Camptodactyly

Sai lệch ngón tay tương đối hiếm. Chúng được di truyền hoặc xảy ra dưới dạng đột biến tự phát, sau đó cũng được truyền cho thế hệ con cái. Ngoài ra, dị tật ngón tay có thể do tai nạn. Chúng thường không được chú ý bên ngoài, chẳng hạn như Camptodactylytrừ khi chúng là những trường hợp lệch lạc nghiêm trọng.

Camptodactyly là gì?

Nếu biểu hiện ban đầu không rõ rệt - nếu khớp có thể bị kéo căng thụ động - thì hầu hết các bác sĩ chuyên khoa khuyên bạn nên điều trị bảo tồn bằng các bài tập nẹp và kéo giãn (vật lý trị liệu).
© Rob Byron - stock.adobe.com

bên trong Camptodactyly đó là sự uốn cong quá mức của khớp giữa của ngón tay. Dị tật được mô tả lần đầu tiên vào năm 1846. Trong chứng co rút ngón tay, chỉ có cấu trúc mô mềm bị ngắn lại. Các bộ phận xương khớp chỉ bị ảnh hưởng trong một số hội chứng camptodactylia. Khớp giữa ngón tay ít nhiều bị cong lên trên và không thể chủ động co duỗi được.

Tuy nhiên, có thể có nhiễu xạ lớn hơn mà không có hạn chế. Các phalanges khác bị cong về phía lòng bàn tay vì quá uốn. Do đó, biểu hiện của bệnh giống như hình ảnh lâm sàng của ngón tay búa. Nó thường xảy ra lẻ tẻ và xảy ra đối xứng hai bên chỉ trên một ngón tay. Thông thường ngón út cong quá mức. Đôi khi, biểu hiện ban đầu xảy ra ở ngón đeo nhẫn và - thậm chí hiếm hơn - ở ngón giữa.

Dị tật là cực kỳ hiếm (xác suất 1: 100.000). Vì nó không liên quan đến cơn đau, những người bị ảnh hưởng thường hầu như không cảm thấy bị hạn chế. Chỉ khi ngón tay uốn cong ở một góc thậm chí lớn hơn thì sự lệch trục được coi là khó chịu. Trong hầu hết các trường hợp, nó không tự biểu hiện cho đến độ tuổi từ 10 đến 14.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của camptodactyly vẫn chưa được biết. Dạng lẻ tẻ là kết quả của một tai nạn, vết bỏng (do sẹo) hoặc được coi là một đột biến mới. Các đột biến mới luôn được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Gần đây, các bác sĩ nghi ngờ rằng điều này bao gồm các trường hợp di truyền lặn trên NST thường. Dị tật ngón tay di truyền được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Ở những bệnh nhân mắc bệnh bẩm sinh, dị tật xảy ra ở cả hai bên và ảnh hưởng đến các ngón tay giống nhau (dị tật đối xứng).

Trong một số trường hợp, nó cũng liên quan đến các dị tật khác như polydactyly (nhiều ngón tay) và ngón chân hình búa. Camptodactyly cũng là một đặc điểm chung của hội chứng dị dạng di truyền. Đây là trường hợp, ví dụ, với trisomy 21 (hội chứng Down), hội chứng Zellweger, hội chứng Juberg-Marsidi và hội chứng Marfan.

Triệu chứng, Dấu hiệu & Bệnh tật

Camptodactyly xảy ra ở dạng sớm và dạng muộn. Các dấu hiệu ban đầu đầu tiên xuất hiện trong vòng 12 tháng đầu đời của trẻ: biểu hiện triệu chứng song phương và không đối xứng. Ở thể muộn, biểu hiện từ lúc 10 tuổi và tiến triển chậm, mức độ gấp ngón tay bị ảnh hưởng tăng liên tục cho đến khi bệnh nhân khoảng 30 tuổi.

Ở một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi chứng co rút ngón tay, có thể tìm thấy miếng đệm khớp trên phần lưng của khớp ("miếng đệm khớp ngón tay2"). Ngoài ra, có những thay đổi dạng nốt dưới da ở mặt khớp của khớp được đề cập. Các nếp gấp da ngang thông thường cũng thường bị thiếu ở đó. Ở những bệnh nhân có biểu hiện di truyền trội trên autosomal, tăng bài tiết taurine qua đường tiết niệu cũng được tìm thấy.

