Khiếm khuyết oxy hóa Β

Như khuyết tật oxy hóa β hoặc là Khuyết tật oxy hóa axit béo là tên được đặt cho một căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra thường xuyên ở Trung Âu. Nếu quá trình oxy hóa β bị xáo trộn, không đủ năng lượng được tạo ra. Nếu sự tiêu thụ glucose tăng lên và lượng đường trong máu giảm xuống, thì quá trình tổng hợp xeton cũng bị giảm. Ngoài các triệu chứng như yếu cơ và rối loạn nhịp tim, việc thiếu hụt năng lượng còn dẫn đến não không được cung cấp đủ. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến tổn thương não hoặc trong trường hợp xấu nhất là tử vong.

Một khiếm khuyết oxy hóa β là gì?

Để các sinh vật sống được, chúng phải hấp thụ năng lượng và xử lý nó trong cơ thể. Quá trình chuyển hóa carbohydrate, chất béo và protein diễn ra theo những cách khác nhau. Các chất béo trong chế độ ăn giàu năng lượng đầu tiên được phân hủy trong đường tiêu hóa và vận chuyển qua máu vào các tế bào cơ thể và được lưu trữ ở đó.

Cơ thể chủ yếu sử dụng các chất lắng đọng này khi năng lượng không còn có thể được cung cấp từ carbohydrate, ví dụ như trong giai đoạn đói hoặc nhu cầu năng lượng tăng lên. Để năng lượng có thể được giải phóng và sử dụng, các axit béo tự do được vận chuyển qua các chất vận chuyển (ví dụ L-carnitine) đến các trạm năng lượng của tế bào, ty thể. Quá trình phân hủy nhiều giai đoạn được gọi là quá trình oxy hóa β.

Các axit béo được chia nhỏ từng bước với sự trợ giúp của các enzym khác nhau và cuối cùng được đưa vào chu trình citrate để cung cấp cho cơ thể ATP, nguồn năng lượng phổ biến và có sẵn ngay lập tức, là kết quả cuối cùng. Tùy thuộc vào loại axit béo (chuỗi trung bình hoặc chuỗi dài), các enzym khác nhau chịu trách nhiệm cho quá trình oxy hóa.

Nếu bây giờ thiếu hụt loại enzym đặc biệt này trong cơ thể, thì quá trình phân hủy axit béo sẽ bị rối loạn - nó dẫn đến một khuyết tật oxy hóa β. Các sản phẩm trung gian trao đổi chất vẫn còn trong tế bào, không thể được xử lý thêm hoặc vận chuyển đi và do đó phát triển tác dụng độc hại lên não, cơ và gan trong thời gian ngắn.

nguyên nhân

Nguyên nhân của những rối loạn chuyển hóa này là do khiếm khuyết enzym hoặc chất vận chuyển bẩm sinh hoặc cái gọi là thiếu hụt carnitine thứ cấp. Sự thiếu hụt này lần lượt có thể được gây ra bởi các bệnh nguyên phát (rối loạn chuyển hóa axit amin), hoặc nó cũng có thể xảy ra với một số hình thức điều trị bệnh động kinh, biểu hiện trong quá trình lọc máu hoặc phát triển do suy dinh dưỡng kéo dài.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tùy thuộc vào khiếm khuyết của enzym, các triệu chứng khác nhau xuất hiện. Chúng được kích hoạt bởi một cuộc khủng hoảng trao đổi chất do thiếu nguồn cung cấp năng lượng. Quá trình chuyển hóa chất béo thường cung cấp tới 80 phần trăm tổng năng lượng chuyển hóa. Tim và cơ xương nói riêng phụ thuộc vào việc cung cấp năng lượng từ quá trình oxy hóa axit béo.

Nếu có khiếm khuyết, lượng glucose sẽ bị phân hủy nhiều hơn, có thể dẫn đến hạ đường huyết nghiêm trọng và thậm chí hôn mê sau khoảng 12 giờ ở trạng thái này. Thường thì các triệu chứng xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có biểu hiện gan to và huyết áp thấp định kỳ, các hoạt động bất thường của tim cho đến và bao gồm cả suy tim và nội tạng.

Nếu không được điều trị sẽ có nguy cơ tử vong cao. Hạ đường huyết và các bệnh về gan có thể được quan sát thấy ở các dạng muộn hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên. Những người bị ảnh hưởng ở dạng khởi phát muộn thường bị đau cơ và chuột rút cũng như suy thận định kỳ.

Thường cũng có một bài tập thể dục không dung nạp. Khi quá trình oxy hóa beta của các axit béo chuỗi dài bị rối loạn, sự thiếu hụt axit béo omega-3 dẫn đến giảm sự phát triển của các chức năng thị giác và nhận thức.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Để chẩn đoán các khiếm khuyết về chuyển hóa, khối phổ song song đã trở nên vững chắc trong bối cảnh sàng lọc sơ sinh và, như một phương pháp chẩn đoán không xâm lấn, cũng là tiêu chuẩn hiện tại để khảo sát hoạt tính của enzym được xác định trong huyết thanh, tế bào da, mô cơ hoặc thậm chí trong bản thân gen bị ảnh hưởng. Nếu các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi trẻ em và thanh thiếu niên, việc chẩn đoán thường khó khăn hơn do trước đó bệnh nhân hoàn toàn bình thường về mặt lâm sàng.

