Liệu pháp gen

Là một phần của Liệu pháp gen Các gen điều trị các bệnh di truyền được đưa vào bộ gen người. Theo quy định, liệu pháp gen được sử dụng cho các bệnh rõ rệt như SCID hoặc u hạt nhiễm trùng, không thể kiểm soát được bằng các phương pháp điều trị thông thường.

Liệu pháp gen là gì?

Như Liệu pháp gen là thuật ngữ dùng để mô tả việc chèn gen hoặc đoạn gen vào tế bào người. Nó nhằm mục đích bù đắp khiếm khuyết di truyền để điều trị các bệnh di truyền.

Nói chung, có thể phân biệt giữa liệu pháp gen soma và liệu pháp dòng mầm. Trong liệu pháp gen soma, các tế bào cơ thể được thay đổi theo cách mà chỉ có vật liệu di truyền của các tế bào của mô cơ thể được điều trị cụ thể mới được sửa đổi. Thông tin di truyền bị thay đổi theo đó sẽ không được truyền lại cho thế hệ sau.

Trong bối cảnh liệu pháp điều trị dòng mầm bị cấm ở hầu hết các quốc gia, có sự thay đổi thông tin di truyền trong các tế bào của dòng mầm. Ngoài ra, tùy thuộc vào chiến lược điều trị, có sự phân biệt giữa liệu pháp thay thế (trao đổi các đoạn bộ gen bị lỗi), liệu pháp bổ sung (củng cố các chức năng gen cụ thể như phòng thủ miễn dịch trong ung thư hoặc các bệnh truyền nhiễm) và liệu pháp ức chế (bất hoạt các hoạt động gen gây bệnh).

Vì trình tự gen có thể được chèn vĩnh viễn hoặc tạm thời vào tế bào đích, nên tác dụng của liệu pháp gen cũng có thể là vĩnh viễn hoặc tạm thời.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Nói chung một mục tiêu Liệu pháp gen Bằng cách trao đổi gen khiếm khuyết với một gen nguyên vẹn, tế bào đích có thể tổng hợp các chất cần thiết cho sinh vật (bao gồm protein, enzym).

Việc thay thế vật chất di truyền có thể được thực hiện bên ngoài cơ thể (ex vivo). Vì mục đích này, các tế bào có khiếm khuyết được điều trị sẽ được loại bỏ khỏi người bị ảnh hưởng và được trang bị một gen nguyên vẹn. Các ô đã được sửa đổi sau đó được trả lại cho người bị ảnh hưởng. Việc vận chuyển gen vào tế bào có thể được đảm bảo bằng nhiều phương pháp khác nhau.

Trong cái gọi là chuyển nạp hóa học, một kết nối điện ảnh hưởng đến màng tế bào để gen điều trị có thể xâm nhập vào bên trong tế bào. Về mặt vật lý, vật liệu di truyền đã được biến đổi có thể xâm nhập vào bên trong tế bào thông qua vi tiêm hoặc xung điện làm cho màng tế bào thấm tạm thời (kết hợp điện). Ngoài ra, thông tin thay đổi có thể được bắn vào bên trong phòng giam trên những quả bóng vàng nhỏ (súng bắn hạt).

Là một phần của quá trình chuyển nạp sử dụng ma hồng cầu, hồng cầu (hồng cầu) được phân ly với các gen điều trị trong một dung dịch. Kết quả là, màng tế bào mở ra trong thời gian ngắn và trình tự gen có thể thâm nhập vào. Các hồng cầu thay đổi sau đó được hợp nhất với các tế bào đích.

Ngoài ra, vi rút biến đổi gen có thể được tiêm qua cái được gọi là quá trình tải nạp. Vì vi rút phụ thuộc vào sự trao đổi chất của vật chủ để nhân lên, chúng có thể hoạt động như cái gọi là chuyển gen bằng cách đưa vật chất di truyền mới, khỏe mạnh vào tế bào đích. DNA, RNA và đặc biệt là retrovirus được sử dụng cho quá trình tải nạp. Các tế bào đích phù hợp bao gồm tế bào gan, tế bào T (tế bào lympho T) và tế bào tủy xương.

Liệu pháp gen chủ yếu được sử dụng cho các bệnh hệ thống miễn dịch nghiêm trọng như SCID (tế bào lympho T khiếm khuyết) hoặc u hạt nhiễm trùng (bạch cầu hạt trung tính bị lỗi). Nó cũng đại diện cho một liệu pháp thay thế khả thi cho các khối u, các bệnh truyền nhiễm nghiêm trọng như HIV, viêm gan B và C, bệnh lao hoặc sốt rét, theo đó các lựa chọn điều trị, đặc biệt đối với HIV và bệnh lao, vẫn đang được nghiên cứu lâm sàng.

Việc truyền gen trị liệu với các retrovirus trên tế bào gốc máu của chính cơ thể đặc biệt thích hợp cho bệnh beta-thallassemia (suy giảm tổng hợp beta-globin).

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Trong khi một số bệnh do Liệu pháp gen có thể được điều trị, mặt khác, các rủi ro không thể được đánh giá đầy đủ trong nhiều trường hợp do mức độ phát triển của liệu pháp thấp.

Rủi ro lớn nhất trong liệu pháp gen nằm ở việc cho đến nay sự tích hợp không có định hướng của chuỗi gen trị liệu vào tế bào đích. Trong trường hợp tích hợp không chính xác vào bộ gen của tế bào đích, chức năng của các chuỗi gen nguyên vẹn có thể bị suy giảm và có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng khác. Ví dụ, proto-oncogenes bên cạnh gen được chèn vào có thể được kích hoạt, làm suy giảm sự phát triển bình thường của tế bào và gây ra ung thư (phát sinh đột biến chèn).

Điều tương tự cũng có thể được quan sát, trong số những điều khác, trong một nghiên cứu ở Paris. Sau thành công ban đầu, một số trẻ em được điều trị bằng liệu pháp gen đã mắc bệnh bạch cầu. Ngoài ra, hệ thống miễn dịch có thể đánh dấu các tế bào đích đã biến đổi là ngoại lai và tấn công chúng (tính sinh miễn dịch).

Cuối cùng, trong trường hợp tải nạp với vi rút, có nguy cơ người được điều trị bằng liệu pháp gen sẽ bị nhiễm loại vi rút hoang dã được sử dụng làm phà và trình tự biến đổi gen từ bộ gen sẽ được huy động (huy động) đến mức nó sẽ khớp với loại vi rút tương ứng ở một vị trí không mong muốn Có thể tích hợp các hệ quả.