Các loạn sản cổ họng ngạt thở là một hội chứng polydactyly xương sườn ngắn. Lồng ngực của bệnh nhân hẹp thường gây suy hô hấp lồng ngực. Nếu những người bị ảnh hưởng sống sót sau hai năm đầu tiên, nguy cơ tử vong trong tương lai sẽ giảm đáng kể.
Dị sản lồng ngực ngạt thở là gì?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Chứng loạn sản lồng ngực ngạt thở là và là một chứng loạn sản xương thuộc nhóm hội chứng đa xương sườn ngắn Hội chứng Jeune gọi là. Tên này được đặt cho bác sĩ nhi khoa M. Jeune, người đầu tiên mô tả hiện tượng này vào năm 1954. Dị tật bẩm sinh của ngực là một trong những dị tật bẩm sinh. Một đến năm người bị ảnh hưởng trên 500.000 trẻ sơ sinh được lấy làm tỷ lệ cho tỷ lệ mắc bệnh.
Căn bệnh này có tính di truyền và thường có đặc điểm là xương sườn cực ngắn và lồng ngực cực kỳ hẹp. Có thể có liên quan đến nhiều cơ quan, chẳng hạn như gan và tuyến tụy. Mặc dù bệnh thường liên quan đến một diễn biến không thuận lợi, nhưng vẫn có những ngoại lệ đối với quy tắc này. Sau hai tuổi, điều tồi tệ nhất đã qua.
nguyên nhân
Chứng loạn sản xương Hội chứng Jeune di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là gen bị ảnh hưởng nằm trên autosome. Alen trội luôn trội hơn alen lặn trong di truyền. Để bệnh thực sự bùng phát trên một gen lặn, cả hai bạn tình phải có ít nhất một alen lặn làm người mang bệnh. Hội chứng Jeune có thể xảy ra do đột biến ở các gen khác nhau.
Không phải tất cả các gen đều được biết đến cho đến nay. Một ví dụ là gen IFT80 (3q25.33). Điều tương tự cũng áp dụng cho gen DYNC2H1 (11q22.3) và gen WDR19 (4p14). Một đột biến của gen TTC21B (2q24.3) hiện được công nhận là nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Jeune. Mỗi gen được đề cập mã cho một protein vận chuyển trùng roi. Vì lý do này, căn bệnh này cũng được tính trong số những bệnh được gọi là bệnh cilliopathies.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị khó thở và các vấn đề về phổiCác triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Những người mắc hội chứng Jeune có lồng ngực dài và hẹp. Phần mái ngang của bể bơi của cô cũng rất nổi bật. Họ thường bị khó thở ngay từ khi sinh ra, vì phổi của họ hầu như không có chỗ trống trong lồng ngực loạn sản. Chúng ta đang nói về tình trạng suy hô hấp lồng ngực. Điều này có nghĩa là tình trạng khó thở là do lồng ngực thiếu không gian. Thường thì phổi của bệnh nhân thậm chí còn kém phát triển vì không gian trống tối thiểu.
Giống như tất cả các bệnh khác từ nhóm hội chứng đa gân ngắn, nhiều người mắc phải chứng đa ngón, tức là đa ngón tay. Các bất thường khác về xương có thể xảy ra. Chân tay ngắn và tầm vóc thấp là hiện tượng phổ biến. Suy thận do chứng thận hư thường xuất hiện muộn hơn. Ngoài ra, bệnh võng mạc, tức là bệnh võng mạc, có thể xảy ra. Vàng da và thay đổi tế bào sợi trong gan và tuyến tụy cũng là một phần của bệnh.
Chẩn đoán & khóa học
Khi thai nhi vẫn còn trong tử cung, chẩn đoán hội chứng Jeune có thể được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra siêu âm cẩn thận. Đối với dạng bệnh phổ biến nhất, cũng có khả năng được chẩn đoán trước sinh về mặt di truyền học phân tử. Nếu tùy chọn này không được sử dụng, chẩn đoán được thực hiện ngay sau khi sinh thông qua chẩn đoán hình ảnh và phát hiện X quang.
Hội chứng Jeune gây tử vong trong nhiều trường hợp, nhưng tiên lượng càng thuận lợi khi các cơ quan nội tạng ít bị ảnh hưởng bởi các rối loạn chức năng. Tùy thuộc vào loại hóa xương của tất cả các hệ thống sụn, có hai dạng khác nhau của bệnh, còn được gọi là loại I và loại II. Cuối cùng, sự suy yếu của phổi quyết định việc điều trị loạn sản cổ họng do ngạt thở hứa hẹn như thế nào. Sau hai tuổi, nguy cơ nhiễm trùng giảm đáng kể.
