Bệnh xương thủy tinh (tạo xương không hoàn hảo)

Các Bệnh xương thủy tinh thể hoặc là. Bệnh xương thủy tinh là một bệnh di truyền, trong đó sự cân bằng collagen bị rối loạn và kết quả là xương dễ bị gãy và biến dạng. Diễn biến của bệnh xương thủy tinh thể phụ thuộc vào loại tổn thương gen.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là một bệnh di truyền, trong đó sự hình thành collagen trong cơ thể bị suy giảm. Collagen rất quan trọng đối với sự hình thành của xương. Nhưng nó cũng được tìm thấy trong dây chằng và gân, trong kết mạc của mắt và trong răng.

Xương không hoàn hảo có nghĩa là "sự hình thành xương không hoàn chỉnh". Thông thường, xương của bộ xương người được tạo thành từ các thanh collagen, đến lượt nó được tạo thành từ các sợi collagen và khoáng chất. Cả hai cùng đảm bảo sự ổn định và đàn hồi của xương.

Bệnh xương thủy tinh thể, hoặc không có đủ collagen hoặc các sợi collagen hình thành các thanh collagen có hình dạng bất thường. Điều này làm thay đổi cấu trúc của xương; chúng không còn đủ ổn định và bị vỡ như thủy tinh, điều này đã làm phát sinh bệnh xương thủy tinh thông tục. Ban đầu người ta cho rằng có 4 loại bệnh khác nhau, nhưng ngày nay người ta đã phát hiện thêm 3 loại nữa, do đó ngày nay có 7 loại bệnh xương thủy tinh thể.

nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh xương thủy tinh là một đột biến (thay đổi) trong gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Thông qua khiếm khuyết di truyền này, một chất truyền tin khiếm khuyết được truyền đến các tế bào cơ thể, sau đó tạo ra các sợi collagen không hoàn chỉnh hoặc bị biến đổi.

Điều này dẫn đến các thanh collagen bị biến dạng hoặc bị gãy không thể tạo cho xương sự ổn định cần thiết. Mức độ bệnh tùy thuộc vào mức độ khuyết tật trên các thanh collagen.

Nhưng cũng có những loại bệnh xương thủy tinh trong đó các thanh collagen hoàn toàn bình thường được tạo ra, nhưng số lượng của chúng quá ít để có thể ổn định xương. Các triệu chứng của loại bệnh xương thủy tinh thể này là nhẹ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh không hoàn hảo tạo xương phụ thuộc nhiều vào loại bệnh. Bệnh nhân loại 2 bị ảnh hưởng nặng nề nhất, bệnh thường gây tử vong khi còn trẻ. Thuật ngữ phổ biến "bệnh xương thủy tinh" mô tả các tính năng đặc trưng của những người bị ảnh hưởng khá phù hợp. Sự hình thành xương không đầy đủ dẫn đến gãy xương quá mức.

Ngay cả những va chạm nhẹ hoặc tải nặng lên xương cũng có thể dẫn đến gãy xương. Những vết gãy này sau đó được gọi là gãy xương tự phát hoặc gãy xương do mỏi. Điều này dẫn đến biến dạng hộp sọ, tầm vóc ngắn và biến dạng cột sống (ví dụ như chứng vẹo cột sống). Sự hình thành xương không đủ này cũng có thể được hiển thị trong hình ảnh X-quang.

Xương cho phép nhiều tia X đi qua hơn và xương có vẻ sẫm màu hơn trong hình ảnh chụp X-quang. Các bác sĩ gọi hiện tượng này là tăng độ trong suốt bức xạ của xương. Răng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự mỏng manh ngày càng tăng. Các triệu chứng khác của bệnh di truyền rất phức tạp.

Chúng bao gồm mất thính giác, cơ yếu và các khớp giãn nở, ù tai, cận thị và tăng tiết mồ hôi. Dễ thấy bên ngoài, đặc biệt là ở bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương loại 1, là màng cứng màu xanh lam. Lòng trắng bình thường có thể nhìn thấy của mắt được gọi là màng cứng.

Chẩn đoán & khóa học

Tiến trình của bệnh xương thủy tinh thể khác nhau tùy thuộc vào loại khiếm khuyết di truyền cơ bản. Chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bằng một cuộc kiểm tra X-quang.

Trên X-quang, xương khỏe mạnh trông có màu trắng, trong khi xương ít đặc hơn trông mờ hơn. Các vết cong và gãy xương cũ đã lành do bệnh xương thủy tinh gây ra cũng có thể thấy rõ trên phim chụp X-quang. Bệnh tiến triển khác nhau tùy theo từng loại.

Loại 1 là phổ biến nhất và nhẹ nhất, trong khi loại 2 là nặng nhất. Những người mắc phải loại 2 không có tuổi thọ cao và thường không qua khỏi khi sinh con. Các triệu chứng điển hình của bệnh xương thủy tinh thể là gãy và biến dạng xương. Màng cứng (lớp bì = lòng trắng của mắt) có thể có màu hơi xanh, hơi đỏ hoặc xám.

Ví dụ, vóc dáng phần lớn bình thường như ở loại 1, nhưng cột sống bị cong nặng hoặc tầm vóc ngắn cũng có thể xảy ra (loại 4). Răng thường giòn và thính giác kém đi ở tuổi thiếu niên. Phổi kém phát triển và các vấn đề liên quan đến hô hấp cũng được tìm thấy trong bệnh xương thủy tinh.

Các biến chứng

Trong trường hợp không hoàn hảo quá trình tạo xương, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng thường đi kèm với những cơn đau nghiêm trọng và những hạn chế. Không có gì lạ khi điều này dẫn đến trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác mà bác sĩ tâm lý có thể điều trị được. Xương dễ gãy và cũng dễ bị biến dạng.

Người bệnh thường có vóc dáng thấp bé và rất hay bị các vết bầm tím trên da. Cột sống cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự khiếm khuyết của quá trình tạo xương. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về hô hấp, có thể dẫn đến giảm lượng oxy cung cấp. Không hiếm trẻ em nói riêng trở thành nạn nhân của bắt nạt hoặc trêu chọc do các triệu chứng, điều này cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc mặc cảm.

Người thân và cha mẹ của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi tâm trạng trầm cảm. Không thể điều trị nhân quả đối với bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng thường bị hạn chế. Tuy nhiên, đương sự phải đề phòng rủi ro và một số loại hình thể thao nhất định, do đó phải chịu những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống. Cơn đau cũng có thể được hạn chế với sự trợ giúp của các liệu pháp. Không có biến chứng nào khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Sự thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay khi có những bất thường trong cấu trúc cơ thể. Nếu có biến dạng, vị trí xương khác thường hoặc tầm vóc thấp, cần được bác sĩ tư vấn. Những trẻ có biểu hiện chậm phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi hoặc có thể vận động các khớp quá mức một cách bất thường nên được đưa đến bác sĩ để kiểm tra. Nếu có những biến dạng có thể nhìn thấy của cột sống, việc quan sát này nên được thảo luận với bác sĩ.

Nếu xương của người đó bị gãy rất nhanh, cần đến bác sĩ. Nếu gãy xương xảy ra sau một cú ngã nhẹ hoặc bầm tím, điều này được coi là bất thường.Các quy trình phải được quan sát cẩn thận và làm rõ với bác sĩ càng sớm càng tốt để tránh các biến chứng sau này.

Nếu người có liên quan thường xuyên bị bầm tím hoặc bầm tím, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Bác sĩ được yêu cầu trong trường hợp có vấn đề về hô hấp, da trắng ở mắt và sự suy yếu đáng chú ý của mô liên kết. Nếu bệnh lý xương thủy tinh được chẩn đoán dẫn đến các vấn đề tâm lý thì việc thăm khám của bác sĩ cũng rất cần thiết.

Bệnh nhân cần được giúp đỡ về mặt tinh thần trong cuộc sống hàng ngày để có thể đối phó với bệnh và hậu quả của nó. Do đó, nên đến gặp bác sĩ trong trường hợp có vấn đề về hành vi hoặc thay đổi tính cách. Nếu bạn sống lạc lõng với xã hội, trong tâm trạng u uất hoặc chán nản, hoặc nếu bạn có xu hướng hung hăng, bạn nên nói chuyện với bác sĩ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Bệnh xương thủy tinh là bệnh kéo dài suốt đời. Vì nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền, nó không thể được chữa khỏi. Những người khác biệt được khuyên nên tổ chức cuộc sống của họ theo cách sao cho xương của họ không bị căng thẳng hoặc tổn thương thêm. Điều này có nghĩa là họ nên ăn uống lành mạnh, chỉ uống nicotine và rượu ở mức độ vừa phải và theo dõi cân nặng của họ.

Ngay cả khi không có liệu pháp chữa trị, điều quan trọng là phải nhận biết bệnh sớm để có liệu trình điều trị tiếp theo. Điều trị các triệu chứng ở giai đoạn đầu có thể ngăn ngừa các biến chứng và ít nhất là giảm bớt phần nào các triệu chứng. Hiện nay có 3 con đường điều trị phổ biến. Một cách là cho bisphosphonat. Đây là chất được lắng đọng trong xương và ức chế sự phân hủy vật chất của xương.

Một lựa chọn điều trị khác đối với bệnh xương thủy tinh thể là đóng đinh nội tủy. Thanh kim loại được đưa vào bên trong của xương chiều dài trong một thủ tục phẫu thuật. Những thứ này hoạt động giống như nẹp, chúng ổn định xương và ngăn ngừa gãy và biến dạng. Một phương pháp điều trị khác là vật lý trị liệu, với mục đích tăng cường các cơ để chúng có thể hỗ trợ xương.

