Hội chứng Antley-Bixler

Tại Hội chứng Antley-Bixler nó là một bệnh do di truyền gây ra, tỷ lệ mắc bệnh này trong dân số nói chung là tương đối thấp. Tên viết tắt thường được sử dụng của bệnh là ABS. Cho đến nay, khoảng 50 trường hợp bệnh tật ở người đã được biết đến và mô tả. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler xảy ra ở nam và nữ như nhau.

Hội chứng Antley-Bixler là gì?

Cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán tương đối đáng tin cậy về hội chứng Antley-Bixler. Bằng cách này, các đột biến gen chịu trách nhiệm trên các gen tương ứng có thể được xác định.
© Dan Race - stock.adobe.com

Hội chứng Antley-Bixler lấy tên của nó từ hai bác sĩ đến từ Hoa Kỳ, Antley và Bixler. Hai bác sĩ này lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1975. Căn bệnh này thường liên quan đến sự kết hợp điển hình của nhiều triệu chứng khác nhau. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị giảm sản của mặt giữa.

Trong bối cảnh này, một cái gọi là craniosynostosis cũng có thể được nhìn thấy. Xương đùi có thể bị cong và các khớp có thể bị co cứng. Các bệnh nhân bị bệnh cũng có biểu hiện của một loại bao hoạt dịch nhất định. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng đã có nhiều triệu chứng đặc trưng.

Có thể nhìn thấy vầng trán tương đối cao và rộng, thường có phần nhô cao về phía trước. Trong nhiều trường hợp, tai có đặc điểm là dị tật, trong khi mũi của bệnh nhân bị bệnh có vẻ tương đối phẳng. Các bệnh nhân khác nhau về trí thông minh và sự phát triển tâm thần của họ.

Về cơ bản, sự phân biệt được thực hiện giữa hai loại hội chứng Antley-Bixler khác nhau, loại 1 và loại 2. Dị tật sinh dục xảy ra chủ yếu ở loại 2. Về nguyên tắc, bệnh được di truyền là tính trạng lặn trên NST thường hoặc tính trạng trội trên NST thường.

nguyên nhân

Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler là một bệnh di truyền, có hai dạng bệnh khác nhau về mặt di truyền. Loại 1 dựa trên các đột biến gen trong cái gọi là gen POR, được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Mặt khác, loại 2 chủ yếu được kích hoạt bởi đột biến di truyền trên gen FGFR2.

Trong trường hợp này có một kiểu di truyền trội trên NST thường. Ngoài các yếu tố di truyền, có những nguyên nhân khác có thể dẫn đến các triệu chứng điển hình của hội chứng Antley-Bixler. Phụ nữ mang thai dùng thuốc fluconazole trong vài tháng đầu của thai kỳ đôi khi có con với các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của hội chứng Antley-Bixler. Fluconazole là một chất chống nấm.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bối cảnh của hội chứng Antley-Bixler, người bệnh gặp phải các triệu chứng khác nhau. Trong nhiều trường hợp, các vết khâu của xương sọ nứt ra quá sớm, được gọi trong thuật ngữ y học là craniosynostosis. Đôi khi lỗ mở phía sau của mũi bị thiếu hoặc bị thu hẹp nghiêm trọng. Một số bệnh nhân bị cong xương ở vùng đùi.

Đôi khi người ta cũng mắc phải bệnh camptodactyly và được gọi là arachnodactyly. Một số bệnh nhân bị dị tật về giải phẫu tim, ở vùng đốt sống và hậu môn. Ngoài ra, một số người bị ảnh hưởng có dị tật xung quanh vùng tiết niệu sinh dục. Ví dụ, cơ quan sinh dục giữa các bên là có thể vì sự hình thành các steroid không giống như ở người khỏe mạnh.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của hội chứng Antley-Bixler thường chỉ ra bệnh tương đối rõ ràng ngay cả ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của hội chứng, chẩn đoán không dễ dàng trong một số trường hợp. Nếu cha mẹ hoặc bác sĩ phát hiện ra dị tật bên ngoài ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh, phải chỉ định các cuộc kiểm tra thêm ngay lập tức.

Đầu tiên, một cái gọi là tiền sử được thực hiện, theo đó các triệu chứng được phân tích. Vì nhiều triệu chứng của hội chứng Antley-Bixler tồn tại và rõ ràng ngay từ khi sinh ra, nên sự nghi ngờ thường nhanh chóng giảm nhanh về một căn bệnh di truyền. Trong bối cảnh này, tiền sử gia đình là rất quan trọng. Các trường hợp tương tự trong gia đình có thể đã cho biết bệnh.

Các triệu chứng cá nhân của bệnh nhân được phân tích chi tiết khi khám lâm sàng. Ví dụ, dị tật của bộ xương có thể được chứng minh với sự trợ giúp của việc kiểm tra bằng tia X. Điều này cho thấy, ví dụ, sự uốn cong của một số xương. Các bất thường trên khuôn mặt như trán phồng bất thường và mũi tẹt là những biểu hiện dễ nhận biết và là dấu hiệu của bệnh.

Cuối cùng, xét nghiệm di truyền cho phép chẩn đoán tương đối đáng tin cậy về hội chứng Antley-Bixler. Bằng cách này, các đột biến gen chịu trách nhiệm trên các gen tương ứng có thể được xác định. Cũng có thể xác định được bệnh nhân đang mắc phải loại bệnh nào trong số hai loại bệnh.

Các biến chứng

Hầu hết các bệnh nhân đều bị dị tật vùng mặt giữa. Đặc điểm của vết khâu sọ sớm là đặc trưng, ​​một số biểu hiện trước khi sinh và được gọi là chứng nứt sọ. Các biến chứng khác là hóa khớp và trán cao, cong.

Tai thường dị dạng và mũi phẳng hơn ở người khỏe mạnh. Lỗ mũi sau bị thiếu hoặc hẹp nghiêm trọng. Sự phát triển của trí thông minh là khác nhau rõ rệt. Các rối loạn khác là dị dạng các ngón tay và dị dạng ở khu vực đốt sống, giải phẫu tim và hậu môn.

Dị tật cũng có thể ảnh hưởng đến vùng niệu sinh dục, do đó có thể có các cơ quan sinh dục khác giới. Về cơ bản, hội chứng Antley-Bixler được chia thành loại 1 và loại 2, theo đó bệnh nhân nữ và nam đều bị ảnh hưởng như nhau. Dị tật của bộ phận sinh dục được xếp vào loại 2. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng có các triệu chứng và biến chứng điển hình đã có khi mới sinh hoặc trong những năm đầu đời.

Tuy nhiên, vì hội chứng dị dạng di truyền lặn trội hoặc lặn trên autosomal này cực kỳ hiếm xảy ra, nên rất khó chẩn đoán cuối cùng. Các nguyên nhân của căn bệnh di truyền này không thể điều trị được. Tuy nhiên, có thể áp dụng các phương pháp điều trị riêng lẻ để tăng chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân.

Tuy nhiên, các trường hợp bệnh được biết đến nay cho thấy tiên lượng tương đối tiêu cực, vì hầu hết bệnh nhân chết trong thời thơ ấu do nhiều rối loạn hữu cơ và biến chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu cha mẹ nhận thấy bất kỳ dị tật bên ngoài nào ở con mình, cần gọi bác sĩ ngay lập tức. Bệnh di truyền phải luôn được chẩn đoán để có thể điều trị các triệu chứng khác nhau. Tốt nhất, chẩn đoán được thực hiện trước khi sinh.

Cha mẹ có tiền sử bệnh tương ứng - ví dụ, nếu gia đình có trường hợp mắc hội chứng Antley-Bixler hoặc các bệnh di truyền khác - nên giải quyết vấn đề này trong khi kiểm tra siêu âm. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể kiểm tra phôi thai đặc biệt để tìm dị tật và nếu có nghi ngờ cụ thể, sắp xếp một xét nghiệm di truyền.

Chậm nhất sau khi sinh, các đặc điểm bên ngoài thường do bác sĩ sản khoa hoặc chính cha mẹ nhận biết. Chẩn đoán hội chứng Antley-Bixler sau đó được thực hiện thường quy. Vì căn bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng cho đến nay, nên việc thăm khám thêm thường là cần thiết.

Các tình huống khẩn cấp phát sinh, ví dụ, khi đứa trẻ không thể thở bình thường do sự biến đổi của mũi và miệng. Các vấn đề về tuần hoàn, tiêu hóa và các vấn đề sức khỏe khác có thể xảy ra với hội chứng Antley-Bixler cũng cần được bác sĩ điều trị kịp thời.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Về cơ bản, với hội chứng Antley-Bixler không thể điều trị các nguyên nhân gây bệnh. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị để giảm các triệu chứng của bệnh nhân càng nhiều càng tốt. Trong phần lớn các trường hợp, trẻ em có liên quan được chăm sóc y tế, giáo dục và xã hội chuyên sâu để cải thiện chất lượng cuộc sống và giảm bớt gánh nặng cho những người có quyền nuôi con.

Tuy nhiên, những trường hợp mắc bệnh trước đây cho thấy tiên lượng bệnh tương đối kém. Hầu hết những người bị ảnh hưởng chết khi còn nhỏ. Lý do cho điều này thường là các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp.

Triển vọng & dự báo

Không thể phục hồi sau hội chứng Antley-Bixler nếu không hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Trong quá trình tự nhiên, khiếm khuyết di truyền không dẫn đến bất kỳ sự giảm nhẹ nào của các triệu chứng, vì dị tật vẫn tồn tại suốt đời. Các triệu chứng riêng lẻ có thể được điều trị bằng chăm sóc y tế. Việc chữa lành hoàn toàn vẫn không thể thực hiện được. Ngoài ra, với hội chứng Antley-Bixler, tuổi thọ bình thường bị rút ngắn đáng kể. Một số lượng lớn người bệnh chết trong thời thơ ấu. Vì lý do pháp lý, di truyền của con người không được can thiệp vào.

Chỉ với sự hỗ trợ của phẫu thuật và công nghệ laser mới có thể tiến hành chỉnh sửa từng dị tật nếu muốn và được yêu cầu. Những điều này làm tăng phúc lợi chung và giúp cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, có nguy cơ tác dụng phụ hoặc phản ứng miễn dịch từ cơ thể thông qua các biện pháp can thiệp. Tình trạng viêm xảy ra và các vấn đề tâm thần có thể phát triển.

Điều trị các bệnh bổ sung có liên quan đến tiên lượng tốt trong hầu hết các trường hợp. Chỉ hiếm khi có sự xâm nhập của vi trùng làm giảm thiểu cơ hội phục hồi. Vì căn bệnh tiềm ẩn không thể chữa khỏi và nó đã có liên quan đến việc giảm đáng kể tuổi thọ, nên cần phải kiểm tra kỹ lưỡng để xác định xem liệu những điều chỉnh tiếp theo có cải thiện chức năng của sinh vật hay không.

Phòng ngừa

Hội chứng Antley-Bixler là một bệnh di truyền, vì vậy hiện nay không có lựa chọn nào để ngăn ngừa căn nguyên của bệnh. Chỉ điều trị triệu chứng của bệnh là có thể.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, việc chăm sóc theo dõi trực tiếp là không thể thực hiện được với hội chứng Antley-Bixler. Vì bệnh này là bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm mà chỉ điều trị triệu chứng. Một phương pháp chữa trị không đạt được. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn hội chứng Antley-Bixler di truyền.

Theo quy định, bệnh nhân mắc hội chứng Antley-Bixler phụ thuộc vào việc uống thuốc. Không có biến chứng nào khác, mặc dù cần lưu ý dùng thuốc đúng cách và hơn hết là thường xuyên. Trên hết, cha mẹ phải đảm bảo rằng con mình đang dùng thuốc đúng cách. Nếu cần thiết, các tương tác có thể xảy ra với các loại thuốc khác cũng nên được làm rõ với bác sĩ.

Vì hội chứng Antley-Bixler cũng có thể dẫn đến dị dạng tim, bệnh nhân nên khám tim thường xuyên. Các cơ quan sinh dục cũng có thể bị ảnh hưởng và cũng cần được kiểm tra. Hơn nữa, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng Antley-Bixler cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin. Không thể đoán trước được việc hội chứng Antley-Bixler có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân mắc hội chứng Antley-Bixler bị hạn chế rất nhiều về chất lượng cuộc sống do căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng thường cần được chăm sóc y tế tích cực ngay từ khi mới sinh. Dị tật của các cơ quan nội tạng như tim là khác nhau trong các trường hợp riêng lẻ, nhưng các can thiệp phẫu thuật khắc phục chỉ có thể thực hiện được một phần.

Trong trường hợp có bất kỳ hoạt động nào, phụ huynh sẽ hỗ trợ trẻ bị bệnh khi trẻ đang ở phòng khám. Tuy nhiên, nhiều phương pháp điều trị hoàn toàn mang tính chất điều trị triệu chứng. Ngoài ra, căn bệnh này thường ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng và gây tử vong sớm, thường là ở thời thơ ấu.

Ví dụ, bệnh nhân khó thở dữ dội, do đó phải tránh các hoạt động thể chất gắng sức vì cấp bách. Các cuộc hẹn thường xuyên với các chuyên gia y tế khác nhau, những người theo dõi sức khỏe của những người bị ảnh hưởng là bắt buộc. Nếu cha mẹ yêu cầu và khả năng nhận thức của đứa trẻ bị bệnh cho phép, chúng có thể đến thăm một cơ sở giáo dục đặc biệt.

Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cần được chăm sóc giảm nhẹ vì các triệu chứng không thể sống sót. Các bậc cha mẹ phải chịu đựng căn bệnh này rất nhiều và do đó đôi khi phát triển trầm cảm. Khi đó nên đi điều trị tâm lý ngay để người trông coi tiếp tục ở bên cạnh con mình.