Các biến chứng
Chứng loạn sản lồng ngực nghẹt thở là tình trạng hiếm gặp của nhiễm sắc thể. Ngay từ khi sinh ra, những người bị ảnh hưởng đã có lồng ngực hẹp, dài với xương sườn ngắn. Do giới hạn về thể chất của lồng ngực, phổi kém phát triển dẫn đến suy tuần hoàn cấp tính và suy hô hấp.
Những người bị ảnh hưởng là ngắn và có chi ngắn và xương dài. Loạn sản xương thường có nhiều biến chứng và không tiến triển tích cực khi bệnh nhân già đi. Đặc biệt ở trẻ sơ sinh khó thở do lồng ngực quá hẹp. Suy thận có thể phát triển khi còn trẻ. Ngoài ra còn có nguy cơ bị xơ hóa tuyến tụy và gan.
Phổi quá căng dễ bị nhiễm trùng và có thể gây liệt hô hấp, suy hô hấp tự phát. Có nguy cơ suy tim mạch. Khi trẻ lớn lên, các biến chứng gia tăng và có thể xảy ra bệnh tiểu đường kèm theo thị lực kém. Các triệu chứng đã có thể được phát hiện trong bụng mẹ khi khám sàng lọc.
Mức độ nghiêm trọng và phương pháp điều trị là tùy thuộc vào từng trường hợp. Là phương pháp điều trị đầu tiên, việc bình thường hóa các thông số thông khí đang được xem xét, nhờ đó lồng ngực được phẫu thuật kéo căng. Rủi ro phẫu thuật lớn hơn cơ hội sống sót của đứa trẻ. Bệnh nhân bị loạn sản lồng ngực do ngạt thở cần được giám sát y tế trong suốt phần đời còn lại của họ về chức năng cơ quan và các biện pháp vật lý trị liệu để giữ cho hệ thống cơ xương bị suy giảm khả năng vận động.
Khi nào bạn nên đi khám?
Dị sản lồng ngực do ngạt thở thường có thể được nghi ngờ ngay sau khi sinh. Bệnh biểu hiện thông qua các đặc điểm cơ thể rõ ràng (bao gồm xương sườn ngắn, chạy ngang, xương ống không cứng) được bác sĩ có trách nhiệm, bác sĩ sản khoa hoặc chính cha mẹ chú ý. Chẩn đoán sau đó được đảm bảo với sự trợ giúp của hình ảnh X-quang.
Các bước điều trị tiếp theo nào có thể thực hiện được phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng loạn sản. Trong trường hợp ít nghiêm trọng hơn, chỉ cần điều trị các bệnh nhiễm trùng xảy ra và thường xuyên kiểm tra chức năng gan và thận là đủ. Đôi khi, các lựa chọn điều trị mới như VEPTR (Sườn titan có thể mở rộng theo chiều dọc) phải được sử dụng, đòi hỏi thời gian nằm viện lâu hơn.
Bác sĩ chịu trách nhiệm sẽ đề xuất phương pháp điều trị thích hợp và tham khảo ý kiến của cha mẹ của đứa trẻ có liên quan, đưa ra lịch hẹn điều trị. Ngay cả khi điều trị thành công, người có liên quan phải được kiểm tra thường xuyên. Trong trường hợp sức khỏe giảm sút đột ngột, dị sản lồng ngực ngạt thở cần được đưa đến bệnh viện ngay lập tức.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Khi điều trị chứng loạn sản cổ họng do ngạt thở, trước tiên bác sĩ phải cố gắng giữ cho đường hô hấp trên không bị nhiễm trùng. Tùy thuộc vào các triệu chứng bổ sung nào tạo nên bệnh trong trường hợp cá nhân, anh ta cũng phải thực hiện hành động chống lại suy thận và chống lại sự xơ hóa của gan và tuyến tụy. Nếu bệnh nhân phù hợp với quy trình này trong các trường hợp riêng lẻ, quy trình VEPTR có thể được sử dụng.
Kỹ thuật phẫu thuật này nhằm mục đích mở rộng vĩnh viễn lồng ngực. Một bộ phận giả xương sườn có thể mở rộng theo chiều dọc làm bằng titan được đưa vào bệnh nhân để mở lồng ngực. Người bị ảnh hưởng được gây mê toàn thân với xương sườn titan. Sườn titan có hình dạng cong và một số lỗ để cố định theo chiều dài cần thiết. Thanh titan hoặc được gắn vào giữa hai xương sườn hoặc gắn giữa xương sườn và khung chậu. Cột sống thẳng lên một cách gián tiếp. Lồng ngực tăng thể tích và phổi có nhiều không gian hơn.
