Hội chứng Bourneville-Pringle

Như Hội chứng Bourneville-Pringle Một bộ ba khối u của não với chứng động kinh và chậm phát triển, tổn thương da và tăng trưởng ở các hệ cơ quan khác đã được biết đến. Bệnh do đột biến hai gen TSC1 và TSC2. Liệu pháp điều trị triệu chứng tập trung vào chứng động kinh.

Hội chứng Bourneville-Pringle là gì?

Thuật ngữ y tế hội chứng Bourneville-Pringle là một từ đồng nghĩa với bệnh xơ cứng củ. Hiện tượng bệnh lý này được xếp vào nhóm bệnh di truyền và có đặc điểm phần lớn là các khối u lành tính ở mặt, ở não và ở hệ cơ quan, do thiểu năng trí tuệ và động kinh.

Tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng củ ở trẻ sơ sinh là khoảng một trường hợp trong 8.000 trẻ sơ sinh. Các nhà thần kinh học người Pháp Désiré-Magloire Bourneville và Édouard Brissaud, cùng với bác sĩ da liễu người Anh John James Pringle, lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào thế kỷ 19. Cái tên Hội chứng Bourneville-Pringle đã ra đời vì lợi ích của họ.

Trong thế giới nói tiếng Anh, phức hợp triệu chứng được gọi là Phức hợp xơ cứng củ. Về mặt lâm sàng, phức hợp được đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng với các triệu chứng nêu trên. Một dạng đặc biệt của hội chứng là hội chứng tiếp giáp gen.

nguyên nhân

Các cụm gia đình đã được quan sát thấy có liên quan đến hội chứng Bourneville-Pringle, dường như dựa trên sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, trong một nửa số trường hợp, căn bệnh này rõ ràng là do một đột biến gen mới làm nguyên nhân. Do đó, tỷ lệ đột biến tự phát ít nhất cũng cao bằng tỷ lệ đột biến di truyền.

Trong các trường hợp gia đình, các đột biến trên gen TSC1 trên locus Chr.9q34 và trong gen TSC2 trên locus Chr.16p13 đã được quan sát với cùng tần số. Sự xuất hiện lẻ tẻ hầu như chỉ giới hạn ở những đột biến mới trong gen TSC2. Cả hai gen đều là gen ức chế khối u và do đó có liên quan đến việc ngăn chặn sự phát triển của tế bào. Sản phẩm gen của chúng là hamartin và tuberin, chức năng của chúng vẫn chưa được làm rõ.

Các đột biến trong bối cảnh của hội chứng Bourneville-Pringle được phân bố trên tất cả các exon của các gen được đề cập và có thể tương ứng với bất kỳ loại đột biến nào. Chỉ có sự mất đoạn lớn trong gen TSC2 trên một hoặc nhiều exon chưa được quan sát thấy. Dạng đặc biệt của hội chứng tiếp giáp ảnh hưởng đến cả gen TSC2 và gen PKD1.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh xơ cứng củ được đặc trưng bởi nhiều khu vực mô biệt hóa bất thường, được gọi là hamartienes, thay đổi vị trí đối với các hệ thống cơ quan. Tiêu chí chính của bệnh bao gồm u mạch ở mặt và u mô liên kết ở vùng trán, u mạch không do chấn thương, ít nhất ba nốt giảm mỡ, u mô liên kết ở xương cùng và một số u mỡ trên võng mạc.

Ngoài chứng loạn sản vỏ não, còn có các nốt dưới lớp đệm, các triệu chứng tế bào khổng lồ dưới lớp đệm và u cơ vân của tim. Ngoài ra, u mạch bạch huyết ở phổi và u mạch ở thận có thể được coi là tiêu chí chính. Các triệu chứng kèm theo, bệnh nhân thường có khuyết tật men răng, polyp trực tràng hoặc hình thành u nang.

Ngoài ra, các triệu chứng có thể đi kèm với sự cứng lại bất thường của chất trắng trong não. Điều tương tự cũng áp dụng đối với u xơ nướu, mất sắc tố và u nang thận. Bộ ba của hội chứng được chia thành các triệu chứng thay đổi da, dị dạng não với rối loạn phát triển và động kinh và các triệu chứng của các hệ thống cơ quan khác.

Chẩn đoán & khóa học

Để chẩn đoán bệnh xơ cứng củ, bác sĩ cho bệnh nhân xem hai tiêu chí chính của bệnh hoặc một triệu chứng chính với hai tiêu chí phụ. Những thay đổi trong não thường được phát hiện sớm nhất và thường được hiển thị bằng hình ảnh như MRI. Phân tích di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ của hội chứng và loại trừ các hội chứng tương tự để chẩn đoán phân biệt.

