Hội chứng Fragile X (Hội chứng Martin Bell)

Các Hội chứng xương thủy tinh, cũng thế Hội chứng Martin Bell được gọi là sự thay đổi di truyền trên nhiễm sắc thể X. Các đặc điểm chính của bệnh là suy giảm tinh thần và thay đổi ngoại hình. Hội chứng Fragile X không thể được điều trị, nhưng có thể giảm bớt các triệu chứng bằng các liệu pháp thích hợp.

Hội chứng Fragile X là gì?

Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, họ thường chỉ là người mang bệnh không có triệu chứng. Đôi khi họ cũng phát triển các triệu chứng, nhưng những triệu chứng này thường nhẹ hơn nhiều so với ở nam giới.
© đón - stock.adobe.com

Hội chứng X mong manh là một bệnh di truyền do khiếm khuyết (đột biến) trên nhiễm sắc thể X. Bệnh gặp chủ yếu ở nam, nữ ít mắc hơn.

Hội chứng Fragile X được đặc trưng bởi các rối loạn phát triển tâm thần và những thay đổi về thể chất. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1943 và vào năm 1991, gen gây ra sự thay đổi đã được phát hiện. Loại thiệt hại bây giờ cũng có thể được nhìn thấy; nó bao gồm sự đứt gãy trong trình tự DNA trên một trong các chân của nhiễm sắc thể X. Kết quả của những khám phá mới này, cái tên Hội chứng Martin Bell (theo tên người phát hiện ra nó) được đổi thành Hội chứng Fragile X (dễ vỡ).

Những thay đổi trong gen xảy ra ở các dạng khác nhau. Với trẻ sinh non (mức độ nhẹ), các triệu chứng yếu hơn nhiều và thường không có sự suy giảm trí tuệ nào dễ nhận biết. Mặt khác, đột biến hoàn toàn (thay đổi mạnh) dẫn đến khuyết tật trí tuệ đáng kể với biểu hiện bên ngoài điển hình của hội chứng Fragile X.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Hội chứng X mong manh là do đột biến của nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể này thuộc nhiễm sắc thể giới tính. Con gái có hai nhiễm sắc thể X trong mỗi nhân tế bào, con trai có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Rối loạn trong hội chứng Fragile X hình thành trên một trong những chân dài của X.

Các tác động chính xác vẫn chưa được nghiên cứu, nhưng người ta tin rằng gen này thường chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cụ thể trong cơ thể. Nếu gen bị hư hỏng, protein này có thể không được sản xuất đủ hoặc không được tạo ra, tùy thuộc vào mức độ tổn thương.

Đến lượt nó, sự gián đoạn này cũng ảnh hưởng đến các protein khác và ở phần cuối của chuỗi tác động này là sự cung cấp không đủ và các tế bào não bị co lại. Hội chứng mong manh X ảnh hưởng đến phụ nữ ít hơn nam giới vì họ có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể có thể bù đắp thiệt hại cho người kia.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giúp trấn tĩnh và tăng cường thần kinh

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của Hội chứng Martin Bell (Hội chứng Fragile X) là một mức độ khuyết tật khác về trí tuệ. Cả nam và nữ đều có thể bị. Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, họ thường chỉ là người mang bệnh không có triệu chứng. Đôi khi họ cũng phát triển các triệu chứng, nhưng những triệu chứng này thường nhẹ hơn nhiều so với ở nam giới.

20 phần trăm nam giới bị ảnh hưởng cũng không có triệu chứng. Mức độ khuyết tật trí tuệ ở những người mắc hội chứng Fragile X rất khác nhau. Phổ khuyết tật trí tuệ bao gồm từ những người có chỉ số thông minh bình thường nhưng gặp khó khăn trong học tập, đến những người có khuyết tật trí tuệ rất rõ rệt.

