Dưới cái gọi là loạn sản võng mạc được hiểu là một dị tật bệnh lý của võng mạc con người. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một tình trạng di truyền. Loạn sản võng mạc thường biểu hiện ở sự xuất hiện của các đường hoặc điểm màu xám ở tiêu điểm, sự biến dạng của các bề mặt hoặc ở dạng bong võng mạc.
Loạn sản võng mạc là gì?
Võng mạc của con người hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết thông qua màng mạch. Nếu võng mạc bị tổn thương hoặc nếu nó bị bong ra do loạn sản võng mạc, thì việc cung cấp chất dinh dưỡng bị gián đoạn hoặc không còn hoạt động đầy đủ.© Edward - stock.adobe.com
Cha truyền con nối loạn sản võng mạc dựa trên sự phát triển khiếm khuyết của võng mạc trong giai đoạn phôi thai. Có sự phân biệt giữa ba loại, với sự thay đổi nhỏ nhất xảy ra ở dạng nếp gấp võng mạc. Trong ngôn ngữ kỹ thuật, nó được gọi là RD đa tiêu điểm được chỉ định.
Cái gọi là RD địa lý mô tả sự xuất hiện của các vùng không đều trong tiêu điểm, phát sinh do võng mạc phát triển không chính xác. Dạng loạn sản võng mạc nghiêm trọng nhất xuất hiện trong RD toàn bộ. Võng mạc trở nên hoàn toàn tách rời. Ở dạng tiến triển của bệnh, các tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc bị tiêu diệt một cách không thể nào tránh khỏi.
Thông thường ban đầu các que bị ảnh hưởng bởi sự teo này. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng lần đầu tiên nhận thấy một loại bệnh quáng gà. Loạn sản võng mạc tiến triển dẫn đến mù trong hầu hết các trường hợp và được gọi là bệnh di truyền được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường.
nguyên nhân
Loạn sản võng mạc có nhiều nguyên nhân khác nhau. Nó thường xảy ra với các khuyết tật di truyền do di truyền. Tuy nhiên, thuốc men, bức xạ ion hóa, nhiễm virus, chấn thương hoặc thiếu vitamin A cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến sự biệt hóa bất thường của võng mạc. Nhiều sự thoái hóa võng mạc khác nhau dẫn đến mù lòa. Một sự khác biệt cơ bản được thực hiện giữa dạng sớm và dạng muộn, với dạng sau dựa trên các khuyết tật di truyền được di truyền trong các gen lặn.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Võng mạc của con người hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết thông qua màng mạch. Nếu võng mạc bị tổn thương hoặc nếu nó bị bong ra do loạn sản võng mạc, thì việc cung cấp chất dinh dưỡng bị gián đoạn hoặc không còn hoạt động đầy đủ. Điều này tạo ra các triệu chứng điển hình. Người liên quan nhận thấy các tia chớp và các điểm đen, co giật trong tầm nhìn ngày càng thường xuyên hơn. Nếu võng mạc bị vỡ do loạn sản võng mạc, các mạch máu nhỏ bị tổn thương.
Điều này gây ra sự xuất hiện điển hình của các điểm nhấp nháy ánh sáng và các điểm nhấp nháy. Chúng có thể xuất hiện trên một khu vực rộng lớn và thường chuyển động nhanh. Tuy nhiên, thông thường, sự xuất hiện của các triệu chứng này là vô hại và trong chẩn đoán phân biệt, liên quan đến độ mờ đục dịch kính nhẹ. Những người bị ảnh hưởng sau đó thường gặp khó khăn với độ sáng mạnh hoặc đọc.
Vì hiện tượng này cũng có thể đi kèm với loạn sản võng mạc, gây tổn thương võng mạc nghiêm trọng, nên bác sĩ chuyên khoa luôn cần được tư vấn ngay lập tức. Ở đây có thể dễ dàng xác định xem nguyên nhân là vô hại hay là có loạn sản võng mạc, trong đó võng mạc có thể đã bị rách. Nếu điều này xảy ra ở vùng trên của mắt, bóng dài thường xuất hiện trong tầm nhìn, kéo dài từ dưới lên trên.
Nếu phần dưới bị ảnh hưởng, người có liên quan thường nhận thấy những vùng tối trước mắt, chúng rơi xuống như một tấm màn từ trên xuống dưới. Điều này cũng có thể dẫn đến thay đổi. Về cơ bản, loạn sản võng mạc có kèm theo mờ mắt. Bệnh cần điều trị chuyên khoa, nếu không sẽ có nguy cơ mù lòa. Máy soi đáy mắt nhanh chóng mang lại sự rõ ràng.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Võng mạc nằm ở phía sau của mắt người. Vì lý do này, bác sĩ nhãn khoa không có cách nào để nhận biết chứng loạn sản nếu không có phương tiện hỗ trợ y tế thích hợp. Thông thường người ta sử dụng cái gọi là nội soi nhãn khoa, kính soi đáy mắt. Thuốc nhỏ mắt giúp mở rộng đồng tử được sử dụng cho việc này. Sau một thời gian chờ đợi, bác sĩ kiểm tra mắt bằng kính lúp.
Quỹ đạo được chiếu sáng và những thay đổi trong võng mạc xảy ra trong bệnh loạn sản võng mạc rất dễ nhận thấy. Nếu bong võng mạc đã xảy ra, bây giờ có thể nhìn thấy các nếp gấp màu xám cũng như các lỗ và vết rách. Nếu có chảy máu trong thủy tinh thể, việc kiểm tra võng mạc trở nên khó khăn. Trong trường hợp này, siêu âm thường được sử dụng, sau đó sẽ cho hình ảnh rõ ràng hơn về những thay đổi.
Các biến chứng
Loạn sản võng mạc có tính di truyền và kết hợp với các dị dạng cơ quan khác có thể dẫn đến các biến chứng. Thứ nhất, dị dạng võng mạc có thể dẫn đến bong võng mạc. Nếu võng mạc đã bị rách, người bị ảnh hưởng sẽ nhìn thấy một bóng dài chạy từ dưới lên trên trong tầm nhìn. Nếu không điều trị, loạn sản võng mạc dẫn đến mù lòa.
Do đó, một cuộc phẫu thuật thường là cần thiết để cố định lại võng mạc đã tách ra và đồng thời để điều chỉnh những thay đổi trong thủy tinh thể. Tuy nhiên, loạn sản võng mạc trong bối cảnh bệnh di truyền chỉ là một triệu chứng trong tổng thể các triệu chứng của dị tật hữu cơ. Ngoài ra, còn có dị tật não và phổi, dị tật ở vùng tiêu hóa, dị tật tim và các dị tật khác nhau ở xương và bộ xương.
Dị tật não thường liên quan đến hạn chế trí tuệ. Trong trường hợp nghiêm trọng, nó còn có thể dẫn đến tử vong. Các biến chứng do dị dạng phổi cũng phụ thuộc vào loại dị sản. Trong trường hợp xấu nhất, sẩy thai xảy ra vì phổi không phát triển chút nào.
Nếu không, các rối loạn mãn tính nghiêm trọng của chức năng phổi với nguy cơ bị viêm và phù nề. Hơn nữa, tiên lượng của bệnh cũng phụ thuộc vào loại dị tật tim. Nhìn chung, một bệnh nhân mắc chứng loạn sản võng mạc di truyền cần được theo dõi y tế liên tục để tránh các biến chứng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Với bệnh này, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp, vì không có khả năng tự chữa khỏi. Trong trường hợp xấu nhất, người mắc bệnh có thể bị mù hoàn toàn nếu không được điều trị kịp thời. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu võng mạc của mắt bị tổn thương. Võng mạc có thể bị tách ra, dẫn đến các vấn đề về thị lực. Bệnh nhân bị mờ mắt hoặc nhìn đôi và nói chung là chứng loạn dưỡng chất. Nếu những triệu chứng này xuất hiện đột ngột và không vì lý do cụ thể nào thì trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Các vấn đề về thị giác trong ánh sáng chói cũng có thể chỉ ra tình trạng này và phải được chuyên gia y tế kiểm tra.
Đầu tiên và quan trọng nhất, một bác sĩ nhãn khoa có thể được khám với chứng loạn sản võng mạc. Trong một số trường hợp, việc điều trị thêm có thể phải phẫu thuật. Nhìn chung không thể đoán trước được bệnh có thể điều trị hết được hay không, vì diễn biến tiếp theo phụ thuộc nhiều vào giai đoạn và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Điều trị & Trị liệu
Điều trị loạn sản võng mạc thường là dùng thuốc. Nếu nó được chẩn đoán, một cuộc phẫu thuật nên được thực hiện càng sớm càng tốt. Nếu võng mạc đã bị bong ra, điều trị bằng thuốc sẽ không thể được nữa. Nếu võng mạc chỉ bị rách, điều trị bằng laser có thể thành công.
Các tia laser gây ra các phản ứng viêm, do đó các mô võng mạc bị sẹo. Điều này ngăn chặn tổn thương cho võng mạc và ngăn nó bị tách ra. Tuy nhiên, nếu quá trình tách rời đã diễn ra, hoạt động laser không còn thành công nữa. Trong trường hợp này, phẫu thuật cắt mắt là điều cần thiết.
Có nhiều cách tiếp cận khác nhau tùy thuộc vào loại bong võng mạc do loạn sản và mức độ tiến triển của nó. Mục tiêu của hoạt động là sửa chữa võng mạc bị tách ra và sửa đổi các thay đổi của thủy tinh thể.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc điều trị rối loạn thị giác và các bệnh về mắtPhòng ngừa
Về cơ bản, chứng loạn sản võng mạc chỉ có thể được ngăn chặn ở một mức độ hạn chế. Để ngăn ngừa những di chứng nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như bong võng mạc, nhất thiết phải đi khám bác sĩ chuyên khoa khi có triệu chứng nhỏ nhất. Điều này có cơ hội để khám và điều trị mắt bị ảnh hưởng bởi chứng loạn sản võng mạc ở giai đoạn đầu.
Điều này cũng áp dụng đặc biệt cho những bệnh nhân đã bị cận thị nặng hoặc những người bị đục thủy tinh thể. Trong hầu hết các trường hợp, chứng loạn sản võng mạc di truyền không thể ngăn ngừa được.
Chăm sóc sau
Loạn sản võng mạc là một bệnh bẩm sinh có liên quan đến dị dạng của võng mạc và các cơ quan nội tạng. Chăm sóc theo dõi là cần thiết và phải được thực hiện càng sớm càng tốt. Các mục tiêu chính là một cuộc sống phần lớn bình thường cho những người bị ảnh hưởng và giảm hoặc loại bỏ các triệu chứng.
Trước khi điều trị, bác sĩ chuyên khoa phải chẩn đoán phân biệt, vì các triệu chứng cũng có thể dựa trên các bệnh nhân quả khác. Điều trị và chăm sóc sau tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật là cần thiết để sửa chữa nó.
Đây là lúc các biện pháp hậu phẫu nổi tiếng ra đời, trong đó việc chữa lành được kiểm soát. Ngay cả sau khi thủ thuật thành công, việc chăm sóc theo dõi vẫn tiếp tục. Nó được ngừng nếu tình trạng của người có liên quan vẫn ổn định ngay cả sau khi kiểm tra thường xuyên.
Trong trường hợp hư hỏng không thể hoạt động, trọng tâm là làm giảm các triệu chứng. Đối với điều này, bệnh nhân được dùng thuốc. Việc chăm sóc theo dõi ở đây là lâu dài và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nó đi kèm với những người bị ảnh hưởng trong suốt cuộc đời của họ, vì chứng loạn sản võng mạc gây ra dị tật nghiêm trọng.
Bệnh nhân cũng học cách đối phó với bệnh một cách hợp lý hàng ngày. Ngoài thuốc giảm đau, liệu pháp tâm lý đồng thời được khuyến khích nếu các triệu chứng có ảnh hưởng xấu đến sức khỏe tinh thần của người bệnh.
Bạn có thể tự làm điều đó
Loạn sản võng mạc làm giảm chất lượng thị lực, đó là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức nếu các triệu chứng phát sinh. Liệu pháp được làm rõ trong một cuộc thảo luận chi tiết giữa bác sĩ và bệnh nhân. Tùy theo mức độ bệnh lý của mắt mà bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Những người bị ảnh hưởng nên dùng thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ.
Nếu võng mạc đã bong ra rồi thì việc phẫu thuật là không thể tránh khỏi. Trong trường hợp này, người bệnh không được để lâu mà nên bấm máy để được điều trị kịp thời. Bạn cũng có thể biết thêm thông tin về phương pháp điều trị bằng laser có thể có. Đặc biệt những người bị cận thị nặng hoặc bị đục thủy tinh thể nên đi khám định kỳ.
Nếu cha mẹ hoặc những người thân khác mắc bệnh về mắt chủ yếu do di truyền, bác sĩ nên biết. Bệnh càng sớm càng có thể được chẩn đoán và điều trị. Tự đánh giá tốt cũng quan trọng như trung thực với bác sĩ. Việc sợ hãi là điều đương nhiên, nhưng điều đó không ngăn cản những người bị ảnh hưởng đến cuộc hẹn. Có quá nhiều nguy hiểm rình rập trong cuộc sống hàng ngày, có thể dẫn đến tai nạn hoặc rủi ro trong trường hợp thị giác.