Hội chứng Cảng nổi

Tại Hội chứng Cảng nổi nó là một căn bệnh mà từ khi sinh ra bệnh nhân bị ảnh hưởng. Hội chứng Cảng nổi xảy ra với tần suất trung bình tương đối thấp trong dân số. Tầm vóc ngắn với những bất thường trên khuôn mặt là điển hình của bệnh. Ngoài ra, khả năng ngôn ngữ của người mắc hội chứng bến nổi phát triển chậm.

Hội chứng Cảng nổi là gì?

Hội chứng Cảng nổi biểu hiện qua vô số các triệu chứng điển hình. Vóc người thấp bé mà bệnh nhân mắc phải trong hầu hết các trường hợp là đặc biệt.
© peshkova - stock.adobe.com

Hội chứng Cảng nổi được một số chuyên gia y tế sử dụng bằng các thuật ngữ đồng nghĩa Bến nổi tầm vóc ngắn hoặc là Hội chứng Pelletier-Leisti được chỉ định. Tên sau dùng để chỉ hai bác sĩ đầu tiên mô tả căn bệnh này. Đây là hai chuyên gia y tế đến từ Hoa Kỳ.

Là một phần của căn bệnh, những bệnh nhân mắc phải bị dị tật ở khuôn mặt và tầm vóc thấp lùn đặc trưng. Tuổi càng cao xương càng chậm phát triển khả năng ngôn ngữ của trẻ bị ảnh hưởng. Ngoài ra còn có nhiều triệu chứng khác của bệnh. Hội chứng Cảng nổi là cực kỳ hiếm. Cho đến nay, chỉ có khoảng 50 trường hợp đã được đăng ký.

nguyên nhân

Theo các kết quả nghiên cứu hiện có, vẫn chưa thể đưa ra bất kỳ tuyên bố đáng tin cậy nào về nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng bến nổi. Nguồn gốc của căn bệnh này cho đến nay phần lớn vẫn chưa được khám phá. Tuy nhiên, các bác sĩ cho rằng Hội chứng Cảng nổi là một căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu do di truyền.

Trong một số gia đình có trường hợp mắc hội chứng bến nổi, người ta đã chỉ ra rằng căn bệnh này rõ ràng là di truyền cho thế hệ con cái của gia đình thông qua di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp, hội chứng bến nổi xảy ra không thường xuyên. Tỷ lệ hiện mắc bệnh ước tính dưới 1: 1.000.000. Các đột biến trên một số gen có thể hình dung được đối với sự phát triển của bệnh, nhưng chúng vẫn chưa được xác định.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Cảng nổi biểu hiện qua vô số các triệu chứng điển hình. Vóc người thấp bé mà bệnh nhân mắc phải trong hầu hết các trường hợp là đặc biệt. Những người mắc Hội chứng Cảng nổi cao trung bình từ 140 cm trở xuống.

Các đặc điểm phân biệt khác của bệnh có thể được nhìn thấy trên khuôn mặt. Ở đây bệnh nhân thường có biểu hiện bất thường đáng kể. Khuôn mặt được đặc trưng bởi một hình tam giác. Mũi có vẻ tương đối lớn và có sống mũi cao. Miệng có xu hướng rộng với môi nhỏ. Ngược lại, cằm của bệnh nhân bị ảnh hưởng lại nổi rõ.

Đôi mắt thường sâu. Thường thì các khớp dễ bị căng quá mức. Răng của người bị ảnh hưởng cũng có thể được bao bọc bởi các dị tật. Ví dụ, bệnh nhân có một số lượng lớn răng ở khu vực của hàm trên. Cổ thường tương đối ngắn. Đôi khi có những bất thường về giải phẫu của tim.

Ngoài các dấu hiệu cơ thể của hội chứng bến nổi, người bệnh còn bị giảm trí thông minh trong nhiều trường hợp. Ngôn ngữ chậm phát triển. Những người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Cảng nổi rất khó thể hiện bản thân thông qua khả năng nói hạn chế của họ. Ngoài ra, chúng thường nhấm nháp khi nói.

chẩn đoán

Các dị thường giải phẫu điển hình của những người mắc hội chứng bến nổi thường chỉ ra sự hiện diện của bệnh. Hầu hết các phàn nàn có thể nhìn thấy rõ ràng khi mới sinh hoặc khi còn trẻ. Các dị tật của các bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể nhìn thấy cho cả bác sĩ và phụ huynh và đưa ra các cuộc kiểm tra thích hợp.

Trong bước đầu tiên, tiền sử bệnh được thực hiện cùng với bệnh nhân liên quan và người giám hộ hợp pháp của trẻ vị thành niên, được thực hiện bởi một bác sĩ phù hợp. Là một phần của tư vấn bệnh nhân, bác sĩ chăm sóc hỏi về các triệu chứng và các yếu tố có thể có đằng sau sự phát triển của bệnh. Cái gọi là tiền sử gia đình rất quan trọng ở đây, vì hội chứng bến nổi là một bệnh di truyền.