Ngoài ra, có thể xảy ra các vấn đề về hành vi như rối loạn ngôn ngữ, kém chú ý, hiếu chiến, tăng động hoặc tự kỷ. Một số người bị co giật động kinh. Ngoài sự phát triển trí tuệ, sự phát triển vận động cũng có thể bị chậm lại. Hơn nữa, những thay đổi về thể chất thường xảy ra trong thời thơ ấu.

Chúng bao gồm tai lớn và nhô ra, khuôn mặt dài và hẹp, cằm và trán nhô ra, các khớp có thể điều chỉnh quá mức, tinh hoàn to và tăng trưởng đáng chú ý. Thông thường những thay đổi về thể chất không đặc biệt rõ rệt. Tuy nhiên, chúng thậm chí có thể trở nên mạnh mẽ hơn trong quá trình sống. Tất cả các triệu chứng được liệt kê của hội chứng Fragile X có thể xảy ra hoặc không. Tuy nhiên, nó đã được quan sát thấy rằng các triệu chứng thường dễ nhận thấy hơn ở con cái của những người bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & khóa học

Triệu chứng điển hình của Hội chứng Fragile X chủ yếu là giảm sút hoạt động trí óc. Điều này có thể bao gồm từ một chứng rối loạn học tập nhỏ với chỉ số thông minh bình thường đến khuyết tật trí tuệ.

Thường cũng có rối loạn về chú ý và ngôn ngữ, cũng như hành vi hiếu động hoặc tự kỷ. Điển hình là hình dáng bên ngoài với khuôn mặt thon dài và vùng trán và cằm rất rõ nét. Các triệu chứng rõ ràng hơn ở trẻ em trai so với trẻ em gái.

Những đứa trẻ phát triển nhanh hơn bình thường, nhưng thường ở trong giới hạn bình thường với kích thước cuối cùng của chúng. Chẩn đoán Hội chứng Fragile X có thể được thực hiện khi còn trong bụng mẹ. Ngoài ra, các thủ thuật trước khi sinh (trước khi sinh) như lấy mẫu lông nhung màng đệm (loại bỏ tế bào từ nhau thai) hoặc chọc dò nước ối (xét nghiệm nước ối) có thể lấy được tế bào từ thai nhi.

Sau đó, chúng được kiểm tra di truyền phân tử, trong đó có thể nhận ra những thay đổi điển hình của hội chứng X mong manh trên nhiễm sắc thể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Ngay cả khi hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền, không thể chữa khỏi, việc thăm khám bác sĩ kịp thời có thể thúc đẩy sự phát triển tích cực. Cha mẹ nên thận trọng phản ứng với những thiếu sót trong học tập ở con em mình. Các vấn đề về hoạt động trí tuệ hoặc sự khéo léo trong vận động cung cấp những manh mối đầu tiên. Vì mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân thực sự vẫn chưa được phát hiện trong một thời gian dài.

Tuy nhiên, nếu không có lý do chính đáng nào khác cho các triệu chứng, thì nên được bác sĩ chuyên khoa làm rõ thêm. Nhìn chung, các đặc điểm hành vi hiếu động, tự kỷ và ngày càng yếu kém trong học tập hoặc phát triển ngôn ngữ luôn đòi hỏi bác sĩ phải điều tra kỹ lưỡng. Các tín hiệu cảnh báo điển hình là co giật động kinh và biến dạng đặc trưng của khuôn mặt.

Các khu vực hình bầu dục và kéo dài, cằm rõ rệt hoặc trán nhô ra làm phát hiện khả năng mắc bệnh hội chứng X mỏng manh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, dấu hiệu cong vẹo cột sống hoặc biến dạng bàn chân cũng có thể được quan sát thấy. Về nguyên tắc, các đặc điểm không được coi là cụ thể.

Căn bệnh di truyền không thể được chữa khỏi, nhưng đối phó với nó và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng có thể được nhắm mục tiêu. Điều trị của các chuyên gia tâm thần, nhi khoa và thần kinh chủ yếu nhằm làm giảm các triệu chứng.

Đặc biệt ở độ tuổi trẻ, một căn bệnh thuộc hội chứng X mong manh được chẩn đoán đúng thời điểm và hành vi bất thường có thể được chuyển sang những con đường nhẹ hơn thông qua liệu pháp hành vi. Các triệu chứng tương ứng có thể được tìm thấy chủ yếu ở con đực. Vì họ thường bị rối loạn phát triển sau này thường xuyên hơn và nhiều hơn phụ nữ, nên nhanh chóng xác định nguyên nhân gây ra con trai.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì nguyên nhân của hội chứng Fragile X nằm trong gen, nên liệu pháp không thể thực hiện được. Mục đích của điều trị là làm giảm bớt các triệu chứng và nâng cao trình độ trí tuệ của những trẻ bị ảnh hưởng. Liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp ngôn ngữ có thể giảm bớt tình trạng thiếu hụt ngôn ngữ. Liệu pháp hành vi, phát triển và nghề nghiệp củng cố và hỗ trợ trẻ em và giúp đỡ những khó khăn hàng ngày.

Các loại thuốc như methylphenidate (được gọi là Ritalin) đôi khi được sử dụng để điều trị chứng tăng động. Việc sử dụng axit folic cũng được cho là có tác dụng hữu ích đối với hội chứng Fragile X. Nên chăm sóc tâm lý xã hội lâu dài cho gia đình. Phụ huynh được thông báo và tư vấn chi tiết về bệnh tình, trẻ chuẩn bị đi học mẫu giáo và được hỗ trợ điều trị tại các cơ sở hỗ trợ đặc biệt trong thời gian học mẫu giáo và đi học.

Ngoài ra, việc tư vấn di truyền của gia đình được khuyến khích trong trường hợp mắc hội chứng X mong manh, vì bệnh có tính di truyền và do đó có thể lặp lại ở trẻ khác. Có các nhóm tự lực ở các thành phố khác nhau do cha mẹ có con mắc hội chứng X mong manh điều hành. Ở đây bạn có thể nhận được thông tin và hỗ trợ.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng X mong manh là một căn bệnh di truyền dẫn đến những bất thường và đặc thù trong một thời gian ngắn sau khi sinh. Do di truyền của con người không thể thay đổi bởi các bác sĩ vì lý do pháp lý, nên không có triển vọng chữa khỏi bệnh cho bệnh nhân. Ngoài ra, có nhiều bất thường khác nhau xảy ra với bệnh, thường phải được chăm sóc song song.

Việc chăm sóc y tế của bệnh nhân phụ thuộc vào việc giảm nhẹ các khiếu nại xảy ra riêng lẻ, thường phải được phối hợp với nhiều bác sĩ chuyên khoa. Suy giảm thể chất cũng như tinh thần sẽ được dự kiến ​​khi mắc bệnh. Tiên lượng được xếp vào loại không thuận lợi, mặc dù có thể đạt được những cải thiện rõ ràng về sức khỏe thông qua các phương pháp điều trị khác nhau.

Sự thiếu hụt về ngôn ngữ được giảm bớt bằng liệu pháp logistic. Tuy nhiên, dù đã cố gắng hết sức thì trình độ ngoại ngữ cũng không thể so sánh được với người khỏe mạnh. Rối loạn phát triển thể chất được hỗ trợ bởi các bài tập và đào tạo có mục tiêu. Các biện pháp can thiệp sớm được sử dụng để đảm bảo hỗ trợ và hòa nhập tối ưu cho cuộc sống hàng ngày.

