Polydactyly

A Polydactyly mô tả sự tồn tại của hơn năm ngón tay trên một bàn tay hoặc nhiều hơn năm ngón chân trên một bàn chân. Thông qua di truyền trội NST thường, người bị ảnh hưởng sẽ thừa hưởng dị tật này từ một trong các bậc cha mẹ. Polydactyly tồn tại ở nhiều dạng và phân loại khác nhau.

Polydactyly là gì?

Thời hạn Polydactyly được sử dụng trong y học để mô tả các ngón tay hoặc ngón chân bổ sung ở chi trên hoặc chi dưới. Sự bất thường có ngay từ khi mới sinh và do đó là một bệnh bẩm sinh. Điều này là do sự phân đoạn dọc tăng lên trong giai đoạn phôi thai. Các ngón chân và ngón tay thừa có thể khác nhau.

Cả hình dạng và kích thước cũng như vị trí có thể khác nhau rất nhiều. Chúng có thể rất nhỏ và không thể hoạt động được và chỉ tồn tại dưới dạng các vạt da. Một phần bổ sung lớn thường có cấu trúc xương hoàn chỉnh và các kết nối xương. Polydactyls rất phổ biến ở cả hai bên và chủ yếu ở chi trên. Dị tật chỉ ở một bàn chân hoặc một tay ít phổ biến hơn nhưng cũng có thể xảy ra. Việc phân loại có thể được thực hiện theo nội địa hóa.

Ở mặt bên, có sự phân biệt giữa xuyên tâm, trung tâm và trung tâm:

• Hướng tâm khi ngón tay phụ ở cạnh ngón cái. Vì vậy, trong trường hợp này nó là một nhân đôi của ngón tay cái.
• Ulnar nếu nó hiện diện bên cạnh ngón tay út.
• Ở giữa các ngón tay thứ hai đến thứ tư.

Polydactyly có thể xảy ra ở cả người và động vật.

nguyên nhân

Trong hầu hết các trường hợp, polydactyly là do di truyền trội trên NST thường. Các đột biến khác nhau có thể được truyền cho đứa trẻ và điều khiển việc kiểm soát sự biểu hiện của một gen. Sự đa dạng của các đột biến là nguyên nhân dẫn đến các vị trí và hình dạng khác nhau. Trong quá trình phát triển phôi thai trong bụng mẹ, ban đầu bàn tay của phôi thai có hình dạng giống như một mái chèo. Chỉ sau tuần thứ sáu của thai kỳ, bề mặt của mái chèo mới tách ra thành các ngón riêng biệt.

Quá trình này có thể xảy ra với sự trợ giúp của quá trình apoptosis, cái chết theo chương trình của các tế bào cơ thể. Do đó, các tế bào không cần thiết giữa các ngón tay sẽ tự hủy. Các bất thường trong giai đoạn này có thể hình thành một polydactyly. Sự bất thường về giải phẫu này xảy ra khi hai ngón tay bị tách ra khỏi một ngón tay. Tuổi già của người mẹ hoặc nồng độ testosterone tăng cao trong thai kỳ sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Ngoài ra, polydactyly có thể là một trong nhiều triệu chứng đi kèm của các hội chứng khác nhau. Điều này thường được quan sát thấy trong hội chứng Ellis-van-Crevelt, hội chứng Bardet-Biedl, hội chứng Carpenter và hội chứng Down. Như với tam nhiễm 13 và 18.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Vì ngón chân hoặc ngón tay có rất nhiều ngón chân, bàn chân hoặc bàn tay là phổ biến. Bàn chân trước lan rộng có thể là vấn đề khi mua giày dép. Khó khăn trong việc vận động và duy trì sự cân bằng của cơ thể cũng có thể phát sinh. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến khó chịu ở lưng và hông.

Các cấu trúc bổ sung có thể gây ra các hạn chế về không gian và sai lệch trục trong giếng chân. Các polydactyls nằm ở trung tâm đặc biệt bị ảnh hưởng bởi vấn đề này. Nếu không có đủ không gian giữa các ngón chân và ngón tay liền kề, có thể xảy ra các dấu ấn và mồ hôi quá nhiều. Hậu quả có thể xảy ra trên bàn chân là bắp chân, nhiễm nấm, chai sần, mụn nước và mùi mồ hôi chân khó chịu.

Nếu cấu trúc bổ sung đặc biệt lớn và ảnh hưởng đến toàn bộ mô, nó có thể hình thành biến dạng xương nghiêm trọng. Giống như Hallux Varus hoặc Hallux Valgus. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng khiếu nại về thẩm mỹ. Polydactyly cực kỳ đáng chú ý và xuất hiện kỳ ​​lạ. Sự biến dạng cũng có thể rất rõ rệt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu bàn chân hoặc bàn tay bị ảnh hưởng bởi sự phát triển khổng lồ, polydactyly có thể dễ dàng phát hiện bằng mắt thường. Trong trường hợp này, các phát hiện lâm sàng rất rõ ràng. Huấn luyện tối thiểu, chiều cao và hình dạng có thể được chẩn đoán bằng hình ảnh X-quang. Với siêu âm, polydactyly có thể được xác định ngay từ tuần thứ mười bốn của thai kỳ.

Các biến chứng

Những người bị Polydactyly có thêm ngón tay hoặc ngón chân thừa trên bàn chân của họ. Theo quy định, polydactyly không gây ra bất kỳ nguy cơ sức khỏe cụ thể nào, do đó tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, nó có thể dẫn đến những phàn nàn và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân, khiến các hoạt động thông thường không còn được thực hiện một cách dễ dàng.

Ngoài các ngón tay hoặc ngón chân thừa, bệnh nhân còn bị các vấn đề về hông hoặc lưng. Điều này có thể dẫn đến hạn chế trong di chuyển. Polydactyly cũng dẫn đến tiết nhiều mồ hôi và hơn nữa là gây ra mùi khó chịu hoặc nhiễm nấm. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì thế mà bị giảm sút đáng kể bởi căn bệnh này.

Nếu không điều trị, các biến dạng của xương cũng xuất hiện, thường đi kèm với đau. Các ngón chân hoặc ngón tay thừa có thể được loại bỏ bằng thủ thuật phẫu thuật. Không có biến chứng. Các phàn nàn khác cũng có thể được hạn chế và giảm bớt bằng nhiều liệu pháp khác nhau.

Khi nào bạn nên đi khám?

Polydactyly luôn phải được bác sĩ đánh giá. Bệnh này không tự khỏi. Các khiếu nại hạn chế đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, do đó việc điều trị có thể làm tăng đáng kể chất lượng cuộc sống. Đi khám bác sĩ nếu tình trạng này có quá nhiều ngón chân hoặc ngón tay. Các ngón chân hoặc ngón tay thừa có thể xuất hiện ở cả hai chi hoặc chỉ ở một trong các chi và gây khó khăn cho cuộc sống.

Bác sĩ cũng nên được tư vấn về bệnh này nếu polydactyly dẫn đến tiết nhiều mồ hôi hoặc nếu mụn nước và mụn nước hình thành trên tay chân. Một nhà tâm lý học cũng có thể được tư vấn trong trường hợp có những phàn nàn về tâm lý do hạn chế về thẩm mỹ, vì có thể xảy ra bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là với trẻ em. Polydactyly có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Điều trị thêm thường được thực hiện bằng phẫu thuật mà không có biến chứng. Tuổi thọ của người bệnh cũng không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị phẫu thuật có thể được thực hiện để cải thiện thẩm mỹ và chức năng. Các ngón tay và ngón chân thừa bị loại bỏ. Cần phải chỉnh sửa thêm nhiều lần nữa và sẽ đảm bảo sự thoải mái và khả năng sử dụng của bàn tay hoặc bàn chân. Các thẻ da có thể di chuyển thường được buộc lại ngay sau khi sinh và rơi ra. Với ngón tay cái tăng gấp đôi, các hoạt động từ tháng thứ tám của cuộc đời là lý tưởng.

Tuy nhiên, các hạn chế chuyển động và sự mất ổn định của khớp thường kéo theo. Trong một số trường hợp, một biến dạng móng phát sinh. Kết quả thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự bất thường. Dị tật càng lớn thì càng phải chỉnh sửa sớm. Polydactyly trung tâm được điều trị bằng phẫu thuật trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời. Điều này tránh sự hợp đồng và sai lệch. Sự phân bố mạch máu không thuận lợi sau phẫu thuật có thể dẫn đến rối loạn tuần hoàn với hoại tử sau đó.

Kết quả thường rất tệ với nhiều lần chỉnh sửa sau đó. Nếu cha mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng quyết định không điều trị bằng phẫu thuật, thì giày dép chỉnh hình thích hợp phải được làm từ đầu của tuổi chạy. Bàn chân phải có đủ không gian để chống lại các bệnh ngoài da và các biến dạng xương khác. Rất có thể cũng sẽ yêu cầu lót giày đặc biệt.

Phòng ngừa

Vì polydactyly là một bệnh di truyền trội trên autosomal nên không có biện pháp phòng ngừa. Nếu cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi đặc điểm giải phẫu này, thì con cái cũng có 50% nguy cơ thừa hưởng nó. Tuy nhiên, cấu trúc có thể được xác định từ tuần thứ mười bốn của thai kỳ bằng siêu âm.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị polydactyly không có bất kỳ biện pháp theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp nào. Những người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để không có thêm biến chứng hoặc hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Bản thân căn bệnh này không phải lúc nào cũng phải điều trị.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào một thủ tục phẫu thuật, có thể làm giảm các triệu chứng. Người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của mình. Ở đây bạn nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng khác để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể.

Nếu polydactyly xảy ra trên bàn chân, cũng có thể sử dụng giày và lót giày đặc biệt để chống lại các triệu chứng. Việc kiểm tra và khám định kỳ bởi bác sĩ cũng rất quan trọng. Ở trẻ em, cha mẹ nên nhận biết sớm các dấu hiệu và triệu chứng của polydactyly và sau đó đi khám để được tư vấn. Các biện pháp tiếp theo thường không có sẵn cho bệnh nhân và không cần thiết.

Bạn có thể tự làm điều đó

Polydactyly không nhất thiết phải điều trị y tế. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là không để chi bị ảnh hưởng thêm căng thẳng. Ví dụ, bạn có thể đạt được điều này bằng cách đeo băng đặc biệt để cố định các chi thừa.

Sau khi phẫu thuật, bàn tay bị ảnh hưởng trước tiên cần được cứu sống. Vật lý trị liệu và vật lý trị liệu hỗ trợ phục hồi bằng cách tối ưu hóa khả năng vận động của các ngón còn lại. Polydactyly không phải là một tình trạng nghiêm trọng và do đó không cần thêm bất kỳ biện pháp nào. Sau khi các chi thừa được phẫu thuật cắt bỏ, hầu hết các bệnh nhân đều không có triệu chứng. Tuy nhiên, cần quan sát bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng. Nếu có viêm hoặc các triệu chứng bất thường khác, cần thông báo cho bác sĩ.

Nếu khiếm khuyết thị giác có ảnh hưởng xấu đến trạng thái tinh thần, bác sĩ phải được thông báo. Thông thường, một cuộc thảo luận tâm lý với một nhà trị liệu là đủ để vượt qua sự không chắc chắn. Nếu bạn bị viêm đa khớp nặng, trong đó bảy ngón tay hoặc ngón chân xuất hiện trên một bàn tay hoặc bàn chân, bạn có thể phải áp dụng các biện pháp y tế bổ sung. Bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình chịu trách nhiệm và nói chuyện với họ về các biện pháp tự trợ giúp phù hợp như tập thể dục hoặc thư giãn cơ.