Hội chứng nhiều mộng thịt

A hội chứng nhiều mộng thịt xảy ra ở những bệnh nhân có nhiều nếp gấp giống như đường băng của màng nhầy hoặc da. Một số hình thức được phân biệt. Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa tồn tại.

Hội chứng nhiều mộng thịt là gì?

“Pterygium” nghĩa đen là “da cánh”. Thuật ngữ y học này là một bất thường về thể chất biểu hiện qua các nếp gấp của da và niêm mạc tương tự như các nếp gấp của da. Thông thường, các nếp gấp da ở phía bên cổ giữa quá trình xương chũm và phần cao nhất của xương bả vai.

Trong bản địa hóa này, người ta cũng nói về mộng thịt. Mộng thịt có thể là một triệu chứng của bệnh cảnh lâm sàng chung. Đây là trường hợp, ví dụ, trong bối cảnh của hội chứng Ullrich-Turner. Tại hội chứng nhiều mộng thịt có một số mộng thịt cùng một lúc. Hội chứng này có nhiều dạng khác nhau.

Ngoài một dạng lặn trên NST thường, y học còn biết một dạng trội của quần thể và một dạng trội trên NST thường. Ngoài ra, còn có một loại Frias, một loại gây chết người và một loại hội chứng liên kết X. Một hội chứng mộng thịt có thể liên quan đến các triệu chứng hoàn toàn khác nhau và do đó có rất nhiều diễn biến khác nhau.

Tỷ lệ phổ biến của các loại cá nhân khác nhau. Về cơ bản tất cả các loại hội chứng tương ứng với các bệnh khá hiếm gặp, trong đó trung bình khoảng một phần triệu bị ảnh hưởng.

nguyên nhân

Hội chứng đa mộng thịt luôn có cơ sở di truyền. Điều này có nghĩa là các yếu tố bên trong DNA là nguyên nhân dẫn đến việc truyền bệnh. Sự lây truyền khác nhau đối với các loại hội chứng khác nhau. Các kiểu thừa kế khác nhau hiện có liên quan đến hội chứng này.

Ngoài di truyền lặn trên NST thường và di truyền lặn liên kết X, di truyền trội lặn trên NST thường cũng có thể xảy ra. Rõ ràng, các khiếm khuyết di truyền đóng một vai trò quan trọng trong căn bệnh này. Những khiếm khuyết này có thể ở các gen khác nhau và tương ứng với các dạng đột biến khác nhau.

Khi đột biến, vật chất di truyền thay đổi ở một vị trí xác định. Sự thay đổi này trong vật liệu di truyền dẫn đến sự bất thường trong các sản phẩm gen được chỉ định. Các sản phẩm gen riêng lẻ không còn ở dạng dự kiến ​​sinh lý của chúng.

Kết quả của việc mất hình dạng này, chúng cũng mất chức năng dự định của chúng. Kết quả là các khiếm khuyết chức năng tự biểu hiện dưới dạng dị tật. Những gì được di truyền là đột biến tương ứng với tất cả các dị tật liên quan. Ví dụ, đối với dạng popliteal, đột biến nằm trên gen IRF6 tại vị trí 1q32.2.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Cũng giống như loại đột biến, các triệu chứng của bệnh nhân bị hội chứng mộng thịt có thể khác nhau. Ở loại lặn thể tích, hội chứng biểu hiện chủ yếu qua các dị dạng trên khuôn mặt với trục mí mắt cụp xuống, gốc mũi nổi rõ, chân tóc sâu ở cổ và ống tai hẹp.

Các triệu chứng khác là tầm vóc thấp và mất thính lực. Trong loại này, mộng thịt xuất hiện trên cổ, nách, ngón tay hoặc giữa cằm và ngực. Cũng có thể có bàn chân khoèo với các ngón chân mọc vào nhau. Cột sống thường bị dị dạng đốt sống và bị cong vẹo (vẹo cột sống).

Dị tật xương sườn và dị tật bộ phận sinh dục cũng rất phổ biến. Mặt khác, dạng popliteal của hội chứng có nhiều da cánh ở hõm đầu gối. Hẹp mí mắt cũng như khe hở môi và vòm miệng và hội chứng là những triệu chứng đi kèm phổ biến của loại này. Ở loại Frias thường không có tầm vóc ngắn.

Trong hầu hết các trường hợp, dạng hội chứng gây chết người có biểu hiện đau mộng, hạn chế khả năng vận động. Ngoài ra, các dị dạng của hộp sọ, cổ, mặt cũng như bộ phận sinh dục và thân đốt sống thường có thể được quan sát thấy ở những bệnh nhân loại tử vong.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng mộng thịt thường được bác sĩ đưa ra ngay sau khi sinh. Thông thường chẩn đoán nghi ngờ chỉ là trực quan. Da cánh đặc trưng của bệnh nhân là một hiện tượng cực kỳ cụ thể và thoạt nhìn đã cho những dấu hiệu chắc chắn về căn bệnh này.

Việc phân loại diễn biến và mức độ nghiêm trọng thường không thể được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh, mà cần chẩn đoán rộng hơn với các xét nghiệm cụ thể như hình ảnh. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc chi tiết vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Ngoài các hình thức gây chết người, cũng có những hình thức được biết đến mà không trực tiếp làm suy giảm tuổi thọ.

Các biến chứng

Hội chứng mộng thịt gây ra nhiều dị tật khác nhau trên khuôn mặt của bệnh nhân. Những dị tật này có thể làm giảm đáng kể tính thẩm mỹ của người bị ảnh hưởng và do đó dẫn đến suy giảm lòng tự trọng hoặc mặc cảm, trầm cảm. Ngoài ra, việc các vấn đề về thính giác xảy ra không phải là hiếm, để trong trường hợp xấu nhất cũng có thể bị mất thính lực hoàn toàn.

Hội chứng mộng thịt làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Cái gọi là hở hàm ếch cũng phát triển. Khả năng vận động của người bệnh cũng có thể bị hạn chế và giảm sút trong nhiều trường hợp. Các dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến cổ hoặc hộp sọ. Không hiếm trường hợp bộ phận sinh dục bị ảnh hưởng bởi hội chứng mộng thịt, do đó có thể hạn chế quan hệ tình dục.

Việc điều trị hội chứng mộng thịt được thực hiện thông qua các biện pháp can thiệp ngoại khoa. Với điều này, hầu hết các khiếu nại và dị tật có thể được hạn chế tương đối tốt. Thường không có biến chứng cụ thể với các phương pháp điều trị này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, điều trị tâm lý cũng cần thiết để ngăn ngừa hoặc điều trị trầm cảm. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi hội chứng mộng thịt.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy các triệu chứng như thấp lùn hoặc giảm thính lực, cần đến bác sĩ. Những người bị ảnh hưởng thường được khám ngay sau khi sinh, giúp chẩn đoán rõ ràng bệnh. Tuy nhiên, trong trường hợp hội chứng nhẹ, chỉ có thể chẩn đoán muộn hơn. Sau đó, bệnh nhân thường hỏi ý kiến ​​bác sĩ do các khiếu nại không cụ thể, ví dụ như do sứt môi và vòm miệng hoặc hạn chế khả năng vận động. Hơn nữa, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu các triệu chứng xấu đi hoặc phát sinh các biến chứng trong quá trình điều trị.

Hội chứng nhiều mộng thịt được điều trị bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa của bạn. Nhiều chuyên gia cũng có thể được gọi đến để điều trị các triệu chứng riêng lẻ. Vì vậy bạn phải đến bác sĩ chỉnh hình bàn chân khoèo, còn dị tật bộ phận sinh dục thì bác sĩ chuyên khoa phụ sản, tiết niệu hoặc phụ khoa khám và điều trị nếu cần thiết. Vì căn bệnh này có liên quan đến những phàn nàn về tâm lý trong đại đa số các trường hợp, bác sĩ chịu trách nhiệm thường sẽ đề xuất lời khuyên điều trị.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn cho những bệnh nhân mắc hội chứng mộng thịt. Các hình thức trị liệu nhân quả bắt đầu từ nguyên nhân. Việc loại bỏ yếu tố kích hoạt dẫn đến quá trình điều trị nhân quả dẫn đến sự tự do tuyệt đối và vĩnh viễn khỏi các triệu chứng.

Vì nguyên nhân của hội chứng là một đột biến di truyền, nên việc điều trị căn bệnh sẽ phải bắt đầu từ các gen. Tuy nhiên, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Tuy nhiên, trong thập kỷ qua, các nhà khoa học đã đạt được những tiến bộ trong liệu pháp gen có khả năng cung cấp liệu pháp nhân quả cho các đột biến gen trong tương lai.

Vì chưa đến giai đoạn này nên bệnh nhân mắc hội chứng đa mộng thịt cho đến nay đã được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ. Trọng tâm của điều trị triệu chứng là phẫu thuật loại bỏ tất cả các dị tật đe dọa tính mạng. Ví dụ, dị dạng xương sườn nghiêm trọng có thể làm co thắt phổi và tim và trong trường hợp này phải mở rộng ra thông qua các can thiệp xâm lấn.

Đến lượt nó, cong vẹo cột sống có thể đạt đến các mức độ nghiêm trọng làm suy giảm chất lượng cuộc sống. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, vẻ ngoài thường được xử lý bằng cách kết cấu áo nịt ngực. Về cơ bản, liệu pháp phụ thuộc nhiều vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Chăm sóc tâm lý trị liệu thường dành cho bệnh nhân và người thân nhờ các biện pháp hỗ trợ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Nguyên nhân của hội chứng mộng thịt nằm ở bộ gen của con người. Không thể loại bỏ các tác nhân gây bệnh theo tình trạng bệnh hiện tại. Vẫn còn phải xem khoa học sẽ đạt được tiến bộ ở mức độ nào trong tương lai gần. Hội chứng đa mộng thịt luôn dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống.

Dị tật đôi khi phải được sửa chữa bằng các can thiệp phẫu thuật, theo đó kết quả không phải lúc nào cũng như ý. Các triệu chứng không phải là hiếm trong suốt cuộc đời. Các biện pháp và hỗ trợ điều trị ngoại trú phải được sử dụng liên tục. Hội chứng đa mộng thịt rất hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu tìm thấy nó ở một trong một triệu người. Các dị tật nghiêm trọng thường liên quan đến tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể. Mức độ của các dấu hiệu đóng một vai trò quan trọng. Các bác sĩ cũng góp phần quan trọng vào sự sống còn khi họ nhận tạng.

Trong một số trường hợp, trẻ em bị bệnh thậm chí không đến tuổi thơ hoặc tuổi vị thành niên. Nếu bệnh nhân từ chối điều trị, dị tật thường có tác động tiêu cực đến mức tử vong sau một thời gian. Các bậc cha mẹ nói riêng thường phải chịu đựng tình trạng căng thẳng về tâm lý.

Phòng ngừa

Hội chứng mộng thịt cho đến nay chỉ có thể được ngăn ngừa bằng siêu âm tốt. Các dị tật thường có thể được phát hiện qua siêu âm tinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Các cặp vợ chồng có thể quyết định chấm dứt thai kỳ dựa trên kết quả nghiên cứu.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng đa mộng thịt là một bệnh có khuynh hướng di truyền nên hầu như không có bất kỳ khả năng chăm sóc theo dõi nào. Chỉ các liệu pháp điều trị triệu chứng cho bệnh được cung cấp để giúp cuộc sống của trẻ sơ sinh dễ dàng hơn. Ngoài ra, có thể áp dụng các kỹ thuật mát-xa hoặc thư giãn cho người được cha mẹ hoặc người thân quan tâm.

Liệu pháp âm thanh và khứu giác cũng có thể giúp giảm đau ở trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh nên tham gia vào các hoạt động và được giới thiệu với các đồ vật và các bài hát mẫu giáo. Bởi vì không phải tất cả các khu vực trong não đều bị ảnh hưởng bởi bệnh, những hoạt động này có thể giúp trẻ bị ảnh hưởng mặc dù bệnh nặng. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất của dịch vụ chăm sóc trẻ em là thể chất và tâm lý của cha mẹ và những người thân yêu.

Căn bệnh này rất căng thẳng và do đó có thể dẫn đến những rối loạn tâm lý nặng nề cho người thân. Vì vậy, hạnh phúc của các thành viên trong gia đình cũng quan trọng như đứa trẻ bị bệnh nặng. Điều này cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh. Gia đình có thể cung cấp cho đứa trẻ bị ảnh hưởng một phần còn lại cuộc đời đầy biến cố và là một chỗ dựa thực sự. Không có lựa chọn nào khác để chăm sóc theo dõi cho hội chứng mộng thịt.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng mộng thịt là một bệnh di truyền nên hầu như không có bất kỳ cơ hội nào để tự lực. Điều này chỉ có thể bao gồm các liệu pháp điều trị triệu chứng. Chúng bao gồm các biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ sơ sinh.

Ngoài các phương pháp điều trị y tế, những phương pháp này có thể bao gồm mát-xa và các kỹ thuật thư giãn mà cha mẹ và người thân có thể sử dụng. Các phương pháp thay thế khác như liệu pháp khứu giác và âm thanh cũng có thể được sử dụng để giảm đau và kích thích trẻ mới biết đi. Các hoạt động và đồ vật của trẻ như đồ chơi và các bài hát thiếu nhi được trẻ sơ sinh cảm nhận và xử lý. Vì không phải tất cả các vùng não đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, những phương pháp điều trị như vậy có thể mang lại lợi ích cho trẻ mặc dù bệnh nặng.

Tuy nhiên, khi chăm sóc trẻ ốm, cha mẹ và người thân cũng cần quan tâm đến bản thân. Tình trạng căng thẳng tột độ mà căn bệnh nghiêm trọng của trẻ sơ sinh thể hiện có thể tạo ra căng thẳng tột độ về thể chất và tâm lý cho gia đình. Vì vậy, khi nói đến tự lực, hãy luôn tập trung vào các thành viên trong gia đình, những người đang chăm sóc họ. Chỉ bằng cách này, họ mới có thể hỗ trợ và làm cho cuộc đời của đứa trẻ trở nên tươi đẹp nhất có thể.