Hội chứng aicardi

Tại Hội chứng aicardi nó là một bệnh di truyền hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Bệnh di truyền được coi là một căn bệnh nguy hiểm, không thể chữa khỏi, những người mắc phải thường bị khuyết tật nặng về tinh thần và thể chất. Khả năng mắc hội chứng này là rất thấp, vì hội chứng Aicardi là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.

Hội chứng Aicardi là gì?

Hội chứng Aicardi là một trong những bệnh thần kinh di truyền chỉ xảy ra rất hiếm. Các bác sĩ giả định rằng có khoảng 400 người bị bệnh trên toàn thế giới, chỉ có trẻ em gái nói chung bị hội chứng Aicardi, trong khi trẻ em trai chỉ bị ảnh hưởng trong một số trường hợp đặc biệt.

Hội chứng Aicardi được đặc trưng bởi một dị dạng của não, trong đó thanh nối hai nửa não bị thiếu (corpus callosum agenesis). Ngoài ra, còn có dị tật ở mắt, xương sườn và cột sống cũng như co giật động kinh, chuột rút cơ và chậm phát triển trong lĩnh vực nhận thức và vận động.

Các dị tật thể chất của hội chứng Aicardi thường có thể được phát hiện khi trẻ mới sinh ra, trong khi các cơn co giật động kinh thường chỉ xuất hiện ở trẻ khoảng 3-5 tháng tuổi ở trẻ mắc hội chứng Aicardi. Chỉ có 40 trong số 100 trẻ em bị bệnh đến tuổi 15. Rất ít bệnh nhân bị ảnh hưởng trên 25 tuổi, theo đó tuổi thọ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Aicardi.

nguyên nhân

Hội chứng Aicardi là một trong những bệnh di truyền nên có tính chất di truyền. Vì sự thay đổi gen nằm trên nhiễm sắc thể X nên thường chỉ có các bé gái mắc hội chứng Aicardi.

Con gái có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy khiếm khuyết di truyền có thể được bù đắp. Các bé trai có nhiễm sắc thể X và Y, vì vậy các bé trai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi thường không thể sống sót.

Chỉ khi con trai mắc hội chứng Klinefelter và do đó có hai nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y thì chúng mới có thể phát triển hội chứng Aicardi.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Aicardi biểu hiện qua một số triệu chứng. Trước hết, hội chứng này liên quan đến các dị tật khác nhau trên khắp cơ thể, nhìn sơ qua thường có thể nhận biết được. Trẻ em mắc hội chứng Aicardi phát triển các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bệnh động kinh. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng bị chuột rút điển hình trong hai đến bốn tháng đầu tiên sau khi sinh, trong những trường hợp cá nhân đã có trong những ngày đầu tiên của cuộc đời.

Các dị tật không chỉ ảnh hưởng đến não mà còn ảnh hưởng đến mắt. Nhãn cầu hầu như không được hình thành và có thể nhìn thấy các bất thường trên màng mạch và võng mạc. Điều này dẫn đến thị lực bị suy giảm và thỉnh thoảng có các triệu chứng phụ như viêm hoặc đau. Nếu cột sống và xương sườn bị ảnh hưởng, có thể xảy ra đau dây thần kinh, rối loạn cảm giác và có thể cả triệu chứng liệt.

Nếu hệ thống miễn dịch tham gia, sẽ có nhiều bệnh nhiễm trùng hơn. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ phát triển các khối u. Các triệu chứng khác như bàn tay nhỏ, khuôn mặt không đối xứng hoặc các vấn đề về da cũng có thể xảy ra. Những người bị ảnh hưởng thường bị tàn tật nghiêm trọng về tinh thần và thể chất. Chẩn đoán thường được thực hiện trên cơ sở dị tật và giai đoạn phát triển hoặc sự chậm phát triển của trẻ.

Chẩn đoán & khóa học

Nếu nghi ngờ có hội chứng Aicardi, trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ điều trị sẽ sử dụng xét nghiệm hình ảnh như MRI hoặc CT để kiểm tra não.

Với sự hỗ trợ của hai phương pháp này, bác sĩ có thể chẩn đoán các dị tật của não như thiếu thanh, điển hình trong hội chứng Aicardi. Sóng não cũng được đo bằng điện não đồ nếu nghi ngờ có hội chứng Aicardi. Điều này cũng cung cấp cho bác sĩ nhi khoa thông tin về sự tương tác giữa hai nửa não và về các cơn co giật động kinh có thể xảy ra.

Ngoài ra, khám dịch não tủy thường được thực hiện trên những trẻ bị ảnh hưởng, vì hội chứng Aicardi cũng có thể ảnh hưởng đáng kể đến hệ thống miễn dịch của trẻ. Liệu trình phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, ở hầu hết những bệnh nhân bị tàn tật nặng về tinh thần và thể chất, các triệu chứng ngày càng nặng hơn. Hiện không thể chữa khỏi hội chứng Aicardi.

Các biến chứng

Hội chứng Aicardi hầu như luôn dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Ngay trong những năm đầu đời, trình tự vận động giảm đi và phát sinh các hạn chế về thể chất và tinh thần, thường là không thể đảo ngược. Đôi mắt thường bị hỏng từ khi sinh ra; nhãn cầu quá nhỏ và không phát triển đầy đủ, trong khi võng mạc và màng mạch kém phát triển hơn ở trẻ khỏe mạnh.

Khi bệnh di truyền tiến triển, dị tật của mắt có thể dẫn đến mù lòa ở những người bị ảnh hưởng. Trẻ mắc hội chứng Aicardi thường phát triển các triệu chứng tương tự như triệu chứng động kinh và bị chuột rút điển hình, đặc biệt là trong hai đến bốn tháng đầu sau khi sinh. Các biến chứng điển hình trong hội chứng Aicardi là dị dạng cột sống và xương sườn, vôi hóa rễ thần kinh và bàn tay nhỏ; Các rối loạn theo thời gian thường dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và tử vong của trẻ.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị các biến chứng nghiêm trọng của hội chứng Aicardi từ khi sinh ra. Hầu hết tất cả những đứa trẻ mắc phải căn bệnh di truyền đều bị tàn tật nặng nề về tinh thần và thể chất. Khoảng 40% những người bị ảnh hưởng ở độ tuổi 16; với một khóa học cực kỳ tích cực, có thể đạt đến năm thứ 50 của cuộc đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Aicardi thường là một hội chứng rất nghiêm trọng và hơn hết là không thể chữa khỏi. Do đó, bác sĩ chỉ có thể điều trị ở mức độ hạn chế cho bệnh nhân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể được giảm bớt để cuộc sống hàng ngày trở nên dễ chịu hơn đối với người có liên quan. Tuy nhiên, cũng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu xảy ra các cơn co giật động kinh do hội chứng Aicardi. Mặc dù bác sĩ không thể điều trị nguyên nhân của những cơn này trong hầu hết các trường hợp, nhưng các triệu chứng và cơn đau của bệnh nhân có thể được hạn chế.

Nó cũng có thể điều trị các vấn đề về thị giác để những người bị ảnh hưởng không bị mù hoàn toàn. Kể từ khi xảy ra hiện tượng thoái triển tâm thần và vận động, những kỹ năng này phải được học và phát huy với sự trợ giúp của các liệu pháp. Ở đây, điều trị của bác sĩ cũng có tác dụng rất tích cực đối với hội chứng Aicardi. Không hiếm trường hợp cha mẹ, người thân bị tâm lý than phiền. Trong trường hợp này, nên điều trị bởi chuyên gia tâm lý để không có thêm những xáo trộn tâm lý.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng Aicardi rất khó khăn trong hầu hết các trường hợp. Do số lượng người bệnh ít, không có kiến ​​thức khoa học về phương pháp điều trị phù hợp nguyên nhân.

Tuy nhiên, các bác sĩ và nhà trị liệu cố gắng điều trị các triệu chứng của trẻ mắc hội chứng Aicardi tốt nhất có thể. Chúng bao gồm, ví dụ, vật lý trị liệu để ngăn ngừa cong vẹo cột sống hoặc kê đơn thuốc để ngăn ngừa hoặc ngăn chặn các cơn động kinh.

Liệu pháp vận động thường xuyên, có thể hữu ích trong việc rèn luyện kỹ năng vận động và huấn luyện thị giác đặc biệt cũng có thể giúp giữ cho tình trạng của trẻ mắc hội chứng Aicardi ổn định.

Được biết, ngoài việc điều trị y tế tốt, việc chăm sóc tâm lý - xã hội cho toàn bộ gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi là rất cần thiết. Cha mẹ và anh chị em nói riêng thường cần hỗ trợ nếu một thành viên trong gia đình mắc hội chứng Aicardi.

Triển vọng & dự báo

Theo quy luật, hội chứng Aicardi hầu như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Điều này dẫn đến những hạn chế tương đối mạnh mẽ về thể chất và tâm lý. Trí thông minh của những người có liên quan cũng giảm đi đáng kể, do đó họ thường phụ thuộc vào sự chăm sóc của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Hội chứng Aicardi chủ yếu dẫn đến các dị tật khác nhau xảy ra trong não. Bệnh nhân cũng bị chuột rút ở các cơ và co giật động kinh. Rối loạn thị giác cũng xảy ra và nhãn cầu của bệnh nhân nhỏ hơn bình thường. Cột sống cũng bị ảnh hưởng do dị tật. Do hệ thống miễn dịch suy yếu, bệnh nhân dễ mắc các bệnh và nhiễm trùng khác nhau. Khi bệnh tiến triển, có thể bị mù hoàn toàn.

Thật không may, không thể điều trị hội chứng Aicardi. Vì lý do này, chỉ một số triệu chứng được hạn chế bằng thuốc và các liệu pháp khác nhau. Thường thì cha mẹ cũng bị hội chứng Aicardi do tâm lý phàn nàn và trầm cảm. Tuổi thọ của bệnh nhân bị giảm đáng kể bởi hội chứng.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Aicardi là một tình trạng di truyền, nên có một cách hiệu quả để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, vì là một bệnh di truyền rất hiếm gặp nên khả năng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi là không lớn.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Aicardi là một tình trạng di truyền, nó không thể được điều trị hoàn toàn. Do đó, chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần, theo đó người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Vì căn bệnh này có tính di truyền và cũng có thể di truyền nên tư vấn di truyền rất hữu ích nếu bạn muốn có con để tránh tái phát hội chứng Aicardi.

Vì những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc uống thuốc, nên cẩn thận để đảm bảo rằng họ được dùng thường xuyên. Tương tác có thể xảy ra với các thuốc khác cũng phải được xem xét để tránh các biến chứng. Trong hầu hết các trường hợp, với hội chứng Aicardi, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào vật lý trị liệu.

Các bài tập từ liệu pháp này thường cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn, giúp tăng khả năng vận động của cơ thể. Nhìn chung, sự quan tâm yêu thương của các thành viên trong gia đình và bạn bè cũng có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng Aicardi khác cũng có thể hữu ích. Hội chứng không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Tuy nhiên, cuộc sống của người bị ảnh hưởng khó khăn hơn đáng kể.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Aicardi luôn phải tìm cách điều trị y tế. Nhiều mẹo tự hỗ trợ và phương pháp điều trị tại nhà hỗ trợ các biện pháp y tế thông thường và giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn.

Các biện pháp ăn kiêng và thể thao thường được thực hiện cùng với bác sĩ. Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng có thể làm giảm bớt một số triệu chứng như các vấn đề về da thông thường. Bệnh nhân có thể bổ sung các bài tập vật lý trị liệu và vận động, ví dụ như yoga, Pilates hoặc rèn luyện sức mạnh. Tập thể dục thường xuyên không chỉ giúp chống lại sự suy giảm các kỹ năng vận động mà còn có tác động tích cực đến tinh thần. Điều này có thể giúp quản lý hội chứng Aicardi dễ dàng hơn về lâu dài.

Nói chung, những người bị ảnh hưởng phải cố gắng chấp nhận căn bệnh và hậu quả của nó. Điều này đạt được bằng cách tham gia các nhóm tự lực và thông qua lời khuyên trị liệu. Chi tiết những lựa chọn nào có thể hỏi tại phòng khám chuyên khoa có trách nhiệm hoặc trực tiếp với bác sĩ điều trị. Khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, những dụng cụ hỗ trợ cần thiết như thiết bị hỗ trợ trực quan hoặc xe lăn cũng nên được yêu cầu từ văn phòng bảo hiểm ngay từ giai đoạn đầu. Tùy theo mức độ bệnh tật, bạn cũng nên cố gắng tìm một căn hộ phù hợp với người khuyết tật càng sớm càng tốt.