Tiên lượng tốt cho những bệnh nhân bị hội chứng Bourneville-Pringle khá nhẹ. Nhiều bệnh nhân mắc chứng BPD nhẹ có cuộc sống bình thường. Những người bị ảnh hưởng bởi BPD nghiêm trọng và do đó động kinh nghiêm trọng, suy giảm nhận thức cực độ và một số lượng lớn các khối u có tiên lượng kém hơn và có thể phải nhận các tác động rút ngắn tuổi thọ.

Các biến chứng

Trong hội chứng Bourneville-Pringle hoặc bệnh xơ cứng củ, các hệ thống cơ quan khác nhau bị ảnh hưởng và có thể có các biến chứng khác nhau. Một mặt, căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và não bộ. Những người bị ảnh hưởng bị động kinh, đặc biệt là trong thời thơ ấu. Co giật một phần là phổ biến nhất, nhưng chúng cũng có thể được tổng quát.

Nếu không được điều trị, bệnh động kinh ở trẻ em có thể phát triển thành hội chứng Lennox-Gausaut. Người bị ảnh hưởng chủ yếu bị co giật và vắng mặt nhiều lần trong ngày, trong trường hợp xấu nhất có thể chuyển thành trạng thái động kinh, một tình trạng cấp cứu y tế. Đôi khi các rối loạn phát triển tâm thần cũng có thể được quan sát thấy ở trẻ.

Hơn nữa, một bệnh nhân có thể bị tăng áp lực nội sọ trong quá trình của bệnh. Điều này dẫn đến đau đầu nghiêm trọng và suy giảm ý thức. Trong trường hợp xấu nhất, các trung tâm kiểm soát quan trọng có thể bị mắc kẹt trong khu vực của tủy bị kéo dài (medulla oblongata), có thể dẫn đến suy hô hấp.

Bệnh xơ cứng củ cũng có thể là nguyên nhân gây ra u nang thận hoặc khối u ác tính, có thể là nguyên nhân dẫn đến suy thận (suy thận). Điều này hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống và bệnh nhân có thể phải chạy thận hoặc cấy ghép. U cơ vân trong tim có thể phát triển ở tim, có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn nhịp tim hoặc thậm chí tử vong do tim.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các cơn co giật động kinh và suy giảm nhận thức vẫn kéo dài, nên đến gặp bác sĩ. Anh ta có thể sử dụng một cuộc kiểm tra siêu âm để xác định xem liệu hội chứng Bourneville-Pringle có phải là nguyên nhân hay không. Việc chẩn đoán xác định bệnh khối u chỉ có thể thực hiện được sau khi khám bệnh toàn diện. Chứng động kinh đặc trưng đã có thể được xác định trong những tháng đầu tiên của cuộc đời.

Sau đó bác sĩ nhi khoa sẽ sắp xếp một cuộc khám định kỳ và nhanh chóng chẩn đoán hội chứng Bourneville-Pringle. Nếu các cơn động kinh không xảy ra thì việc chẩn đoán khó khăn hơn. Bất kỳ rối loạn phát triển nào và các vấn đề hành vi thường chỉ phát triển trong quá trình thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Về cơ bản: nếu trẻ có biểu hiện bất thường, gặp khó khăn trong học tập hoặc có biểu hiện suy giảm khác, bác sĩ nhi khoa phải được tư vấn.

Các dấu hiệu cảnh báo khác cần được làm rõ y tế là các thay đổi trên da ngày càng tăng như răng hàm màu đỏ hoặc các đốm hình chiếc lá đặc trưng trên da. Trong quá trình xa hơn, các khối u da, cục u và các bất thường khác có thể xuất hiện. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc hội chứng Bourneville-Pringle, thì nên đi đánh giá y tế khi mang thai.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, hội chứng Bourneville-Pringle không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì chỉ có phương pháp điều trị gen mới có thể được coi là liệu pháp nhân quả và những phương pháp này hiện đang là đối tượng nghiên cứu, nhưng vẫn chưa được chấp thuận sử dụng. Vì lý do này, hiện chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng.

Điều trị động kinh là trọng tâm của liệu pháp, vì chính triệu chứng này đã làm suy giảm nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và trong trường hợp xấu nhất, gây ra tình trạng sức khỏe suy giảm nghiêm trọng dẫn đến tử vong. Điều trị động kinh bằng thuốc hoặc trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật càng nhiều càng tốt.

Ví dụ, việc tách hai bán cầu não thông qua phẫu thuật cắt bỏ thể vàng đã cho thấy sự thành công trong điều trị động kinh trước đây. Đối với các dạng nhẹ hơn, việc sử dụng thuốc chống động kinh thường là đủ. Ngoài các bước điều trị này, các khối u phải được loại bỏ khỏi các hệ thống cơ quan. Vì đây hầu hết là các khối u lành tính nên việc chiếu xạ tiếp theo thường không được chỉ định.

Tuy nhiên, trong trường hợp số lượng khối u lớn, cần theo dõi chặt chẽ để xác định kịp thời những thay đổi có thể dẫn đến ác tính. Vì những người bị ảnh hưởng thường bị chậm phát triển trí tuệ, các biện pháp như can thiệp sớm cũng có thể là các bước điều trị thích hợp. Sự phát triển lời nói có thể được hỗ trợ bởi liệu pháp ngôn ngữ.

Sự chậm phát triển vận động có thể được khắc phục bằng các biện pháp vật lý trị liệu và vận động trị liệu. Nếu bệnh dẫn đến căng thẳng tâm lý cho bệnh nhân, liệu pháp tâm lý cũng có thể hữu ích.

Triển vọng & dự báo

Hiện không có liệu pháp điều trị nào cho hội chứng Bourneville-Pringle. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Mức độ nặng nhẹ của bệnh ở mỗi bệnh nhân là khác nhau. Theo quy luật, tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, điều này có thể được giảm bớt do thường xuyên co giật động kinh, chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và sự thoái hóa ác tính của các khối u hiện có.

Liệu pháp này đặc biệt giới hạn trong việc điều trị các cơn động kinh. Là một phần của bệnh, tất cả các loại co giật xảy ra trong bệnh động kinh. Mối liên hệ giữa sự phát triển nhận thức và tần suất co giật đã được quan sát thấy. Người lớn chủ yếu trải qua cơn động kinh khu trú toàn thể thứ phát.

Nhìn chung, có các rối loạn phát triển biểu hiện bằng các rối loạn về ngôn ngữ, vận động và học tập. Chỉ số thông minh của cá nhân bị ảnh hưởng có thể phát triển khác nhau. Trong khi điều này là bình thường ở một nửa số bệnh nhân, khoảng 31% bệnh nhân đạt được thương số tối đa là 21.

Sự thay đổi của da cũng khác nhau và phụ thuộc vào độ tuổi. Đây là những u tuyến bã nhờn. Việc điều trị thẩm mỹ các u tuyến được thực hiện bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc chiếu tia laser. Thường cũng có một khối u mạch, một khối u lành tính trong mô thận. Một khối u lành tính cũng có thể phát triển trong các cơ vân của tim. Các cơ quan khác như phổi cũng có thể bị ảnh hưởng bởi khối u. Thoái hóa ác tính rất hiếm.

Phòng ngừa

Cho đến nay, hội chứng Bourneville-Pringle chỉ có thể được ngăn ngừa nếu, trong kế hoạch hóa gia đình, các cặp vợ chồng có thể sử dụng các xét nghiệm di truyền phân tử để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của con cái và nếu có nguy cơ gia tăng, hãy quyết định không có con riêng của họ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh xơ cứng củ, còn được gọi là hội chứng Bourneville-Pringle, là một bệnh di truyền chưa thể điều trị nhân quả. Các biện pháp điều trị do đó bắt đầu từ các triệu chứng.

Động kinh là một trong những tác dụng phụ phiền toái nhất thường làm giảm chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Ngoài việc điều trị bằng thuốc bằng thuốc chống động kinh, những người bị ảnh hưởng thường có thể góp phần làm cho các cơn co giật xảy ra ít thường xuyên hơn hoặc ít nghiêm trọng hơn thông qua lối sống của họ. Bệnh nhân nên ghi nhật ký về bệnh động kinh để tìm hiểu xem liệu các yếu tố trong cuộc sống hàng ngày của họ có gây ra cơn động kinh hay không.

Các yếu tố như vậy có thể hoàn toàn khác nhau về bản chất. Một số loại thực phẩm, rượu, thuốc làm thay đổi tâm trí cũng như thiếu ngủ, căng thẳng, cảm giác lo lắng nghiêm trọng hoặc ở phụ nữ, thời kỳ kinh nguyệt. Các yếu tố quan trọng nên tránh càng xa càng tốt. Nhiều người đau khổ và người thân của họ cũng được lợi khi tham gia một nhóm tự lực vì bệnh động kinh, hiện đã tồn tại ở nhiều thành phố của Đức.

Thông thường, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ cứng củ cũng bị chậm phát triển trí tuệ. Những hậu quả tiêu cực có thể được chống lại bằng cách can thiệp sớm đầy đủ. Cha mẹ có thể nhận được lời khuyên từ các bác sĩ nhi khoa hoặc văn phòng phúc lợi thanh thiếu niên. Nếu sự phát triển của các kỹ năng vận động cũng bị suy giảm, các biện pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu sẽ giúp ích. Trong trường hợp trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà trị liệu ngôn ngữ.