Hội chứng Gollop-Wolfgang

Tại Hội chứng Gollop-Wolfgang nó là một phức hợp các dị tật được đặc trưng bởi các triệu chứng như bất sản xương chày hoặc bàn tay sứt môi đặc trưng. Hội chứng được cho là có cơ sở di truyền. Các bước chỉnh hình, tái tạo và phục hình có thể được coi là liệu pháp.

Hội chứng Gollop-Wolfgang là gì?

Hội chứng Gollop-Wolfgang là một dị tật bẩm sinh của tứ chi. Sự phức hợp của các triệu chứng lần đầu tiên được bác sĩ Thomaz Rafael Gollop mô tả vào cuối thế kỷ 20. Một vài năm sau, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình người Mỹ Gary L. Wolfgang tiếp tục và thêm vào mô tả này. Phức hợp triệu chứng được đặt tên để vinh danh hai mô tả đầu tiên.

Bệnh là một bệnh loạn sản xương, biểu hiện ở cả chi trên và chi dưới. Hội chứng được đặc trưng bởi sự vắng mặt bẩm sinh của xương chày. Hiện tượng này cực kỳ hiếm. Trong tất cả các bệnh, ít hơn một trong một triệu người bị ảnh hưởng bởi triệu chứng này. Tỷ lệ mắc hội chứng Gollop-Wolfgang tương ứng thấp.

Nhìn chung, các biểu hiện của hội chứng này vô cùng đa dạng và có thể biểu hiện thành một loạt các triệu chứng khác nhau. Hội chứng này thường liên quan đến việc hình thành một khoảng trống ở bàn tay hoặc bàn chân, còn được gọi là ectrodactyly. Bàn tay chẻ một bên thường liên quan đến ngã một bên trên xương đùi.

nguyên nhân

Cho đến nay, nguyên nhân và căn nguyên của hội chứng Gollop-Wolfgang vẫn chưa được làm rõ. Điều này chủ yếu là do tỷ lệ phổ biến thấp, hầu như không mang lại cho nghiên cứu bất kỳ điểm khởi đầu nào. Tuy nhiên, y học đã ít nhiều đồng ý về một số mối liên hệ giữa hội chứng. Các dị tật hiếm khi xảy ra lẻ tẻ. Sự tích lũy gia đình và do đó có thể hình dung được cơ sở di truyền.

Không còn nghi ngờ gì nữa, liệu di truyền lặn trội hay di truyền lặn trên NST thường hiện vẫn chưa được xác định. Câu hỏi về mối liên hệ với một đột biến gen nào đó và đặc biệt là câu hỏi về gen gây bệnh cho đến nay vẫn chưa thể trả lời được. Các yếu tố nguyên nhân có thể thúc đẩy dị tật ngoài các yếu tố di truyền cũng chưa được biết rõ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Gallop-Wolfgang có biểu hiện đầy đủ của phức hợp triệu chứng ngay sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, đặc điểm lâm sàng là nhiều dị dạng xương ảnh hưởng đến cả chi dưới và chi trên. Ngoài sự hình thành khe hở ở bàn tay hoặc bàn chân, thường có một ngã ba một bên ở xương đùi chẳng hạn.

Bên cạnh đó, có thể nhận biết được tình trạng gãy xương đùi theo nghĩa phân đôi của các cơ quan rỗng. Ngoài ra, thường có các phần phụ của xương chày kém phát triển hoặc hoàn toàn không có. Là một phần của oligodactyly, những người bị ảnh hưởng thường cũng thiếu ngón tay hoặc ngón chân. Việc không áp dụng này cũng có thể ảnh hưởng đến một số chi của bàn tay hoặc bàn chân.

Trong một số trường hợp, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gollop-Wolfgang, hiện tượng này kéo dài thành một ngón tay theo nghĩa là một phần không thể thiếu của bàn tay hoặc bàn chân. Sự phân đôi của xương đùi thường là một bên. Có lẽ, có thể hình dung ra nhiều dị tật hơn đáng kể trong bối cảnh của hội chứng, điều này cho đến nay vẫn chưa thể được ghi nhận do một số ít trường hợp.

chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Gollop-Wolfgang được bác sĩ thực hiện muộn nhất sau khi sinh bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Để xác định chẩn đoán, hình ảnh các chi có thể được thực hiện, cung cấp bằng chứng về nhiều trục trặc. Chẩn đoán trước khi sinh về hội chứng này cũng có thể hình dung được.

