thể.

Phòng ngừa

Hội chứng Juberg-Marsidi không thể được ngăn chặn. Với sự trợ giúp của chẩn đoán trước khi sinh, các khuyết tật di truyền có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu. Chẩn đoán dị hợp tử có thể được sử dụng để xác định xem một trong hai bố mẹ mang gen khiếm khuyết và có thể truyền cho con trong trường hợp sinh sản hay không. Ở Đức, gen của những đứa trẻ chưa sinh chỉ có thể được xét nghiệm để tìm một số bệnh nhất định trong những trường hợp ngoại lệ. Bộ gen của phôi thường chỉ có thể được phân biệt với bộ gen của mẹ. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền trước khi sinh còn gây tranh cãi về mặt đạo đức.

Chăm sóc sau

Các biện pháp tiếp theo đối với hội chứng Juberg-Marsidi thường rất hạn chế hoặc không có sẵn cho người bị ảnh hưởng. Với căn bệnh này, trước hết bệnh nhân phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay từ sớm để không có thêm biến chứng hoặc những phàn nàn khác có thể làm giảm chất lượng cuộc sống. Vì vậy, việc phát hiện và điều trị sớm hội chứng Juberg-Marsidi là điều tối quan trọng trong căn bệnh này.

Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu bạn muốn có con, luôn phải tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để hội chứng này không tái phát ở con cháu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của hội chứng Juberg-Marsidi được điều trị bằng phương pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu.

Nhiều bài tập từ liệu pháp như vậy có thể được lặp lại ở nhà, điều này có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Trong trường hợp rối loạn thị giác, những người bị ảnh hưởng nên đeo thiết bị hỗ trợ thị giác để những rối loạn này không trở nên trầm trọng hơn. Đặc biệt với trẻ em, cha mẹ phải đảm bảo rằng các giáo cụ trực quan được sử dụng đúng cách. Trong trường hợp rối loạn tâm lý, thảo luận chuyên sâu với chính cha mẹ của bạn hoặc với người thân và bạn bè là rất hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc hội chứng Juberg-Marsidi rõ ràng bị suy giảm sự phát triển về thể chất và tinh thần và thường không có khả năng sống độc lập. Điều này có nghĩa là hầu hết các khả năng tự giúp đỡ là không cần thiết, vì chủ yếu người giám hộ mới có ảnh hưởng đến tình trạng của bệnh nhân. Mặc dù chất lượng cuộc sống bị hạn chế rất nhiều do bệnh tật, thể chất và tinh thần của bệnh nhân thường được cải thiện thông qua việc chăm sóc phù hợp với tình trạng khuyết tật.

Về chậm phát triển trí tuệ, những người bị ảnh hưởng thường theo học tại một cơ sở trường học đặc biệt. Các nhà giáo dục ở đó tính đến tình trạng trí tuệ cá nhân của bệnh nhân và khuyến khích anh ta phù hợp nhất có thể.Ở trường học và các cơ sở chăm sóc khác, những người bị ảnh hưởng thường được biết các mối quan hệ xã hội hữu ích giúp đối phó với căn bệnh hiếm gặp dễ dàng hơn và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Một số triệu chứng có thể thuyên giảm khi dùng thuốc phù hợp, cha mẹ chú ý dùng đúng liều lượng. Nói chung, bệnh nhân thường đến gặp các bác sĩ khác nhau vài lần trong năm, những người theo dõi các triệu chứng khác nhau của bệnh và yêu cầu các liệu pháp điều trị thêm. Khuyết tật thể chất ngăn cản việc luyện tập các loại thể thao cụ thể, nhưng vẫn còn một số lựa chọn thể thao thay thế. Một nhà vật lý trị liệu hỗ trợ người có liên quan trong việc tăng cường các kỹ năng vận động của họ, giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.