Tại Hội chứng Nicolaides-Baraitser nó là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một số ít người. Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh bẩm sinh có ở những người bị ảnh hưởng từ khi sinh ra. Một số triệu chứng chỉ trở nên rõ ràng khi tuổi càng cao. Những phàn nàn chính của hội chứng Nicolaides-Baraitser bao gồm dị tật ngón tay, tầm vóc ngắn và rối loạn độ rậm lông của cơ thể.
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là gì?
© Siarhei - stock.adobe.com
Về cơ bản, điều này đại diện cho Hội chứng Nicolaides-Baraitser một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc bệnh trung bình được ước tính vào khoảng 1 trên 1.000.000. Những người mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser thường bị các triệu chứng như tầm vóc thấp bé, động kinh, thiểu năng trí tuệ và dị tật các ngón tay.
Trong nhiều trường hợp, ví dụ, cái gọi là brachydactyly là hiển nhiên. Theo những phát hiện trước đây trong nghiên cứu y học, hội chứng Nicolaides-Baraitser được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Hội chứng Nicolaides-Baraitser được hai bác sĩ Baraitser và Nicolaides mô tả lần đầu tiên vào năm 1993. Để vinh danh các bác sĩ này, Hội chứng Nicolaides-Baraitser đã được đặt tên cho nó, vẫn còn giá trị cho đến ngày nay.
Cho đến nay, chỉ có 5 trường hợp mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser được biết đến, được mô tả trong các sách y khoa chuyên khoa. Nhiều bác sĩ sử dụng chữ viết tắt NCBRS để đặt tên cho căn bệnh này. Trong ngôn ngữ tiếng Anh trở thành Hội chứng Nicolaides-Baraitser thường như Tóc thưa và chậm phát triển trí tuệ được chỉ định.
nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến con người từ khi sinh ra. Biểu hiện cá nhân của các triệu chứng đã được hình thành khi mới sinh. Tuy nhiên, một số triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser chỉ phát triển theo thời gian hoặc chỉ trở nên rõ ràng sau một độ tuổi nhất định.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Nicolaides-Baraitser đã được xác định thông qua các nghiên cứu y tế và nghiên cứu di truyền với những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Một đột biến gen trên một vị trí gen đặc biệt là nguyên nhân gây ra hội chứng Nicolaides-Baraitser. Đây là một đột biến mới trong gen SMARCA2. Vị trí gen chính xác của đột biến cũng được biết đến. Do đó, ảnh hưởng sau khi sinh không đóng vai trò gì trong nguồn gốc của bệnh.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser phải chịu nhiều triệu chứng và dấu hiệu của bệnh. Có thể các triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser hơi khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ hoặc xảy ra trong một sự kết hợp nhất định. Về cơ bản, tầm vóc thấp là đặc điểm của bệnh, dễ nhận thấy ở độ tuổi tương đối trẻ.
Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường có những gì được gọi là chứng loạn thị. Liên quan đến điều này, chúng có xu hướng mọc tóc thưa và mỏng trên đầu. Ngoài ra, những người bị hội chứng Nicolaides-Baraitser được đặc trưng bởi các dị thường khác nhau trong giải phẫu của khuôn mặt. Chứng đầu nhỏ đặc biệt rõ ràng ở đây.
Thông thường, bệnh nhân cũng bị động kinh và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Có dị tật trên ngón tay, chẳng hạn như cái gọi là ngón tay cái. Cũng có thể có biểu hiện hình nón và các khớp liên não được xác định rõ ràng. Triệu chứng sau chủ yếu là do tỷ lệ mỡ dưới da thấp.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Hội chứng Nicolaides-Baraitser chủ yếu được chẩn đoán trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Trước hết, thường có những dấu hiệu đầu tiên về sự hiện diện của hội chứng Nicolaides-Baraitser, muộn nhất là sau khi sinh. Bởi vì các dấu hiệu nhất định của bệnh có thể nhìn thấy tương đối rõ ràng ngay cả ở bệnh nhân sơ sinh.
Về mặt lý thuyết, có thể chẩn đoán trước khi sinh dựa trên các triệu chứng nhất định. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của bệnh, hầu như không có bất kỳ giá trị thực nghiệm nào. Nếu nghi ngờ hội chứng Nicolaides-Baraitser, bệnh nhân phải được khám ngay lập tức.
Theo quy định, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ được đưa đến bác sĩ phù hợp tương đối sớm sau khi sinh để phân loại các dị tật. Những người giám hộ đóng một vai trò quan trọng, chẳng hạn, họ đóng góp đáng kể vào cái gọi là lịch sử gia đình. Bằng cách này, bác sĩ nhận được thông tin về các khuynh hướng di truyền có thể xảy ra từ các trường hợp mắc bệnh tương tự trong gia đình bệnh nhân.
Sau khi xem xét bệnh tình của người bệnh, bác sĩ chăm sóc sử dụng các kỹ thuật khám khác nhau để chẩn đoán bệnh một cách đáng tin cậy. Ví dụ, sau khi kiểm tra hình ảnh đầu tiên, các thủ tục chụp X-quang được sử dụng. Các dị tật trên các ngón tay có thể được phát hiện. Ngoài ra, có dấu hiệu của một tầm vóc thấp.
Hội chứng Nicolaides-Baraitser có thể được xác định tương đối chắc chắn với sự trợ giúp của xét nghiệm di truyền. Bởi vì đột biến chịu trách nhiệm và vị trí gen bị ảnh hưởng đã được biết. Chẩn đoán phân biệt kỹ lưỡng là điều cần thiết khi chẩn đoán hội chứng Nicolaides-Baraitser. Bác sĩ điều trị chủ yếu phải loại trừ cái gọi là hội chứng Coffin-Siris.
Các biến chứng
Vì hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, nên cũng có rất ít dữ liệu thực nghiệm về sự xuất hiện của các biến chứng. Hầu hết các biến chứng có khả năng là do nhiều cơn co giật não (động kinh). Do số lượng trường hợp nhỏ, không có thông tin nào có thể được đưa ra về tuổi thọ chung của những người bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, không hiếm các biến chứng khác nhau xảy ra do co giật động kinh, đôi khi đe dọa tính mạng. Với mỗi cơn co giật động kinh, trong số những thứ khác, có nguy cơ bị tổn thương và chấn thương do các cơn co thắt cơ rõ rệt gây ra. Các cơ lưng trở nên cực kỳ căng thẳng, thường có thể dẫn đến gãy đốt sống. Gãy đốt sống nghiêm trọng thậm chí có nguy cơ bị liệt nửa người.
Hơn nữa, vết thương do vết cắn có thể phát sinh trong cơn động kinh do vết cắn ở lưỡi, vết rách, vết cắt hoặc vết rách. Chấn thương do tai nạn cũng có thể xảy ra như một phần của cơn động kinh. Ở đây cũng vậy, những chấn thương đôi khi xảy ra dẫn đến tê liệt hoặc thậm chí tử vong. Trong cơn co giật não, cũng có thể hít phải các mảnh thức ăn, chất nôn hoặc chất lỏng.
Đây là một trường hợp khẩn cấp đe dọa đến tính mạng cần được can thiệp y tế ngay lập tức để ngăn chặn tình trạng ngạt thở. Suy cho cùng, sự tàn tật nặng nề về tinh thần và vô số dị tật về thể chất chắc chắn có ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tâm lý của trẻ.
Khi nào bạn nên đi khám?
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh bẩm sinh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Tùy theo mức độ bệnh mà sau đó bác sĩ sẽ tiến hành ngay các biện pháp xử lý. Dị tật ngón tay, động kinh và tầm vóc thấp bé là những đặc điểm điển hình cần nhanh chóng được làm rõ. Nếu các triệu chứng bất thường xảy ra trong khi điều trị, phải thông báo cho bác sĩ. Đặc biệt cần tư vấn y tế nếu trẻ có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ. Các triệu chứng tương ứng thường chỉ xuất hiện trong quá trình sống và ngày càng nặng dần. Điều quan trọng hơn là phải giải quyết các khiếu nại một cách nhanh chóng.
Nếu điều này được thực hiện sớm, có thể tránh được sự gia tăng các triệu chứng trong nhiều trường hợp. Nếu gia đình đã biết về các trường hợp mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser, thì có thể tiến hành xét nghiệm di truyền trước khi đứa trẻ được sinh ra. Điều này cho phép xác định một căn bệnh có thể xảy ra và các biện pháp chuẩn bị được thực hiện ở giai đoạn đầu. Việc điều trị hội chứng dị tật trên thực tế được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa về bệnh di truyền.
Ngoài ra, phải có sự tham gia của các bác sĩ khác nhau, những người có thể điều trị dị tật, động kinh và rối loạn tâm thần. Bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ thần kinh và bác sĩ trị liệu, trong số những người khác, có thể được xem xét cho điều này. Vì bệnh tật của trẻ cũng là một gánh nặng to lớn đối với cha mẹ, họ cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp về tâm lý.
Điều trị & Trị liệu
Các triệu chứng của hội chứng Nicolaides-Baraitser là bẩm sinh vì nó là một bệnh di truyền. Vì lý do này, liệu pháp hiệu quả cho các nguyên nhân của hội chứng Nicolaides-Baraitser là không thực tế. Thay vào đó, điều quan trọng là làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh nhân bị ảnh hưởng.
Những người này bị khuyết tật đáng kể về tinh thần và thể chất, vì vậy cần phải chăm sóc tích cực cho bệnh nhân. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng được giáo dục đặc biệt nếu điều này là có thể từ quan điểm trí tuệ. Những người giám hộ được hỗ trợ chăm sóc đứa trẻ mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser.