Bác sĩ nhi khoa và các bác sĩ chuyên khoa khác nhau thường tham gia vào việc chẩn đoán hội chứng bến nổi. Trong quá trình khám lâm sàng, bằng chứng về sự tồn tại của hội chứng bến nổi được thu thập. Các dị tật của khuôn mặt nói riêng cho thấy bệnh.

Kiểm tra X-quang cho thấy sự chậm trễ nghiêm trọng của tuổi xương. Việc thực hiện chẩn đoán phân biệt đóng một vai trò quan trọng, với Hội chứng Cảng nổi chủ yếu được phân biệt với chứng u đơn 22q11 và hội chứng Rubinstein-Taybi. Ngoài ra, bác sĩ phải phân biệt các triệu chứng của hội chứng Silver-Russell.

Các biến chứng

Hội chứng Cảng nổi có nhiều biến chứng ở các mức độ khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị biến dạng khuôn mặt và thấp lùn. Đa số bệnh nhân cũng khó nói. Tầm vóc thấp bé xảy ra là biến chứng đầu tiên và có thể nhận thấy ngay.

Những người bị ảnh hưởng có thể đạt chiều cao chỉ 140 cm. Tầm vóc thấp bé có thể dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em. Tuy nhiên, người lớn cũng bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Cảng nổi. Tầm vóc thấp bé làm giảm lòng tự trọng của bạn, có thể dẫn đến trầm cảm.

Chất lượng cuộc sống giảm sút và cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn bởi tầm vóc thấp bé. Các dị tật cũng có thể lây lan sang răng của bệnh nhân. Những điều này có thể được khắc phục bằng các can thiệp phẫu thuật. Trong một số trường hợp, tim cũng bị ảnh hưởng bởi những bất thường. Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh có thể ảnh hưởng đến tim.

Hội chứng Floating Harbour bị thiểu năng trí tuệ. Nói thông thường là không được. Rào cản này cũng có thể dẫn đến cảm giác tự ti và các vấn đề tâm lý ở trẻ em và người lớn. Không thể điều trị Hội chứng Cảng nổi. Các vấn đề ngôn ngữ có thể được giải quyết thông qua các bài tập. Tầm vóc thấp bé cũng có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng hormone tăng trưởng. Không có biến chứng nào khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu một đứa trẻ sinh ra với những bất thường trên khuôn mặt, cần được khám sức khỏe ngay lập tức. Đối với trường hợp sinh nội trú, việc này do nhân viên bệnh viện tự động thực hiện. Nếu ca sinh diễn ra mà không có bác sĩ sản khoa, việc thăm khám bác sĩ là cần thiết.

Nếu có những bất thường trong quá trình tăng trưởng và phát triển hơn nữa, chúng phải được trình bày với bác sĩ. Nếu người thân và những người xung quanh nhận thấy những thay đổi bất thường về thể chất của trẻ so với bạn bè cùng trang lứa, những điều này nên được bác sĩ làm rõ.

Giảm phát triển và cổ ngắn nghiêm trọng được coi là đáng lo ngại và cần được kiểm tra. Ngoài ra, nếu đứa trẻ gặp phải các vấn đề về tinh thần và cảm xúc đáng chú ý, cần được bác sĩ tư vấn. Từ chối thức ăn, hành vi hung hăng hoặc có xu hướng rút lui là những biểu hiện bất thường cần được thảo luận với bác sĩ.

Nếu nghi ngờ có sự suy giảm trí thông minh, bạn nên trình bày quan sát này với bác sĩ. Trẻ mắc Hội chứng Cảng nổi có khả năng cử động các khớp của chúng. Quá trình này được coi là không tự nhiên. Sự chậm phát triển ngôn ngữ cũng không tự nhiên mà có. Khả năng nói hạn chế và không hiểu ngôn ngữ dẫn đến việc trẻ không được bác sĩ khám và điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại không thể điều trị được nguyên nhân của hội chứng bến nổi. Thay vào đó, Hội chứng Cảng nổi được điều trị theo triệu chứng. Theo quy định, những trẻ em bị ảnh hưởng được nhận giáo dục đặc biệt và trợ cấp đặc biệt. Điều trị vật lý trị liệu cũng có thể hữu ích. Một liệu pháp với hormone tăng trưởng đôi khi là một lựa chọn.

Nhiều bệnh nhân đạt được chất lượng cuộc sống tương đối cao bất chấp hội chứng bến nổi và trong một số trường hợp có thể tự xoay sở cuộc sống hàng ngày của mình. Các biểu hiện bất thường trên khuôn mặt mờ dần theo tuổi tác ngày càng tăng. Khám răng định kỳ tại nha sĩ để kiểm tra số lượng và tình trạng răng để có thể điều chỉnh kịp thời.