Vì dị tật ngón tay hiếm gặp là không đau và chỉ liên quan đến suy giảm chức năng trong một số trường hợp nên bệnh nhân không cảm thấy bị cản trở. Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình thường không đến bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cho đến khi người đó có biểu hiện co ngón tay dễ thấy hoặc dị tật rõ rệt gây trở ngại rất lớn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ chuyên khoa có thể sử dụng các thủ thuật hình ảnh (X-quang) để đánh giá xem dị tật là nhẹ hay nặng. Hình ảnh chụp X-quang cho thấy đầu của phalanx giữa đã nghiêng bao nhiêu về phía cơ gấp. Vì camptodactyly là một dị tật phức tạp, ông thường chỉ khuyên can thiệp phẫu thuật nếu khả năng vận động của ngón tay bị hạn chế đáng kể. Trong quá trình sống, không được điều chỉnh kịp thời có thể dẫn đến tăng góc uốn.

Các biến chứng

Bệnh kịp thời thường dẫn đến các ngón tay bị lệch. Những sai lệch này có thể hạn chế đáng kể sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân và làm giảm chất lượng cuộc sống. Kết quả là, có thể không còn cầm nắm và nâng vật được nữa. Giai đoạn đầu cũng có thể dẫn đến đau dữ dội.

Sự phát triển của trẻ bị bệnh cũng có thể bị hạn chế bởi bệnh này. Khuyết tật này thường dẫn đến trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác, đặc biệt là ở trẻ em, khi chúng bị bắt nạt hoặc trêu chọc vì chúng. Tuy nhiên, camptodactyly không nhất thiết phải dẫn đến những hạn chế hoặc khuyết tật trong mọi trường hợp.

Nếu bệnh nhân không phàn nàn về các triệu chứng thì không cần tiến hành điều trị. Camptodactyly thường không hạn chế hoặc giảm tuổi thọ. Các triệu chứng có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của các liệu pháp hoặc phẫu thuật.

Không có biến chứng hoặc khiếu nại cụ thể. Sau khi thực hiện, người bị ảnh hưởng có thể sử dụng bình thường toàn bộ bàn tay của mình. Nếu không điều trị, sẽ không có diễn biến tích cực của bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các bậc cha mẹ nhận thấy trẻ bị dị tật ngón tay nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Biểu hiện bệnh thường xuất hiện trong vòng mười đến mười hai tháng đầu đời của đứa trẻ. Nếu điều trị được bắt đầu trong giai đoạn này, triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng sẽ được đưa ra. Bạn cũng nên đi khám nếu có các triệu chứng bất thường, chẳng hạn như trẻ không thể cầm nắm đúng cách hoặc kêu đau ở tay. Nếu một dị tật có thể được nhận biết từ bên ngoài, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn ngay lập tức.

Sau đó đứa trẻ cần được điều trị bảo tồn thông qua nẹp và vật lý trị liệu. Sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ là cần thiết trong quá trình điều trị. Nếu các biện pháp không hiệu quả, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về một cuộc phẫu thuật ở giai đoạn đầu. Camptodactyly cũng nên được kiểm tra thường xuyên sau khi phẫu thuật. Nếu có nghi ngờ cụ thể về dị tật, cha mẹ nên liên hệ trực tiếp với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ thể thao.

Trị liệu & chẩn đoán

Nếu biểu hiện ban đầu không rõ rệt - nếu khớp có thể bị kéo căng thụ động - thì hầu hết các bác sĩ chuyên khoa khuyên bạn nên điều trị bảo tồn bằng các bài tập nẹp và kéo giãn (vật lý trị liệu). Nẹp được sản xuất riêng giúp kéo giãn và duỗi nhẹ khớp ngón tay bị ảnh hưởng. Điều trị được tiếp tục cho đến khi tình trạng bệnh được cải thiện đáng kể.

Nếu liệu pháp không thành công, phẫu thuật thường được thực hiện. Tuy nhiên, vì rất ít can thiệp phẫu thuật cho kết quả mong muốn - ngón tay chỉ có thể tự do cử động trở lại trong những trường hợp ngoại lệ - nên phẫu thuật thường không được khuyến khích. Theo nguyên tắc chung, phẫu thuật chỉ được khuyến khích nếu độ hụt kéo dài lớn hơn 30 độ. Hoạt động là một thủ tục vừa phải được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Nếu không gây mê, thời gian thực hiện từ 45 đến 90 phút.

Bác sĩ phẫu thuật tay sẽ bẻ khớp bị ảnh hưởng và quấn lại. Nếu cần thiết, dị dạng của gân hoặc dây chằng sẽ được sửa chữa. Bệnh nhân nằm viện khoảng hai ngày. Một hoạt động khác được thực hiện khoảng mười ngày sau, trong đó dây được tháo ra. Tuy nhiên, đây chỉ là một can thiệp nhỏ. Vết thương khó lành với sẹo do vùng phẫu thuật rất nhỏ.

Triển vọng & dự báo

Thông thường, việc duỗi và duỗi khớp ngón tay bị ảnh hưởng thường xuyên là đủ để đạt được sự cải thiện trong cả ngắn hạn và dài hạn. Các bài tập này càng được thực hiện với cường độ cao, thì nguy cơ phải thực hiện một biện pháp tác nghiệp càng thấp.

Nếu, bất chấp mọi nỗ lực, không có sự cải thiện, một cuộc phẫu thuật có thể là cần thiết. Tại đây, người bị ảnh hưởng có thể đảm bảo việc chữa bệnh nhanh hơn và ít phức tạp hơn thông qua chế độ chăm sóc trước và sau phẫu thuật tốt. Điều này bao gồm không sử dụng các chất kích thích như thuốc lá và rượu, cũng như tham khảo ý kiến ​​bác sĩ về các loại thuốc không kê đơn được sử dụng. Ngay cả khi chúng dường như là thuốc vi lượng đồng căn vô hại, chúng có thể dẫn đến tương tác nghiêm trọng với thuốc gây mê và gây nguy hiểm cho sự thành công của việc điều trị. Sau mổ, vết thương trước tiên phải được băng bó và chăm sóc cẩn thận trước, sau khi hỏi ý kiến ​​bác sĩ, bạn có thể bắt đầu lại với các bài tập nhẹ nhàng hơn để vận động tốt hơn.

Nếu bệnh nặng hơn hoặc tình trạng của bệnh nhân ngăn cản một cuộc phẫu thuật, có thể khuyến khích điều trị bằng nẹp hoặc bộ phận giả để cố định bệnh nhân ở tư thế duỗi thẳng, cũng được hỗ trợ bằng các bài tập kéo giãn có mục tiêu. Cuối cùng, nó không chỉ phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ của lệch ngón tay, mà còn phụ thuộc vào tiên lượng của bác sĩ, các biện pháp mà bản thân bệnh nhân có thể góp phần cải thiện.

Phòng ngừa

Không thể phòng ngừa ngay lập tức bởi vì nó là di truyền hoặc xảy ra do một tai nạn.

Chăm sóc sau

Theo quy định, các biện pháp theo dõi đối với camptodacty thường phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác và cũng như nguyên nhân của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, bệnh này là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bạn muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh có triệu chứng ở con cháu.

Việc tự chữa bệnh không xảy ra với bệnh này, do đó, việc chẩn đoán sớm bệnh là ở phía trước. Các triệu chứng của bệnh thường được giảm bớt bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Trong nhiều trường hợp, một số bài tập có thể được thực hiện tại nhà để tăng tốc độ điều trị.

Thủ tục phẫu thuật cũng có thể được tiến hành, sau đó đương sự nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Bạn nên hạn chế các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Các biện pháp theo dõi tiếp theo thường không cần thiết đối với bệnh có triệu chứng. Bệnh cũng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp có triệu chứng kịp thời, thường có thể điều trị bảo tồn bằng cách sử dụng nẹp và các bài tập kéo giãn. Bác sĩ chủ yếu sẽ đề nghị bệnh nhân thường xuyên duỗi thẳng và duỗi khớp ngón tay bị ảnh hưởng. Điều này thường là đủ để cải thiện tình trạng bệnh về lâu dài.

Nếu tình trạng lệch ngón tay không cải thiện, cần phải tiến hành một cuộc phẫu thuật, sự thành công của bệnh nhân có thể được hỗ trợ với sự chăm sóc tốt trước và sau phẫu thuật. Để chuẩn bị cho thủ thuật, các biện pháp thông thường được áp dụng, tức là từ bỏ các chất kích thích và kiểm tra các loại thuốc được thực hiện thường xuyên để tránh tương tác với thuốc gây mê được sử dụng. Sau khi làm thủ thuật, ngón tay bị ảnh hưởng trước tiên phải được tha. Trong vài ngày đầu, vết thương cần được chăm sóc cẩn thận để không xảy ra các rối loạn lành vết thương hoặc các biến chứng khác.

Nếu không thể phẫu thuật, vì bệnh nhân mắc một bệnh mãn tính về xương, chẳng hạn, bệnh nhân phải được điều trị kịp thời bằng một biện pháp hỗ trợ thích hợp. Các bộ phận giả mở rộng tự do di chuyển của ngón tay được đặt ra ở đây. Biện pháp chính xác có ý nghĩa phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng lệch lạc, mà còn phụ thuộc vào tiên lượng của bác sĩ.