U xương

Theo khái niệm U xương bác sĩ mô tả một căn bệnh di truyền, nguyên nhân chính xác mà ngày nay vẫn chưa được biết. Sự phân hủy xương là đặc điểm của chứng hoại tử xương. Sự gián đoạn của quá trình tiêu xương sau đó dẫn đến sự tích tụ bệnh lý của chất nền xương. U xương khó chữa khỏi; cũng không có liệu pháp đặc biệt nào đặc trị nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng.

Bệnh hoại tử xương là gì?

Khi không gian tủy co lại và sau đó hình thành máu ngoại tủy, vi kiến ​​trúc trong xương bị phá hủy. Sự phá hủy sau đó dẫn đến sự không ổn định của xương, do đó những người bị ảnh hưởng sẽ tăng nguy cơ bị gãy xương.
© Natis - stock.adobe.com

Các U xương, còn được biết là Bệnh xương đá cẩm thạch, U xương, Bệnh Alberts Schönberg, thường là di truyền. Cũng có khả năng xảy ra đột biến tự phát, do đó sự di truyền trực tiếp không xảy ra, nhưng người bị ảnh hưởng rất có thể di truyền chứng hoại tử xương.

Do sự suy giảm chức năng di truyền của các tế bào hủy xương (đây là những tế bào phân hủy xương), bệnh di truyền phát sinh. Nếu bác sĩ chẩn đoán hoại tử xương, nó được chia thành hai nhóm chính:

• Có các dạng trội của NST thường là loại 1 (ADOI) và loại 2 (ADOII, còn được gọi là bệnh Albers-Schönberg)

• Cũng như các dạng lặn ở autosomal (hoại tử xương kèm nhiễm toan ống thận, hoại tử xương ác tính ở trẻ sơ sinh).

Đối với quá trình điều trị tiếp theo và cũng như tiên lượng, điều cần thiết là bác sĩ phân chia bệnh hoại tử xương thành loại của nó.

nguyên nhân

Nguyên nhân của đột biến gen cho đến nay vẫn chưa rõ ràng; Tuy nhiên, các chuyên gia y tế đã tìm ra những khiếm khuyết đó ở những khu vực nào. Trong bối cảnh thoái hóa xương lặn tự động, các vị trí TCIRGI1, OSTM1, SNX10 và / hoặc CLCN7 ở dạng giàu tế bào hủy xương và các vị trí TNFRSF11A (RANK) và / hoặc TNFSF11 (RANKL) ở dạng nghèo tế bào hủy xương.

Nếu có một bệnh hoại tử xương lặn ở thể nhiễm trùng do nhiễm toan ống thận, đó là sự thay đổi thành CAII, nếu bệnh hoại tử xương trội trên cơ thể tự thân (loại 1) là sự thay đổi thành LRP5 và nếu loại 2 là sự đột biến thành CLCN 7.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Khi không gian tủy co lại và sau đó hình thành máu ngoại tủy, vi kiến ​​trúc trong xương bị phá hủy. Sự phá hủy sau đó dẫn đến sự không ổn định của xương, do đó những người bị ảnh hưởng sẽ tăng nguy cơ bị gãy xương. Hơn nữa, sự tích tụ liên tục của chất nền xương, không có hoạt động thoái hóa diễn ra, dẫn đến hạ calci huyết.

Do sự tăng sinh ma trận, trong xương sọ cũng có sự co thắt, do đó các dây thần kinh thị giác (trong vùng ống thị giác) bị chèn ép. Sự chèn ép đôi khi dẫn đến thoái hóa các dây thần kinh khiến người bệnh có thể bị mù. Trong một số trường hợp, các dây thần kinh sọ bị chèn ép cũng đã được báo cáo (ví dụ: dây thần kinh ốc tai, dây thần kinh mặt), do đó người bị ảnh hưởng bị suy giảm chức năng.

Tuy nhiên, mù và rối loạn chức năng là một trong những triệu chứng hiếm gặp của bệnh hoại tử xương; Trọng tâm là vấn đề ổn định xương và tần suất gãy xương liên quan.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

U xương có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp hình ảnh (chẳng hạn như chụp X-quang) - kết hợp với hình ảnh lâm sàng. Nên làm sinh thiết đục xương để có thể xác nhận bất kỳ bệnh xơ cứng nào của tủy xương. Bác sĩ không chỉ nhận ra sự xơ cứng của ma trận xương trên hình ảnh X-quang mà còn có sự chèn ép mạnh vào cùng.

Đây được gọi là "đốt sống bánh mì kẹp", một cấu trúc 3 lớp của các thân đốt sống. Bạn cũng có thể nhìn thấy các sọc siêu hình và lưỡng hình, cũng là nguyên nhân hình thành thuật ngữ “xương đá cẩm thạch”. Mật độ xương cũng tăng lên trên CT. Xét nghiệm máu thường cho thấy tình trạng hạ canxi máu rõ rệt.

Do sự thay thế xương hình thành trong tủy xương, có thể tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng hoặc thiếu máu. Tuy nhiên, trong bối cảnh chẩn đoán, bác sĩ phải có khả năng loại trừ các bệnh khác; chúng bao gồm melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, hội chứng Engelmann (còn được gọi là loạn sản diaphyseal tiến triển) và hội chứng Pyle.Tất cả các bệnh này cho thấy một hình ảnh lâm sàng giống nhau.

Quá trình thoái hóa xương di truyền trội hoặc lặn là khác nhau. Bệnh hoại tử xương lặn tự thân biểu hiện ngay trong những năm đầu đời của người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng đầu tiên có thể được nhìn thấy chỉ vài tuần sau khi sinh. Nếu bệnh hoại tử xương lặn tự thân không được điều trị, tiên lượng là âm tính. Chỉ có cơ hội hồi phục trong trường hợp cấy ghép tủy xương.

Ở loại I của bệnh hoại tử xương chiếm ưu thế trên cơ thể tự thân, trọng tâm chính là ở đáy hộp sọ, trong khi ở loại II, "đốt sống bánh mì" là đặc trưng. Cả hai dạng đều gây ra các triệu chứng đầu tiên như một phần của đợt tăng trưởng. Phương pháp điều trị nhân quả không có sẵn cho loại I và II, vì vậy các triệu chứng chủ yếu được điều trị. Điều này có nghĩa là - như với bệnh hoại tử xương lặn tự động - không có cơ hội phục hồi nhất định.

Các biến chứng

Kết quả của chứng hoại tử xương, nguy cơ chính của gãy xương và gãy xương tăng lên. Do sự hình thành máu ngoại tủy (“nằm ngoài tủy”), gan và lá lách to lên, giảm khả năng bảo vệ miễn dịch, co giật và tổn thương thần kinh. Loại thứ hai chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ và sau đó có thể dẫn đến mù lòa và các triệu chứng thất bại khác.

Trong một số trường hợp riêng biệt, hoại tử xương có thể làm hỏng hàm dưới và nha chu. Ngoài ra, có những vấn đề về thẩm mỹ có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý theo thời gian. Trong trường hợp nghiêm trọng, hoại tử xương gây tử vong. Việc điều trị chứng hoại tử xương bằng thuốc có thể dẫn đến một số tác dụng phụ và tương tác. Bổ sung vitamin D có thể gây buồn nôn và nôn cũng như yếu cơ và đau khớp.

Hoạt chất glucocorticoid có thể dẫn đến rối loạn tăng trưởng, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và những thay đổi tâm lý như rối loạn giấc ngủ và bồn chồn. Cũng có những rủi ro liên quan đến việc cấy ghép tủy xương được sử dụng thường xuyên. Các biến chứng như loại bỏ tủy xương từ cơ quan nhận thường phát sinh trong quá trình phẫu thuật. Điều này có thể dẫn đến tổn thương da, gan và ruột, đôi khi làm trầm trọng thêm tình trạng hoại tử xương ban đầu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu bạn liên tục bị gãy xương hoặc đột nhiên nhận thấy các vấn đề về thị giác, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ gia đình. Các triệu chứng cho thấy bệnh hoại tử xương, phải được chẩn đoán bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ chỉnh hình. Cần có sự tư vấn y tế nếu các triệu chứng phát sinh liên quan đến các dị tật hoặc bệnh xương khác.

Vì nó là một tình trạng di truyền, xét nghiệm di truyền có thể xác định tình trạng này trong giai đoạn đầu. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ nhi khoa trong trường hợp rối loạn chức năng của hệ cơ xương của trẻ. Bác sĩ nhãn khoa phải được tư vấn nếu có vấn đề về mắt. Các nhà vật lý trị liệu và chuyên gia y học thể thao cũng tham gia vào quá trình điều trị và hỗ trợ bệnh nhân trong một thời gian dài.

Cha mẹ nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trong quá trình trị liệu. Nếu đứa trẻ bị ngã hoặc bị thương, dịch vụ cấp cứu nên được gọi. Trong trường hợp phàn nàn nghiêm trọng, cũng phải liên hệ với dịch vụ y tế khẩn cấp để có thể giúp trẻ ngay lập tức sau khi ngã. Sau khi được bác sĩ sơ cứu, cấp cứu bệnh nhân phải nhập viện. Bất kỳ gãy xương hoặc bong gân nào đều được chẩn đoán và điều trị tại đó. Bệnh u xương có thể được điều trị tương đối tốt, nhưng nguy cơ gãy xương cao có thể lặp đi lặp lại dẫn đến chấn thương nghiêm trọng cần phải điều trị.

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh hoại tử xương. Vì lý do này, bác sĩ phải điều trị các triệu chứng của bệnh nhân và do đó đảm bảo rằng chất lượng cuộc sống có thể được tăng lên. Là một phần của điều trị, glucocorticoid và interferon được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và triệu chứng.

Liệu pháp duy nhất thực sự hiệu quả là cấy ghép tủy xương. Với biến thể này, có khả năng các tế bào hủy xương, do các tế bào gốc tạo máu, bình thường hóa. Tuy nhiên, cấy ghép tủy xương chỉ có thể thực hiện được với bệnh hoại tử xương lặn tự thân; tất cả các loại khác không có cơ hội phục hồi nhất định, vì vậy liệu pháp này nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và sự khó chịu và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.

Triển vọng & dự báo

Trong trường hợp mắc bệnh xương đá hoa hoặc bệnh hoại tử xương, triển vọng chữa khỏi thường rất kém. Chẩn đoán này đặc biệt đúng nếu tình trạng không được điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, có sự suy giảm chức năng di truyền của cái gọi là tế bào hủy xương. Điều này sau đó đảm bảo sự hình thành xương không bị kiểm soát.

Cho đến nay lựa chọn điều trị duy nhất là cấy ghép tủy xương. Chỉ sau đó mới có thể hình thành đủ tế bào hủy cốt bào trở lại. Tế bào xương là những tế bào phân hủy xương. Tuy nhiên, việc cấy ghép mang lại rủi ro cao, cụ thể là kết quả là calci huyết.

Có sự khác biệt về tiến trình của bệnh ở thể lặn ở thể nhiễm sắc và thể di truyền trội về thể nhiễm sắc của bệnh. Bệnh hoại tử xương lặn thường phát triển ở thời thơ ấu. Đôi khi nó cũng phát sinh sau khi sinh dưới dạng u xương ác tính ở trẻ sơ sinh. Hình ảnh lâm sàng nhẹ cũng được biết đến. Chúng có thể trùng lặp với hoại tử xương chiếm ưu thế. Nếu không điều trị triệu chứng và cấy ghép tủy xương, triển vọng rất ảm đạm.

Bệnh xơ xương chiếm ưu thế trên cơ thể tự thân (ADOI) thường là chứng xơ xương toàn thân của nền sọ, hoặc như một biến thể Albers-Schönberg (ADOII) với "đốt sống bánh mì". Dạng bệnh này chỉ biểu hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên. Các hình thức khóa học của cả hai là khác nhau. Với một biến thể, xương ngày càng trở nên ổn định hơn. Với cái khác, chúng dễ bị vỡ hơn. Nó cũng có thể dẫn đến các biến chứng. Hiện tại không có nhiều hơn liệu pháp điều trị triệu chứng.

Phòng ngừa

Do cho đến nay vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân do đâu xảy ra hiện tượng hoại tử xương nên các biện pháp phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp hoại tử xương, bệnh nhân có rất ít và hạn chế các biện pháp chăm sóc theo dõi trực tiếp. Đầu tiên và quan trọng nhất, nên chẩn đoán sớm bệnh nhanh chóng và trên hết để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình điều trị tiếp theo. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì càng có nhiều tiến triển của bệnh, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên.

Hầu hết bệnh nhân bị hoại tử xương phụ thuộc vào việc uống nhiều loại thuốc khác nhau. Phải luôn tuân thủ liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn để hạn chế vĩnh viễn các triệu chứng. Hơn nữa, người có liên quan nên liên hệ với bác sĩ nếu có tác dụng phụ hoặc nếu bất cứ điều gì không rõ ràng.

Đôi khi hỗ trợ tâm lý có thể hữu ích, có thể ngăn ngừa sự phát triển của bệnh trầm cảm nói riêng. Sự hỗ trợ của những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ cũng rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Trong một số trường hợp, hoại tử xương cũng làm giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp bị hoại tử xương, biện pháp tự hỗ trợ quan trọng nhất là thường xuyên thực hiện các bài tập thể dục do bác sĩ khuyến nghị và nếu không thì để giải phóng phần xương bị ảnh hưởng. Vật lý trị liệu toàn diện ít nhất có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Tập thể dục cũng cải thiện sức khỏe và do đó góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng cũng nên thay đổi chế độ ăn uống của họ. Nên tránh thức ăn có quá nhiều muối, vì chúng có thể dẫn đến tăng tế bào hủy xương.

Nghỉ ngơi sau khi cấy ghép tủy xương. Bệnh nhân thoái hóa xương không nên gắng sức trong một đến hai tuần và cũng nên hạn chế hoạt động thể chất gắng sức trong thời gian này. Nếu điều này không làm giảm các triệu chứng, bạn nên đến gặp bác sĩ thêm.

Bệnh nhân cũng có thể nói chuyện với một chuyên gia y tế thay thế về phương pháp điều trị thay thế. Cả mát-xa và châm cứu đều được thảo luận là các biện pháp đi kèm hiệu quả đối với chứng hoại tử xương. Trong trường hợp của tình trạng bệnh, các bước nào là hợp lý phụ thuộc phần lớn vào diễn biến của bệnh và các trường hợp đi kèm. Do đó, các biện pháp đi kèm, giống như chính liệu pháp, nên được thảo luận với bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có trách nhiệm.