Các vấn đề về hành vi được điều trị bằng các liệu pháp hoặc phương pháp tiếp cận bằng thuốc. Những bệnh nhân mắc chứng bệnh này phải trải qua liệu pháp điều trị lâu dài để cải thiện sức khỏe. Họ cũng cần được chăm sóc hoặc hỗ trợ đầy đủ trong cuộc sống hàng ngày. Nếu không được điều trị y tế, chất lượng cuộc sống bị suy giảm nghiêm trọng và các triệu chứng gia tăng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giúp trấn tĩnh và tăng cường thần kinh

Phòng ngừa

Hội chứng Fragile X không thể ngăn ngừa được vì đây là một bệnh di truyền. Điều quan trọng là phải nhận biết bệnh ở giai đoạn sớm để có thể tiến hành các liệu pháp điều trị kèm theo càng sớm càng tốt.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng X mong manh là một căn bệnh có nguyên nhân di truyền và không có khả năng hồi phục hoàn toàn, do đó không có bất kỳ liệu pháp chăm sóc nào. Các liệu pháp trị liệu trong các tình huống khác nhau (liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động) thường có thể thúc đẩy các nguồn lực của những người bị ảnh hưởng mà không có cơ hội chữa lành theo nghĩa thông thường.

Các biện pháp tiếp theo thiên về việc lồng ghép thành công trị liệu vào cuộc sống hàng ngày của cá nhân để có thể đạt được mức độ độc lập và tham gia nhiều hơn trong các lĩnh vực khác nhau của cuộc sống. Trẻ em và thanh thiếu niên mắc Hội chứng Martin Bell nói riêng thường được hưởng lợi rất nhiều trong sự phát triển của chúng từ các phương pháp trị liệu toàn diện khác nhau và định hướng hướng tới các kỹ năng sống thực tế.

Đồng thời, điều quan trọng là phải chú ý đến những thành công nhỏ trong liệu pháp, đánh giá cao chúng và không tập trung hoàn toàn vào những thiếu sót của một người bị ảnh hưởng. Những nỗ lực trị liệu trong thời gian dài có thể mang lại cho người mắc hội chứng Fragile X cảm giác không đủ và không đủ, vì họ liên tục phải đối mặt với những điểm yếu và giới hạn của chính mình.

Do đó, chăm sóc trị liệu cũng bao gồm hỗ trợ tinh thần cho bệnh nhân. Một số người cũng cần được hỗ trợ khi hội nhập tiếp theo vào một lĩnh vực xã hội. Những định kiến ​​của xã hội thường cản đường dẫn đến nguy cơ bị xã hội loại trừ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bản thân hội chứng Fragile X không thể điều trị được. Những người bị ảnh hưởng hoặc cha mẹ của trẻ bị bệnh có thể thực hiện một vài bước để giảm các triệu chứng. Trẻ em bị ảnh hưởng cần một ngôi nhà ổn định và yêu thương. Cha mẹ cũng đừng ngại tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia.

Các nhóm tự lực hoặc người giúp việc gia đình - đặc biệt là trong những gia đình có nhiều con trong gia đình - có thể là chỗ dựa cho cha mẹ. Trong trường hợp căng thẳng tâm lý quá mạnh, sự chăm sóc chuyên nghiệp của bác sĩ tâm lý cũng là một biện pháp.

Việc điều trị chủ yếu nhằm thúc đẩy các kỹ năng vận động và tinh thần. Sự kết hợp giữa liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp vận động định hình cuộc sống hàng ngày. Các bài tập đã học phải được lặp lại ở nhà để đảm bảo thành công lâu dài. Để chống lại sự hiếu động thường có, trong một số trường hợp cũng phải dùng thuốc. Ở đây cha mẹ cũng có thể thay thế các loại thực phẩm chức năng từ thảo dược. Bạch hoa và hương liệu có thể là một giải pháp thay thế.

Ngoài liệu pháp hành vi, thay đổi chế độ ăn uống có ý thức cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề về hành vi hiện có: đường, sữa, bột mì trắng, phốt phát, chất phụ gia và chất bảo quản trong thành phẩm gây căng thẳng cho cơ thể, cung cấp quá nhiều năng lượng trong thời gian rất ngắn, có tác động tiêu cực đến việc điều hòa hormone và do đó làm tăng tâm trạng thất thường. Một chế độ ăn uống cân bằng giàu chất quan trọng giúp ổn định cơ thể và củng cố hệ thống miễn dịch của trẻ. Điều trị thay thế bằng phương pháp vi lượng đồng căn cũng có thể làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng.