Sau đó khẩu vị gothic là vòm miệng cao bất thường. Hiện tượng này là triệu chứng của các phức hợp dị tật khác nhau và do đó thường có một nguyên nhân là đột biến. Vì rối loạn uống và ăn có thể xảy ra với các triệu chứng nghiêm trọng, phẫu thuật điều chỉnh thường là lựa chọn điều trị.
Khẩu vị gothic là gì?
Vòm miệng Gothic là một vòm miệng nhô cao bất thường. Hiện tượng là bẩm sinh.© Elroi - stock.adobe.com
Vòm miệng tạo thành mái của khoang miệng và đồng thời tương ứng với một cấu trúc sàn của khoang mũi. Vòm miệng cứng ngăn cách khoang miệng với khoang mũi. Cấu trúc giải phẫu làm trụ đỡ cho lưỡi khi nuốt. Vòm miệng mềm ngăn cách khoang miệng với vòm họng khi nuốt.
Ngoài ra, vòm miệng đảm nhận các chức năng quan trọng trong quá trình khớp và do đó là một công cụ liên quan để giao tiếp. Mô của vòm miệng có thể bị ảnh hưởng bởi các dị tật và bất thường khác nhau ảnh hưởng đến các chức năng của vòm miệng. Của một khẩu vị gothic là đàm khi cấu trúc giải phẫu quá cao.
Vòm miệng Gothic tương ứng với một dị dạng bẩm sinh của mô vòm miệng, không nhất thiết phải có giá trị bệnh tật. Nếu nó ít rõ ràng hơn, nó có thể là một dị thường không có bất kỳ tác động nào thêm. Một biểu hiện mạnh có liên quan đến giá trị bệnh tật và cản trở đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.
nguyên nhân
Nguyên nhân của việc vòm miệng được đặt quá cao được tìm thấy trong quá trình phát triển phôi thai hoặc di truyền. Hiện tượng không thể mắc phải mà về cơ bản là một dị tật bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật của vòm miệng chỉ ra một hội chứng superordinate và do đó chỉ có thể được hiểu là triệu chứng của một bệnh chính nhất định.
Vòm miệng nhọn hoặc dốc, ví dụ, là triệu chứng của các hội chứng như hội chứng Marfan, hội chứng Möbius, hội chứng Noonan, hội chứng Cornelia de Lange, hội chứng Pallister-Killian, hội chứng Sotos và Hội chứng Cohen hay đề cập đến các bệnh như tam nhiễm sắc thể 8. Nguyên nhân chính của dị tật vòm miệng trong hầu hết các trường hợp là do đột biến gen.
Các hội chứng được đề cập đều có liên quan đến tính di truyền. Là một triệu chứng của các hội chứng này, vòm miệng Gothic cũng có thể là đối tượng của sự tích lũy gia đình và do đó được di truyền theo các kiểu thừa kế khác nhau. Những đột biến và rối loạn phát triển nào gây ra dị tật trong từng trường hợp riêng biệt phụ thuộc vào khung bệnh tương ứng.
Bệnh nhân có vòm miệng Gothic gặp một số triệu chứng khác nhau. Triệu chứng chính của dị tật biểu hiện dưới dạng cấu trúc vòm miệng quá cao, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chức năng của vòm miệng ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn. Do đó, bệnh nhân thường gặp phải vấn đề về nuốt.
Họ bị nghẹt thở thường xuyên và thậm chí có thể dễ bị ngạt thở. Đặc biệt, uống kém là một triệu chứng phổ biến kèm theo dị dạng vòm họng. Ngoài ra, các thành phần thực phẩm có thể được hút. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân đôi khi bị sặc nước bọt của chính họ, ví dụ như họ thường xuyên hút.
Phát triển lời nói ở những bệnh nhân có vòm họng Gothic phát âm thường khó khăn. Rối loạn ngôn ngữ xảy ra. Các triệu chứng khác liên quan đến vòm miệng Gothic phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của dị dạng. Các bệnh như hội chứng Marfan hoặc Möbius là những phức hợp dị tật liên quan đến dị tật ở nhiều cơ quan và mô cơ thể.
Các bệnh có triệu chứng này
- Hội chứng Noonan
- Trisomy 8
- Hội chứng Cornelia de Lange
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng Pallister-Killian
- Hội chứng Sotos
Chẩn đoán & khóa học
Chẩn đoán vòm họng Gothic thường được thực hiện dựa trên hình ảnh X quang. Hình ảnh X-quang này không chỉ làm rối loạn nuốt. Trong trường hợp phức hợp triệu chứng như các hội chứng nêu trên, chụp phim x-quang thường được sử dụng để đánh giá và phát hiện nguyên nhân của dị tật rõ ràng.
