Khám sàng lọc ba tháng đầu

Như một Khám sàng lọc ba tháng đầu là một phương pháp kiểm tra để ước tính một sai lệch nhiễm sắc thể có thể có ở thai nhi. Việc kiểm tra bao gồm phân tích máu sinh hóa của phụ nữ mang thai và siêu âm của thai nhi. Khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên không được sử dụng để thiết lập một chẩn đoán đáng tin cậy, mà chỉ để đánh giá nguy cơ.

Khám sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ là gì?

Sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là một cuộc kiểm tra có hệ thống để lọc ra những bất thường cho thấy xác suất rủi ro trước khi sinh. Tầm soát được thực hiện trong ba tháng đầu (ba tháng đầu của thai kỳ) để tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể có thể có ở thai nhi.

Rối loạn nhiễm sắc thể có thể được chẩn đoán dưới dạng tam nhiễm sắc thể 21 trong 3 tháng đầu của thai kỳ 9 tháng thông qua các cuộc kiểm tra thêm. Khám sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là một phương pháp không xâm lấn để xác định nguy cơ gia tăng tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) ở trẻ chưa sinh và là một cuộc kiểm tra đáng tin cậy về việc phát hiện với tỷ lệ phát hiện cao. Cái gọi là "sàng lọc tích hợp" và "sàng lọc tuần tự" thường được sử dụng như các phương pháp chẩn đoán thay thế để sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Trong lần khám sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, hai giá trị sinh hóa được xác định và đánh giá từ máu của người mẹ. Hơn nữa, siêu âm độ trong suốt của cổ thai nhi được thực hiện và đo lường. Chứng trong suốt ở cổ là sự tích tụ chất lỏng giữa da và các mô mềm ở vùng cột sống cổ ở thai nhi. Đối với những kết quả này, bệnh sử của người mẹ được thêm vào. Dựa trên thông tin này, chuyên gia điều trị có thể đánh giá kết quả và cân nhắc xác suất rủi ro. Tuy nhiên, tiên lượng kết quả không được nhầm lẫn với một chẩn đoán đáng tin cậy. Cần làm thêm các xét nghiệm lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Down.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Trước khi khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, cha mẹ sắp cưới nên xem xét mức độ hữu ích của việc đánh giá một bất thường nhiễm sắc thể có thể có và những hậu quả này có thể gây ra cho quá trình mang thai sau này.

Phép tính xác suất được thực hiện dựa trên tuổi của người phụ nữ mang thai, tuần của thai kỳ và bất kỳ rối loạn nhiễm sắc thể nào hiện có trong gia đình. Ngoài ra, kết quả của phép đo nếp gấp cổ, nồng độ của protein PAPP-A và hormone ß-hCG (gonadotropin màng đệm ở người), đại diện của xương mũi ở thai nhi và lưu lượng máu trong tim và trong các mạch máu lớn của thai nhi được đánh giá. Trong quá trình đánh giá sinh hóa các giá trị trong phòng thí nghiệm, nồng độ của protein PAPP-A và của hormone ß-hCG trong máu mẹ được phân tích. Protein huyết tương A (PAPP-A) khi mang thai là một protein liên kết với kẽm và hoạt động giống như một loại enzym.

Nếu nồng độ PAPP-A trong máu mẹ quá thấp, đây có thể là dấu hiệu của sự chậm phát triển trong tử cung. Human chorionic gonadotropin (hCG) là một hormone thai kỳ được tiết ra trong cơ thể mẹ ngay sau khi thụ tinh. Tiểu loại ß-hCG đặc trưng cho hormone và có 145 axit amin. Nếu những giá trị này lệch khỏi tiêu chuẩn thống kê trong tuần thứ 11-13 của thai kỳ, nguy cơ dị tật sẽ tăng lên.

Kết hợp với việc đo độ giữ nước của thai nhi trong khu vực cổ tử cung bằng phương pháp siêu âm, điều này tương đương với một số lượng lớn các giá trị bình thường đã biết của thai kỳ với các chẩn đoán dương tính và âm tính. Điều này cho phép cân nhắc sai lệch nhiễm sắc thể thai nhi có thể xảy ra, nhưng chỉ để đánh giá nguy cơ. Tuy nhiên, đánh giá này điều chỉnh thai kỳ có nguy cơ cao hiện tại nếu người mẹ đã lớn tuổi hoặc nếu nó được lặp lại sau những lần mang thai trước với hội chứng Down của thai nhi.

Tất cả các giá trị tiền sử và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được đánh giá bằng một chương trình máy tính đặc biệt và cuối cùng được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa. Nếu bác sĩ chuyên khoa xác định rằng các giá trị giới hạn đã bị vượt quá và do đó có khả năng gia tăng, nên thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối (chọc dò màng ối) để làm rõ tình hình. Ưu điểm của lấy mẫu nhung mao màng đệm là có thể được thực hiện sớm hơn xét nghiệm nước ối. Tuy nhiên, cả hai hình thức kiểm tra đều là các thủ thuật xâm lấn có rủi ro cho thai phụ và thai nhi. Nguy cơ sẩy thai khi khám như vậy là khoảng 0,3 - 1%.

Khám sàng lọc trong ba tháng đầu tiên phát hiện 95 trong số 100 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down và do đó có 95% thông tin. Tuy nhiên, 5 trong số 100 trẻ chưa sinh khỏe mạnh cũng được ghi nhận không chính xác là có nguy cơ mắc tam nhiễm trùng 21 tăng lên.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Việc rút máu và siêu âm trong quá trình sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên là vô hại cho phụ nữ mang thai và cho thai nhi. Các hậu quả thực tế là kết quả của lý thuyết đánh giá rủi ro, mà cuộc sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên gợi lên.

Việc sàng lọc không cung cấp một kết quả đáng tin cậy và điều này có thể dẫn đến những điều không chắc chắn hoặc thậm chí là những quyết định sai lầm của cha mẹ tương lai. Hơn nữa, có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến giá trị của nồng độ trong máu và do đó làm cho kết quả không sử dụng được. Trong trường hợp đa thai, mức độ hormone thai kỳ ß-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) liên quan đến thai kỳ thường tăng lên. Ngay cả những phụ nữ hút thuốc hoặc theo chế độ ăn chay / thuần chay trong thai kỳ cũng cho thấy giá trị ß-hCG tăng lên, mặc dù thai nhi khỏe mạnh.

Ngoài ra, thời gian mang thai được tính toán không chính xác, béo phì và đái tháo đường có thể ảnh hưởng đến các giá trị ở phụ nữ mang thai. Hơn nữa, thai nhi chậm phát triển, thiểu năng nhau thai và suy thận của người mẹ tương lai có thể là nguyên nhân dẫn đến kết quả sai lệch. Nếu có đầy đủ bằng chứng về nguy cơ gia tăng, điều này nên được theo dõi bằng chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Nếu không có đủ bằng chứng thì không nên tiến hành thủ tục rủi ro như vậy.