Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Các tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) là một bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng của tế bào tạo máu, có tính chất di truyền nhưng chỉ mắc phải sau này khi lớn lên. Vì là đột biến xôma nên tế bào mầm không bị ảnh hưởng. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tử vong, chủ yếu thông qua sự phát triển của nhiều huyết khối.

Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là gì?

Các tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh thường khó chữa của các tế bào tạo máu. Nó được đặc trưng bởi sự tan máu, hình thành huyết khối và giảm sự hình thành các tế bào máu. Cá nhân hoặc tất cả các tế bào dòng máu có thể bị ảnh hưởng.

Trong khi tất cả bệnh nhân PNH có các triệu chứng tan máu, các triệu chứng khác rất khác nhau. Kết cục tử vong có thể xảy ra trong khoảng 35% trường hợp, nguyên nhân chủ yếu là do số lượng lớn huyết khối xuất hiện. Sự tan máu liên tục dẫn đến thiếu máu mãn tính, đi kèm với tình trạng suy kiệt nghiêm trọng.

Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được quản lý tốt bằng phương pháp điều trị. Với điều trị nhất quán suốt đời, chất lượng cuộc sống tốt sẽ đạt được với tuổi thọ bình thường. PNH có tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 16 trên 1 triệu dân số và do đó là một trong những bệnh rất hiếm gặp.

nguyên nhân

Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là do đột biến gen PIG-A soma gây ra. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X và chịu trách nhiệm mã hóa cho enzym N-acetylglucosaminyltransferase. N-acetylglucosaminyltransferase xúc tác sự hình thành cái gọi là neo glucosylphosphatidylinositol (neo GPI), đảm bảo rằng các protein bảo vệ được neo trên bề mặt tế bào của tế bào máu.

Chúng bao gồm các protein CD55 và CD59. Với việc neo đậu trên màng tế bào của các tế bào tạo máu, chúng có nhiệm vụ bảo vệ chúng khỏi bị tấn công bởi một phần của hệ thống miễn dịch được gọi là hệ thống bổ thể. Nếu không có các protein neo này, tế bào gốc tạo máu và tế bào máu sẽ bị phá hủy

Ngoài việc tăng tan máu, ít tế bào máu cũng được hình thành. Có biểu hiện thiếu máu mãn tính rõ rệt. Đồng thời, huyết khối xuất hiện ở nhiều nơi trên cơ thể, có thể gây nguy hiểm. PNH là một bệnh mắc phải, lần đầu tiên xuất hiện, đặc biệt là lứa tuổi từ 25 đến 45.

Đột biến gen cơ bản đã không xuất hiện kể từ khi sinh ra. Nó phát sinh từ một đột biến soma của gen PIG-A trong tế bào gốc tạo máu đa năng. Nếu không, không có trường hợp nào của PNH được tìm thấy trong gia đình hoặc người thân. Vì tế bào mầm không bị ảnh hưởng nên bệnh này không thể truyền cho con cháu.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của chứng tiểu ra huyết sắc tố kịch phát về đêm là tan máu mãn tính. Do đột biến soma nên được gọi là thể khảm. Có cả tế bào máu khỏe mạnh và khiếm khuyết. Tất cả các tế bào máu bị đột biến đã mất khả năng bảo vệ khỏi hệ thống bổ thể do thiếu mỏ neo và bị phá hủy.

Các hồng cầu bị bệnh đặc biệt bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, triệu chứng nguy hiểm nhất là xu hướng hình thành huyết khối ở cả hệ thống tĩnh mạch và động mạch. Đây là trường hợp của khoảng 50 phần trăm bệnh nhân PNH. Huyết khối cũng là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp tử vong, ảnh hưởng đến một phần ba số người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác là kiệt sức nghiêm trọng (mệt mỏi), đau quặn bụng, đau đầu, rối loạn nuốt, buồn nôn, đau ngực, đau lưng hoặc rối loạn cương dương. Cơn đau do huyết khối nhỏ gây ra. Chúng có thể nhẹ hoặc mạnh đến mức thuốc phiện thậm chí phải được sử dụng như thuốc giảm đau.

Cơn đau cũng được giải thích là do thiếu oxit nitric (NO), liên kết với hemoglobin được giải phóng. Vì NO chịu trách nhiệm cho sự thư giãn của các cơ trơn, việc thiếu NO dẫn đến tăng mức độ căng thẳng ở đó. Mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng phụ thuộc vào số lượng dòng máu bị ảnh hưởng bởi đột biến. Nếu đồng thời các tế bào miễn dịch của máu bị đột biến thì hệ miễn dịch cũng suy yếu nghiêm trọng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Trong quá trình chẩn đoán, các tế bào máu được kiểm tra sự hiện diện của các protein bảo vệ bằng phương pháp đo tế bào dòng chảy. Phương pháp này có thể được sử dụng để xác định các tế bào thiếu sự bảo vệ khỏi hệ thống bổ thể. Chẩn đoán rõ ràng được thực hiện khi có ít nhất hai dòng tế bào như hồng cầu hoặc bạch cầu hạt không có yếu tố bảo vệ.

Các biến chứng

Trong trường hợp xấu nhất, căn bệnh này có thể dẫn đến cái chết của đương sự. Tuy nhiên, theo quy luật, điều này chỉ xảy ra khi đương sự bị nhiều chứng huyết khối mà không được ngăn ngừa. Nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể ở bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, chúng cũng là nguyên nhân dẫn đến cái chết của bệnh nhân.

Những người bị ảnh hưởng bị đau xảy ra ở những nơi khác nhau. Điều này dẫn đến đau ở đầu hoặc trong dạ dày. Nhiều trường hợp còn bị đau tức ngực lan ra sau lưng. Nam giới cũng có thể bị rối loạn cương dương do căn bệnh này. Hơn nữa, thường xuyên có cảm giác buồn nôn hoặc khó nuốt. Trong nhiều trường hợp, thuốc giảm đau thông thường không còn đủ để giảm cơn đau.

Chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này bị giảm sút đáng kể. Việc điều trị diễn ra không có biến chứng. Với sự trợ giúp của truyền máu hoặc cấy ghép tế bào gốc, các triệu chứng có thể giảm bớt. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân thường bị giảm do bệnh tật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh này luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không điều trị, tử vong thường xảy ra vì bệnh dẫn đến sự phát triển của huyết khối. Những người bị ảnh hưởng mắc các bệnh khác nhau không phải lúc nào cũng chỉ trực tiếp đến bệnh. Đau ở đầu hoặc dạ dày có thể xảy ra, kèm theo buồn nôn hoặc đau lưng. Rối loạn hiệu lực thường có thể chỉ ra bệnh này. Nếu các triệu chứng kéo dài và không tự biến mất, chắc chắn cần phải đến gặp bác sĩ.

Cơn đau cũng có thể đến mức người bị ảnh hưởng có thể bất tỉnh. Hệ thống miễn dịch suy yếu cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Nếu bạn bị cảm lạnh thường xuyên hoặc các bệnh nhiễm trùng khác, bạn cũng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Chẩn đoán đầu tiên của bệnh có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, cần phải có bác sĩ chuyên khoa để điều trị thêm. Không thể đoán trước được căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có cách chữa trị cho PNH. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Trước hết, do tình trạng thiếu máu mãn tính, cần phải truyền máu thường xuyên hoặc truyền chất cô đặc hồng cầu. Axit folic hoặc vitamin B12 được khuyến khích để thúc đẩy quá trình hình thành máu.

Nhiễm trùng phải được phát hiện sớm và điều trị bằng kháng sinh vì chúng có thể gây ra các cơn tan máu. Việc sử dụng steroid trong thời gian ngắn có thể làm giảm bớt tình trạng tan máu. Tuy nhiên, không được dùng steroid vĩnh viễn. Đau dữ dội cần điều trị bằng thuốc giảm đau.

Nếu đã xảy ra huyết khối, coumarin được dùng vĩnh viễn như một chất chống đông máu. Khả năng thực sự duy nhất để chữa bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là cấy ghép tế bào gốc. Tuy nhiên, nó đi kèm với những rủi ro đáng kể, do đó liệu pháp này chỉ được xem xét trong những trường hợp rất nặng.

Những kinh nghiệm tốt đã được thực hiện với thuốc eculizumab. Đây là những kháng thể đơn dòng được biến đổi gen để bất hoạt yếu tố bổ thể C5 của hệ thống bổ thể. Điều này ngăn chặn sự tấn công vào các tế bào máu không được bảo vệ.

Triển vọng & dự báo

Trong đái ra huyết sắc tố kịch phát về đêm, tiên lượng khó khăn. Hình ảnh lâm sàng của bệnh huyết học mắc phải này có thể rất khác nhau. Tiên lượng khả quan hơn đối với các thể nhẹ hơn. Trong trường hợp tế bào gốc bị tổn thương nghiêm trọng, cấy ghép tế bào gốc thường là cách duy nhất để kéo dài sự sống. Vì căn bệnh này dựa trên một đột biến di truyền trong tủy xương, nên không có cách chữa khỏi nó.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Một sự khác biệt được thực hiện giữa điều trị các liệu trình có triệu chứng và không có triệu chứng. Bệnh nhân có tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm không triệu chứng được dùng thuốc chống đông máu dự phòng. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, điều trị bằng kháng thể gọi là eculizmab, kết hợp với các biện pháp hỗ trợ khác, có thể làm giảm các triệu chứng.

Cấy ghép tủy xương là một lựa chọn điều trị khác. Tuy nhiên, nó chứa đựng nhiều rủi ro vì hệ thống miễn dịch phải được tắt trước khi cấy ghép. Cuối cùng, mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi tế bào gốc quyết định tiên lượng tốt hay xấu. Một nửa trong số những người bị ảnh hưởng chỉ sống sót sau chẩn đoán sau 15 năm.

Trước đây, tiên lượng cho bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm xấu hơn hiện nay. Các phương pháp điều trị hiện đại đã cải thiện đáng kể tiên lượng cho loại bệnh có triệu chứng. Tuy nhiên, nó không thể được gọi là tốt. Thời gian sống sót và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng ngày nay tốt hơn so với trước đây.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa được chứng tiểu hemoglobin kịch phát về đêm. Tuy nhiên, những người đã bị bệnh nên tự bảo vệ mình khỏi các bệnh nhiễm trùng để không gây ra cơn khủng hoảng tán huyết. Điều trị dài hạn với eculizumab ngăn ngừa các triệu chứng của PNH và kéo dài tuổi thọ bình thường.

Chăm sóc sau

Vì tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh di truyền nên hiện nay không có phương pháp điều trị căn nguyên nào. Nếu những bệnh nhân bị ảnh hưởng không có triệu chứng, trước tiên nên chờ đợi hoặc ngừng điều trị. Chỉ kháng đông đường uống có thể được coi là dự phòng.

Các thông số đông máu phải được theo dõi liên tục. Do đó, chăm sóc theo dõi đề cập đến việc kiểm soát và theo dõi các liệu pháp hỗ trợ chống lại nhiều triệu chứng của bệnh. Theo dõi lâu dài các giá trị VitB12 và axit folic trong máu được chỉ định để ngăn ngừa những thay đổi trong thành phần máu và các triệu chứng dẫn đến. Sự thiếu hụt VitB12 hoặc axit folic này sau đó có thể được thay thế bằng thuốc.

Công thức máu thường xuyên là cần thiết để phát hiện bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào ở giai đoạn đầu. Nếu sử dụng glucocorticoid, nên thực hiện nhiều biện pháp theo dõi điều trị. Vì sử dụng cortisone trong thời gian dài có thể dẫn đến vôi hóa xương, điều này thúc đẩy sự phát triển của bệnh loãng xương. Canxi và VitD nên được dùng dự phòng.

Vì lượng đường trong máu và huyết áp tăng cũng có thể xảy ra trong quá trình điều trị, các thông số này cũng được kiểm tra thường xuyên. Nếu điều trị bằng kháng đông đường uống, các thông số đông máu sẽ được kiểm tra thường xuyên. Khi dùng coumarin, điều cần thiết là phải theo dõi các tương tác dược động học với các thuốc khác. Ngay cả khi điều trị bằng kháng thể đơn dòng, phải luôn quan sát sự xuất hiện của các tác dụng phụ để can thiệp y tế nếu cần.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền, người thân của bệnh nhân nên bắt đầu kiểm soát các khuynh hướng di truyền của họ một cách độc lập và độc lập.

Do huyết khối dễ xảy ra nếu mọi người giữ một tư thế cứng nhắc quá lâu, nên hệ thống cơ xương khớp phải được kiểm tra. Tránh đứng, ngồi xổm hoặc ngồi trong thời gian dài. Ngoài ra, hệ tuần hoàn cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày thông qua các bài tập thư giãn khác nhau. Bằng cách này, có thể tránh được tình trạng tắc nghẽn máu và các mạch máu trong cơ quan không bị chèn ép.

Không tiêu thụ các chất độc hại như nicotine hoặc các loại thuốc có tác dụng phụ trên hệ thống máu. Trong trường hợp mắc bệnh hiện tại, các chế phẩm được thực hiện nên được kiểm tra rủi ro của chúng và tiến hành tư vấn với bác sĩ điều trị. Trong một số trường hợp, cần phải thay đổi kế hoạch điều trị. Nếu tình trạng kiệt sức, mệt mỏi hoặc tăng nhu cầu ngủ, người đó cần phản ứng đầy đủ với các tín hiệu từ cơ thể của mình. Sinh vật không nên bị căng thẳng quá mức, vì các di chứng hoặc biến chứng đe dọa.

Những thay đổi về cảm giác sức khỏe hoặc sự gia tăng các triệu chứng nên được thảo luận với bác sĩ ngay lập tức. Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tình trạng nguy hiểm đến tính mạng. Do đó, nếu các biện pháp tự giúp không đủ hiệu quả, việc tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ là điều cần thiết.