Một số cuộc phẫu thuật có thể được yêu cầu để mở rộng lồng ngực đến thể tích mong muốn. Bệnh nhân chỉ được chọn cho thủ thuật này nếu ca phẫu thuật có thể mang lại kết quả đầy hứa hẹn trong trường hợp cá nhân của họ. Chừng nào còn nhiễm trùng đường hô hấp, thì dù thế nào cũng không được diễn ra một ca phẫu thuật như thế này. Vì vậy, việc chống nhiễm trùng đường hô hấp và ổn định bệnh nhân trước khi mổ là cấp thiết.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng cho chứng loạn sản lồng ngực ngạt thở là rất xấu. Nhiều người bệnh chết trong vòng vài tháng đầu đời hoặc vài năm sau khi sinh. Với khả năng khoa học và y học hiện nay, căn bệnh này được coi là vô phương cứu chữa. Có một sự di truyền không thể sửa chữa được.
Vì lý do pháp lý, các nghiên cứu và phương pháp điều trị về di truyền học ở người bị hạn chế và bị cấm. Do đó, không có đủ phương pháp điều trị để thay đổi hệ thống xương theo cách có thể chữa khỏi hoặc ít nhất là làm giảm các triệu chứng.
Các cơ quan nội tạng không có không gian trong lồng ngực mà chúng cần để có thể thực hiện các hoạt động của chúng. Điều này dẫn đến rối loạn chức năng và đặc biệt là khó thở nghiêm trọng. Cũng có nguy cơ tử vong cao nếu hô hấp nhân tạo. Với quá trình tăng trưởng và phát triển của cơ thể ngày càng tăng, không gian cho các cơ quan, mạch máu và mô xung quanh bị thu hẹp vô cùng. Quá trình này không thể bị ngăn cản.
Nếu trẻ em sống sót qua quá trình tăng trưởng, tuổi thọ của chúng vẫn không cao lắm. Tỷ lệ tử vong cao đến mức cắt cổ ở người lớn mắc chứng loạn sản lồng ngực do ngạt thở. Tuổi thọ giảm đáng kể dẫn đến triển vọng tiên lượng xấu. Điều kiện này là để giảm đau và giảm thiểu sự đau đớn của bệnh nhân.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị khó thở và các vấn đề về phổiPhòng ngừa
Vì chứng loạn sản cổ họng do ngạt thở tương ứng với một đột biến gen, nên căn bệnh này không thể ngăn ngừa được. Đối với những bậc cha mẹ đã sinh ra một đứa trẻ mắc chứng loạn sản cổ họng do ngạt, xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh là 25%.
Chăm sóc sau
Trong trường hợp mắc bệnh này, người bị ảnh hưởng thường không có hoặc có rất ít các biện pháp và lựa chọn để chăm sóc theo dõi. Trước hết, chẩn đoán toàn diện và điều trị tiếp theo phải được thực hiện để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể tự chữa lành được, vì vậy điều trị của bác sĩ chắc chắn phải được tiến hành.
Bác sĩ càng được tư vấn sớm về bệnh này, thì bệnh càng tiến triển tốt hơn. Không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền. Nếu đương sự mong muốn có con, lời khuyên về di truyền có thể hữu ích để hội chứng này không truyền sang con cháu.
Với bệnh này, người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự chăm sóc và hỗ trợ của gia đình của họ. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh và cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Căn bệnh này cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Bạn có thể tự làm điều đó
Chứng loạn sản lồng ngực do ngạt thở, còn được gọi là hội chứng Jeune, là một bệnh di truyền. Những người bị ảnh hưởng không có cách nào để điều trị nguyên nhân của rối loạn.
Chứng loạn sản lồng ngực do ngạt thở đã biểu hiện rõ ở thai nhi và có thể được phát hiện bằng cách khám siêu âm. Nếu nghi ngờ rối loạn này, các phương pháp chẩn đoán trước sinh bổ sung có sẵn. Hội chứng Jeune có liên quan đến các vấn đề sức khỏe rất nghiêm trọng và thường gây tử vong. Do đó, việc đình chỉ thai nghén được chỉ định về mặt y học có thể được thực hiện đến tuần thứ 24 của thai kỳ.
Tuy nhiên, những phụ nữ quyết định mang thai đủ tháng phải hy vọng đứa trẻ sẽ chết trong vòng hai năm đầu. Đây là một gánh nặng tâm lý rất lớn đối với các bậc cha mẹ trẻ, do đó bạn nên tìm kiếm lời khuyên và sự giúp đỡ của những người bị ảnh hưởng khác ngay từ giai đoạn đầu và đừng ngại tìm đến sự giúp đỡ của chuyên gia tâm lý.
Vì hai năm đầu đời đặc biệt quan trọng đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Jeune, gia đình của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải đối mặt với việc phải liên tục đến gặp bác sĩ, nằm viện và điều dưỡng tại nhà trong thời gian này.
Làm thế nào để gánh nặng tổ chức bổ sung này có thể được hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày (nghề nghiệp) cần được làm rõ khi mang thai. Các nhóm tự lực và các công ty bảo hiểm y tế cung cấp thông tin về các lựa chọn hỗ trợ tài chính và tổ chức.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
