Hội chứng tuyến vú chân tay

Tại Hội chứng tuyến vú chân tay là một bệnh thuộc loại bệnh loạn sản ngoại bì. Hội chứng tê bì chân tay đã có ở người bệnh khi mới sinh. Căn bệnh này được biết đến với tên viết tắt LMS và xảy ra tương đối hiếm. Điển hình của hội chứng chi-vú là các dị dạng giải phẫu rõ rệt của bàn chân và bàn tay liên quan đến bất sản hoặc giảm sản của núm vú và các tuyến vú.

Hội chứng tuyến vú chân tay là gì?

Hội chứng tuyến vú chân tay có tỷ lệ lưu hành ít hơn 1 trên 1.000.000 trong dân số. Các nguyên nhân gây ra Hội chứng Limb Mammary có thể được tìm thấy trong các đột biến gen.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Bác sĩ van Bokhoven đã mô tả điều này Hội chứng tuyến vú chân tay vào năm 1999 lần đầu tiên về mặt khoa học. Hội chứng chi-vú cực kỳ hiếm và là một trong những chứng loạn sản ngoại bì. Hiện tại, không có hơn 50 trường hợp Hội chứng tuyến vú chân tay được biết đến trong nghiên cứu y tế.

Hội chứng chân tay có vú đặc trưng bởi sự biến dạng của bàn chân và bàn tay. Ngoài ra, người bệnh còn bị thiểu sản hoặc bất sản núm vú và vú. Tuy nhiên, hội chứng chi-tuyến vú biểu hiện rất đa dạng trong các trường hợp riêng lẻ. Ví dụ, những người có dạng nhẹ của Hội chứng Limb-Mammary, chỉ biểu hiện các mảng xơ vữa riêng lẻ.

Về cơ bản, tất cả các khuyết tật có thể có của các chi đều xảy ra trong bối cảnh của hội chứng chi - vú, đó là các dị tật trùng lặp, khuyết tật và khuyết tật hợp nhất. Các dị tật xảy ra ở những người bị hội chứng chi có vú theo những cách khác nhau. Ngoài ra, bên trái và bên phải của cơ thể hoặc bàn tay và bàn chân tương ứng bị ảnh hưởng ở các mức độ khác nhau bởi các dị tật điển hình.

Trong hội chứng chi-tuyến vú, loạn sản móng, teo tuyến lệ, thiểu sản, thiếu nước và hở hàm ếch cũng ít xảy ra hơn các khuyết tật đặc trưng của các chi. Về cơ bản, hội chứng tê bì chân tay không liên quan đến bất kỳ bất thường nào trên tóc hoặc da.

nguyên nhân

Hội chứng tuyến vú chân tay có tỷ lệ lưu hành ít hơn 1 trên 1.000.000 trong dân số. Các nguyên nhân gây ra Hội chứng Limb Mammary có thể được tìm thấy trong các đột biến gen. Ngoài ra, hội chứng chi-tuyến vú được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Hội chứng được kích hoạt bởi một đột biến gen trên một gen có tên là TP63.

Vị trí gen tương ứng chịu trách nhiệm mã hóa một yếu tố phiên mã. Các đột biến di truyền trên cùng một gen đôi khi có liên quan đến các bệnh khác, chẳng hạn như hội chứng Hay-Wells, hội chứng EEC và hội chứng ADULT.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Về cơ bản, các triệu chứng và dị thường của Hội chứng chi-tuyến vú có thể khác nhau đáng kể trong từng trường hợp. Có thể có một phổ rộng từ các triệu chứng nhẹ đến các khuyết tật giải phẫu nghiêm trọng. Hội chứng chi-vú thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh nhân trong thời thơ ấu.

Một điển hình nữa là những người bị hội chứng tuyến vú chi không có núm vú. Đôi khi có núm vú, nhưng kém phát triển. Ngoài ra, hội chứng tê bì chân tay thường liên quan đến các biến dạng của các chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân. Ví dụ, một số phần bị thiếu hoặc bệnh nhân bị chia tay và bàn chân.

Trái ngược với nhiều bệnh khác từ nhóm loạn sản ngoại bì, da và tóc không bị ảnh hưởng bởi bệnh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, người ta bị hội chứng chi ở tuyến vú do chứng giảm tiết nước, tắc tuyến lệ và hở hàm ếch.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán Hội chứng tuyến vú chân tay tốt nhất nên được thực hiện ở trung tâm y tế chuyên khoa. Bởi vì căn bệnh này khá ít được biết đến do sự hiếm gặp của nó. Theo quy định, các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng chi-vú có thể được tìm thấy ở trẻ nhỏ hoặc thậm chí trẻ sơ sinh, do đó việc chẩn đoán bệnh thường được thực hiện ở thời thơ ấu.

