Thiếu máu tế bào hình cầu

Các Thiếu máu tế bào hình cầu là một bệnh di truyền với triệu chứng chính là thiếu máu. Thiếu máu là do tuổi thọ của các tế bào hồng cầu giảm do các khiếm khuyết trong màng hồng cầu. Liệu pháp bao gồm cắt bỏ lá lách.

Thiếu máu tế bào hình cầu là gì?

Thiếu máu huyết tán là một dạng thiếu máu mà tuổi thọ của hồng cầu bị giảm đi rất nhiều. Thiếu máu tan máu cũng vậy Thiếu máu tế bào bóng. Bệnh sẽ quá bệnh tăng tế bào máu di truyền và do đó được gọi là thiếu máu di truyền, dựa trên một khiếm khuyết về cấu trúc trong hồng cầu.

Dạng thiếu máu này là bệnh thiếu máu phổ biến nhất ở Trung Âu. Tỷ lệ hiện mắc được cho là một người bị ảnh hưởng dưới 2000 và theo đó là cao. Theo các chuyên gia, số trường hợp mắc bệnh không được báo cáo có lẽ còn cao hơn nhiều. Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu tế bào bóng là di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó cũng tương ứng với một đột biến mới lẻ tẻ của một số gen nhất định.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh huyết sắc tố và gây ra bởi sự hình thành huyết sắc tố bất thường, phải được phân biệt với bệnh thiếu máu tế bào hình cầu. Giống như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu tế bào hình cầu là một bệnh thiếu máu do tan máu thể vàng. Các dạng thiếu máu này chủ yếu dựa trên các khiếm khuyết di truyền ở một trong các thành phần của hồng cầu. Trong bệnh thiếu máu tế bào hình cầu, phần khuyết tật nằm trong spectrin hoặc ankyrin của tế bào xương.

nguyên nhân

Có một dạng lặn trên NST thường và một dạng trội của NST thường là thiếu máu tế bào hình cầu. Trong di truyền lặn trên NST thường, khuyết tật nhân quả liên quan đến phổ protein màng. Tuy nhiên, trong phương thức di truyền trội trên NST thường, khiếm khuyết nằm ở ankyrin protein màng. Các protein được đề cập là một trong những thành phần chính của hồng cầu và do đó tham gia vào cấu trúc của bộ xương tế bào, nơi chúng đặc biệt điều chỉnh tính thấm.

Do khiếm khuyết màng tế bào di truyền, các tế bào hồng cầu bị mất hình dạng ban đầu. Hình dạng phẳng, hai mặt lõm của nó trở thành hình cầu với sức căng bề mặt thấp. Điều này làm giảm khả năng biến dạng của các tế bào vi mô, một thành phần quan trọng tạo nên độ nhớt của máu. Các khuyết tật trên màng cũng làm tăng tính thấm của màng. Điều này dẫn đến tăng chuyển đổi đường phân và ATP.

Kết quả của những thay đổi này, tuổi thọ của các tế bào vi mô bị giảm đáng kể vì chúng không thể chống chọi với sự gia tăng thực bào trong lá lách. Dạng thiếu máu tế bào hình cầu phổ biến nhất là do đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 8, xảy ra như một phần di truyền hoặc là một đột biến mới.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Thiếu máu tế bào hình cầu bao gồm một số triệu chứng đặc trưng trên lâm sàng. Các tế bào sphero đã bị hư hỏng về mặt chuyển hóa khi chúng đi qua lá lách. Điều này dẫn đến sự ly giải một phần hoặc toàn bộ tế bào. Lá lách của bệnh nhân thường sưng to nghiêm trọng. Hình ảnh tương ứng với một lá lách to. Bilirubin tích tụ khi các tế bào đi qua gan.

Khi các tế bào máu bị phá vỡ, hệ bài tiết bị quá tải và bệnh vàng da phát triển. Bệnh càng nặng thì tình trạng thiếu máu và vàng da kèm theo càng cao. Thông thường bệnh nhân cũng bị sỏi mật, vì có dư thừa sắc tố mật. Sắt ngày càng được chuyển hóa như một phần của quá trình phân hủy hồng cầu và sau đó có thể dẫn đến việc dự trữ sắt trong gan, thường liên quan đến việc tái tạo mô xơ gan.

Bệnh nhân thiếu máu thường liên quan đến mệt mỏi, kiệt sức, hoạt động kém và xanh xao hoặc đau đầu. Ngoài ra, có thể xảy ra chứng khó thở, khó tập trung hoặc đánh trống ngực mạnh. Khi bệnh khởi phát sớm, các rối loạn phát triển tâm thần và thể chất cũng có thể hình thành.

