Hội chứng Willebrand-Juergens

Các Hội chứng Willebrand-Juergens là một bệnh bẩm sinh với xu hướng chảy máu tăng dần. Cô ấy thường sẽ hội chứng von Willebrand hoặc ngắn vWSđược gọi và có thể được chia thành nhiều loại khác nhau. Tất cả đều thuộc nhóm tảo huyết.

Hội chứng Willebrand-Juergens là gì?

Nhóm bệnh được đặt theo tên của bác sĩ Phần Lan Erik Adolf von Willebrand và bác sĩ người Đức Rudolf Juergens. Đặc điểm chung của tất cả các dạng Hội chứng Willebrand-Juergens là độ lệch định lượng hoặc định tính của cái gọi là yếu tố von Willebrand. Yếu tố von Willebrand thường được gọi là yếu tố đông máu vì nó đóng một vai trò quan trọng trong quá trình đông máu.

Tuy nhiên, vì nó không trực tiếp tham gia vào quá trình đông tụ nên tiêu đề này không chính xác về mặt kỹ thuật. Đúng hơn, nó thuộc về các protein giai đoạn cấp tính. Sự sai lệch trong yếu tố von Willebrand dẫn đến rối loạn đông máu và xu hướng chảy máu tăng lên về mặt bệnh lý. Người ta cũng nói về một xuất huyết tạng.

nguyên nhân

Hội chứng Willebrand-Jürgens có tính chất di truyền. Có các đột biến khác nhau trên nhiễm sắc thể số 12 tại vị trí gen 12p13.3. Cũng có những dạng mắc phải, nhưng chúng cực kỳ hiếm. Chúng thường xảy ra như một bệnh đồng thời trong các khuyết tật van tim, trong bối cảnh của các bệnh tự miễn dịch hoặc trong các bệnh bạch huyết. Hội chứng Willebrand-Jürgens cũng có thể phát triển như một tác dụng phụ của thuốc.

Nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, các đặc điểm khác nhau giữa các trường hợp bệnh.Loại 1 của hội chứng có sự thiếu hụt về số lượng, có nghĩa là có quá ít yếu tố von Willebrand được hình thành. Khoảng 60 đến 80 phần trăm của tất cả các trường hợp của bệnh thuộc loại 1.

Khoảng 20 phần trăm tổng số bệnh nhân bị loại 2. Ở đây yếu tố Willebrand hiện diện với số lượng vừa đủ, nhưng nó có những khiếm khuyết. Trong loại 2, năm dạng phụ có thể được phân biệt. Tất cả các dạng con ngoại trừ kiểu 2C đều được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Dạng hiếm nhất nhưng nghiêm trọng nhất của hội chứng Willebrand-Jürgens là loại 3. Máu hoàn toàn không chứa bất kỳ yếu tố Willebrand nào. Dạng này được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Nhiều bệnh nhân, đặc biệt là bệnh nhân Loại 1, có ít hoặc không có triệu chứng và có thể sống bình thường. Một số trong số những người bị ảnh hưởng có xu hướng chảy máu lâu do chấn thương hoặc chảy máu sau khi phẫu thuật. Ngoài ra, máu tụ diện rộng có thể xảy ra ngay cả khi bị chấn thương nhẹ. Kinh nguyệt có thể kéo dài ở bệnh nhân nữ. Ở đây có một người nói về chứng rong kinh. Nếu kinh nguyệt cũng được đặc trưng bởi lượng máu mất đi tăng lên, nó được gọi là tăng kinh.

Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Willebrand-Jürgens là chảy máu mũi hoặc nướu răng thường xuyên. Ở trẻ em, chảy máu xảy ra trong quá trình thay răng, rất khó cầm máu. Ở các thể nặng, đặc biệt là týp 3, chảy máu có thể xảy ra ở cơ và khớp. Cũng có thể chảy máu ở vùng tiêu hóa. Ở những bệnh nhân loại 3, những điều này thường xảy ra trong thời thơ ấu.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ hội chứng, các xét nghiệm đông máu tiêu chuẩn được thực hiện. Công thức máu và giá trị nhanh (INR) thường bình thường. Thời gian thromboplastin một phần (PTT) có thể được thay đổi trong những trường hợp nặng. PTT cung cấp thông tin về chức năng của hệ thống đông máu nội tại. Thời gian chảy máu cũng được xác định, nhưng trong nhiều trường hợp, đặc biệt là ở loại 1, nó không có kết quả. Ở loại 2 thì đôi khi, ở loại 3 thì nó thực sự luôn được mở rộng.

