Trisomy 13 (hội chứng Pätau)

Trisomy 13, cũng như Hội chứng Patau được biết đến là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp, trong đó nhiễm sắc thể số 13 xảy ra ba lần thay vì hai lần như bình thường. Nó dẫn đến vô số bệnh tật và các đặc điểm thể chất khác nhau, hầu hết đều dẫn đến tử vong khi còn nhỏ. Sau hội chứng Down và trisomy 18, trisomy 13 là một trong những bất thường về thể ba được biết đến nhiều nhất.

Trisomy 13 là gì?

Với một người với Trisomy 13 Nhiễm sắc thể 13 có ba lần. Nó có 47 thay vì 46 nhiễm sắc thể. Một sự phân biệt được thực hiện giữa các loại hội chứng Patau.

Điều này phụ thuộc vào việc tất cả các tế bào của sinh vật bị ảnh hưởng bởi trisomy 13 hay chỉ một phần. Mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật do tam nhiễm là khác nhau. Nó bao gồm các rối loạn tăng trưởng cũng như thừa ngón tay hoặc ngón chân hoặc dị tật trên khuôn mặt.

Nếu trisomy 13 xảy ra, tuổi thọ của đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ giảm đáng kể. Rất ít người trong số họ sống đến hơn 10 tuổi. Hầu hết trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 chết trong vòng vài tuần hoặc vài tháng sau khi sinh.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Trisomy 13 chủ yếu ở sự phân chia lệch bội nhiễm sắc thể. Điều này vẫn chưa giải thích được sự sai lệch này xảy ra như thế nào. Có những dấu hiệu cho thấy sự xuất hiện của tam nhiễm sắc thể 13 có thể liên quan đến tuổi mẹ của đứa trẻ tăng lên.

Tùy thuộc vào loại thể tam nhiễm 13, đã có các dấu hiệu của hình thức tam nhiễm sắc thể 13. Các triệu chứng của hội chứng Patau là do thừa nhiễm sắc thể ở các dạng khác nhau. Chúng ít nhất được phát âm trong thể tam nhiễm khảm 13. Ở dạng biến thể này, các cặp nhiễm sắc thể không tách rời và ba nhiễm sắc thể không được hình thành trong một tế bào chỉ ở một số tế bào.

Quá trình tam nhiễm một phần 13 cũng bị suy yếu tương tự, trong đó nhiễm sắc thể 13 chỉ bị thay đổi một phần trong các tế bào của phôi khi mang thai.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Căn bệnh này gây ra vô số triệu chứng, cả về hình thức bên ngoài lẫn các cơ quan nội tạng. Sự xuất hiện chung của ba dấu hiệu được coi là đặc trưng. Đầu tiên là khe hở môi và vòm miệng, nơi có một khoảng trống chạy qua hàm trên, môi trên và vòm miệng. Nói một cách thông tục, dị tật này được gọi là một vết lồi. Dấu hiệu thứ hai là tật đầu nhỏ (đầu nhỏ) và vi nhãn cầu (mắt nhỏ).

Đầu nhỏ có hình dạng hộp sọ bất thường và khiến não kém phát triển. Mắt nhỏ thường chỉ bị giảm thị lực, có thể có nhược sắc hoặc mù lòa. Cũng có thể hai mắt hợp nhất thành một (mắt cận thị).

Các triệu chứng thứ ba của phức hợp ba là ngón tay hoặc ngón chân bổ sung (polydactyly). Thông thường có một liên kết thứ sáu trên bàn tay hoặc bàn chân, do đó mười hai ngón tay hoặc mười hai ngón chân được đặt ra. Ngoài những dấu hiệu điển hình này, tim cũng có thể bị dị tật.

Thường xảy ra thông liên thất, trong đó có tổn thương vách ngăn giữa các buồng tim. Chúng có thể dẫn đến tim to và tăng áp phổi. Tai đặc biệt thấp và mũi tẹt hoặc không có. Dị tật các dây thần kinh sọ, não, thận, bàng quang, cơ quan sinh dục, mạch máu và khung xương cũng nằm trong số các triệu chứng của bệnh.

