Với sự giúp đỡ của Lấy mẫu nhung mao màng đệm đứa trẻ chưa sinh có thể được kiểm tra để tìm các rối loạn di truyền có thể có trong thai kỳ. Phương pháp khám này có thể được thực hiện ở giai đoạn rất sớm của thai kỳ.
Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì?
Chẩn đoán trước khi sinh với sự trợ giúp của nhung mao màng đệm được mô tả lần đầu tiên vào năm 1983. Đây là một phương pháp kiểm tra xâm lấn có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và xác định một số bệnh chuyển hóa.
Nên lấy mẫu nhung mao màng đệm nếu có bất kỳ bất thường nào trên siêu âm, sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ hoặc nếu nghi ngờ một số bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó không phải là một cuộc khám định kỳ. Việc lấy mẫu nhung mao màng đệm chỉ được thực hiện sau khi có thông tin thích hợp và được sự đồng ý của sản phụ.
Nếu nghi ngờ thai nhi hoặc có nguy cơ mắc bệnh, công ty bảo hiểm y tế sẽ chịu chi phí khám. Theo yêu cầu của phụ huynh, việc lấy mẫu nhung mao màng đệm cũng có thể được thực hiện trong các trường hợp khác với chi phí của bạn. Tuy nhiên, đánh giá rủi ro-lợi ích nên được thực hiện trước khi thực hiện thủ tục. Ví dụ như ở phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, khả năng mắc tam nhiễm thể 21 ở trẻ tăng lên và xác định chẩn đoán bằng phương pháp lấy mẫu nhung mao màng đệm.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu của việc lấy mẫu nhung mao màng đệm
Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể được sử dụng như một phương pháp chẩn đoán trong ba tháng đầu của thai kỳ. Từ tuần thứ tám của thai kỳ, có thể phân tích các tế bào từ cái gọi là màng đệm. Phương pháp này cho phép kiểm tra nhiễm sắc thể của đứa trẻ sớm nhất có thể trong thời gian mang thai khi chưa thể thực hiện các xét nghiệm khác như chọc dò nước ối.
Trước đây, các bác sĩ thường lấy mẫu nhung mao màng đệm ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Tuy nhiên, sinh thiết nhung mao màng đệm không nên được thực hiện trước tuần thứ 11 của thai kỳ và thường không được thực hiện sớm hơn vào ngày hôm nay. Màng đệm là một lớp tế bào ở bên ngoài túi ối. Lớp tế bào này được bao phủ đồng đều với các nhung mao, các vết lồi trên bề mặt.Ngay cả khi đây không phải là vật liệu tế bào của đứa trẻ chưa sinh, nó vẫn giống hệt về mặt di truyền với đứa trẻ chưa sinh và do đó phù hợp để chẩn đoán.
Các nhung mao màng đệm tạo thành một phần của nhau thai cung cấp chất dinh dưỡng và oxy cho thai nhi. Trong lấy mẫu nhung mao màng đệm, các nhung mao màng đệm được lấy ra khỏi bụng mẹ. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của một cây kim rỗng, được bác sĩ đưa vào dưới sự kiểm soát của sóng siêu âm qua thành bụng vào nhau thai, và vật liệu tế bào được lấy ra bằng cách chọc thủng. Một khả năng khác là loại bỏ các nhung mao màng đệm thông qua một ống thông đi qua âm đạo và qua cổ tử cung vào nhau thai.
Việc thu thập qua cổ tử cung hiếm khi được thực hiện vì rủi ro cao hơn. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, không thể lấy mẫu nhung mao màng đệm vì lý do giải phẫu. Để kiểm tra di truyền tiếp theo trong phòng thí nghiệm, cần có 20 đến 30 miligam nhung mao màng đệm. Hình ảnh nhiễm sắc thể, được gọi là karyogram, được tạo ra từ các tế bào bị loại bỏ. Trong những trường hợp đặc biệt, phân tích ADN cũng có thể được thực hiện sau khi có lời khuyên trước về gen. Điều này cho phép thai nhi được kiểm tra các bệnh di truyền phân tử, chẳng hạn như các bệnh cơ khác nhau. Với sự trợ giúp của karyogram, các đặc điểm di truyền khác nhau có thể được phát hiện.
Chúng bao gồm trisomy 21, được gọi là hội chứng Down, trisomy 13 hoặc Patau, trisomy 18 hoặc Edwards và trisomy 8. Một số bệnh chuyển hóa cũng có thể được phân tích bằng cách sử dụng karyogram. Kết quả đầu tiên của thử nghiệm trong phòng thí nghiệm sẽ có sau một vài ngày. Nếu phát hiện không rõ ràng, cần phải nuôi cấy lâu dài các tế bào đã loại bỏ, kết quả sẽ có sau khoảng hai tuần.
Việc lấy mẫu lông nhung màng đệm chỉ được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa và do đó thường không thể được thực hiện bởi bác sĩ phụ khoa nội trú. Mục đích của cuộc điều tra là nhằm phát hiện hoặc loại trừ các bệnh di truyền càng sớm càng tốt trong thai kỳ để tránh các rủi ro y tế và căng thẳng tâm lý do chấm dứt thai kỳ muộn. Trước khi lấy mẫu lông nhung màng đệm, cha mẹ nên được thông báo về việc thiếu các phương pháp điều trị để chữa hầu hết các bệnh có thể được xác định bằng cách khám này. Nếu phát hiện ra bệnh di truyền, lựa chọn còn lại duy nhất thường là chấp nhận đứa con mắc bệnh hoặc bỏ thai.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm
Lấy mẫu lông nhung màng đệm làm tăng nguy cơ sẩy thai. Do đó, phương pháp kiểm tra này chủ yếu được lựa chọn khi nguy cơ sẩy thai thấp hơn xác suất bất thường nhiễm sắc thể hoặc sự hiện diện của một bệnh di truyền.
Cũng có ít nguy cơ biến dạng tứ chi của trẻ do thủ thuật này. Chấn thương mạch máu hoặc chảy máu cũng như nhiễm trùng cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Trong một số trường hợp hiếm hoi, khoảng hai phần trăm, chẩn đoán sai có thể xảy ra. Các nhung mao màng đệm có thể khác biệt về mặt di truyền với các tế bào của trẻ. Tương tự như vậy, các tế bào bên trong nhau thai trong một số trường hợp hiếm hoi có thể khác nhau về mặt di truyền. Đây được gọi là khảm nhau thai.
Kết quả là, các tế bào được kiểm tra có thể cho thấy thể tam nhiễm, mặc dù đứa trẻ chưa sinh ra có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Một bộ ba cũng có thể không bị phát hiện trong quá trình kiểm tra. Nếu kết quả dương tính, đôi khi nên xác nhận kết quả bằng cách thực hiện thêm một xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm nước ối. Trong khi đó, kết quả siêu âm tinh vào tuần thứ 13 của thai kỳ thường được chờ đợi trước khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Tùy thuộc vào những phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc bệnh tam nhiễm, sau đó có thể đưa ra quyết định thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm.
.jpg)
.jpg)
