Bệnh tốt nhất

Tại Bệnh tốt nhất Đây là một bệnh mãn tính, di truyền về mắt, trong đó các tế bào ở võng mạc của cả hai mắt bị chết. Điển hình là bệnh Best biểu hiện ở tuổi thiếu niên.

Bệnh tốt nhất là gì?

Bệnh tốt nhất là bẩm sinh, do đó, liệu trình chỉ có thể ngừng theo triệu chứng sau khi bệnh khởi phát.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Căn bệnh về mắt được đặt theo tên của bác sĩ nhãn khoa Dresden Dr. trung gian. Friedrich Best, người đầu tiên mô tả hình ảnh lâm sàng mang tên ông vào năm 1905. Bệnh tốt nhất là một bệnh về mắt hiếm gặp và không phải lúc nào các bác sĩ nhãn khoa cũng nhận ra ngay khi các triệu chứng mới xuất hiện. Bệnh của Best cũng nằm trong số các thuật ngữ y học Chứng loạn dưỡng điểm vàng ở tuổi vị thành niên hoặc là bệnh loạn dưỡng điểm vàng vitelliform đã biết.

Ở giữa võng mạc của mỗi mắt là cái gọi là điểm vàng, tức là điểm nhìn rõ nhất. Chính khu vực quan trọng này đã bị suy giảm trong bệnh Best, theo đó, sự thoái hóa của các tế bào thị giác có thể dẫn đến suy giảm thị lực đáng kể. Bệnh của Best xuất hiện lần đầu tiên ở độ tuổi trẻ, cụ thể là ở độ tuổi 20.

Xu hướng phát triển bệnh thoái hóa điểm vàng rõ ràng phụ thuộc vào sự hiện diện của một đoạn gen cụ thể trong DNA. Nếu bệnh bùng phát thông qua việc kích hoạt chuỗi gen này, sự chết tế bào ít nhiều xảy ra ở khu vực có tầm nhìn rõ nét nhất.

nguyên nhân

Bệnh tốt nhất là bẩm sinh, do đó, liệu trình chỉ có thể ngừng theo triệu chứng sau khi bệnh khởi phát. Sự di truyền gây ra căn bệnh này là gen lặn trên NST thường, đoạn gen trên DNA gây ra sự bùng phát bệnh của Best có tên riêng là gen Best-1.

Đến lượt nó, gen này chịu trách nhiệm về bản thiết kế của một loại protein nhất định gọi là bestrophin 1. Sự hiện diện của protein này trong võng mạc của mắt đảm bảo tính dẫn điện của màng cũng như dinh dưỡng và loại bỏ độc tố khỏi các tế bào thị giác. Ngay khi căn bệnh của Best bùng phát, cơ chế nhạy cảm này bị xáo trộn đến mức ngày càng nhiều chất độc tích tụ ở điểm nhìn rõ nét nhất.

Theo thời gian, các sản phẩm phân hủy có hại này có màu vàng đặc trưng và được lắng đọng giữa các tế bào cảm thụ ánh sáng. Những cặn màu vàng này là tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh Best cho bác sĩ nhãn khoa ở một mức độ nghiêm trọng nhất định.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Ở Đức, người ta ước tính rằng không có hơn 4.000 người bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng điểm vàng vị thành niên, được xác định do di truyền. Chỉ có một số trường hợp cá nhân được ghi nhận nơi bệnh được chẩn đoán lần đầu ở những người trên 50 tuổi. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện tương đối không đặc hiệu dưới dạng suy giảm thị lực khó nhận thấy.

Vì thị lực hầu như không bị suy giảm lúc đầu, những người bị ảnh hưởng thường không tìm kiếm trợ giúp y tế trong giai đoạn này. Chỉ trong quá trình tiếp theo mới có thể xảy ra tình trạng mất thị lực nghiêm trọng. Giai đoạn cuối của bệnh Best cũng tiềm ẩn những nguy hiểm về việc giảm thị lực.

Nguyên nhân là do tân mạch không điển hình ở màng mạch của cả hai nhãn cầu. Nếu không được điều trị, bệnh Best có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn ở cả hai mắt. Đó là lý do tại sao chẩn đoán sớm và điều trị triệu chứng đầy đủ là rất quan trọng và hữu ích.

Chẩn đoán và khóa học

Tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng nhất là một điểm lồi màu vàng có thể nhận biết được ở vùng nhìn rõ nhất, điểm vàng, là sản phẩm của sự lắng đọng không điển hình của lipofuscins. Phần lồi này gợi nhớ đến hình dạng và màu sắc của lòng đỏ trứng, do đó có tên Latinh là bệnh loạn dưỡng điểm vàng vitelliform.

