Neurofibromatose là một thuật ngữ chung cho các bệnh di truyền có sự phát triển chung của u sợi thần kinh. Đây là những khối u thần kinh lành tính.
Bệnh u xơ thần kinh là gì?
© peterschreiber.media - stock.adobe.com
Theo thời hạn U sợi thần kinh có tới tám hình ảnh lâm sàng. Tuy nhiên, chỉ có hai loại có tầm quan trọng trung tâm: u xơ thần kinh loại 1 (còn được gọi là “bệnh Recklinghausen”) và u xơ thần kinh loại 2.
Vì u xơ thần kinh gây ra bởi các khối u của dây thần kinh, nó được đặc trưng bởi một loạt các đặc điểm: Các triệu chứng không giới hạn ở một số vùng nhất định của cơ thể, nhưng về mặt lý thuyết có thể tự biểu hiện ở bất cứ đâu trên và trên cơ thể. Tuy nhiên, một số triệu chứng là đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh. Cái gọi là vết cà phê sữa xuất hiện trên da ở cả bệnh u sợi thần kinh loại 1 và loại 2.
Các thay đổi ở mắt cũng phổ biến: các nốt trong mống mắt, còn được gọi là nốt Lisch, chỉ ra khối u trên mắt. Sự khiếm khuyết trong nhận thức cảm giác, đặc biệt là thính giác, cũng xác định bệnh u xơ thần kinh - chức năng của hệ thần kinh có thể bị suy giảm một phần do hình thành khối u.
Một trong những đặc điểm quyết định của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là sự xuất hiện của "hiện tượng nút chuông". Trong trường hợp này, u sợi thần kinh tạo thành một nút mềm có thể dùng ngón tay ấn vào như thể có một lỗ trên đó.
Trong bệnh u xơ thần kinh loại 2, các khối u cũng thường có thể được nhìn thấy và sờ thấy qua da; Ngoài ra, những thay đổi về hệ xương cũng có thể xảy ra ở đây, ví dụ như biến dạng nặng của cột sống. Do đó, các khiếu nại về chỉnh hình thường phát sinh.
nguyên nhân
Nguyên nhân của U sợi thần kinh là do bệnh di truyền: Một khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 17 là nguyên nhân gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 1 và một gen trên nhiễm sắc thể số 22 gây ra bệnh u sợi thần kinh loại 2. Bệnh được di truyền là tính trạng trội trên NST thường. Do đó, một alen mang bệnh là đủ để di truyền bệnh u sợi thần kinh.
Sự khiếm khuyết về gen dẫn đến hình thành các khối u lành tính không di căn. Các khối u được hình thành từ các tế bào Schwann, chủ yếu bao quanh sợi trục của tế bào thần kinh và do đó cô lập chúng về mặt điện. Các khối u khác cũng phát triển từ các phần của mô liên kết nội mạc và ngoại vi.
Sự hình thành khối u trong hệ thần kinh có thể làm suy giảm chức năng của nó, điều này giải thích nhiều triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh. Trong bối cảnh của neurofibromatosis loại 1, u sợi thần kinh (u thần kinh) được hình thành, ảnh hưởng đến trung ương cũng như hệ thống thần kinh ngoại vi và thực vật. Trái ngược với bệnh u xơ thần kinh loại 1, bệnh u xơ thần kinh loại 2 chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương: các khối u phát triển trong não và / hoặc tủy sống.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Vì có hai loại bệnh nên các triệu chứng cũng khác nhau. Loại 1 được đặc trưng bởi các nốt da lành tính, hình bầu dục, màu nâu nhạt (u sợi thần kinh) thường có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh. Chúng hình thành trên da hoặc dọc theo dây thần kinh. Lúc đầu chúng chỉ xuất hiện lẻ tẻ, càng về sau chúng có thể bao phủ toàn thân. Chúng còn được gọi là café-au-lait (vết cà phê sữa) vì màu sắc của chúng.
Các nốt trên dây thần kinh đôi khi có thể được nhìn thấy qua da với ánh sáng hơi xanh. Nếu những nốt này mọc trên tròng đen của mắt, chúng được gọi là nốt Lisch. Các biểu hiện trên da có thể khác nhau về kích thước, một số chỉ vài mm, một số khác vài cm. Ngoài ra, các đốm trông tương tự như tàn nhang hình thành ở nách và vùng bẹn.
Có thể có các triệu chứng khác như cong vẹo cột sống, co giật động kinh hoặc các khối u trên dây thần kinh thị giác. U xơ thần kinh loại 2 hiếm khi có dấu hiệu ngoài da. Các khối u của dây thần kinh thính giác là điển hình hơn; chúng được gọi là u thần kinh âm thanh hoặc u schwannomas và thường chỉ phát triển sau tuổi dậy thì.
Chúng ảnh hưởng đến thính giác và sự cân bằng và có thể gây ù tai. Tuy nhiên, các khối u cũng có thể hình thành trên các dây thần kinh khác trong hệ thần kinh trung ương. Một triệu chứng khác có thể xảy ra của bệnh loại 2 là thủy tinh thể của mắt bị đóng cục.
Chẩn đoán & khóa học
Để chẩn đoán U sợi thần kinh có các triệu chứng cốt lõi hơi khác nhau đối với loại 1 và loại 2: Bệnh u sợi thần kinh loại 1 được chẩn đoán nếu ngoài các tiêu chí khác, có thể phát hiện ít nhất năm vết cà phê sữa và khối u trên da (da).
Chẩn đoán u xơ thần kinh loại 2 được thực hiện khi các khối u lành tính được tìm thấy trên cả hai dây thần kinh thính giác. Diễn biến bệnh tiến triển chậm: Do khối u phát triển tương đối chậm nên u xơ thần kinh không xuất hiện đột ngột mà phát triển dần dần. Mức độ nghiêm trọng của diễn biến bệnh có thể rất khác nhau và tùy từng trường hợp. Bệnh u sợi thần kinh nhẹ ở khoảng 60% bệnh nhân.
Các biến chứng có thể xảy ra do các triệu chứng của bệnh làm tăng thêm nguy cơ sức khỏe: Ví dụ về các biến chứng có thể xảy ra là vẹo cột sống và các cơn đau liên quan hoặc chứng động kinh. Họ yêu cầu điều trị thích hợp và cũng phải được theo dõi.
Các biến chứng
Là một bệnh di truyền, u xơ thần kinh thường khá nhẹ, nhưng nó cũng có thể gây ra những ảnh hưởng rất nghiêm trọng. Vì lý do này, nên kiểm tra y tế cho trẻ để xác định nhanh các biến chứng có thể xảy ra. Cong vẹo cột sống (vẹo cột sống), u não hoặc u dây thần kinh thị giác được quan sát là các biến chứng. Nếu các khối u dưới da (u sợi thần kinh), đau dữ dội và rối loạn thần kinh có thể xảy ra.
U xơ thần kinh loại I cũng có thể dẫn đến co giật động kinh. Hơn nữa, rối loạn hoạt động một phần cũng có thể xảy ra ở trẻ em. Những điều này liên quan đến những khó khăn trong học tập ở trẻ em có trí thông minh bình thường. Phát hiện các biến chứng có thể xảy ra trong thời gian tốt có thể giúp tránh các vấn đề sau này. Không có tuyên bố nào về sự phát triển thêm của bệnh u xơ thần kinh vì nó phát triển khác nhau ở mỗi người.
Ngoài các khóa học nhẹ, các khóa học rất khó và phức tạp cũng có thể. Trong khi một số người bị ảnh hưởng bởi u xơ thần kinh loại I thường chỉ phát triển một vài đốm sắc tố lúc đầu, những người khác có thể bị ảnh hưởng bởi các khối u ngay từ khi còn nhỏ. Trong bệnh u xơ thần kinh loại II, diễn biến tiếp theo cũng khó dự đoán. Tuy nhiên, nói chung, số lượng khối u tăng lên trong suốt cuộc đời. Nhìn chung, với cả hai dạng của bệnh, nguy cơ phát triển các khối u ác tính tăng lên khi bệnh tiến triển.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu thấy da trẻ sơ sinh có những thay đổi hoặc bất thường ngay sau khi sinh, cần được bác sĩ và thành viên của đội sản khoa làm rõ. Các khối u trên da, sự hình thành sắc tố hoặc sự đổi màu phải được kiểm tra. Đặc biệt, các bệnh nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng phải được loại trừ trong các xét nghiệm khác nhau. Nếu các đặc điểm hiện có của làn da tăng lên trong những tuần và tháng sau khi sinh, bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra.
Các đốm trên da lan rộng ra tất cả các vùng trên cơ thể được coi là bất thường và cần được đưa đến bác sĩ. Những thay đổi trên da tương tự như những vết tàn nhang đã biết và vô hại, nhưng vẫn có thể phân biệt và phân định rõ ràng với chúng. Sưng, đau hoặc có những biểu hiện bất thường ở con cái là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe cần được bác sĩ thăm khám và điều trị. Nếu người có liên quan bị suy giảm nhận thức giác quan, suy giảm thị lực hoặc bị động kinh trong quá trình tăng trưởng và phát triển hơn nữa, thì có nguyên nhân cần quan tâm.
Giảm khả năng nghe có thể được coi là một tín hiệu cảnh báo. Nếu sự bất thường xuất hiện hoặc nếu chúng tăng cường độ, phải đến bác sĩ ngay lập tức. Trong trường hợp có những thay đổi trong hệ thống xương, sờ thấy những cục u dưới da hoặc biến dạng của cột sống, cần đến bác sĩ thăm khám càng sớm càng tốt.
Điều trị & Trị liệu
Kể từ khi U sợi thần kinh Nếu bệnh tự tử, việc điều trị chỉ giới hạn ở việc phẫu thuật cắt bỏ khối u và điều trị các di chứng của bệnh. Đặc biệt, các khối u của dây thần kinh thính giác có thể được loại bỏ ở giai đoạn đầu với một số thành công. Ngoài ra, không có lựa chọn trị liệu hiệu quả.
Triển vọng & dự báo
U sợi thần kinh là một bệnh nan y. Các nhà khoa học đã có thể xác định nguyên nhân của một khiếm khuyết di truyền. Vì di truyền của con người có thể không bị thay đổi theo các yêu cầu pháp lý hiện hành, các phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng rõ rệt của bệnh nhân.
Nên điều trị vì bệnh có liên quan đến sự tăng trưởng mô và co giật.Do đó, các phương pháp chữa bệnh thay thế hoặc khả năng tự phục hồi của sinh vật không đủ để cải thiện sức khỏe lâu dài. Ngoài ra, nguy cơ tai nạn nói chung tăng lên đối với một số bệnh nhân bị rối loạn thăng bằng hoặc suy giảm thính lực hoặc thị lực hiện có. Bạn nên được hỗ trợ tốt nhất có thể trong cuộc sống hàng ngày để tránh các bệnh thứ phát hoặc các biến chứng không mong muốn.
Kết quả tốt nhất đạt được khi chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị ngay lập tức. Tùy thuộc vào các triệu chứng đã phát sinh, các phương pháp trị liệu cá nhân được sử dụng để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Đối phó với căn bệnh này được học để các trạng thái căng thẳng cảm xúc được giữ ở mức thấp nhất có thể.
Cần phải thường xuyên đến gặp bác sĩ trong suốt thời gian tồn tại. Ngoài ra, bệnh nhân phải thực hiện nhiều lần can thiệp phẫu thuật để có thể loại bỏ các khối u. Nếu không, chúng có thể làm hỏng các mô xung quanh hoặc dẫn đến rối loạn chức năng của cơ quan và do đó gây ra tình trạng suy giảm sức khỏe thêm.
Phòng ngừa
Một sự ngăn chặn của U sợi thần kinh cũng không được. Tuy nhiên, phát hiện sớm là rất quan trọng để tránh các biểu hiện nghiêm trọng hơn hoặc làm giảm các triệu chứng.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít lựa chọn để được chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại xảy ra.
Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, có thể nên khám và tư vấn di truyền để ngăn ngừa u xơ thần kinh tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào việc uống các loại thuốc khác nhau.
Đầu tiên và quan trọng nhất, uống đều đặn và đúng liều lượng có tác động tích cực đến quá trình tiếp theo. Không phải thường xuyên, sự hỗ trợ tâm lý của những người bị ảnh hưởng bởi chính gia đình của mình cũng rất quan trọng, nhờ đó những cuộc thảo luận đặc biệt yêu thương và sâu sắc có thể có tác động tích cực đến quá trình học sau này.
Các biện pháp vật lý trị liệu cũng rất quan trọng. Những người bị ảnh hưởng có thể lặp lại nhiều bài tập ở nhà. Neurofibromatosis thường không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.
Bạn có thể tự làm điều đó
Nếu bệnh u xơ thần kinh được chẩn đoán, hành động quan trọng nhất được thực hiện là theo dõi chặt chẽ các triệu chứng. Bác sĩ chịu trách nhiệm sẽ bắt đầu các bước điều trị tiếp theo để các khối u có thể được loại bỏ nhanh chóng.
Sau khi phẫu thuật, người bị ảnh hưởng phải từ từ. Điều quan trọng là không để da tiếp xúc với bất kỳ căng thẳng nào thêm, chẳng hạn như từ dầu gội có tính chất mạnh hoặc quần áo gây kích ứng. Vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt cũng phải được tuân thủ trong cuộc sống hàng ngày. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng bộ khăn trải giường được giặt thường xuyên và sàn nhà và các bề mặt trong nhà được làm sạch hàng ngày càng tốt. Các biện pháp khác được giới hạn là đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Điều này cho phép theo dõi diễn biến của bệnh và thực hiện các biện pháp cần thiết trong trường hợp có bất kỳ biến chứng nào.
Vì bệnh u xơ thần kinh thường diễn biến nghiêm trọng, bạn cũng nên tham khảo ý kiến của bác sĩ trị liệu. Chuyên gia có thể hỗ trợ cha mẹ bằng cách chỉ ra cách đối phó với căng thẳng. Anh ta cũng có thể thiết lập mối liên hệ với một nhóm tự lực. Các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng được lắng nghe ở đó và học hỏi từ những người thân khác cách họ có thể đối phó với bệnh tật của đứa trẻ.
.jpg)
.jpg)
