Giả thuyết với chứng loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên

bên trong Giả thuyết với chứng loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên nó là một bệnh di truyền tồn tại từ khi sinh ra. Căn bệnh này thường được gọi với tên viết tắt là HJMD. Chứng loạn dưỡng với loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên tương đối hiếm. Các triệu chứng chính của bạn là mọc tóc yếu (chứng rối loạn suy giảm trí nhớ trong y học), có thể nhận thấy ngay cả ở trẻ nhỏ. Ngoài ra còn có một cái gọi là chứng loạn dưỡng điểm vàng, tiến triển dần dần.

Chứng loạn dưỡng điểm với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên là gì?

Các Giả thuyết với chứng loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên chỉ xảy ra với tần suất rất thấp. Tóc của những bệnh nhân bị ảnh hưởng chỉ mọc thưa thớt và tương đối ngắn vì rụng nhanh. Triệu chứng này biểu hiện trong bối cảnh rối loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cùng với thoái hóa điểm vàng. Căn bệnh này khiến người mắc bệnh bị mù.

Tần suất chính xác của chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên vẫn chưa được biết. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935, và khoảng 50 người đã được xác định kể từ đó. Tuy nhiên, các ước tính là tần suất gần đúng là 1 trên 1.000.000.

nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên là do khiếm khuyết di truyền. Chính xác hơn, đó là một dạng đột biến đặc biệt tại một vị trí gen nhất định. Gen tương ứng chịu trách nhiệm mã hóa chất P-cadherin. Chất này cũng được tìm thấy trong biểu mô bên trong các nang lông.

Ngoài ra, chất này cũng là một phần của biểu mô sắc tố trên võng mạc của mắt. Về cơ bản, chứng loạn dưỡng hoàng điểm ở vị thành niên là một di truyền lặn trên NST thường. Chất P-cadherin liên kết với canxi. Điều này đóng một vai trò quan trọng trong việc sản xuất các tiếp xúc tế bào trong các mô hữu cơ khác nhau. Căn bệnh này cũng liên quan đến một dạng dị hợp tử đặc biệt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cho thấy các triệu chứng điển hình khác nhau. Đặc điểm đầu tiên là lông mọc thưa thớt. Tóc đầu của bệnh nhân tương đối yếu. Triệu chứng này xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc vài tháng sau khi sinh.

Tóc trên đầu không tăng lên khi bệnh nhân lớn tuổi. Ngoài ra, có sự suy giảm thị lực. Điều này thường xảy ra giữa thập kỷ đầu tiên và thứ ba của cuộc đời. Thị lực của bệnh nhân ngày càng giảm sút. Lý do cho điều này là do thoái hóa điểm vàng, tiến triển khi tuổi tác ngày càng cao.

Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến thực tế là những người bị chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên bị mù. Tình trạng mù lòa thường xảy ra giữa thập kỷ thứ hai và thứ tư của cuộc đời. Trong một số trường hợp nhất định, chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cũng liên quan đến các dị tật khác nhau của tứ chi. Trong những trường hợp như vậy, bệnh còn được gọi là EEM.

Một đặc điểm khác của chứng loạn dưỡng hoàng điểm ở vị thành niên là tóc của bệnh nhân bị ảnh hưởng có sắc tố tương đối kém. Lông trên các bộ phận khác của cơ thể tương đối bình thường. Thị lực suy giảm cũng liên quan đến việc suy giảm khả năng đọc. Ngoài các triệu chứng này, bệnh nhân phát triển bình thường. Tuổi thọ của họ cũng ở mức trung bình cao.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu một đứa trẻ có các dấu hiệu điển hình của chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên, cần được bác sĩ tư vấn khẩn cấp. Tiền sử được thực hiện cùng với bệnh nhân và cha mẹ của họ nếu cần thiết. Tiền sử gia đình đóng một vai trò đặc biệt quan trọng, vì chứng loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên là một bệnh di truyền.