Chẩn đoán & khóa học

A Hội chứng Patau đã có thể được nhận ra khi mang thai. Trong quá trình chẩn đoán trước khi sinh, bác sĩ phụ khoa sẽ kiểm tra những sai lệch trong sự phát triển của thai nhi. Nếu anh ta phát hiện những điểm đặc biệt đặc biệt là đặc trưng của hội chứng Patau, một phân tích nhiễm sắc thể sau đó, cũng được thực hiện nếu nghi ngờ hội chứng Down.

Các dấu hiệu của hội chứng Patau bao gồm dị tật tim đặc biệt ở thai nhi hoặc rối loạn phát triển và sai lệch về lượng nước ối ở phụ nữ mang thai. Tiên lượng cho một đứa trẻ sinh ra với thể nhiễm sắc thể 13 là xấu.

Tỷ lệ tử vong rất cao trong vài tuần đầu sau sinh. Các dị tật thường đe dọa tính mạng vì chúng không chỉ ảnh hưởng đến tứ chi mà còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng như tim và thận. Trisomy 13 được coi là một lý do y tế để phá thai.

Các biến chứng

Thể tam nhiễm 13 nhìn chung dẫn đến một số dị tật, dị tật khác nhau trên cơ thể đương sự. Các bệnh nhân cũng bị rối loạn tăng trưởng và phát triển nghiêm trọng. Ngay sau khi sinh, trẻ nhẹ cân nghiêm trọng và còn bị rối loạn phát triển trí não.

Điều này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày do chứng tam nhiễm sắc tố 13. Trong một số trường hợp, tình trạng này cũng khiến những người bị ảnh hưởng có sáu ngón tay. Đặc biệt ở thời thơ ấu, bệnh có thể dẫn đến bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc do dị tật và do đó cũng gây ra các vấn đề tâm lý.

Theo quy luật, cha mẹ và người thân trong hội chứng tam thể 13 cũng phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng. Tuổi thọ của trẻ cũng giảm đi đáng kể do các cơ quan nội tạng bị dị tật. Vì không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng, chỉ điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Việc chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13 thường dẫn đến việc chấm dứt thai kỳ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Người bị ảnh hưởng phải liên hệ với bác sĩ trong bất kỳ trường hợp nào với trisomy 13. Căn bệnh này không thể tự lành nên luôn phải điều trị nội khoa. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm thì quá trình điều trị tiếp theo thường sẽ tốt hơn. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này gây tử vong khi còn nhỏ.

Vì vậy, cha mẹ và người thân nói riêng được điều trị tâm lý để không bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Một bác sĩ nên được tư vấn về bệnh trisomy 13 nếu người đó bị dị tật trên khuôn mặt. Đầu của người có liên quan thường rất nhỏ, và mắt cũng nhỏ hơn đáng kể. Hơn nữa, một dị tật của tim có thể là dấu hiệu của bệnh và phải được bác sĩ khám.

Bệnh có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm do bác sĩ chuyên khoa thực hiện. Nếu các bậc cha mẹ muốn có con lần nữa, cũng nên tiến hành tư vấn di truyền để ngăn ngừa tam nhiễm sắc thể 13 tái phát.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một điều trị tại Trisomy 13 phụ thuộc vào các khuyết tật tồn tại trong trường hợp cá nhân. Do tỷ lệ tử vong cao, các triệu chứng hầu như chỉ thuyên giảm.

Nếu trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra còn sống, việc chăm sóc y tế phải luôn được sắp xếp riêng. Dị tật dạng sứt môi và hở hàm ếch thường xảy ra trong hội chứng Patau. Một trong những liệu pháp cần thiết là tăng cường khả năng ngôn ngữ. Ngoài ra còn có liệu pháp vận động và hỗ trợ xã hội và tâm lý cho các bậc cha mẹ đang phải đối mặt với việc chăm sóc con cái của họ.