Ví dụ, siêu âm hiện đại có thể phát hiện các dị tật như loạn sản xương trước khi sinh trong điều kiện siêu âm dị tật hoặc siêu âm tinh. Tiên lượng cho bệnh nhân bị hội chứng Gollop-Wolfgang tương đối thuận lợi so với nền tảng của các bộ phận giả hiện nay. Chẩn đoán phân biệt nên bao gồm hội chứng polydactyly ở đầu gối giảm sản và hội chứng bất sản xương chày.

Các biến chứng

Hội chứng Gollop-Wolfgang dẫn đến các dị tật khác nhau có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau trên cơ thể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, đó là một dị dạng của bộ xương. Không có gì lạ khi một khoảng trống hình thành trên bàn tay và bàn chân.

Ngoài ra, người bệnh thường bỏ sót ngón chân hoặc ngón tay ở các chi, nhiều trường hợp dẫn đến hạn chế sinh hoạt hàng ngày. Chất lượng cuộc sống bị giảm đáng kể do hội chứng Gollop-Wolfgang. Vì các triệu chứng có thể được nhận biết ngay sau khi sinh nên có thể chẩn đoán sớm và điều trị sớm.

Tuy nhiên, các ngón chân và ngón tay bị khuyết không thể được tái tạo lại, do đó người bị ảnh hưởng sẽ phải chịu đựng những lời phàn nàn này suốt đời. Vì lý do này, điều trị chỉ là triệu chứng. Nếu các chi có biểu hiện dị tật rất nặng, chúng cũng có thể bị cắt cụt. Không hiếm trường hợp bệnh nhân sau đó phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Hỗ trợ tâm lý cũng thường cần thiết để tránh trầm cảm và có ý nghĩ tự tử. Theo quy luật, trí thông minh không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gollop-Wolfgang. Tuổi thọ không giảm do kết quả của hội chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp sinh nội trú, y tá và bác sĩ sẽ tự động tiếp nhận nhiều đợt khám khác nhau để kiểm tra tình trạng sức khỏe của trẻ ngay sau khi sinh. Các bác sĩ nhận thấy dị tật của hệ thống xương và các cuộc kiểm tra thêm được tiến hành để có thể đưa ra chẩn đoán.

Trong trường hợp sinh tại nhà, nữ hộ sinh có mặt nhận thấy những thay đổi và bất thường trong cấu trúc xương của trẻ. Cô ấy cũng tự động thực hiện các bước tiếp theo và hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Chúng ta sẽ cùng nhau làm rõ những điều tra chi tiết nào là cần thiết.

Nếu dị tật được chẩn đoán trong bụng mẹ, bác sĩ sẽ tự động chuẩn bị một ca sinh nội trú. Trong những trường hợp này, việc lập kế hoạch sinh cá nhân để đảm bảo sức khỏe của bà mẹ và trẻ em diễn ra tốt trước ngày dự sinh.

Nếu các biến chứng phát sinh và một ca sinh đột ngột xảy ra mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh hoặc bác sĩ, bác sĩ phải được gọi ngay sau khi sinh. Ngay khi nhận thấy dị tật, cần gọi xe cấp cứu để có thể vận chuyển đến bệnh viện một cách nhanh chóng và thuận lợi nhất.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có liệu pháp nhân quả cho bệnh nhân mắc hội chứng Gollop-Wolfgang. Lý do cho điều này là một thực tế là các nguyên nhân cụ thể của hội chứng vẫn chưa được làm rõ. Ngay cả khi nguyên nhân đã được làm rõ, liệu pháp nhân quả duy nhất có thể sẽ là liệu pháp gen vẫn chưa được chấp thuận.

Do đó, việc điều trị bệnh nhân chỉ là điều trị triệu chứng. Mục tiêu quan trọng nhất của liệu pháp điều trị triệu chứng này là thiết lập tính độc lập. Sau các biện pháp điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ có thể sống độc lập nhất có thể. Các hoạt động hàng ngày nên bị cản trở càng ít càng tốt bởi các triệu chứng vẫn còn. Liên quan đến mục tiêu này, điều đặc biệt quan trọng là cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân.