Sau khi phỏng vấn bệnh nhân, các phương pháp khám lâm sàng khác nhau được sử dụng. Ở đây ban đầu tập trung vào các triệu chứng có thể nhìn thấy được, ví dụ như tóc đầu thưa. Bằng cách này, có thể chẩn đoán nghi ngờ trong nhiều trường hợp. Ngoài ra, nền của mắt được kiểm tra, bị thoái hóa với chứng loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên trong bối cảnh nhược thị và cho thấy sắc tố bất thường.

Các cuộc kiểm tra đặc biệt được coi là bằng chứng về các rối loạn chức năng xuất hiện ở cái gọi là cực sau. Ngoài ra, có thể kiểm tra da đầu và tóc, cho thấy chứng loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên. Chẩn đoán phân biệt cũng đóng một vai trò quan trọng.

Điều đặc biệt quan trọng là phải phân biệt chứng loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên với hội chứng EEM. Bởi vì căn bệnh này là do một đột biến tương tự gây ra. Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên thường có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Có thể tiến hành chẩn đoán trước khi sinh nếu các đột biến gây bệnh rõ ràng.

Các biến chứng

Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên chủ yếu dẫn đến giảm sự phát triển của tóc. Điều này gây ảnh hưởng xấu đến ngoại hình của bệnh nhân, dẫn đến cảm giác xấu hổ và giảm tự tin. Hơn nữa, nó cũng có thể dẫn đến mặc cảm và trầm cảm.

Không phải hiếm khi trẻ bị trêu chọc và bắt nạt vì ngoại hình của chúng. Tóc trên đầu không tăng trong quá trình sống. Chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên cũng dẫn đến giảm thị lực, để trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể bị mù hoàn toàn.

Không có gì lạ khi các biến dạng khác nhau xảy ra trên các chi của bệnh nhân, có thể dẫn đến hạn chế trong cuộc sống hàng ngày hoặc hạn chế khả năng vận động. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng bởi các triệu chứng của bệnh này. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp bệnh không làm giảm tuổi thọ.

Điều trị nhân quả là không thể trong trường hợp này. Chỉ có thể điều trị và hạn chế các triệu chứng rối loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên, do đó không thể đảm bảo một tiến trình tích cực của bệnh. Không hiếm trường hợp cha mẹ hoặc người thân bị ảnh hưởng bởi tâm lý phàn nàn và cần có biện pháp điều trị thích hợp.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu tình trạng rụng tóc tiếp tục trong vài tuần và hơn 100 sợi tóc rụng mỗi ngày, bạn nên đến gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể làm rõ các triệu chứng và xác định xem nguyên nhân cơ bản có thực sự là chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên hay không. Nếu trường hợp này xảy ra, việc điều trị thêm bằng thuốc thường được bắt đầu ngay lập tức. Việc nằm viện thường không cần thiết. Người có liên quan cũng nên đi khám nếu các triệu chứng khác như kích ứng da hoặc sẹo trên da đầu xuất hiện.

Nếu bạn nhận thấy chảy máu, gàu nặng hoặc đau trên da đầu, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay trong ngày. Hơn nữa, cần phải được tư vấn y tế nếu các triệu chứng tăng lên bất chấp việc điều trị bằng thuốc hoặc các loại thuốc được chỉ định gây ra các tác dụng phụ và tương tác nghiêm trọng. Đặc biệt, thuốc phục hồi tóc có thể gây ra nhiều phàn nàn khác nhau, đó là lý do tại sao thuốc phải luôn được điều chỉnh tốt. Nếu vấn đề tâm lý phát sinh do giả thuyết, tốt nhất là bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trị liệu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Chứng loạn dưỡng với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên không thể chữa khỏi một cách nguyên nhân. Trọng tâm là điều trị các triệu chứng để duy trì chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng ở mức cao nhất có thể và ngăn ngừa thiệt hại nhiều nhất có thể. Do thị lực bị suy giảm, những đứa trẻ bị bệnh thường học ở các trường đặc biệt.

