Corpus callosum agenesis

Các Corpus callosum agenesis là một bệnh di truyền và dị tật ức chế với sự sai lệch một phần hoặc toàn bộ thanh não. Những người bị ảnh hưởng thường có các vấn đề về hành vi và có thể bị các triệu chứng như suy giảm thị lực và thính giác. Tuổi già được điều trị theo triệu chứng vì không có liệu pháp nhân quả.

Tuổi thọ thể tích là gì?

Corpus callosum là một thanh nằm giữa bán cầu não trái và phải, còn được gọi là thanh não. Thanh não của một người bao gồm hơn 200 triệu sợi thần kinh và đóng một vai trò quan trọng trong việc trao đổi thông tin và điều phối các bán cầu đại não trái và phải, thực hiện các nhiệm vụ khác nhau trong xử lý thông tin.

Bệnh tuổi già thể vàng (corpus callosum agenesis) là một bệnh di truyền từ nhóm tuổi già. Đó là sự vắng mặt hoàn toàn của một cơ quan cụ thể do thiếu gen di truyền. Trong chứng già hóa thể vàng, bệnh nhân thiếu thanh não giữa hai bán cầu đại não. Dị tật là một trong những dị tật ức chế có trước bất kỳ dị tật nào.

Việc không tiếp xúc với thanh não có thể dẫn đến rối loạn nghiêm trọng của hệ thống cảm giác và phát triển không mong muốn về thể chất cũng như co cứng. Sự hợp tác giữa hai nửa não bộ gặp khó khăn do thiếu tiểu thể. Quá trình hình thành của thanh não có thể xảy ra theo triệu chứng trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng khác nhau. Tỷ lệ mắc bệnh là từ 3: 1.000 đến 7: 1.000.

nguyên nhân

Agenesies thường quay trở lại trạng thái không di truyền được xác định. Mặc dù các trường hợp xuất hiện lẻ tẻ được quan sát liên quan đến sự hình thành thể vàng, nhưng sự xuất hiện không thường xuyên ở các cặp anh em ít nhất cho thấy rằng các yếu tố di truyền có liên quan. Theo các quan sát, quá trình hình thành thể vàng di truyền dựa trên sự di truyền liên kết X hoặc di truyền lặn trên NST thường.

Trong khi đó, y học cho rằng những kiểu thừa kế này lên đến mười phần trăm. Bốn trong số 50 trẻ mắc chứng tuổi già có các đặc điểm về nhiễm sắc thể. Hầu hết đây là những dị thường trên nhiễm sắc thể 8, 13 hoặc 18. Những dị thường này chủ yếu được quan sát thấy ở những bệnh nhân mắc các hội chứng như hội chứng Patau, hội chứng Edwards hoặc thể tam bội.

Sự thiếu hụt thanh không chỉ được tìm thấy ở những người có các dị tật được mô tả. Các thanh giảm hoặc không áp dụng cũng được tìm thấy ở những người bị sai lệch nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số ba. Tất cả các nhiễm sắc thể được đề cập đều tham gia vào sự phát triển của thể vàng. Tuy nhiên, chưa có gen đơn lẻ nào được xác định là nguyên nhân gây ra quá trình hình thành.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Một số bệnh nhân CCA hoàn toàn không có khi sinh. Ở những người khác, sự tách biệt của hai nửa não chỉ đơn giản là kém phát triển hoặc chưa hoàn thiện. Ngoài suy giảm thính lực, các triệu chứng như suy giảm thị lực có thể xảy ra trong bối cảnh dị dạng, có thể dẫn đến mù lòa. Một số bệnh nhân còn bị não úng thủy.

Với đầu ngập nước, áp lực nội sọ có thể tăng lên một cách nguy hiểm trong một số trường hợp nhất định. Đôi khi micrencephaly cũng được quan sát thấy ở những bệnh nhân bị già hóa thể vàng, tương đương với sự phát triển không chính xác của khối lượng não bổ sung và có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ. Ngoài chứng động kinh, co cứng hoặc giảm trương lực cơ, triệu chứng tầm vóc thấp cũng có thể có trong CCA.