Triển vọng & dự báo
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một trong những chứng rối loạn sức khỏe do đột biến gen người gây ra. Kết quả là, tiên lượng là không thuận lợi. Nguyên nhân chính là do các bác sĩ điều trị không được phép thay đổi gen di truyền của bệnh nhân. Các yêu cầu pháp lý cấm bạn làm điều này. Một phức tạp nữa là một số phàn nàn chỉ phát triển trong quá trình sống. Điều này có thể dẫn đến chẩn đoán muộn trong một số trường hợp. Tuy nhiên, nếu xác định được bệnh càng sớm thì các bước điều trị cần thiết càng sớm được thực hiện.
Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh này được mong đợi, nhưng nhờ vào công việc nghiên cứu hàng ngày của họ, các nhà khoa học đã hết lần này đến lần khác thành công trong việc phát triển các phương pháp và hình thức điều trị mới giúp làm giảm các triệu chứng riêng lẻ. Mục đích là tối ưu hóa chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa mọi hậu quả về sức khỏe.
Do suy giảm thể chất, người bệnh có nguy cơ cao bị liệt nửa người. Ngoài ra còn có một sự suy giảm nhận thức. Nhìn chung, bệnh nhân thường không thể tổ chức cuộc sống hàng ngày của mình một cách độc lập. Anh ấy cả đời phụ thuộc vào sự quan tâm chăm sóc của người khác. Tuy nhiên, các chương trình can thiệp sớm đã cho thấy những cải thiện đáng kể trong phát triển năng lực trí tuệ trong những năm gần đây.
Phòng ngừa
Hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh di truyền, đó là lý do tại sao không có lựa chọn nào được biết đến để phòng ngừa bệnh hiệu quả.
Chăm sóc sau
Vì hội chứng Nicolaides-Baraitser là một bệnh di truyền và do đó là một bệnh bẩm sinh, trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít và chỉ có các biện pháp và lựa chọn rất hạn chế để chăm sóc theo dõi. Những người bị ảnh hưởng trước hết nên tham khảo ý kiến bác sĩ ở giai đoạn đầu để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo.
Theo quy định, bác sĩ càng được tư vấn sớm thì càng có nhiều tiến triển của bệnh, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Nicolaides-Baraitser. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ của gia đình của họ.
Trên hết, những cuộc thảo luận đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình của mình và với những người thân khác là rất quan trọng để ngăn ngừa những phàn nàn về tâm lý hoặc sự phát triển của trầm cảm. Các bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tích cực tại trường học. Tương tự như vậy, bệnh nhân mắc hội chứng Nicolaides-Baraitser nên được bác sĩ khám và kiểm tra định kỳ. Thông thường bệnh này không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.
Bạn có thể tự làm điều đó
Do không có các lựa chọn điều trị, người thân chỉ có thể giúp giảm các triệu chứng và nhờ đó có một cuộc sống đáng sống hơn. Ngoài sự chăm sóc tích cực trong cuộc sống hàng ngày, họ nhận được sự giúp đỡ từ văn phòng chuyên gia hòa nhập bằng cách gửi đơn đăng ký cho những người tàn tật nặng. Chúng hữu ích trong việc tìm kiếm một trường học đặc biệt thích hợp, trong việc đăng ký cho bất kỳ học sinh nào của trường và trợ giúp có thể được yêu cầu, cũng như trong nhiều câu hỏi khác về khuyết tật.
Nguy cơ bị thương cao do các cơn động kinh thường xuyên có thể được giảm bớt với sự giúp đỡ của một chú chó hỗ trợ được huấn luyện đặc biệt. Chó cảnh báo động kinh hoặc chó động kinh, tùy thuộc vào cách huấn luyện của chúng, cảnh báo sớm trước hoặc trong trường hợp xuất hiện cơn động kinh cấp tính, từ đó có thể giúp đỡ nhanh chóng hoặc có đủ thời gian để đề phòng. Thật không may, chi phí cho việc này thường không do công ty bảo hiểm y tế chịu và bạn phải tự chi trả. Tuy nhiên, những chi phí này có thể được coi là gánh nặng thuế thu nhập đặc biệt và do đó giảm bớt phần nào.
Vì kỳ nghỉ cho người thân chăm sóc hiếm khi có thể được thực hiện như một kỳ nghỉ gia đình, nên có khả năng chăm sóc dự phòng, có thể được thực hiện trực tiếp tại địa điểm kỳ nghỉ mong muốn. Điều này đảm bảo sự chăm sóc yêu thương, gần gũi hàng ngày với những người chăm sóc thông thường và vẫn có đủ thời gian rảnh rỗi và thư giãn cho người thân.
Việc trao đổi với các gia đình bị ảnh hưởng khác thường trở nên phong phú hơn thông qua việc trao đổi kinh nghiệm và có thể làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.
.jpg)
.jpg)