Một vòm miệng đậm chất Gothic làm xấu đi tiên lượng của các hội chứng dị tật khác nhau. Nguy cơ cao khi hút thức ăn và chất lỏng. Vì lý do này, vòm họng không được điều trị thường có tỷ lệ tử vong tương đối cao.
Các biến chứng
Vòm miệng kiểu Gothic có thể dẫn đến các biến chứng đôi khi nghiêm trọng do điều trị muộn hoặc không kịp thời và mặt khác là các biện pháp điều trị. Nếu vòm họng vẫn không được điều trị, có thể xảy ra tình trạng mất nước, suy dinh dưỡng và các triệu chứng thiếu hụt khác nhau do hút thức ăn và chất lỏng. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, vòm họng Gothic có thể làm thay đổi dòng chảy của nước bọt theo cách dẫn đến các cơn ngạt thở và hậu quả là bệnh nhân tử vong.
Không uống được là một triệu chứng đi kèm thường xuyên của dị tật vòm miệng và thường liên quan đến việc nuốt phải thức ăn. Nếu dị tật được sửa chữa bằng phẫu thuật ở giai đoạn đầu, hậu quả lâu dài có thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, sự phát triển ngôn ngữ bình thường khó xảy ra và chỉ có thể được đảm bảo ở một mức độ nhất định bằng các biện pháp trị liệu ngôn ngữ. Ngay cả khi hoạt động sớm, những người bị ảnh hưởng không thể sử dụng vòm miệng mềm và cứng để hình thành âm thanh. Điều này dẫn đến những hạn chế về ngôn ngữ, được bù đắp bằng các kỹ thuật đặc biệt như một phần của các biện pháp điều trị.
Bản thân cuộc phẫu thuật cũng tiềm ẩn những biến chứng: nếu việc tái định vị cấu trúc vòm miệng không thành công, bệnh nhân có thể phải được cho ăn qua đường tĩnh mạch để ngăn chặn những cơn ngạt thở thêm. Nếu không thể phẫu thuật thêm, các triệu chứng vẫn tồn tại và bệnh nhân có thể phụ thuộc vĩnh viễn vào chế độ dinh dưỡng nhân tạo. Điều trị sớm làm giảm đáng kể nguy cơ biến chứng như vậy.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vòm miệng kiểu gothic là một dị tật bẩm sinh của vòm miệng và được phát âm khác biệt. Vòm miệng Gothic thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh như một phần của các cuộc kiểm tra y tế thời thơ ấu. Dị tật này của vòm miệng không phải lúc nào cũng phải điều chỉnh. Nếu nhận biết sớm vòm họng gothic, cha mẹ nên theo dõi con chặt chẽ và liên hệ chặt chẽ với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu hình dạng vòm miệng đặc biệt này vẫn chưa được nhận biết, các vấn đề về nuốt và nói sẽ sớm phát sinh nếu độ lệch so với tiêu chuẩn quá lớn, do đó sẽ sớm phải đến gặp bác sĩ.
Điều quan trọng cần biết là vòm miệng ngăn cách khoang miệng và khoang mũi. Nó đóng vai trò là mái nhà của khoang miệng và sàn của khoang mũi. Đường cong của vòm miệng Gothic càng cao thì khó khăn mà nó gây ra càng lớn. Vòm miệng Gothic hơi nhô lên thường không cần điều trị.
Mặt khác, các dạng mạnh hơn phải được phẫu thuật sửa chữa, vì vòm miệng Gothic sau đó có đặc điểm của một khuyết tật lớn về thể chất và nếu không được điều trị sẽ làm suy giảm đáng kể sự phát triển thể chất và tâm lý của trẻ. Suy giảm khả năng uống ở trẻ sơ sinh, khó tiêu hóa thức ăn và rối loạn ngôn ngữ là những ảnh hưởng đặc biệt của vòm miệng Gothic. Với dị tật giải phẫu này, cha mẹ đưa con đi khám là điều bắt buộc.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Trong bối cảnh của các hội chứng dị dạng, không có lựa chọn điều trị nào có sẵn để điều trị nhân quả của vòm miệng Gothic. Phương pháp tiếp cận liệu pháp nhân quả loại bỏ nguyên nhân của một căn bệnh cụ thể. Trong bối cảnh gần hơn, liệu pháp nhân quả duy nhất có thể cho các hội chứng được đề cập là liệu pháp gen. Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn chưa ở giai đoạn lâm sàng.
Vì lý do này, vòm họng Gothic được điều trị theo triệu chứng trong bối cảnh các hội chứng dị dạng. Điều trị dị tật thường là cần thiết, ngay cả khi nó là nhẹ và nên tiến hành càng sớm càng tốt để đảm bảo rằng bệnh nhân có thể ăn uống và thở được.