Quá trình hình thành tuổi có thể xảy ra trong bối cảnh của các hội chứng dị tật khác nhau và sau đó được kết hợp với các triệu chứng cụ thể của hội chứng tương ứng. Hội chứng Aircade và hội chứng oro-facio-kỹ thuật số là một trong những hội chứng dị tật phổ biến nhất liên quan đến tuổi già của thanh não.

Ngoài các bất thường về nhiễm sắc thể, sự già hóa thể vàng có thể xảy ra trong bối cảnh các bệnh chuyển hóa, bệnh phôi do virus hoặc các bất thường của hố sọ. Bệnh nhân CCA hầu như luôn gặp các vấn đề về hành vi hoặc khó khăn về sự chú ý.

Chẩn đoán & khóa học

Thể hình thành callosum là một dị tật bẩm sinh biểu hiện muộn nhất ở thời thơ ấu. Ngoài chẩn đoán sau khi biểu hiện, có thể chẩn đoán trước khi sinh từ tuần thứ 20 của thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính xuyên thóp, chụp cắt lớp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính sọ não là những phương tiện chẩn đoán khả thi. Tiên lượng rất khác nhau tùy từng trường hợp.

Yếu tố tiên lượng phù hợp nhất là liệu dị tật có bị cô lập hay không hoặc liệu nó có phải là triệu chứng của một hội chứng gây ra các triệu chứng khác hay không. Tiên lượng phát triển cho những bệnh nhân mắc chứng baragenesis có thể nói về một tương lai gần như không có triệu chứng với những bệnh tuổi già biệt lập. Trong các trường hợp khác, khuyết tật thể chất và nhận thức nghiêm trọng nhất có thể xảy ra, đặc biệt là trong trường hợp tuổi thanh niên trong bối cảnh của các hội chứng.

Các biến chứng

Nhiều khiếu nại và biến chứng khác nhau có thể xảy ra với sự già hóa thể vàng.Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có rối loạn hành vi và suy giảm khả năng nghe và nhìn. Theo quy luật, các hạn chế không xuất hiện đột ngột, mà thay vào đó dẫn đến việc giảm liên tục những nhận thức này trong suốt quá trình của bệnh.

Cũng có thể bị mù hoàn toàn hoặc mất thính lực hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, áp lực não tăng lên dẫn đến đau đầu và những diễn biến không mong muốn ở não. Do những diễn biến không mong muốn này, các rối loạn hành vi và các khiếu nại tâm lý khác xảy ra. Sự già hóa thể vàng thường xảy ra với tầm vóc thấp bé.

Người bệnh mắc các bệnh chuyển hóa, giảm chất lượng cuộc sống. Khả năng tập trung cũng giảm, do đó thường bị giảm trí thông minh. Không thể điều trị nhân quả vì không thể tái tạo thanh não.

Vì lý do này, các liệu pháp hành vi và học tập chủ yếu được sử dụng để trí thông minh của bệnh nhân không bị suy giảm do quá trình lão hóa của tiểu thể. Liệu pháp ngôn ngữ cũng phải được thực hiện trong nhiều trường hợp. Nếu xảy ra co giật động kinh thì phải giảm áp lực não. Trong một số trường hợp hiếm hoi, quá trình hình thành callosum của thể vàng không dẫn đến bất kỳ phàn nàn hoặc biến chứng nào.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cha mẹ của trẻ bị bệnh nên luôn hỏi ý kiến ​​bác sĩ chặt chẽ. Bác sĩ có thể xác định mức độ nghiêm trọng của sự lão hóa thể vàng và trong trường hợp có các triệu chứng bất thường, hãy bắt đầu điều trị hoặc gọi bác sĩ chuyên khoa. Nếu trẻ có biểu hiện rối loạn hành vi hoặc các dấu hiệu của các vấn đề tâm lý khác, luôn phải tham khảo ý kiến ​​của nhà trị liệu. Nếu nhận thấy các dấu hiệu của bệnh chuyển hóa, cần đến bác sĩ chuyên khoa nội. Trong trường hợp mất điều hòa và hạn chế vận động khác, có thể thực hiện vật lý trị liệu và vận động trị liệu.

Các triệu chứng khác cũng cần được bác sĩ chuyên khoa nhanh chóng làm rõ và điều trị nếu cần thiết. Do có vô số phàn nàn và triệu chứng có thể xảy ra với chứng già hóa thể vàng, cha mẹ nên tập hợp một nhóm bác sĩ càng sớm càng tốt. Tuy nhiên, điểm tiếp xúc đầu tiên là bác sĩ nhi khoa, người có thể theo dõi chặt chẽ diễn biến của bệnh. Trong trường hợp có biến chứng nghiêm trọng, tốt nhất là liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp. Cha mẹ cũng nên tìm sự hỗ trợ tâm lý ngay khi bệnh của trẻ gây căng thẳng về thể chất cũng như tinh thần.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả cho tuổi thanh niên vẫn chưa tồn tại. Thanh não bị mất không thể tái tạo được. Vì lý do này, việc điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng già cỗi thể vàng hoàn toàn là điều trị triệu chứng và tập trung nhiều vào các phàn nàn của cá nhân. Ví dụ, nếu có vấn đề về hành vi, liệu pháp tâm lý hoặc liệu pháp hành vi được chỉ định.

Trong trường hợp mất điều hòa hoặc các hạn chế vật lý khác về vận động, vật lý trị liệu và liệu pháp vận động có thể được sử dụng như các biện pháp đối phó. Tình trạng thiếu trương lực cơ cũng có thể được tăng lên bằng cách tăng cường các cơ thông qua vật lý trị liệu. Các hạn chế về ngôn ngữ và học tập cũng có thể là các triệu chứng của bệnh. Ví dụ, do thiếu kết nối giữa hai nửa não, sự chú ý của bệnh nhân thường bị hạn chế.

Những bất thường như vậy có thể được điều chỉnh bằng huấn luyện chú ý nếu cần thiết. Ngoài các lựa chọn điều trị nêu trên, liệu pháp ngôn ngữ có thể được sử dụng để chống lại các vấn đề về ngôn ngữ. Điều trị chống co giật cũng có thể được coi là liệu pháp điều trị triệu chứng trong một số trường hợp. Nếu có thêm các triệu chứng khác như đầu nước hoặc động kinh, các triệu chứng này có thể được ưu tiên điều trị.

Ví dụ, giảm áp lực nội sọ là rất quan trọng đối với đầu nước có tăng áp lực nội sọ. Điều trị chứng động kinh cũng quan trọng như vậy. Trong một số trường hợp hình thành callosum thể cô lập, không cần áp dụng các biện pháp điều trị vì bệnh nhân vẫn không có triệu chứng và bình thường suốt đời.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của sự già hóa thể vàng thường kém. Căn bệnh di truyền không được coi là có thể chữa khỏi hoặc có thể điều trị được do các khả năng pháp lý và y tế. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh ở con của người bệnh là lẻ tẻ. Không phải tất cả con cái của các bậc cha mẹ bị bệnh đều có sự bùng phát của bệnh già hóa thể vàng. Ngoài ra, các khiếu nại cá nhân ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng là riêng lẻ về bản chất và mức độ nghiêm trọng của họ. Vì vậy, họ không nhất thiết phải giống với những người khác trong gia đình.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, liệu pháp cá nhân được thực hiện để giảm bớt các phàn nàn của cá nhân. Tuy nhiên, mặc dù rất cố gắng và điều trị ngay lập tức sau khi đứa trẻ được sinh ra, quá trình hình thành thể vàng không đạt được khỏi các triệu chứng. Trong trường hợp dị tật nhẹ, chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của bệnh nhân có thể được cải thiện đáng kể với nỗ lực cao và thường xuyên tham gia các biện pháp điều trị khác nhau được đưa ra.

Nếu áp lực nội sọ của bệnh nhân tăng lên trong quá trình sống, khả năng nguy hiểm đến tính mạng sẽ tăng lên. Ngoài ra, nó có thể dẫn đến tổn thương não thêm, khiến tình trạng sức khỏe trở nên xấu đi đáng kể. Hầu hết các bệnh nhân đều gặp phải tác hại không thể khắc phục được do tổn thương mô. Ngoài ra, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng mắc các bệnh khác góp phần làm suy giảm sức khỏe. Do các rối loạn chức năng của các hệ thống cảm giác cá nhân, bệnh nhân cần được chăm sóc và chăm sóc y tế suốt đời.

Phòng ngừa

Gien chịu trách nhiệm và các trường hợp chính xác cho sự hình thành thể vàng vẫn chưa được xác định. Vì lý do này, dị tật không thể được ngăn chặn cho đến nay.

Chăm sóc sau

Với bệnh già hóa thể vàng, thường không có hoặc có rất ít biện pháp theo dõi cho những người bị ảnh hưởng, vì bệnh này là một bệnh di truyền. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, cần tiến hành xét nghiệm di truyền và tư vấn để bệnh không tái phát ở con cái.

Không thể điều trị dứt điểm tình trạng lão hóa thể vàng, do đó người có liên quan được quyền điều trị triệu chứng hoàn toàn. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh này được hạn chế bằng phương pháp vật lý trị liệu. Nhiều bài tập từ một liệu pháp như vậy cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn.

Các em bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ, chăm sóc tận tình của cha mẹ và người thân trong cuộc sống. Các cuộc trò chuyện sâu sắc và đầy yêu thương cũng mang lại hiệu quả rất tích cực và cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.

Trị liệu ngôn ngữ cũng thường cần thiết cho bệnh này, theo đó cha mẹ cũng phải hỗ trợ rõ ràng cho trẻ ở đây. Trong quá trình lão hóa thể vàng, cần phải khám thường xuyên bởi bác sĩ. Không thể đoán trước được căn bệnh này có làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì chứng già hóa thể vàng là một tổn thương bẩm sinh của não, trẻ bị ảnh hưởng không thể thực hiện các hoạt động tự lực để hỗ trợ sức khỏe của mình. Nếu bệnh bắt đầu ở tuổi trưởng thành, các lựa chọn cũng rất hạn chế.

Do các triệu chứng hiện có, chẳng hạn như các vấn đề về hành vi và rối loạn hệ thống cảm giác, đứa trẻ được chăm sóc y tế trong vài tháng đầu đời và thường được chăm sóc bởi những người ở gần. Trong cuộc sống hàng ngày, không nên coi thường sự hỗ trợ về tinh thần và tình cảm của người thân đối với căn bệnh này. Những người này phải đối mặt với những thách thức cụ thể và có thể tận dụng các biện pháp tự lực.

Điều quan trọng là đừng đánh mất lòng dũng cảm và sự lạc quan bất chấp căn bệnh định mệnh của chính đứa con hoặc người bạn đời của mình. Cuộc sống xã hội của bạn nên tiếp tục diễn ra và thích nghi với những điều kiện mới. Sự thu mình trong xã hội dẫn đến tâm trạng của những người thân giảm sút. Vì họ dành nhiều thời gian để chăm sóc và quan tâm người bệnh nên họ cần những giai đoạn nghỉ ngơi và hồi phục để duy trì sức lực dự trữ của bản thân.

Thông tin toàn diện về bệnh là rất quan trọng để được thông báo về sự phát triển, các lựa chọn điều trị và các triệu chứng của bệnh. Đồng thời, giới hạn tâm lý của bản thân nên được quan sát và bạn nên quan tâm đến bản thân.