Bệnh nhân và cha mẹ của anh ta cung cấp thông tin về các khiếu nại trong cuộc phỏng vấn bệnh nhân. Do nguyên nhân di truyền của Hội chứng tuyến vú chân tay, tiền sử gia đình kỹ lưỡng có liên quan đặc biệt để chẩn đoán. Việc khám lâm sàng diễn ra một mặt bằng kiểm tra trực quan và mặt khác bằng các xét nghiệm di truyền.

Điều này cho phép chẩn đoán tương đối đáng tin cậy về Hội chứng chi-tuyến vú. Ngoài ra, bác sĩ còn thực hiện chẩn đoán phân biệt, theo đó chủ yếu loại trừ hội chứng bà mẹ và hội chứng NGƯỜI LỚN.

Các biến chứng

Hội chứng tê bì chân tay khiến người bệnh gặp nhiều hạn chế trong sinh hoạt và cuộc sống. Điều này dẫn đến các dị tật và dị tật khác nhau, thường có thể xuất hiện trên khắp cơ thể và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng xuất hiện khi còn rất nhỏ và có thể dẫn đến rối loạn phát triển, đặc biệt là ở trẻ em.

Không hiếm trường hợp bệnh nhân sau đó phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể tự mình làm một số việc. Họ hàng và cha mẹ cũng thường bị than phiền về tâm lý hoặc trầm cảm do hoàn cảnh. Các hạn chế về chuyển động cũng có thể xảy ra. Các dị tật trên bàn tay dẫn đến những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày và trong công việc.

Tuy nhiên, theo quy luật, trí thông minh của bệnh nhân không bị suy giảm bởi hội chứng chi-vú. Rất tiếc là không thể điều trị theo nguyên nhân của Hội chứng tuyến vú chân tay. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau và can thiệp phẫu thuật. Các biện pháp vật lý trị liệu cũng rất cần thiết. Bản thân việc điều trị thường không dẫn đến các biến chứng cụ thể. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị hạn chế bởi bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dị tật và các dấu hiệu bệnh tật khác phải được làm rõ sớm trong mọi trường hợp. Các bậc cha mẹ nhận thấy, ví dụ, trẻ bị thiếu khớp ngón tay nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Những thay đổi đối với núm vú cũng như hở hàm ếch và chứng thiếu nước cho thấy một tình trạng nghiêm trọng như hội chứng chi-vú. Cần được tư vấn y tế nếu các triệu chứng không tự biến mất hoặc nếu chúng nghiêm trọng đến mức chất lượng cuộc sống của người bệnh bị suy giảm.

Đi lại khó khăn hoặc gặp khó khăn khi cầm nắm đồ vật là những dấu hiệu cảnh báo điển hình cần được chẩn đoán và điều trị y tế. Tốt nhất là cha mẹ nên gặp bác sĩ nhi khoa trong cùng một tuần. Điều này có thể chẩn đoán bệnh và chuẩn bị liệu pháp. Ngoài bác sĩ gia đình, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nhãn khoa có thể được gọi đến, tùy thuộc vào các triệu chứng và triệu chứng. Căn bệnh này có thể gây ra các vấn đề tâm lý cho người bệnh và cha mẹ của họ, những người hầu hết phải chịu căng thẳng thường xuyên, phải được giải quyết như một phần của liệu pháp.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng tuyến vú chân tay là một bệnh di truyền, vì vậy một liệu pháp nhân quả về cơ bản bị loại trừ theo tình trạng kiến ​​thức y khoa hiện tại. Tuy nhiên, nghiên cứu đang tiến hành để phát triển các phương pháp điều trị các bệnh bẩm sinh như hội chứng chi - vú.

Hiện tại chỉ có thể điều trị triệu chứng các biểu hiện và khuyết tật của hội chứng chi - vú. Các biện pháp điều trị được sử dụng trong các trường hợp riêng lẻ dựa trên các triệu chứng và dị tật của cá nhân. Việc chỉnh sửa bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật thường được sử dụng để làm giảm bớt các dị tật ở bàn tay và bàn chân.

Bằng cách này, bệnh nhân có thể sử dụng tay chân bình thường ít nhiều. Đồng thời, những can thiệp phẫu thuật như vậy sẽ thay đổi diện mạo thị giác của người bị ảnh hưởng tốt hơn, do đó, nỗi đau tâm lý do dị tật gây ra cũng được giảm bớt.

Về nguyên tắc, tiên lượng cho những người bị hội chứng tê liệt tuyến vú là tương đối thuận lợi. Theo kiến ​​thức trước đây, hội chứng tê bì chân tay không ảnh hưởng đến tuổi thọ, do đó con người đạt đến độ tuổi trung bình. Việc điều chỉnh sớm các dị tật của Hội chứng chi-tuyến vú có ý nghĩa.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho Hội chứng tuyến vú chân tay được coi là không thuận lợi. Nguyên nhân của rối loạn là do di truyền. Vì lý do pháp lý, các nhà khoa học và nhà nghiên cứu không được thay đổi gen di truyền của con người. Vì lý do này, bác sĩ chăm sóc đã nỗ lực để giảm bớt các triệu chứng xảy ra. Liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được do hoàn cảnh pháp lý. Ngoài ra, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Mặc dù có đột biến gen, nhưng đây là từng cá nhân và cường độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Các bất thường về quang học được khắc phục bằng các can thiệp phẫu thuật. Mục đích là để cải thiện chất lượng cuộc sống, mặc dù không thể chữa khỏi. Sự suy yếu của các chi phải được đánh giá riêng lẻ và ngoài việc phẫu thuật điều chỉnh, cũng có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp vật lý trị liệu. Trong những trường hợp này, người bị ảnh hưởng có thể làm điều gì đó để cải thiện sức khỏe của họ nếu họ sử dụng các bài tập và lời khuyên từ liệu pháp trong cuộc sống hàng ngày của họ. Do những phàn nàn và khiếm khuyết về thị giác, bệnh nhân thường bị căng thẳng về cảm xúc.

Với một diễn biến không thuận lợi của bệnh, các rối loạn tâm lý phát triển. Những điều này có ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng tổng thể của người bị ảnh hưởng và phải được tính đến khi chẩn đoán, vì chúng thường kéo dài.

Phòng ngừa

Hội chứng chân tay (Limb Mammary Syndrome) là một bệnh bẩm sinh và di truyền cho đến nay vẫn chưa có ảnh hưởng phòng ngừa của y học. Các nghiên cứu khác nhau đề cập đến việc phát triển các khả năng ngăn ngừa các bệnh di truyền như hội chứng chi-vú. Về nguyên tắc, nhiều dị tật của Hội chứng chi-tuyến vú có thể được sửa chữa trong thời thơ ấu, để bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường.

Chăm sóc sau

Do Hội chứng tuyến vú chân tay, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị các biến chứng hoặc phàn nàn khác nhau, tất cả đều có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm giảm đáng kể nó. Nếu các dị tật hoặc dị tật khác nhau ở bàn tay hoặc bàn chân của bệnh nhân không thể sửa chữa trong thời thơ ấu, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc đối phó tốt với bệnh. Sự suy giảm thẩm mỹ của đương sự có thể gây ra trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác, điều này có thể tránh được với sự trợ giúp của sự nhạy cảm thích hợp của môi trường xã hội. Những người khác biệt nên cố gắng chấp nhận bản thân và tỏ ra tự tin đối với người khác. Về mặt này, không có điều trị chăm sóc sau thực sự mà là nỗ lực phấn đấu để có một tư duy tốt. Hội chứng chi-vú không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó thường không thể đưa ra một đợt điều trị chung của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng tuyến vú chân tay không thể được điều trị bằng phương pháp tự lực.Đây là một bệnh di truyền, vì lý do này, chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Tuy nhiên, mặc dù có Hội chứng tuyến vú chân tay, tuổi thọ không bị giảm và không có hạn chế cụ thể nào trong cuộc sống hàng ngày đối với người bị ảnh hưởng nếu dị tật được sửa chữa. Việc chẩn đoán và điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Các dị tật riêng lẻ được sửa chữa và loại bỏ trong các can thiệp phẫu thuật khác nhau. Chỉnh sửa càng sớm, cơ hội có một cuộc sống bình thường không bị hạn chế càng cao.

Nếu cha mẹ hoặc những người bị ảnh hưởng tiếp tục muốn có con, tư vấn di truyền là hữu ích trước khi điều tra. Điều này có thể ngăn hội chứng xảy ra ở các thế hệ sau. Vì hội chứng này cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý trong nhiều trường hợp, nên các cuộc thảo luận với những người bạn tin tưởng, gia đình của bạn hoặc bác sĩ trị liệu là rất hữu ích. Trẻ em phải luôn được thông báo về các biến chứng có thể xảy ra và thành công của điều trị.