Triển vọng & dự báo

Triển vọng về Hội chứng Cảng nổi, hiếm khi xảy ra, là kém do số lượng lớn và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tầm vóc thấp, các vấn đề về ngôn ngữ và thay đổi cấu trúc khuôn mặt thường là hậu quả vĩnh viễn của hội chứng này. Liệu pháp vẫn chưa thể thực hiện được. Tốt nhất, các nỗ lực điều trị bằng hormone tăng trưởng có thể được thực hiện. Điều này có thể làm giảm đi phần nào vóc dáng thấp bé.

Vì căn bệnh này chủ yếu là di truyền và bẩm sinh, nên chỉ có liệu pháp gen mới có thể cải thiện tiên lượng của Hội chứng Cảng nổi. Cho đến nay, mối quan tâm đến việc phát triển các liệu pháp thích hợp vẫn chưa được rõ rệt do sự hiếm gặp của hội chứng này. Điều đó làm xấu đi tiên lượng. Cũng cần lưu ý rằng sự thay đổi di truyền này có thể gây hại cho con cháu sau này. Ngoài ra, việc phân biệt với các bệnh khác thường rất khó.

Một vấn đề khác là các biến chứng có thể phát sinh trong quá trình bệnh. Vóc người thấp bé và các đặc điểm hình dạng trên khuôn mặt có thể dẫn đến bắt nạt và trêu chọc ở trẻ em bị ảnh hưởng. Có thể dẫn đến trầm cảm. Tiên lượng điều trị thành công đối với chứng trầm cảm như vậy cũng khó khăn. Các vấn đề trong cuộc sống hàng ngày vẫn tồn tại cho cuộc sống.

Sự xuất hiện của Hội chứng Cảng nổi ít nhất có thể được cải thiện một phần bằng phẫu thuật nếu răng bị lệch lạc. Những bất thường trong trái tim đầy những viễn cảnh tồi tệ hơn. Có thể làm gì đó về vấn đề ngôn ngữ. Mức độ thành công của nó khác nhau ở mỗi người.

Phòng ngừa

Hội chứng Cảng nổi vẫn chưa thể được ngăn chặn. Đối với các biện pháp phòng ngừa, thiếu kiến ​​thức về nguyên nhân chính xác để chống lại điều này. Thay vào đó, việc chẩn đoán sớm hội chứng bến nổi là quan trọng để có thể cung cấp hỗ trợ đầy đủ cho những đứa trẻ bị ảnh hưởng trong thời gian tốt.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng bến nổi không có sẵn các lựa chọn theo dõi đặc biệt. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, những điều này là không cần thiết, vì các triệu chứng chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền được khuyến khích để ngăn chặn khả năng di truyền hội chứng trước.

Trong bệnh này, các dị tật và dị tật được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể nào, nhưng bệnh nhân nên luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể sau khi phẫu thuật. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Ngay cả sau khi một thủ thuật thành công, việc kiểm tra thường xuyên là cần thiết để đảm bảo chữa lành hoàn toàn.

Trong nhiều trường hợp, nó cũng cần thiết để bổ sung nội tiết tố. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên và đúng cách. Cần luôn tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ, và nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp nghi ngờ. Các dị tật của răng cũng có thể được giảm bớt tương đối tốt nếu kiểm tra thường xuyên. Điển hình là Hội chứng Cảng nổi không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ bị hạn chế trong Hội chứng Cảng nổi để cải thiện chất lượng cuộc sống thông qua thái độ cơ bản tích cực nhất có thể, lối sống lành mạnh và các hoạt động giải trí được tối ưu hóa để thúc đẩy niềm vui trong cuộc sống. Căn bệnh này không cho bệnh nhân cơ hội tự khỏi hoặc tự phục hồi hoặc dựa trên khả năng tự chữa bệnh tự nhiên.

Các bất thường về thể chất có thể được bác sĩ phẫu thuật sửa chữa. Tuy nhiên, mặc dù đã rất cố gắng, sự thay đổi về thị giác vẫn trực tiếp so với những người khỏe mạnh. Vì vậy, người bệnh nên tìm ra một phương pháp tinh thần để vẫn đạt được chất lượng cuộc sống tốt.

Vì hội chứng bến nổi cũng là một thách thức lớn đối với người thân nên cũng phải chú ý củng cố tình cảm và xây dựng niềm tin cho các thành viên trong gia đình trong cuộc sống hàng ngày. Họ trải qua rất nhiều căng thẳng và thay đổi trong cuộc sống hàng ngày của họ do sự cân nhắc và chăm sóc hoặc hỗ trợ cần thiết cho bệnh nhân.

Sức khỏe được cải thiện cho tất cả những người có liên quan nếu họ theo đuổi chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục đầy đủ và giảm các tác nhân gây căng thẳng. Hệ thống miễn dịch được tăng cường và sự cân bằng bên trong được phục hồi. Cần chú ý đến các phương pháp có thể được thực hiện theo các thông số kỹ thuật riêng và không thể hiện các yêu cầu quá mức. Nghỉ ngơi và bảo vệ đầy đủ là điều quan trọng đối với mọi người để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.