Hội chứng Bloch-Sulzberger

Tại Hội chứng Bloch-Sulzberger nó là một bệnh di truyền trội liên kết X xảy ra rất hiếm. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng thần kinh và da. Hội chứng Bloch-Sulzberger đồng nghĩa với cả hai Hội chứng Bloch-Siemens cũng như Melanoblastosis cutis được chỉ định.

Hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?

Hội chứng Bloch-Sulzberger được di truyền theo cách liên kết X và vì lý do này xảy ra chủ yếu ở phụ nữ. Tuy nhiên, nói chung, đây là một căn bệnh tương đối hiếm, chỉ xảy ra với 700 trường hợp kể từ năm 1987. Là một phần của hội chứng, những thay đổi điển hình phát triển trên da, khoảng 90% bệnh nhân bị ảnh hưởng đã xuất hiện trong phôi thai trong bụng mẹ.

Thay đổi da trở nên tồi tệ hơn trong thời kỳ sơ sinh. Ngoài ra, có một số triệu chứng khác trong hội chứng Bloch-Sulzberger, chẳng hạn như chứng loạn dưỡng móng, bất thường về mắt, bất thường về răng hoặc bất thường về hệ thần kinh trung ương. Nhiều triệu chứng chỉ được nhận biết trong thời thơ ấu.

Trong một số trường hợp rất hiếm, hội chứng này cũng xuất hiện ở bệnh nhân nam và thường được gọi là hội chứng Klinefelter. Các triệu chứng trên da điển hình của hội chứng Bloch-Sulzberger kéo dài suốt đời. Chúng thường là những triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện.

Sau đó, trong nhiều trường hợp, các khiếu nại về thần kinh cũng như các dị thường của răng xuất hiện, một số phát triển trong thời thơ ấu. Về cơ bản, tỷ lệ tử vong phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân và mức độ nặng, nhẹ của các triệu chứng. Về nguyên tắc, hội chứng Bloch-Sulzberger xảy ra thường xuyên hơn ở những người da sáng hơn ở những người da tối.

nguyên nhân

Hội chứng Bloch-Sulzberger chủ yếu có nguyên nhân di truyền. Bệnh phát triển ở bệnh nhân bị ảnh hưởng do đột biến trên nhiễm sắc thể X. Bệnh có tính chất di truyền chủ yếu. Một đột biến đơn lẻ trên gen tương ứng là đủ để gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger.

Đột biến này cũng là nguyên nhân gây ra khoảng 80% tổng số trường hợp mắc bệnh. Ngoài ra, 21 cái gọi là đột biến điểm gần đây đã được xác định, chúng cũng có thể gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bối cảnh của hội chứng Bloch-Sulzberger, có rất nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Về cơ bản, bệnh ảnh hưởng đến mô chịu trách nhiệm hình thành biểu bì thần kinh và ngoại bì. Da thường liên quan đến bệnh.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, mô răng và hệ thần kinh trung ương cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh. Một triệu chứng phổ biến là cái gọi là chứng loạn sản ngoại bì, không chỉ ảnh hưởng đến răng mà còn cả móng tay và tóc.

Ở phụ nữ, những thay đổi thường xảy ra dọc theo các đường Blaschko trên da. Các triệu chứng trên da phát triển dần dần trong hội chứng Bloch-Sulzberger, trong khi các triệu chứng khác xuất hiện đột ngột. Về cơ bản, các giai đoạn khác nhau của bệnh được phân biệt.

Chẩn đoán & khóa học

Các phương pháp kiểm tra-kỹ thuật khác nhau có sẵn để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger, việc sử dụng mà bác sĩ chăm sóc quyết định sau khi xem xét từng trường hợp cụ thể. Có một số tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger. Miễn là chưa xác nhận được đột biến NEMO và không có người thân nữ nào bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, thì ít nhất phải đáp ứng hai tiêu chí chính.

Chúng bao gồm, ví dụ, những thay đổi đặc trưng trên da. Tiêu chí bổ sung để chẩn đoán, ví dụ, bất thường ở răng, vòm miệng, mắt, vú hoặc hệ thần kinh trung ương. Các bất thường của móng, rụng tóc, sẩy thai nhiều lần trong quá khứ và kết quả mô học đặc trưng của khám da cũng là những tiêu chí phụ.

Ngoài ra, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cung cấp bằng chứng về sự hiện diện của hội chứng Bloch-Sulzberger. Xét nghiệm máu thường cho thấy tăng bạch cầu ái toan. Đối với những người bị nghi ngờ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger, phải thực hiện cái gọi là kiểm tra mô hình và di truyền.

Cũng có thể chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger thông qua sinh thiết da. Các thủ thuật hình ảnh khác nhau cũng có sẵn để kiểm tra, được sử dụng để chẩn đoán đáng tin cậy. Chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính cho thấy nguồn cung cấp máu bị giảm và nhiều bất thường thiếu máu cục bộ khác cho thấy bệnh.

Về nguyên tắc, tiên lượng cho hội chứng Bloch-Sulzberger là tương đối tốt. Tuy nhiên, tử vong vẫn có thể xảy ra, đặc biệt là nếu các triệu chứng nhãn khoa và thần kinh mở rộng. Miễn là có thể tránh được các biến chứng, tiên lượng khả quan.

Các biến chứng

Hội chứng Bloch-Sulzberger thường gây tổn thương mô nghiêm trọng. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng khác nhau, chủ yếu phụ thuộc vào khu vực và loại tổn thương. Thường thì móng tay và răng của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng, từ đó có thể cảm nhận được các triệu chứng trong khoang miệng.

Những người bị ảnh hưởng bị đau răng và chảy máu. Những điều này có thể được điều trị bởi nha sĩ để không phát sinh thêm biến chứng. Trong nhiều trường hợp, da cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger, do đó, cái gọi là các đường Blaschko phát triển trên đó.

Việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger có thể được tiến hành tương đối tốt, do đó có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức. Điều này chủ yếu nhằm mục đích loại bỏ nhiễm trùng thứ cấp để không có thêm biến chứng. Vì nguyên nhân của hội chứng không thể được điều trị, chỉ điều trị các triệu chứng.

Thuốc được sử dụng chủ yếu, không tiến hành can thiệp ngoại khoa. Trong nhiều trường hợp bệnh tiến triển tích cực. Tuy nhiên, điều này không đảm bảo rằng hội chứng Bloch-Sulzberger sẽ không xảy ra nữa trong cuộc đời. Theo quy luật, tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng Bloch-Sulzberger.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, không có phương pháp điều trị trực tiếp nào có thể được thực hiện đối với hội chứng Bloch-Sulzberger, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, việc thăm khám bác sĩ chỉ để chẩn đoán. Tuy nhiên, bệnh nhân cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu hội chứng Bloch-Sulzberger gây ra các phàn nàn về da khác nhau.

Bản thân các phàn nàn về da rất khác nhau và không thể đoán trước được. Tuy nhiên, hội chứng Bloch-Sulzberger cũng có thể tự biểu hiện thông qua chứng loạn sản của móng tay hoặc răng, do đó, bác sĩ cũng nên được tư vấn khi gặp những triệu chứng này.

Trong nhiều trường hợp, các phàn nàn về da xuất hiện rất chậm và không tự hết. Vì lý do này, đặc biệt là trẻ em nên đến bác sĩ nhi khoa để khám định kỳ để tránh các biến chứng sau này.

Vì các triệu chứng của bệnh rất khác nhau nên không có triệu chứng chính xác nào có thể xác định được bệnh. Tuy nhiên, bác sĩ da liễu luôn nên được tư vấn trong trường hợp có phàn nàn về da. Trong nhiều trường hợp, có thể tránh được nhiễm trùng thêm với sự trợ giúp của thuốc kháng sinh hoặc kem.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Có nhiều lựa chọn khác nhau để điều trị hội chứng Bloch-Sulzberger. Trước hết, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các biến chứng như nhiễm khuẩn thứ phát. Nếu không, điều trị các triệu chứng là cách điều trị duy nhất có thể.

Vì bệnh xảy ra do đột biến gen và không thể chữa khỏi hoàn toàn. Ví dụ, trong một số trường hợp, thuốc chống co giật được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng thường được chăm sóc và điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và bác sĩ thần kinh.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Bloch-Sulzberger là không thuận lợi. Căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi bằng các phương pháp và liệu pháp y tế hiện tại. Trong điều trị, các triệu chứng xảy ra được điều trị cụ thể để giảm bớt các triệu chứng. Vì không có cách chữa khỏi vĩnh viễn nên các triệu chứng có thể tái phát bất cứ lúc nào. Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học bị cấm chủ động can thiệp vào di truyền học của con người. Vì lý do này, bệnh nhân chỉ có thể được cung cấp điều trị triệu chứng chứ không phải điều trị nhân quả.

Tùy thuộc vào cường độ của các lời phàn nàn, các liệu pháp được sử dụng cho thấy kết quả tốt. Nếu không được chăm sóc y tế, các mô bị tổn thương dần dần tăng kích thước. Da của bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp tự nhiên hoặc tại nhà.

Khó có thể giảm đáng kể các triệu chứng. Kế hoạch điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger rất rộng rãi. Trong hầu hết các trường hợp, một số khiếu nại phải được điều trị song song để cải thiện tình trạng và sức khỏe. Kết quả tốt đạt được trong điều trị bằng thuốc.

Nếu bệnh nhân không dung nạp thuốc, các tình trạng khó phát sinh. Tình trạng bất ổn gia tăng và những lời phàn nàn hiện có tiếp tục lan rộng. Một lối sống lành mạnh có lợi cho người bệnh. Với một chế độ ăn uống cân bằng và một hệ thống miễn dịch ổn định, có thể đạt được sự cải thiện đáng kể về sức khỏe.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Vì hội chứng Bloch-Sulzberger là một căn bệnh có nguyên nhân di truyền, nên theo tình trạng kiến ​​thức nghiên cứu y học và dược phẩm hiện nay, không có lựa chọn nào được biết đến để ngăn ngừa bệnh.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh rất thường xuất hiện ở những đứa trẻ chưa chào đời trong bụng mẹ và không thể đảo ngược được. Điều quan trọng hơn là tham khảo ý kiến ​​các bác sĩ chuyên khoa phù hợp trong trường hợp có các triệu chứng điển hình của bệnh để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thông qua các phương pháp điều trị triệu chứng.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế trong hội chứng Bloch-Sulzberger. Bệnh này là bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng. Do đó, một sự chữa lành hoàn toàn cũng không thể đạt được.

Vì bệnh cũng có thể truyền sang con cái, người bị ảnh hưởng nên được tư vấn di truyền nếu họ muốn có con để ngăn ngừa hội chứng Bloch-Sulzberger di truyền. Theo quy luật, các triệu chứng của hội chứng sẽ thuyên giảm khi có sự trợ giúp của thuốc. Bệnh nhân nên đảm bảo rằng các loại thuốc này được dùng thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng sau này.

Tương tác với các loại thuốc khác cũng phải được xem xét. Vì hội chứng này dẫn đến các phàn nàn về da liễu nghiêm trọng nên việc thường xuyên đến gặp bác sĩ da liễu là điều cần thiết. Không có gì lạ khi hội chứng Bloch-Sulzberger có liên quan đến các phàn nàn về tâm lý, trầm cảm hoặc các rối loạn khác.

Nói chuyện với bạn bè hoặc gia đình là hữu ích để giảm bớt các triệu chứng này. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Bloch-Sulzberger.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì đột biến gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger, nên không có biện pháp tự lực nào có tác dụng nhân quả. Những người bị ảnh hưởng hoặc người thân của họ cũng có thể góp phần làm giảm các triệu chứng hoặc đối phó với chúng tốt hơn.

Các tổn thương da khác nhau, bao gồm cả rối loạn sắc tố nghiêm trọng, là đặc điểm của bệnh. Triệu chứng này gây lo lắng cho những người bị ảnh hưởng, đặc biệt là từ quan điểm xã hội. Trẻ em thường bị bạn bè trêu chọc, thanh thiếu niên và người lớn thường phát triển ức chế khi đối xử với người khác vì ngoại hình của họ hoặc cảm thấy bị phân biệt đối xử vì ngoại hình của họ.

Rối loạn sắc tố đơn thuần thường có thể được điều chỉnh về mặt thẩm mỹ. Vì mục đích này, bạn có thể mua sản phẩm trang điểm ngụy trang đặc biệt ở hiệu thuốc và hiệu thuốc, loại trang điểm này có độ che phủ đặc biệt cao, có khả năng chống nước và kéo dài đến 24 giờ. Những người bị ảnh hưởng có thể học cách sử dụng chúng tại các cửa hàng chuyên dụng hoặc từ các chuyên gia làm đẹp. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân bị tổn thương da của họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ da liễu và tìm hiểu về các lựa chọn điều trị thẩm mỹ.

Nếu xương hàm hoặc răng phát triển không đúng vị trí, bệnh nhân hoặc người chăm sóc của họ nhất định nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia chuyên về nha khoa thẩm mỹ. Thường thì các dị tật có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật miệng hoặc làm răng giả.

Nếu sự phát triển trí tuệ cũng bị suy giảm, cha mẹ cần có biện pháp can thiệp sớm phù hợp cho con mình ngay từ khi còn nhỏ. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ và hạn chế phát triển các kỹ năng vận động, cũng nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà trị liệu nghề nghiệp.