Trong tương lai, có thể cải thiện các triệu chứng rối loạn trương lực cơ với chứng loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên thông qua các phương pháp tiếp cận liệu pháp di truyền. Điều này có thể giúp bệnh nhân không bị mù.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Bệnh loạn dưỡng điểm vàng ở vị thành niên là một bệnh di truyền tồn tại từ khi sinh ra. Vì lý do này, không có lựa chọn nào để ngăn ngừa bệnh đã được nghiên cứu hoặc biết vào thời điểm này.

Chăm sóc sau

Không có cách chữa trị căn nguyên cho chứng loạn dưỡng điểm vàng ở trẻ vị thành niên, nhưng với sự chăm sóc theo dõi, những người bị ảnh hưởng có thể làm cho cuộc sống của họ thoải mái hơn. Điều quan trọng là phải ngăn ngừa tổn hại về thể chất. Những trẻ bị bệnh thường bị suy giảm thị lực.

Với phương pháp điều trị sớm, tình trạng trầm trọng hoặc mù lòa có thể được làm chậm lại và thậm chí có thể tránh được. Bác sĩ chăm sóc thường cho bệnh nhân điều trị tích cực và chăm sóc sau. Các khuyến cáo của bác sĩ khiến trẻ cảm thấy có động lực để tiếp tục duy trì các cuộc hẹn điều trị. Để chấp nhận những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, nên hỗ trợ tâm lý trị liệu.

Đây là loại hình chăm sóc đặc biệt thích hợp cho những bệnh nhân bị dị tật tứ chi. Sự hỗ trợ lâu dài từ người chăm sóc tâm lý cũng hữu ích như vật lý trị liệu có mục tiêu. Khả năng vận động của bệnh nhân được duy trì thông qua các bài tập vật lý trị liệu.

Các biện pháp toàn diện liên quan đến chăm sóc sau cũng giúp tham gia vào đời sống xã hội. Đây là một điểm quan trọng cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng và cho cả gia đình. Các nhóm tự lực và các cơ sở chăm sóc đặc biệt cung cấp sự hỗ trợ cần thiết và mang đến cho bệnh nhân những cơ hội tốt để có một cuộc sống tương đối độc lập.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đầu tiên, những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên nhận ra rằng tuổi thọ của họ không bị giới hạn bởi căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng đạt được chất lượng cuộc sống tương ứng với các triệu chứng của bệnh nếu họ chấp nhận được các hạn chế của bệnh. Một số đặc điểm nổi bật về thị giác, chẳng hạn như tóc mọc thưa thớt, có thể được che giấu bằng tóc giả nếu bệnh nhân muốn.

Để tránh hoặc ít nhất là trì hoãn sự mù lòa của một người, người bệnh hãy tham gia tích cực vào việc điều trị thị lực của họ. Bằng các biện pháp can thiệp y tế kịp thời, bệnh thoái hóa điểm vàng có thể được làm chậm lại ở một mức độ nhất định, nếu người bệnh tuân thủ các chỉ định của bác sĩ nhãn khoa và tuân thủ đầy đủ các lịch hẹn điều trị.

Một số bệnh nhân bị dị tật các chi kèm theo giảm khả năng vận động. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tham gia tập vật lý trị liệu bằng vật lý trị liệu. Một số bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà đối với bệnh nhân loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên. Do khuyết tật về thể chất, bệnh nhân thường phải theo học tại các trường đặc biệt và các cơ sở chăm sóc tương ứng, do đó người bị ảnh hưởng có thể làm việc với các dịch vụ chăm sóc xã hội mặc dù không thể làm việc. Nếu bệnh nhân vẫn mặc cảm, liệu pháp tâm lý thường là điều cần thiết.