Trong tất cả các loại, kháng nguyên liên kết với yếu tố VII, là yếu tố von Willebrand, luôn bị giảm. Hoạt động của vWF cũng giảm. Loại 3 và một loại phụ của loại 2 cũng có giá trị yếu tố đông máu VIII giảm. Với loại 1 và các dạng phụ khác của loại 2, yếu tố đông máu này là bình thường.

Để phân biệt giữa các dạng khác nhau và dạng phụ, cả hai nghiên cứu định lượng và định lượng về yếu tố Willebrand được thực hiện. Các phương pháp như ELISA, điện di hoặc phân tích đa phân tử được sử dụng cho việc này. Điều quan trọng là phải phân biệt với các bệnh tụ huyết trùng khác về chẩn đoán phân biệt.

Các biến chứng

Trong nhiều trường hợp, những người bị hội chứng Willebrand-Jürgens không bị bất kỳ khiếu nại cụ thể nào và do đó không có thêm biến chứng. Tuy nhiên, hội chứng có thể gây chảy máu nhiều ở một số người và nói chung, xu hướng chảy máu tăng lên đáng kể. Do đó, ngay cả những vết thương rất nhẹ và đơn giản cũng có thể dẫn đến chảy máu nhiều và có thể dẫn đến mất máu.

Chảy máu cam liên tục cũng có thể xảy ra. Đặc biệt trong trường hợp bị thương hoặc sau khi phẫu thuật, những người bị ảnh hưởng do đó phụ thuộc vào việc uống thuốc để giảm chảy máu này. Ở phụ nữ, hội chứng Willebrand-Jürgens có thể dẫn đến kinh nguyệt kéo dài và nặng nề. Do đó, nhiều phụ nữ cũng bị thay đổi tâm trạng và thường xuyên bị đau dữ dội.

Nhiều người còn bị chảy máu nướu răng do hội chứng này và cũng có thể bị chảy máu dạ dày và ruột. Việc điều trị hội chứng Willebrand-Jürgens có thể diễn ra với sự hỗ trợ của thuốc. Không có biến chứng cụ thể. Bệnh nhân sẽ luôn phải dựa vào thuốc trong suốt cuộc đời của họ trong trường hợp chảy máu xảy ra. Nếu bệnh được chẩn đoán và điều trị sớm, tuổi thọ của những người mắc phải sẽ không bị giảm sút.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu bạn nhận thấy chảy máu nhiều bất thường ngay cả sau những vết cắt hoặc vết thương nhỏ trên cơ thể, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Nếu người liên quan bị các vết bầm tím hoặc da đổi màu, thì cũng cần phải làm rõ nguyên nhân. Nếu không được điều trị, mất một lượng lớn máu có thể dẫn đến tình trạng nguy hiểm đến tính mạng. Vì vậy, cần đi khám ngay khi có những bất thường đầu tiên. Nếu kinh nguyệt có liên quan đến mất máu nhiều ở trẻ em gái hoặc phụ nữ trưởng thành về tình dục, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng thường xuyên, bạn nên thảo luận với bác sĩ về việc quan sát.

Nó có thể là một tín hiệu cảnh báo từ sinh vật. Nếu xuất hiện các triệu chứng như chóng mặt, tê mỏi hay giảm nội lực khi mất máu thì tình hình đáng lo ngại. Trong trường hợp cấp tính, bác sĩ phải được tư vấn càng sớm càng tốt. Trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức, dịch vụ cấp cứu phải được báo động. Ngoài ra, các biện pháp sơ cứu phải được thực hiện bởi những người có mặt. Nếu ngoài những bất thường về thể chất, còn có những rối loạn về cảm xúc, thì cũng cần phải có hành động. Trong trường hợp thay đổi tâm trạng, đau đớn, khó chịu chung hoặc suy nhược nội tạng, các triệu chứng nên được bác sĩ kiểm tra kỹ hơn.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị dài hạn thường không cần thiết, đặc biệt là đối với các thể nhẹ. Bệnh nhân nên tránh các loại thuốc có chứa axit acetylsalicylic, chẳng hạn như aspirin, vì chúng có thể ức chế chức năng tiểu cầu và làm tăng tạng xuất huyết. Nên dùng Desmopressin trước khi phẫu thuật hoặc nếu chảy máu mũi nhiều hơn. Desmopressin kích thích giải phóng yếu tố von Willebrand. Nếu desmopressin không có tác dụng, có thể chỉ định dùng các yếu tố đông máu VII hoặc VII hoạt hóa.