Các can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh các dị tật trong hội chứng Patau vẫn còn hiếm. Tuy nhiên, đã có một sự thay đổi trong điều trị y tế. Điều này làm tăng tuổi thọ của trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13, ngay cả khi nó chưa phải là đặc biệt cao.

Phòng ngừa

Sẽ Trisomy 13 Nếu được phát hiện kịp thời trước khi sinh, nghi vấn bỏ thai thường nảy sinh. Tuy nhiên, việc phòng ngừa thực sự để ngăn ngừa tam nhiễm sắc thể 13 là không thể vì sự phát triển nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ. Mặt khác, khả năng tái phát trisomy 13 trong một lần mang thai mới chỉ tăng nhẹ.

Chăm sóc sau

Vì tuổi thọ của trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 13 thấp, hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc theo dõi. Với sự hỗ trợ nhạy bén và chuyên nghiệp, tình huống khó khăn có thể được mọi người tham gia làm chủ tốt hơn.

Việc chăm sóc cho cha mẹ và anh chị em không nên dừng lại ngay cả sau cái chết của đứa trẻ bị ảnh hưởng. Việc chăm sóc theo dõi có ý nghĩa trong bao lâu không thể được xác định trên toàn diện. Nó phụ thuộc vào hoàn cảnh gia đình cá nhân và nguyện vọng của người thân. Chăm sóc y tế chủ yếu là cung cấp cho trẻ em mắc hội chứng Pätau chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Các khiếm khuyết sinh lý hiện có cần được khám thường xuyên. Bằng cách này, nó có thể được xác định ở giai đoạn đầu nếu tình trạng của bệnh nhân đã xấu đi. Nếu một lần mang thai mới xảy ra sau khi một phụ nữ đã sinh ra một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 13, nguy cơ tái phát dị tật di truyền này chỉ tăng lên một chút. Do đó, các biện pháp đặc biệt không được yêu cầu.

Nhiều gia đình vẫn đi tư vấn di truyền để họ yên tâm hơn. Trong lần mang thai tiếp theo, có thể loại trừ tam nhiễm mới bằng cách kiểm tra nước ối. Tuy nhiên, những người có liên quan phải luôn nhớ rằng việc kiểm tra này làm tăng nguy cơ sẩy thai.

Bạn có thể tự làm điều đó

Điều quan trọng cần biết là trisomy 13 không chỉ là về đứa trẻ. Cha mẹ (tương lai) cũng phải được xem là người đau khổ trong hoàn cảnh khó khăn này. Có thể phải hỗ trợ tâm lý để có thể chống chọi tốt hơn với bệnh tật. Do đó, tại nhiều cơ sở y tế và phòng khám đặc biệt, cha mẹ được cung cấp một chuyên gia tâm lý để đồng hành cùng họ. Điều này làm cho nhiều người dễ dàng tận hưởng thời gian họ có thể có với con mình.

Nhưng ngay sau khi được chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 13, nhiều bậc cha mẹ đã bị trằn trọc, rối loạn giấc ngủ và buồn bã. Tuy nhiên, để họ vẫn có thể tận hưởng khoảng thời gian hạn hẹp với con mình, các biện pháp khắc phục nhỏ tại nhà có thể giúp giảm bớt phần nào. Chúng bao gồm các cây thuốc và thảo mộc có tác dụng làm dịu. Hoa oải hương được biết đến nhiều nhất ở đây. Tinh dầu cũng có thể cung cấp một chút thư giãn.

Nó mang lại cho nhiều bậc cha mẹ cảm giác tốt khi biết rằng họ không đơn độc trong hoàn cảnh của họ. Có nhiều mạng khác nhau để trao đổi trên Internet. Ở đây bạn có thể tìm thấy các báo cáo kinh nghiệm từ khi mang thai và thời gian với đứa trẻ. Hiệp hội tự lực gia đình LEONA e.V. không chỉ cung cấp nhiều thông tin mà còn là một mạng lưới cho phép trao đổi với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác.