Các Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một hội chứng dị dạng bẩm sinh. Nguyên nhân là do một trong tổng số 70 đột biến gen trên nhiễm sắc thể 11q13.4. Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và là một bệnh cực kỳ hiếm gặp với dị tật đa cơ quan và suy giảm sinh tổng hợp cholesterol.
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là gì?
© jijomathai - stock.adobe.com
Các Hội chứng Smith-Lemli-Opitz thuộc nhóm hội chứng dị dạng di truyền lặn trên NST thường. Đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa sinh tổng hợp cholesterol gây bệnh. Hội chứng là một rối loạn bẩm sinh phổ biến nhất của quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Tỷ lệ lưu hành của bệnh ở châu Âu là từ khoảng 1: 60.000 đến 1: 10.000.
Vì vậy, bệnh có thể được xếp vào loại bệnh hiếm gặp, mặc dù nó là một trong những bệnh bẩm sinh phổ biến nhất trong quá trình sinh tổng hợp cholesterol. Hội chứng này thậm chí còn hiếm hơn ở các lục địa Châu Á và Châu Phi. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1964. Các nhà di truyền học D. W. Smith, L. Lemli và J. Marius Opitz đã ghi lại sự phức hợp triệu chứng từ quan điểm khoa học. Hơn 300 trường hợp đã được báo cáo kể từ đó.
Trẻ em trai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn trẻ em gái. Các triệu chứng có lẽ rõ ràng hơn ở trẻ em gái và do đó khó chẩn đoán hơn. Căn bệnh này là bẩm sinh, nhưng phát triển nặng dần từ khi sinh ra trở đi và do đó được đặc trưng bởi nhiều dạng khác nhau. Hội chứng được chia thành loại I và II tùy thuộc vào các triệu chứng.
nguyên nhân
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz gây ra bởi một đột biến gen được bản địa hóa vào năm 1998. Nhiễm sắc thể 11q13.4 hiện được coi là vị trí của đột biến, với hơn 70 đột biến khác nhau ở vị trí này được biết đến cho đến nay. Loại đột biến nhân quả xác định mức độ nghiêm trọng và loại triệu chứng trong từng trường hợp riêng lẻ. Gen được đề cập là gen 7-sterol reductase. S. Tint cùng với các đồng nghiệp của mình đã phát hiện ra rằng hội chứng này ngăn cản quá trình sản xuất cholesterol của cơ thể.
Quá trình sản xuất này bao gồm việc chuyển đổi tiền chất 7-dehydrocholesterol thành cholesterol của chính cơ thể, loại cholesterol này không thể hoạt động do khiếm khuyết enzym do đột biến. Do đó, có sự dư thừa 7-dehydrocholesterol trong cơ thể của những người bị ảnh hưởng. Đồng thời có sự thâm hụt chung về cholesterol. Do sự di truyền lặn của hội chứng autosomal, cả cha và mẹ đều phải mang gen bị lỗi và chỉ có thể truyền nó cho con theo cách này. Có 25% xác suất rằng những đứa con tiếp theo của cha mẹ có con bị bệnh cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng dị tật.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Trẻ mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz được sinh ra với các dị tật điển hình về sọ, đặc biệt là tật đầu nhỏ, trán nổi rõ và mũi nhỏ với gốc mũi rộng. Ngoài một lỗ hổng có kiến thức, còn có microgenius. Người ta cũng thường quan sát thấy sứt môi và đóng cục của thủy tinh thể, đặc biệt là đục thủy tinh thể và đục thủy tinh thể.
Blepharoptosis cũng có mặt. Về mặt tinh thần và não bộ, những phát triển không mong muốn phát triển theo thời gian, dẫn đến tàn tật về tâm thần. Holoprosencephaly và khó chịu cũng có thể định hình bệnh cảnh lâm sàng. Ngoài hành vi tự làm hại bản thân, hội chứng có thể kích động hành vi tự kỷ. Ngoài ra còn dị tật đa cơ quan, đặc biệt là tim và đường tiết niệu sinh dục.
Hypospadias và cryptorchidism là những dị tật niệu sinh dục phổ biến nhất. Ngoài ngón tay hoặc ngón chân thừa, có thể xuất hiện hội chứng ngón chân. Giảm trương lực cơ, rối loạn nuốt và trào ngược dạ dày thực quản cũng có liên quan trong bối cảnh của phức hợp triệu chứng. Rối loạn chức năng ruột và hẹp môn vị cũng thường gặp. Trong loại II của hội chứng, có chứng lưỡng tính giả, trong đó cơ quan sinh dục ngoài là nữ, mặc dù karotype nam là chủ yếu.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Là một chẩn đoán trước khi sinh, khám siêu âm có thể ghi lại các đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Smith-Lemli-Opitz ngay cả trước khi sinh. Ngoài sự thiếu hụt tăng trưởng, có thể nhận thấy khuyết tật tim hoặc không có thận. Trong xét nghiệm nước ối, phân tích đột biến có thể đã cung cấp kết quả xác nhận chẩn đoán.
Sau khi sinh, trẻ có hình dạng khuôn mặt đặc trưng và các vị trí đặc biệt của tứ chi, do đó có thể chẩn đoán nghi ngờ bằng chẩn đoán hình ảnh nếu chẩn đoán trước sinh không thành công. Chẩn đoán di truyền đảm bảo nghi ngờ. Về chẩn đoán phân biệt, hội chứng Smith-Lemli-Opitz phải được phân biệt với hội chứng rượu bào thai, hội chứng Pallister Hall, hội chứng Kaufmann-McKusick và hội chứng Cornelia de Lange.
Hội chứng Pätau, hội chứng ATR-X và hội chứng C, hội chứng Zellweger và hội chứng tràn dịch tinh mạc cũng phải được xem xét trong chẩn đoán phân biệt. Điều tương tự cũng áp dụng cho Hội chứng Oro-Faciales-Digitales, Hội chứng Holoprosencephaly-Polydactyly-và Hội chứng Meckel. Tuổi thọ của trẻ phụ thuộc vào nồng độ cholesterol và khả năng điều trị của dị tật nội tạng. Mức cholesterol thấp và các dị tật nghiêm trọng nhất có khả năng gây tử vong sớm. Trẻ em có mức cholesterol cao và các dị tật dễ điều trị không bị suy giảm tuổi thọ nghiêm trọng.
Các biến chứng
Vì hội chứng Smith-Lemli-Opitz, những người bị ảnh hưởng bị dị tật và dị tật khác nhau. Những điều này có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đặc biệt, các cơ quan nội tạng đều bị ảnh hưởng bởi dị tật nên thường có thể tử vong ngay sau khi sinh. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân bị hở hàm ếch và các bệnh về mắt.
Hơn nữa, hội chứng này thường dẫn đến thiểu năng trí tuệ và do đó dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Do đó, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình đối phó với nhiều công việc hàng ngày. Trái tim cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật, có thể dẫn đến đột tử do tim. Hơn nữa, hội chứng Smith-Lemli-Opitz cũng ảnh hưởng đến bộ phận sinh dục, do đó dị tật cũng có thể xảy ra ở những bộ phận này.
Điều trị hội chứng Smith-Lemli-Opitz thường chỉ có thể điều trị triệu chứng. Không có biến chứng và một số triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, không thể đạt được một quá trình hoàn toàn tích cực của bệnh. Không thể dự đoán phổ biến liệu tuổi thọ có bị giới hạn hay không.
Điều trị & Trị liệu
Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz, việc chăm sóc y tế và xã hội suốt đời thường là không thể tránh khỏi. Theo quy luật, sự phát triển của chúng bị chậm trễ nghiêm trọng về lĩnh vực nhận thức và vận động. Trong hầu hết các trường hợp, điều này dẫn đến tàn tật suốt đời không cho phép một lối sống độc lập. Do đó, trên hết, điều trị hỗ trợ được cung cấp.
Là một phần của các biện pháp này, cha mẹ được hỗ trợ trị liệu tâm lý và học cách đối phó với bệnh tật của con mình một cách lý tưởng. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz là không thể chữa khỏi và do đó không thể được coi là nguyên nhân. Vì hội chứng rối loạn chuyển hóa cholesterol đã được ghi nhận, nên có thể điều trị triệu chứng để bù đắp sự thiếu hụt cholesterol. Điều trị này được thực hiện bằng cách cho cholesterol.
Phần lớn các dị tật của các cơ quan phải được điều chỉnh bằng phẫu thuật, càng nhiều càng tốt. Một trường hợp ngoại lệ là tình trạng đa liên kết của ngón tay và ngón chân được ghi nhận thường xuyên, không nhất thiết phải can thiệp phẫu thuật. Các triệu chứng kèm theo như khó khăn về thị giác hiện cũng có thể được điều trị và giảm bớt tốt.
Đa số những người bị ảnh hưởng đều gặp các vấn đề về dinh dưỡng như khó bú và nuốt hoặc trào ngược dạ dày thực quản và suy giảm nhu động đường tiêu hóa. Vì vậy, thường phải dùng ống thông dạ dày để đảm bảo lượng thức ăn an toàn. Các vấn đề về hành vi có thể được điều trị bằng liệu pháp hành vi.
Phòng ngừa
Sau khi chẩn đoán trước sinh dương tính đối với hội chứng Smith-Lemli-Opitz, cha mẹ có cơ hội chấm dứt thai kỳ. Hội chứng Smith-Lemli-Opitz chỉ có thể được ngăn ngừa bằng bất kỳ cách nào khác nếu các cặp vợ chồng được thực hiện chẩn đoán di truyền phân tử trong kế hoạch hóa gia đình của họ và sau khi cung cấp bằng chứng về đột biến, quyết định chống lại con cái của họ.
Chăm sóc sau
Các biện pháp tiếp theo đối với hội chứng Smith-Lemli-Opitz (SLOS) dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng xảy ra trong quá trình bệnh. Đa số các trường hợp ốm đau là do trẻ có vấn đề về dinh dưỡng. Họ làm rất tệ. Vì vậy, trọng tâm của việc chăm sóc sau đó trước hết là dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ em bị ảnh hưởng bằng các thức ăn lỏng có hàm lượng calo cao qua đường tiêu hóa và cung cấp đủ cholesterol.
Quá trình tiếp tục của bệnh cũng cho thấy ở nhiều trẻ em bị ảnh hưởng não kém phát triển. Sự kém phát triển này thường dẫn đến khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần với các mức độ nặng nhẹ khác nhau. Ví dụ, không phải tất cả trẻ em bị ảnh hưởng đều học cách đi bộ. Để bù đắp cho khả năng di chuyển bị hạn chế, các thiết bị hỗ trợ cho chuyển động hàng ngày (ví dụ như xe lăn, hỗ trợ đi bộ và đứng) được cung cấp như một biện pháp tiếp theo trong trường hợp này.
Trong trường hợp có các triệu chứng tâm thần như tự mãn và tăng động, việc điều trị bằng thuốc theo chỉ định trị liệu được tiếp tục như một biện pháp tiếp theo. Ngoài ra, khoảng 50% trẻ em bị ảnh hưởng sẽ phát triển khuyết tật tim từ trung bình đến nặng khi bệnh tiến triển. Sau khi phẫu thuật dị tật tim, các cuộc kiểm tra điện tâm đồ (EKG) và siêu âm được lên lịch định kỳ.
Đối với cha mẹ có con bị SLOS, nên tham vấn và trị liệu tâm lý. Sống độc lập ở tuổi trưởng thành khá khó xảy ra. Các biện pháp chăm sóc rộng rãi sẽ được dự kiến trong quá trình chăm sóc theo dõi SLOS ở tuổi trưởng thành. Ngoài ra, dị tật nội tạng có thể hạn chế tuổi thọ.
Bạn có thể tự làm điều đó
Căn bệnh này có liên quan đến nhiều lời phàn nàn làm suy giảm chất lượng cuộc sống một cách nghiêm trọng. Nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi đứa trẻ được thụ thai. Các rủi ro có thể xảy ra cần được cân nhắc để có thể đưa ra các quyết định thận trọng cho tất cả những người có liên quan. Ngoài ra, bạn phải tham gia tất cả các cuộc kiểm tra được cung cấp trong thai kỳ.
Ngay khi nhận thấy những suy giảm sức khỏe của trẻ, cha mẹ và người thân có thể có những biện pháp phòng ngừa phù hợp và chuẩn bị tốt hơn cho những diễn biến sau này. Trong một số lượng lớn các trường hợp, chăm sóc người mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz là một thách thức to lớn đối với người thân. Vì vậy, họ nên biết và tuân thủ các giới hạn về thể chất và cảm xúc của mình. Nên cân nhắc sử dụng dịch vụ chăm sóc y tế cho bệnh nhân và song song với đó là hỗ trợ tâm lý trị liệu cho người thân. Kết quả là, các cải thiện thường có thể đạt được trong việc đối phó với căn bệnh này.
Cần lưu ý rằng sự ổn định của môi trường xã hội là quan trọng đối với bệnh nhân. Ngoài ra, bạn nên luôn giữ bình tĩnh trong cuộc sống hàng ngày khi có những nghịch cảnh và thử thách. Vì người đó không có khả năng định hình cuộc sống của mình một cách độc lập, nên cần có một sự đồng cảm đặc biệt khi đối xử với họ.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