Các cuộc khủng hoảng tan máu trong bối cảnh một số bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa tính mạng đối với bệnh nhân thiếu máu tế bào hình cầu, vì sự sao chép của các tế bào hồng cầu trong tủy xương bị giảm đáng kể. Cơn sốt tan máu biểu hiện chủ yếu bằng sốt, ớn lạnh, suy sụp tuần hoàn và đau đớn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình cầu với sự trợ giúp của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm y tế. Công thức máu cho thấy thiếu máu không nhiễm sắc thể và các dấu hiệu tán huyết như tăng bilirubin trong máu hoặc giảm haptoglobin và tăng giá trị LDH. Nồng độ tiểu thể trung bình của hemolobin cho thấy sự gia tăng. Ngoài ra, có thể tiến hành kiểm tra bằng kính hiển vi ánh sáng đối với các tế bào hồng cầu, trong đó các hồng cầu không cho thấy bất kỳ ánh sáng trung tâm nào do hình cầu của chúng.

Nếu bác sĩ kiểm tra hành vi tán huyết bằng cách sử dụng các dung dịch có độ thẩm thấu giảm, các hồng cầu bệnh lý cho thấy khả năng chống thẩm thấu giảm. Tiên lượng cho bệnh nhân thiếu máu tế bào hình cầu tương đối thuận lợi, vì hiện nay đã có sẵn các phương án điều trị đầy hứa hẹn.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, thiếu máu tế bào hình cầu gây tổn thương và khó chịu cho lá lách. Lá lách của bệnh nhân sưng to rõ ràng và không thường xuyên gây đau đớn. Các triệu chứng ở gan cũng có thể dẫn đến vàng da cho người bệnh. Sỏi mật cũng xảy ra dẫn đến những cơn đau vô cùng dữ dội và khó chịu cho người bệnh.

Người bệnh cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức và không còn có thể tham gia tích cực vào cuộc sống hàng ngày. Khả năng phục hồi của người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể do thiếu máu tế bào hình cầu. Ngoài ra còn có rối loạn khả năng tập trung và đau đầu tương đối nặng. Nhịp tim được tăng lên nên hồi hộp không phải là hiếm. Thiếu máu tế bào bi cũng có thể dẫn đến rối loạn phát triển ở trẻ em.

Những người bị ảnh hưởng cũng bị ớn lạnh và sốt, có thể dẫn đến suy tuần hoàn khiến bệnh nhân bất tỉnh. Một cú ngã có thể dẫn đến thương tích. Trong trường hợp xấu nhất, thiếu máu tế bào hình cầu dẫn đến suy các cơ quan khác nhau và có thể dẫn đến tử vong. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Diễn biến tiếp theo của bệnh phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân gây thiếu máu tế bào hình cầu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thiếu máu tế bào hình cầu không nhất thiết phải điều trị. Chẩn đoán và điều trị chuyên khoa chỉ được yêu cầu khi xảy ra khủng hoảng tán huyết. Nếu các triệu chứng không đặc trưng xuất hiện cho thấy thiếu máu, bác sĩ phải được tư vấn trong vòng một đến hai tuần tới. Nếu bạn cảm thấy khó thở, chóng mặt hoặc tim đập nhanh ngay cả khi gắng sức nhẹ, tốt nhất nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trong vòng cùng tuần. Bệnh thiếu máu tế bào bi là một bệnh di truyền, tiến triển nhanh chóng.

Nếu bắt đầu trị liệu sớm, có thể tránh được những hậu quả lâu dài về tinh thần và thể chất. Nếu không điều trị, bệnh sẽ dẫn đến các vấn đề về tuần hoàn, rối loạn phát triển và trong trường hợp xấu nhất là tử vong. Một số bệnh nhiễm trùng cũng có thể gây ra tình trạng tan máu, có thể đe dọa tính mạng. Đó là lý do tại sao nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu có bất kỳ nghi ngờ nào. Nếu phát sinh các biến chứng, người sơ cứu phải gọi dịch vụ cứu hộ dân sự. Đồng thời phải tiến hành các biện pháp sơ cứu kịp thời. Điều trị thêm được thực hiện bởi bác sĩ gia đình, bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ tim mạch, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và dạng của các triệu chứng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Thiếu máu tế bào hình cầu không cần các bước điều trị trong mọi trường hợp. Liệu pháp không hoàn toàn cần thiết miễn là không xảy ra khủng hoảng tán huyết. Nếu các cơn tan máu tái phát, có thể tiến hành cắt lách. Thủ tục này tương ứng với một thủ tục phẫu thuật để loại bỏ lá lách. Sau khi cắt lách, tuổi thọ trung bình của hồng cầu thường trở lại bình thường.

Không nên thực hiện can thiệp phẫu thuật để loại bỏ lá lách đối với trẻ em dưới sáu tuổi. Những đứa trẻ này có nguy cơ cao mắc hội chứng OPSI, được biết đến như một biến chứng của việc cắt lách. Biến chứng là một bệnh cảnh lâm sàng nhiễm trùng nghiêm trọng có thể dẫn đến suy đa cơ quan và tình trạng hôn mê, trong trường hợp nghiêm trọng có thể gây tử vong.

Việc giảm thiểu nguy cơ biến chứng này đòi hỏi phải tiêm phòng trước các bệnh như phế cầu khuẩn, Haemophilus influenzae týp B và não mô cầu. Trong những trường hợp nghiêm trọng, trẻ em dưới sáu tuổi vẫn có thể được phẫu thuật, nhưng sau đó chỉ nên tìm cách cắt bỏ một phần lá lách.

Ngoài ra, trước khi cắt bỏ lá lách của bệnh nhân, bác sĩ nên loại trừ sự hiện diện của lá lách phụ. Nếu có lá lách phụ và không được loại bỏ trong quá trình cắt lách, các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân sẽ vẫn tồn tại.

Triển vọng & dự báo

Nếu một phương pháp điều trị được áp dụng, các bất thường về sức khỏe đã xảy ra thường được giảm bớt. Nhìn chung, tiên lượng của bệnh có thể được mô tả là tốt. Các phương pháp điều trị khác nhau mà bác sĩ có thể sử dụng tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Ngoài ra, điều trị chuyên sâu và rộng rãi không phải bắt đầu trong mọi trường hợp. Do đó, không cần thực hiện thêm các biện pháp y tế nào đối với một số bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình cầu được chẩn đoán. Họ có cơ hội đối phó với cuộc sống hàng ngày với căn bệnh mà không gặp bất kỳ trở ngại nào.

Tuy nhiên, khả năng gia tăng các vấn đề và khó chịu đã phát sinh sẽ tăng lên nếu không có sự giám sát y tế. Vì vậy, điều quan trọng để có tiên lượng tốt là bệnh nhân đi khám bác sĩ thường xuyên. Đây là cách duy nhất để phản ứng với những thay đổi trong thời điểm tốt.

Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, lá lách của người bị ảnh hưởng sẽ bị cắt bỏ. Nếu không có biến chứng nào phát sinh trong quá trình phẫu thuật, thông thường bệnh nhân có thể được xuất viện điều trị vì đã hồi phục sau khi quá trình lành vết thương hoàn tất. Tuy nhiên, phẫu thuật thường không được thực hiện trên bệnh nhân dưới sáu tuổi. Ở đây tình trạng sức khỏe chỉ được cải thiện khi dùng thuốc. Chỉ khi đến tuổi tối thiểu mới có thể cắt bỏ lá lách.

Phòng ngừa

Thiếu máu tế bào hình cầu không thể ngăn ngừa theo nghĩa hẹp hơn, vì nó là một bệnh di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị thiếu máu tế bào hình cầu không có hoặc có rất ít các biện pháp theo dõi, mặc dù trong hầu hết các trường hợp, những biện pháp này rất hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, chẩn đoán và điều trị toàn diện phải được thực hiện để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại khác có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, cũng có thể không chữa lành hoàn toàn.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật khác nhau có thể làm giảm các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và nằm trên giường. Trong mọi trường hợp, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc căng thẳng để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết.

Tương tự như vậy, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cần sự giúp đỡ và hỗ trợ từ gia đình của họ, mặc dù hỗ trợ tâm lý cũng cần thiết trong nhiều trường hợp. Sau khi lá lách đã được cắt bỏ, người bị ảnh hưởng nên tuân theo một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh. Bác sĩ cũng có thể lập kế hoạch dinh dưỡng. Trong nhiều trường hợp, tiếp xúc với những bệnh nhân khác bị thiếu máu tế bào hình cầu cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu tế bào hình cầu bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày bởi các triệu chứng của bệnh. Vì người bệnh thường là trẻ em, nên việc điều trị phù hợp các phàn nàn là trách nhiệm của cha mẹ. Mệt mỏi và giảm hiệu suất làm hạn chế sức khỏe của bệnh nhân và thường gây trở ngại cho công việc hoặc việc đi học của họ, vì vậy cần phải có hành động khẩn cấp.

Việc thăm khám định kỳ với bác sĩ là điều cần thiết để theo dõi diễn biến của bệnh. Các biện pháp vận hành không cần thiết trong mọi trường hợp. Vì các triệu chứng như đau đầu, hồi hộp đôi khi có thể được điều trị bằng dược chất, theo đó người bệnh tuân thủ nghiêm ngặt chỉ định liều lượng của bác sĩ chuyên khoa.

Vì trong một số trường hợp, căn bệnh này đi kèm với cơn khủng hoảng tán huyết, gây nguy hiểm cấp tính cho tính mạng của những người bị ảnh hưởng, nên môi trường xã hội phải được thông báo về sự hiện diện và loại bệnh. Điều này đảm bảo rằng trong trường hợp khẩn cấp, bệnh nhân sẽ được sơ cứu đầy đủ và nhanh chóng được điều trị cấp cứu. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, cần phải cắt bỏ lá lách, với các bác sĩ cắt bỏ nội tạng trong thời gian bệnh nhân nội trú. Một thời gian sau mổ, bệnh nhân vẫn bị suy giảm khả năng vận động và tránh các hoạt động thể lực gắng sức.