Vì triệu chứng này xảy ra sớm, nên đôi khi nó được nhận ra trong bối cảnh khám phòng bệnh ở trẻ em đi học hoặc thanh thiếu niên mà chưa có những triệu chứng đầu tiên. Điện đồ và cái gọi là điện đồ Ganzfeld cũng dùng để chứng minh chẩn đoán. Tiến triển bệnh của bệnh Best luôn là mãn tính và tiến triển từ từ nếu không được điều trị triệu chứng kịp thời.

Các biến chứng

Hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh Tốt nhất được chứng minh. Bệnh tốt nhất thường phát triển ở độ tuổi trẻ vì nó được di truyền và rất hiếm khi xảy ra đột ngột. Hậu quả của căn bệnh Best là thị lực giảm sút rất nhiều, trong trường hợp xấu nhất có thể biến chứng thành mù hoàn toàn.

Sự chuyển đổi này khó có thể được ngăn chặn, vẫn chưa có phương pháp khoa học nào được chứng minh để điều trị triệu chứng này. Nên bổ sung thêm vitamin A và lutein, nhưng hiệu quả của các chất này vẫn chưa được chứng minh. Lutein chủ yếu được tìm thấy trong rau xanh.

Trong trường hợp mắc bệnh tốt nhất người mắc bệnh cũng nên đeo kính râm có tác dụng chống tia UV, không làm tổn thương thêm võng mạc. Nếu võng mạc tiếp tục bị tổn thương, điều này sẽ dẫn đến mất thị lực hơn nữa. Có thể sử dụng phương tiện hỗ trợ thị giác phóng đại để bệnh nhân có thể nhìn thấy lại vật gì đó.

Dự kiến ​​bệnh không được cải thiện nhưng cũng không nhất thiết phải tiến triển nặng hơn. Có thể thị lực kém không thay đổi trong quá trình sống và không tăng thêm nữa. Vì không có lựa chọn điều trị nên không thể có biến chứng trong việc điều trị bệnh Tốt nhất trong thời điểm hiện tại.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp của bệnh Best, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó có vấn đề về thị lực hoặc giảm thị lực mà không có lý do cụ thể. Trong nhiều trường hợp, những triệu chứng này đến đột ngột và không liên quan đến một lý do cụ thể. Nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, đặc biệt trong trường hợp mất thị lực nghiêm trọng, vì trong trường hợp xấu nhất, bệnh Best có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.

Nếu bệnh Best được chẩn đoán muộn, việc điều trị trực tiếp căn bệnh này thường không thể thực hiện được nữa. Cần kiểm tra thị lực thường xuyên, đặc biệt là ở trẻ em. Bác sĩ cũng nên được tư vấn với những thay đổi nhỏ.

Bệnh tốt nhất có thể được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ nhãn khoa. Với chẩn đoán sớm, các triệu chứng và mất hoàn toàn thị lực có thể được hạn chế và ngăn ngừa. Không có gì lạ khi bệnh Best dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tâm lý. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác cũng có thể giúp chống lại bệnh trầm cảm.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả, tức là liệu pháp liên quan đến nguyên nhân cho bệnh của Best vẫn không thể thực hiện được. Tuy nhiên, quá trình của bệnh có thể được điều chỉnh và làm chậm lại đáng kể bằng các biện pháp điều trị triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng phải kiểm tra nhãn khoa nhiều lần một năm, ngay cả khi tiến trình của bệnh được cho là có thể chấm dứt.

Đối với liệu pháp điều trị triệu chứng của bệnh, truyền hoặc tiêm chống viêm với các thành phần hoạt tính cortisone hoặc triamcinolone được thực hiện. Bác sĩ phải quyết định thời gian và liều lượng điều trị riêng lẻ tùy theo mức độ nghiêm trọng và diễn biến của bệnh. Điều trị thường được yêu cầu trong nhiều năm và nhiều thập kỷ, đó là lý do tại sao thuốc được sử dụng có thể gây ra các tác dụng phụ không mong muốn.

Đối với nhiều bệnh nhân, đối phó với căn bệnh này cũng bao gồm tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác, thường là dưới hình thức các nhóm tự lực. Để tối ưu hóa hơn nữa các lựa chọn điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Best, vẫn còn cần nhiều nghiên cứu. Chỉ những chuyến thăm khám bác sĩ thường xuyên mới đảm bảo rằng những người bị ảnh hưởng nhận được thông tin kịp thời về các liệu pháp mới được biết đến.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh Best không có triển vọng chữa khỏi do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, tiên lượng liên quan đến khóa học là rất khác nhau. Một số người mắc phải có thể bị mất thị lực nghiêm trọng trong vòng vài năm, trong khi những người khác có thể sống hàng chục năm mà không bị suy giảm nghiêm trọng.

Có nhiều biện pháp có hiệu quả khác nhau được cho là có thể làm chậm quá trình của bệnh Best. Để bảo vệ các cấu trúc trong mắt, nên tránh các tình huống có nguy cơ tiếp xúc mạnh với ánh sáng. Chúng tôi cũng khuyên bạn nên đeo kính lọc cạnh (chúng lọc ánh sáng xanh ra khỏi ánh sáng tới). Các sản phẩm thuốc chủ yếu bao gồm các phương pháp điều trị chứng viêm xảy ra trong bối cảnh của bệnh Best. Đây hầu hết là những liệu pháp lâu dài và cũng có thể dẫn đến tác dụng phụ. Tuy nhiên, chúng cần thiết để bảo vệ các tế bào cảm thụ ánh sáng còn lại.

Việc một chế độ ăn uống nhất định có ảnh hưởng đến diễn biến của bệnh (đặc biệt là ở giai đoạn đầu) hay không và ở mức độ nào sẽ được thảo luận. Ảnh hưởng của lutein (có trong rau xanh) và vitamin A đã được thảo luận.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng không bị mù hoàn toàn, nhưng có tầm nhìn rất hạn chế. Kính lúp thích hợp và các sản phẩm được sản xuất riêng cho phép hình ảnh sắc nét ở một phần được phóng to có cơ hội để có một cuộc sống bình thường.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Phòng ngừa

Không thể phòng ngừa trực tiếp bệnh Best do nguyên nhân di truyền của bệnh. Để bệnh không tiến triển và duy trì thị lực lâu nhất có thể, đôi mắt cần luôn được bảo vệ cẩn thận, tránh tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng. Vì mục đích này, bệnh nhân mắc bệnh Best nên đeo kính lọc cạnh có tác dụng lọc thành phần ánh sáng sóng xanh khỏi quang phổ ánh sáng tổng thể.

Hơn nữa, kỹ năng giao tiếp của bệnh nhân mắc bệnh Best có thể được cải thiện đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Để đạt được mục tiêu này, bệnh nhân được khuyến khích sử dụng các phương tiện hỗ trợ thị giác phóng đại, phù hợp với từng cá nhân, cũng ở dạng kính lúp quang học, ví dụ khi làm việc trên máy tính hoặc đọc sách.

Phòng ngừa

Thật không may, không thể chăm sóc sau với bệnh Best. Vì bệnh là bệnh di truyền nên không điều trị được nguyên nhân và chỉ hạn chế một phần. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng bị mù hoàn toàn, không thể hồi phục và không thể điều trị được nữa.

Bệnh nhân phải luôn luôn sử dụng thiết bị hỗ trợ thị giác của họ. Bệnh của Best được chẩn đoán và điều trị càng sớm thì cơ hội tránh được mất thị lực càng lớn. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Các loại kính đặc biệt và kính lúp cũng có thể giúp đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Một chế độ ăn uống lành mạnh cũng có thể làm giảm quá trình của bệnh và chấm dứt mù lòa. Những người bị ảnh hưởng nên luôn đeo kính râm có bộ lọc tia UV dưới ánh nắng mạnh và thường xuyên đến gặp bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa. Điều này cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này.

Tiếp xúc với những người bị bệnh Best khác cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin để cũng có thể tránh được những phàn nàn về tâm lý. Tốt nhất bệnh không ảnh hưởng xấu đến tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hiện tại không có lựa chọn điều trị y tế thông thường nào cho bệnh Tốt nhất. Tuy nhiên, các chuyên gia về bệnh di truyền khuyến cáo một số biện pháp và mẹo tự giúp đỡ có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh.

Về cơ bản, một chế độ ăn uống lành mạnh với đầy đủ vitamin và chất xơ được khuyến khích. Đặc biệt, rau xanh có thể giúp chống lại thị lực kém nhờ chất lutein trong chúng. Bảo vệ khỏi tia UV thích hợp thông qua kính râm và các sản phẩm chăm sóc cũng giúp điều trị triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng cũng nên nói chuyện với bác sĩ nhãn khoa thường xuyên. Kính lúp hỗ trợ thị giác có thể làm giảm cảm giác khó chịu hoặc võng mạc có thể được bảo vệ bằng kính áp tròng đặc biệt.

Vì, bất chấp tất cả các biện pháp này, không có lựa chọn điều trị lâu dài cho bệnh Tốt nhất, nên những người bị ảnh hưởng nên đến thăm một nhóm tự lực. Những lời khuyên có giá trị về cách đối phó với Bệnh tốt nhất có thể được trao đổi khi trò chuyện với những người mắc bệnh khác. Bác sĩ phụ trách có thể nêu tên những người liên lạc khác và làm cho những người bị ảnh hưởng có thể dễ dàng tiến triển bệnh nặng hơn.

Cuối cùng, các biện pháp phòng ngừa cần thiết nên được thực hiện để có thể bị mù. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể có ý nghĩa để có được những dụng cụ hỗ trợ cần thiết sớm và trang bị căn hộ cho người tàn tật.