Phương pháp điều trị là phẫu thuật và phẫu thuật và phần lớn tương ứng với việc di dời cấu trúc vòm miệng đến vị trí giải phẫu dự định. Nếu có chống chỉ định đối với ca mổ hoặc nếu việc đặt lại vị trí không thành công, bệnh nhân có thể cần được cho ăn nhân tạo và truyền dịch qua đường tĩnh mạch nếu các triệu chứng nghiêm trọng, để tránh bị ngạt thở.
Thuốc tăng tiết nước bọt có thể ngăn chặn các cơn ngạt thở do tiết nước bọt của chính mình. Nếu vòm miệng Gothic ban đầu không có triệu chứng, nó không nhất thiết phải được điều chỉnh. Tuy nhiên, muộn nhất là trong quá trình phát triển ngôn ngữ, các triệu chứng sẽ xuất hiện, ngay cả khi chúng cực kỳ tinh vi.
Để đảm bảo ngôn ngữ phát triển bình thường, bệnh nhân có thể cần được kèm theo liệu pháp ngôn ngữ. Vì họ không thể tạo ra âm thanh với sự trợ giúp của vòm miệng mềm hoặc cứng về mặt giải phẫu, nên liệu pháp ngôn ngữ không khắc phục được nguyên nhân thực sự của chứng rối loạn ngôn ngữ mà chỉ cung cấp cho người liên quan các kỹ thuật để bù đắp.
Triển vọng & dự báo
Trong hầu hết các trường hợp, vòm miệng kiểu Gothic dẫn đến nhiều vấn đề và bệnh tật khi ăn uống. Mức độ của những phàn nàn này phụ thuộc nhiều vào sự phát triển của vòm miệng và dị tật của nó. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào một cuộc phẫu thuật để khắc phục những rối loạn này. Trên tất cả, nguy cơ hít phải do vòm họng Gothic tăng lên, do đó trẻ em có nguy cơ gia tăng.
Không hiếm trường hợp bệnh dẫn đến mất nước hoặc suy dinh dưỡng. Thiếu cân là một tình trạng rất không tốt cho cơ thể con người và cần được điều trị dứt điểm. Nếu khiếu nại được gỡ bỏ trong thời thơ ấu, thường không có thiệt hại hoặc biến chứng do hậu quả.
Vòm miệng kiểu Gothic cũng có thể gây rối loạn ngôn ngữ. Chúng có thể được điều trị bằng nhiều liệu pháp khác nhau.
Phòng ngừa
Vòm miệng kiểu Gothic, trong hầu hết các trường hợp, là triệu chứng của một đột biến gen. Bởi vì đối với hầu hết các yếu tố khó có thể tránh khỏi các yếu tố của cấu trúc bên trong và thế giới bên ngoài đóng một vai trò nào đó, rất khó để ngăn chặn khẩu vị Gothic. Các hội chứng di truyền về mặt di truyền với các triệu chứng khẩu vị gothic chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền.
Bạn có thể tự làm điều đó
Một vòm họng Gothic không phải lúc nào cũng cần được bác sĩ điều trị. Các phàn nàn điển hình do dị tật có thể được giảm bớt bằng một số biện pháp và biện pháp khắc phục tại nhà. Rối loạn lời nói do hậu quả của vòm miệng Gothic có thể được giảm bớt, trong số những điều khác, thông qua các kỹ thuật trị liệu ngôn ngữ và thực hành hàng ngày. Các chế phẩm từ hiệu thuốc cũng như thực phẩm tiết nước bọt như thanh bánh quy hoặc trái cây sấy khô giúp chống tiết nước bọt.
Để ngăn ngừa tình trạng mất nước do hút chất lỏng, nên uống đủ nước. Một chế độ ăn uống cân bằng ngăn ngừa suy dinh dưỡng. Nếu bạn có các triệu chứng nghiêm trọng, bạn phải luôn gặp bác sĩ với vòm họng Gothic. Bác sĩ tai mũi họng kê đơn thuốc chống lại sự chảy quá nhiều nước bọt và có thể giới thiệu người bị ảnh hưởng đến một nhà trị liệu ngôn ngữ, họ sẽ tiến hành các bước tiếp theo. Đồng thời, vòm miệng cần được nới lỏng để khoang miệng vốn đã bị kích thích không bị nặng thêm.
Để ngăn ngừa sự phát triển của vòm miệng Gothic, cha mẹ nên luôn khuyến khích con mình thở bằng mũi. Ngoài ra, nên hỏi ý kiến bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của vòm miệng, vì tình trạng lệch lạc vẫn có thể được điều chỉnh.