Trong trường hợp chảy máu, phải cầm máu cẩn thận. Ví dụ như băng ép thích hợp cho việc này. Trong những trường hợp nghiêm trọng, đặc biệt là ở loại 3, một chế phẩm yếu tố đông máu được sử dụng cho các chấn thương và chấn thương. Yếu tố Willebrand cũng có thể được thay thế sau mỗi hai đến năm ngày. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Willebrand-Jürgens đã được xác nhận phải luôn mang theo ID khẩn cấp. Điều này phải chứa chẩn đoán chính xác bao gồm loại, nhóm máu và chi tiết liên lạc cho các trường hợp khẩn cấp.

Bệnh nhân mắc hội chứng nặng nên tránh các môn thể thao có độ rủi ro cao và các môn thể thao bóng có nguy cơ chấn thương cao. Nếu hội chứng Willebrand-Jürgens dựa trên một bệnh khác, nếu bệnh nhân quả được chữa khỏi, hội chứng cũng sẽ được chữa khỏi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Willebrand-Jürgens là do di truyền. Như vậy, bệnh không thể ngăn chặn được. Để ngăn ngừa chảy máu có thể đe dọa tính mạng, bác sĩ phải luôn được tư vấn y tế để làm rõ ngay lần đầu tiên có bằng chứng về xuất huyết tạng.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng Willebrand-Jürgens, những người bị ảnh hưởng thường chỉ có những lựa chọn rất hạn chế để được chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì đây là một bệnh bẩm sinh thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh và bắt đầu điều trị để ngăn chặn các khiếu nại khác xảy ra. .

Một cuộc kiểm tra di truyền và lời khuyên cũng rất hữu ích nếu bạn muốn có con để ngăn ngừa hội chứng này truyền sang con cháu của bạn. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật khác nhau, mà các triệu chứng và dị tật thường có thể được giảm bớt. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi làm thủ thuật.

Nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này phụ thuộc vào việc uống các loại thuốc khác nhau có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Người có liên quan phải luôn chú ý đến việc uống đều đặn và cũng như liều lượng được chỉ định của thuốc để giảm bớt và hạn chế các triệu chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong cuộc sống hàng ngày, cần cẩn thận để tránh rủi ro xảy ra tai nạn càng thấp càng tốt. Vì quá trình đông máu bị rối loạn nên cần phải đặc biệt chú ý đến vết thương hở. Các tình huống nguy hiểm, các hoạt động thể thao và hoạt động thể chất phải được thực hiện theo cách mà nếu có thể, không xảy ra thương tích.

Cũng nên ghi chú nhóm máu và bệnh được chẩn đoán. Cái gọi là thẻ căn cước khẩn cấp phải luôn được để trên người hoặc trong túi xách, dễ lấy. Điều này có thể được cứu sống trong các tình huống khẩn cấp, vì người dân hoặc bác sĩ cấp cứu có thể được thông báo ngay lập tức về vấn đề trong trường hợp xảy ra tai nạn và có thể bắt đầu các biện pháp thích hợp. Hơn nữa, luôn phải mang theo đủ băng vết thương để bạn có thể phản ứng ngay lập tức với những vết thương có thể xảy ra.

Vì bệnh có thể liên quan đến tính khí thất thường hoặc các bất thường về hành vi khác, nên tìm kiếm sự hỗ trợ trị liệu tâm lý. Điều này có thể hữu ích trong việc đối phó với các tình huống căng thẳng hoặc trong các giai đoạn căng thẳng về cảm xúc. Người ta học được cách người bị ảnh hưởng có thể phản ứng thích hợp trong các tình huống quá tải về cảm xúc. Ngoài ra, bé học cách có thể đồng thời soi sáng môi trường xung quanh theo cảm nhận của mình về những diễn biến có thể xảy ra. Nó đã được chứng minh rằng những người bị trong lĩnh vực này thường có mối quan tâm nghiêm trọng.