Việc huấn luyện thường được thực hiện dưới nước, vì không có nguy cơ bị ngã và bệnh nhân có thể di chuyển dễ dàng. Sự thành công của các phương pháp điều trị cũng phụ thuộc vào loại bệnh xương thủy tinh thể.

Triển vọng & dự báo

Những người bị khuyết tật phát sinh xương có một khiếm khuyết di truyền. Vì lý do này không có cách chữa trị. Các can thiệp y tế và các lựa chọn liệu pháp hiện đại đã cải thiện đáng kể điều kiện sống cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ phải trải qua nỗi đau thể xác và sự khó chịu về tinh thần trong suốt cuộc đời.

Tiên lượng và diễn biến của bệnh xương thủy tinh thể phụ thuộc vào loại và mức độ nặng của bệnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tuổi thọ bị giảm đáng kể. Bệnh nhân bị bệnh xương thủy tinh thể loại 1 thường có tiên lượng tốt. Ở họ, gãy xương giảm đáng kể sau tuổi dậy thì, mặc dù chúng trở nên phổ biến hơn ở phụ nữ bị ảnh hưởng trong thời kỳ mãn kinh. Hầu hết họ có thể theo đuổi một cuộc sống bình thường và làm việc trong tư thế ngồi.

Nếu bị loại 2 hoặc loại 3, tiên lượng xấu hơn nhiều. Những người mắc bệnh sinh xương không hoàn hảo loại 3 chết rất sớm. Một số trong số chúng không sống sót sau khi sinh và chết trong bụng mẹ. Nhiều trẻ em bị ảnh hưởng chết vì xuất huyết não hoặc khó thở do gãy nhiều xương trong những ngày đầu sau sinh. Loại 3 có tiên lượng xấu. Các bệnh nhân hầu hết phụ thuộc vào xe lăn. Nhiều người trong số họ gặp vấn đề về hô hấp.

Phòng ngừa

Hiện không có biện pháp phòng ngừa nào chống lại bệnh xương thủy tinh thể, vì bệnh này có tính chất di truyền. Điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị sớm để tránh biến chứng và diễn biến nặng.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với bệnh xương thủy tinh thể là vô cùng quan trọng. Người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ không nâng quá nặng và tránh các hoạt động đòi hỏi khắt khe. Xương rất nhạy cảm và đặc biệt trong giai đoạn đầu cần được chăm sóc theo dõi cẩn thận. Điều quan trọng là phải tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ chăm sóc.

Không được ngưng dùng thuốc nếu tình trạng cải thiện xảy ra. Để tránh gãy xương thêm, nên tuân theo các hướng dẫn này trong mọi trường hợp. Các bài tập thể dục nhẹ nhàng cũng giúp xương chắc khỏe. Ngoài ra, bơi lội là một hoạt động tốt để bồi bổ cơ thể yếu một cách tốt. Một yếu tố quan trọng khác là bổ sung các vitamin và khoáng chất cần thiết.

Việc bổ sung các loại vitamin như vitamin B12, vitamin C hoặc kẽm có thể hỗ trợ tăng cường xương. Bản thân chế độ ăn uống phải đa dạng và lành mạnh. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng không biết chế độ ăn uống cân bằng quan trọng như thế nào đối với xương của họ và bỏ qua nó để lại hậu quả chết người. Nếu những lựa chọn chăm sóc sau hữu ích này được người bị ảnh hưởng tuân thủ, các triệu chứng được đảm bảo sẽ thuyên giảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh xương thủy tinh là một bệnh do khiếm khuyết về gen. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và các biện pháp tự giúp đỡ cũng bị hạn chế theo.

Do nguy cơ tổn thương rất cao ở những bệnh nhân mắc bệnh này, nên cần phải chú ý bảo vệ cơ thể. Các hoạt động thể chất không được khuyến khích. Những người bị ảnh hưởng cũng phải đảm bảo rằng họ không bị thương trong cuộc sống hàng ngày. Đập vào một món đồ nội thất đã có thể dẫn đến gãy xương.

Hầu hết bệnh nhân cần sự giúp đỡ của người nhà hoặc nhân viên điều dưỡng để giúp họ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Điều này cũng rất quan trọng vì những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào xe lăn.

Những người bị ảnh hưởng bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống của họ. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý và cả trầm cảm. Việc điều trị tâm lý cho bệnh nhân bị bệnh về thủy tinh thể vì thế rất được coi trọng để người bệnh học cách đối phó với tình trạng của mình.

Tham gia vào một nhóm tự lực về chủ đề bệnh xương thủy tinh cũng có thể đóng vai trò hỗ trợ tinh thần cho những người bị ảnh hưởng. Việc trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác mang lại cho họ cảm giác rằng họ không đơn độc với tình huống này và họ có thể tìm hiểu thêm về cách những người khác đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ.