Hội chứng Cutis laxa

Các Hội chứng Cutis laxa là một phức hợp các bệnh ngoài da có thể di truyền hoặc mắc phải và có liên quan đến da nhăn nheo và nhăn nheo. Các hình ảnh lâm sàng hoàn toàn khác nhau. Sau đây, chỉ mô tả các bệnh cutis laxa di truyền.

Hội chứng cutis laxa là gì?

Hội chứng Cutis laxa đặc trưng cho nhiều loại bệnh với làn da nhăn nheo và nhăn nheo. Cutis laxa xuất phát từ tiếng Latinh và có nghĩa là da chảy xệ. Vì vậy tất cả các bệnh đều có biểu hiện da chảy xệ và nhăn nheo. Các dạng mắc phải của những bệnh này được gọi là bệnh nấm da. Các dạng cutis laxa di truyền được mô tả dưới đây.

Mặc dù có một số lượng lớn các đột biến và thay đổi nhiễm sắc thể, tỷ lệ mắc các bệnh này không cao lắm. Cứ một triệu người thì có một người mắc chứng bệnh được gọi là hội chứng cutis laxa bẩm sinh. Cho đến nay, chỉ có khoảng 200 bệnh nhân được mô tả. Như đã đề cập, nó không phải là một căn bệnh duy nhất. Đặc điểm chính của phức hợp hội chứng này là da chảy xệ.

Tất cả các triệu chứng khác phụ thuộc vào khiếm khuyết di truyền tương ứng. Các bệnh riêng biệt được phân loại theo loại khiếm khuyết di truyền hoặc theo biểu hiện lâm sàng. Mắc bệnh lặn trên NST thường có tên viết tắt là ARCL. ARCL lần lượt được phân loại theo vị trí của gen bị ảnh hưởng và bệnh cảnh lâm sàng. Ngoài ra còn có các bệnh trội ADCL. Dạng cutis laxa liên kết X cũng xảy ra. Hơn nữa, một số loại riêng biệt với các dị tật phức tạp được đề cập.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng cutis laxa bẩm sinh là do khiếm khuyết di truyền trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Như đã đề cập, có các kiểu di truyền lặn trên NST thường, trội trên NST thường, các kiểu di truyền liên kết x và các bệnh với các khuyết tật di truyền phức tạp. Các bệnh lặn trên NST thường ASCL được chia nhỏ thành ASCL loại 1 và ASCL loại 2. ASCL 1 là hội chứng cutis laxa với diễn biến nghiêm trọng nhất.

ASCL 1 cũng có ASCL 1A, ASCL 1B và ASCL 1C. ASCL 1C được đặc trưng bởi sự tham gia của phổi, đường tiêu hóa và đường tiết niệu với các biến chứng nghiêm trọng. Trong ARCL loại 2, các bất ổn chung và chậm phát triển cũng rất phổ biến. Các diễn biến có phần nhẹ hơn so với ARCL loại 1. Dạng chi phối của hội chứng cutis laxa ADCL thường nhẹ hơn một chút.

Tuy nhiên, thoát vị, khuyết tật van tim, khí phế thũng phổi hoặc túi thừa có thể xảy ra. Hội chứng cutis laxa liên kết x XRCL có biểu hiện tương tự như ARCL loại 2. Ngoài ra còn có các dạng đặc biệt của hội chứng cutis laxa với các dị tật phức tạp như hội chứng cutis laxa-marfanoid, hội chứng MACS, hội chứng Sakati-Nyhan. Hội chứng quàng khăn hoặc quàng cổ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng quàng khăn rất đa dạng. Triệu chứng chính là da luôn chảy xệ và nhăn nheo. Diễn biến và tiên lượng của bệnh là khác nhau. ARCL 1 luôn dẫn đến tử vong do các cơ quan nội tạng bị dị tật phức tạp.

Loại này được đặc trưng bởi bệnh mô liên kết tổng quát với da thừa và chảy xệ, khí phế thũng, bất thường mạch máu và túi thừa ruột. Khoảng 60 trường hợp đã được mô tả với dạng bệnh này. Các dạng khác của hội chứng này thường dễ dàng hơn nhiều và có tuổi thọ bình thường.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán chính xác các bệnh thường rất khó khăn do sự chồng chéo về mặt lâm sàng của các triệu chứng khác nhau. Tiền sử gia đình chuyên sâu được thực hiện đầu tiên để kiểm tra. Điều này cũng bao gồm khám sức khỏe chuyên sâu, kiểm tra hình ảnh, kiểm tra mô học, kiểm tra xương, kiểm tra chức năng gan, kiểm tra thận và kiểm tra tim.

Các chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Williams, pseudoxanthomaasticum, hội chứng Hutchinson-Gilford, hội chứng Barber-Say, hội chứng Costello, hội chứng tim mạch và hội chứng Kabuki. Các dạng CL thu nhận cũng cần được xem xét.

Việc chẩn đoán di truyền chính xác cũng rất quan trọng để có thể tư vấn cho các gia đình bị ảnh hưởng về mặt di truyền. Các xét nghiệm DNA trực tiếp cũng có thể được thực hiện. Điều này có ý nghĩa trong các gia đình đã xảy ra các trường hợp mắc bệnh cutis laxa.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng cutis laxa có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến ngoại hình của bệnh nhân, nên chắc chắn hội chứng này cần được bác sĩ kiểm tra. Các khiếu nại và triệu chứng có thể khác nhau đáng kể, nhưng những người bị ảnh hưởng bị chảy xệ và trên hết là da nhăn nheo. Nếu các triệu chứng này đột ngột xảy ra, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Hơn nữa, hội chứng cutis laxa cũng có thể liên quan đến dị tật các cơ quan nội tạng, do đó trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể tử vong.

Điều này đòi hỏi phải kiểm tra các cơ quan nội tạng để xác định bất kỳ thiệt hại nào. Da thừa cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng cutis laxa và cần được kiểm tra. Lần khám và chẩn đoán đầu tiên thường do bác sĩ da liễu thực hiện. Vì không có phương pháp điều trị căn nguyên cho tình trạng này, nên việc điều trị luôn dựa trên các triệu chứng. Hơn hết, những tổn thương ở các cơ quan nội tạng có thể được sửa chữa bởi nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Các phàn nàn về da thường cũng có thể được khắc phục thông qua can thiệp phẫu thuật.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng cutis laxa tùy thuộc vào loại bệnh. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Một liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được trong các dạng bệnh bẩm sinh. Phẫu thuật chỉnh sửa da cũng không được thực hiện trong các dạng bẩm sinh của phức hợp bệnh. Nguyên nhân là do các mô liên kết bị khiếm khuyết mà không thể sửa chữa ngay cả khi phẫu thuật.

Việc điều trị triệu chứng các triệu chứng kèm theo có ý nghĩa quan trọng nhằm cứu sống hoặc nâng cao chất lượng cuộc sống. Liệu pháp có thể ảnh hưởng đến khớp, xương, tim, gan, thận hoặc đường tiêu hóa. Mọi cơ quan đều được bao quanh bởi mô liên kết, do đó những điểm yếu chung của mô liên kết có thể gây ra rối loạn chức năng ở hầu hết các cơ quan. Cũng có những bệnh thuộc loại này chỉ cần điều trị rất ít.

Nhiều hội chứng cutis laxa cũng liên quan đến những thay đổi về xương. Một dạng tương đối nhẹ là cái gọi là bệnh loãng xương geroderma, có thể dễ dàng phân biệt với các dạng khác của nhóm bệnh này do loãng xương tổng quát. Ngoài những thay đổi về da, ở đây chỉ có bệnh loãng xương là có tầm quan trọng lớn hơn, nhưng nó có thể được điều trị tốt. Tuổi thọ của bệnh này là bình thường.

Triển vọng & dự báo

Theo quy định, không có dự đoán chung nào có thể được đưa ra về diễn biến tiếp theo của bệnh trong trường hợp hội chứng cutis laxa. Tuy nhiên, căn bệnh này không tự khỏi nên những người mắc phải luôn phụ thuộc vào việc điều trị y tế.

Ngoài các biểu hiện về da, các cơ quan nội tạng cũng bị tổn thương nghiêm trọng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân. Quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của thiệt hại này.

Da nhăn nheo, chảy xệ do hội chứng cutis laxa khiến nhiều người mắc phải cũng bị giảm tính thẩm mỹ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, các phàn nàn về da không được khắc phục bằng phẫu thuật, vì thường không thể sửa chữa các mô liên kết bị lỗi. Những người bị ảnh hưởng do đó phải sống với những phàn nàn về da cả đời.

Tổn thương của các cơ quan hoặc xương phải được sửa chữa để tăng tuổi thọ của người đó. Trong trường hợp nghiêm trọng, cấy ghép cũng cần thiết. Trong một số trường hợp, các cơ quan hầu như không bị ảnh hưởng bởi hội chứng cutis laxa, do đó không cần điều trị. Hội chứng cutis laxa có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Điều này đặc biệt xảy ra khi các dị tật hoặc các cơ quan do đó không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng cutis laxa.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa bệnh cutis laxa, điều quan trọng là phải biết chính xác nguyên nhân di truyền. Trên cơ sở này, tư vấn di truyền của con người sau đó có thể được thực hiện. Tuy nhiên, thường rất khó để tìm ra loại bệnh chính xác. Việc thăm khám trong gia đình có thể hữu ích nếu những bệnh liên quan được biết trong người thân. Kiến thức về loại di truyền cho phép rút ra kết luận về sự kế thừa và lời khuyên di truyền có thẩm quyền của con người.

Chăm sóc sau

Với hội chứng cutis laxa, những người bị ảnh hưởng có rất ít biện pháp theo dõi. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, việc tư vấn di truyền rất được khuyến khích để hội chứng này không tái phát ở trẻ em.

Hội chứng cutis laxa không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, nhưng nó có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Với bệnh này, người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc khám và kiểm soát thường xuyên của bác sĩ để theo dõi các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng các loại kem, do đó những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.

Muốn vậy, cần chú ý sử dụng thường xuyên và đúng liều lượng các sản phẩm này. Các can thiệp phẫu thuật thường không được thực hiện trong hội chứng cutis laxa. Vì căn bệnh này cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình hoặc bạn bè thường rất hữu ích. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng cutis laxa trong nhiều trường hợp có thể sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Ở dạng tích cực, khả năng hồi phục là rất cao và biện pháp tự giúp quan trọng nhất được giới hạn ở việc kiểm tra theo dõi thường xuyên. Điều này đảm bảo rằng bệnh không tái phát và liệu pháp có thể được bắt đầu trực tiếp trong trường hợp tái phát.

Người bệnh cũng nên duy trì một lối sống lành mạnh. Thể dục thể thao và một chế độ ăn uống cân bằng giúp cải thiện làn da về lâu dài và do đó cũng góp phần cải thiện sức khỏe tinh thần. Các loại thực phẩm như ngũ cốc nguyên hạt, trái cây và rau quả đã được chứng minh bởi chúng không chỉ giúp ích cho làn da mà còn cho toàn bộ cơ thể.

Ngoài ra, hội chứng cutis laxa thường đòi hỏi các phẫu thuật khác. Những điều này tốt nhất là đi cùng với người bệnh với sự nghỉ ngơi và chăm sóc. Do nguy cơ biến chứng cao, bác sĩ chịu trách nhiệm thường sẽ đưa ra lời khuyên và quy tắc ứng xử cụ thể. Những điều này phải được tuân thủ nghiêm ngặt để không có vấn đề sức khỏe trong quá trình điều trị. Nếu có bất kỳ biến chứng nào trở nên đáng chú ý, bác sĩ chịu trách nhiệm phải được thông báo ngay lập tức.