Ví dụ, nếu người bị ảnh hưởng không thể đi lại hoặc cầm nắm vì dị tật, thì việc cắt cụt chi bị biến dạng có thể được xem xét trong trường hợp nghiêm trọng. Sau khi cắt cụt chi như vậy sẽ được lắp chân giả, sẽ thành công hơn nếu được đào tạo thích hợp. Lý tưởng nhất là việc lắp vào chân giả, bao gồm cả các biện pháp đào tạo phục hồi chức năng, diễn ra tại một trung tâm phục hồi chức năng chuyên về chân tay giả.

Cùng với một nhà vật lý trị liệu, những người bị ảnh hưởng học cách xử lý các bộ phận giả và cách sử dụng chúng đúng cách trong cuộc sống hàng ngày. Việc cắt cụt chi và các biện pháp tiếp theo có thể mất hàng tháng đến hàng năm. Nên bắt đầu trị liệu càng sớm càng tốt vì nhiều lý do. Một mặt, những người trẻ tuổi học cách sử dụng chân giả nhanh hơn nhiều so với những người lớn tuổi.

Mặt khác, chăm sóc sớm với bộ phận giả có thể cải thiện tình hình tâm lý của những người bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, các bước trị liệu phục hình là không bắt buộc. Các biện pháp chỉnh hình và tái tạo cũng thường đủ thành công ở dạng nhẹ.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một bệnh di truyền nên không thể có liệu pháp nhân quả hoặc hoàn chỉnh. Người có liên quan phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn, có thể hạn chế một phần các triệu chứng. Thông thường, các dị tật ở tứ chi có thể được điều chỉnh để bệnh nhân có thể thực hiện cuộc sống hàng ngày bình thường.

Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, chúng phải được cắt cụt nếu không thể điều chỉnh. Các bộ phận giả cũng thường được sử dụng để giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Các chuyển động có thể được phục hồi một phần với sự trợ giúp của các bài tập vật lý trị liệu, nhưng người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ.

Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Gollop-Wolfgang. Bệnh càng được chẩn đoán và điều trị sớm thì khả năng diễn biến tích cực của bệnh càng cao.

Trong một số trường hợp, hội chứng Gollop-Wolfgang cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Bắt nạt hoặc trêu chọc có thể xảy ra, đặc biệt là với trẻ em, vì vậy trẻ em thường cần được điều trị tâm lý. Vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một bệnh di truyền nên nó cũng có thể được di truyền.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Cho đến nay hội chứng Gollop-Wolfgang vẫn chưa thể ngăn chặn được vì nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng Gollop-Wolfgang, các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc điều trị dị tật để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này, vì vậy những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.

Điều này cũng có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp mắc hội chứng Gollop-Wolfgang, việc tiếp xúc với những bệnh nhân mắc hội chứng khác là hữu ích. Điều này thường dẫn đến việc trao đổi thông tin có thể làm cho cuộc sống và nói chung là cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn nhiều.

Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích. Điều này có thể ngăn hội chứng di truyền cho con cháu. Hầu hết các dị tật đều thuyên giảm nhờ can thiệp phẫu thuật. Sau những thủ tục này, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ.

Bạn nên luôn hạn chế các hoạt động gắng sức. Vật lý trị liệu cũng thường được yêu cầu. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng Gollop-Wolfgang.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một bệnh di truyền, nên nó không thể được điều trị bằng phương pháp tự lực. Chỉ có thể hỗ trợ trị liệu và thúc đẩy khả năng vận động của đương sự. Tuy nhiên, điều này không đạt được cách chữa khỏi hoàn toàn.

Do hội chứng Gollop-Wolfgang, bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự trợ giúp vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày của họ. Điều này nên được thực hiện một cách nồng nhiệt bởi chính gia đình hoặc bạn bè của bạn. Nếu các chi đã bị cắt cụt, khả năng vận động của người bị ảnh hưởng được khuyến khích bằng nhiều liệu pháp khác nhau.

Các bài tập vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu thường có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn để tăng tốc độ điều trị. Theo nguyên tắc, bắt đầu điều trị sớm cũng có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.

Trẻ em hoặc thanh niên phải luôn được thông báo đầy đủ về các nguy cơ và biến chứng của hội chứng Gollop-Wolfgang để tránh các phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.