Vì một cuộc khủng hoảng chuyển hóa sẽ phát triển thành hôn mê nếu không được điều trị, có nguy cơ tử vong cao nếu không biết nguyên nhân. Mặt khác, nếu bệnh được phát hiện sớm, hầu hết các trường hợp có thể điều trị rất tốt. Ngoại lệ ở đây là một vài trường hợp khó, trong đó tuổi thọ tương đối thấp hơn do bệnh cơ tim vĩnh viễn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với căn bệnh này, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ. Theo quy định, nó không thể chữa lành một cách độc lập, vì vậy điều trị bởi bác sĩ chắc chắn là cần thiết. Bác sĩ được tư vấn càng sớm trong trường hợp khiếm khuyết quá trình oxy hóa thì càng có thể tiến triển thêm của bệnh này, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng và phàn nàn đầu tiên. Nên liên hệ với bác sĩ nếu người đó có vấn đề về tim rất nghiêm trọng.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khiến người bệnh nhiều lần bất tỉnh và tụt huyết áp. Đặc biệt, các hoạt động và sinh hoạt gắng sức hoặc căng thẳng có thể dẫn đến mất ý thức hoặc thậm chí hôn mê và do đó cần phải luôn được bác sĩ thăm khám. Ngay cả những cơn đau dữ dội ở các cơ thường chỉ ra một khiếm khuyết oxy hóa Β nếu nó xảy ra trong một thời gian dài hơn và không tự biến mất. Theo quy luật, bệnh có thể dễ dàng nhận ra bởi bác sĩ đa khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong trường hợp xảy ra khủng hoảng chuyển hóa cấp tính, điều trị y tế ngay lập tức là điều cần thiết. Việc điều trị được thực hiện bằng cách truyền glucose, trong trường hợp thiếu hụt carnitine nguyên phát ở trẻ em với L-carnitine liều cao. Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cho ăn liên tục carbohydrate liều cao qua ống thông dạ dày.

Phòng ngừa

Vì bệnh là bẩm sinh nên không có biện pháp phòng tránh. Tuy nhiên, một chế độ ăn có mục tiêu có thể góp phần đáng kể trong việc tránh các cuộc khủng hoảng trao đổi chất và do đó hạ đường huyết và ngăn ngừa tình trạng hôn mê nhanh. Đối với điều này, bạn nên đảm bảo rằng bạn ăn một chế độ ăn giàu carbohydrate thường xuyên.

Tỷ lệ carbohydrate nên từ 55 đến 60 phần trăm năng lượng ăn vào, tùy thuộc vào dạng rối loạn oxy hóa với 20 đến 25 phần trăm chất béo. Bột gạo được khuyến khích cho trẻ lớn hơn và bột ngô nấu chín như một chất phụ gia thực phẩm cho trẻ nhỏ. Cần tránh thời gian nhịn ăn dài, được gọi là giai đoạn đói, và không nên kéo dài hơn mười đến mười hai giờ đối với thanh thiếu niên.

Nếu thiếu hụt axit béo omega-3, ảnh hưởng đến sự phát triển của các chức năng thị giác và nhận thức, thì nên thay thế bằng các chế phẩm dầu cá. Nói chung, nếu bạn nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của hạ đường huyết ở mình hoặc bên thứ ba, thì nên cho ăn thức ăn có chứa đường, tốt nhất là đường glucose hoặc đồ uống ngọt. Tuy nhiên, nên tránh những thực phẩm chứa nhiều chất béo. Trong trường hợp nghi ngờ, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những bệnh nhân mắc bệnh này trước tiên phải được kiểm tra xem liệu khiếm khuyết oxy hóa có dựa trên một căn bệnh có thể điều trị được hay không. Tuy nhiên, hầu hết thời gian, rối loạn chuyển hóa là bẩm sinh và có thể trở thành gánh nặng lớn, vì các tình huống thiếu hụt dẫn đến khủng hoảng chuyển hóa và có thể gây tử vong.

Do đó, điều quan trọng là phải tránh bất kỳ khả năng hạ đường huyết nào. Trong chế độ ăn uống của mình, bệnh nhân nên đảm bảo ăn các loại thực phẩm chứa nhiều carbohydrate như bánh mì, mì ống, khoai tây, gạo, cơm mảnh, tinh bột ngô, trái cây, đường glucose, nước ngọt, v.v. Ngoài ra, người bệnh nên ăn uống rất đều đặn. Để tránh tình trạng nhịn ăn, người ta nên ăn nhiều carbohydrate sau mỗi vài giờ. Lượng chất béo trong chế độ ăn uống đồng thời được xác định bởi bác sĩ chăm sóc tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết oxy hóa Β.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị bệnh nhân thay thế bằng axit béo omega-3 nếu họ bị thiếu. Hiện nay trên thị trường có bán những viên dầu cá khá rẻ tiền. Khiếm khuyết quá trình oxy hóa không phải là một căn bệnh quá phổ biến, vì vậy không có nhóm tự lực đặc biệt nào được thành lập ở đây. Tuy nhiên, có Hiệp hội Rối loạn Chuyển hóa Bẩm sinh e.V. (VfASS) ở Berlin (www.vfass.de), qua đó các thành viên có thể tự trao đổi và thông báo. Một cuộc trao đổi như vậy đã được chứng minh là hữu ích cho những người bị ảnh hưởng, đặc biệt là với những bệnh hiếm gặp và đồng thời đe dọa tính mạng như khiếm khuyết oxy hóa Β.