Geroderma osteodysplastica

Các Geroderma osteodysplastica là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự lão hóa sớm của da và sự vôi hóa của xương. Nhưng tuổi thọ không bị giới hạn.

Geroderma osteodysplastica là gì?

Geroderma osteodysplastica được đặc trưng bởi thực tế là trẻ sơ sinh đã có làn da chảy xệ, già nua. Điều này là do cấu trúc bị lỗi của mô liên kết.
© Yêu gió - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica là một bệnh của mô liên kết và xương. Nó là di truyền và có một tỷ lệ rất hiếm. Chỉ khoảng một trong một triệu người bị ảnh hưởng. Các mô liên kết bị lão hóa sớm. Ít nhất nó có vẻ già đi do vẻ ngoài nhăn nheo và nhăn nheo, vì nó có một dị tật. Ngoài ra, tình trạng loãng xương nghiêm trọng với tình trạng gãy xương thường xuyên xảy ra trong thời thơ ấu.

Các triệu chứng chính của bệnh đã được chỉ định trong tên của bệnh. "Geroderma" có nghĩa là da già và "osteodysplastica" có nghĩa là dị dạng xương. Cách diễn đạt Hội chứng Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro đã sử dụng. Tên này dùng để chỉ người đầu tiên phát hiện ra căn bệnh này.

Cùng với bác sĩ nhãn khoa Adolphe Franceschetti từ Geneva, bác sĩ A. Sierro và nhà di truyền học người David Klein, hội chứng này đã được bác sĩ nhi khoa Thụy Sĩ Frédéric Bamatter mô tả vào năm 1950. Các nhà khoa học từ Viện Di truyền Phân tử Max Planck ở Berlin, dưới sự chỉ đạo của Stefan Mundlos, đã kiểm tra 13 gia đình mắc bệnh này. Các thành viên của những gia đình này đặc biệt phổ biến trong giáo phái Mennonite.

nguyên nhân

Một khiếm khuyết di truyền là một nguyên nhân có thể gây ra bệnh u sợi xương geroderma. Trong nhiều trường hợp, gen GORAB trên nhiễm sắc thể số 1 bị ảnh hưởng bởi một đột biến. Tuy nhiên, kỳ lạ thay, đột biến này không được tìm thấy ở mỗi người bị ảnh hưởng. Sự di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Gần đây, bệnh nhân cũng được phát hiện là người có đột biến gen PYCR1 trên nhiễm sắc thể 17.

Ở dạng bệnh này, có sự trùng lặp lâm sàng đặc biệt mạnh mẽ của các triệu chứng với hội chứng Cutis-Laxa và hội chứng da nhăn. Do đó cần phải giả định rằng Geroderma osteodysplastica không phải là một bệnh đồng nhất, mà là một hội chứng tập thể của một số bệnh tương tự về mặt lâm sàng. Khoảng 13 gia đình đã được khám, trong đó họ hàng có vài trường hợp mắc bệnh. Như vậy, bệnh này không xảy ra một cách tự phát.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Geroderma osteodysplastica được đặc trưng bởi thực tế là trẻ sơ sinh đã có làn da chảy xệ, già nua. Điều này là do cấu trúc bị lỗi của mô liên kết. Các khớp có thể được mở rộng quá mức. Ngoài ra, rối loạn tăng trưởng xảy ra ở trẻ em. Những người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp. Loãng xương đặc biệt rõ rệt.

Nó xảy ra một cách tổng quát trên toàn cơ thể và gây ra gãy xương vĩnh viễn. Ngoài ra còn có loạn sản xương hông. Nguyên nhân của chứng loãng xương được tìm thấy trong quá trình vôi hóa tổng quát trong xương. Đầu có biểu hiện ngấn mỡ với trán phồng. Brachycephaly biểu hiện như một biến dạng của hộp sọ, dẫn đến cái gọi là chứng đầu ngắn. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng.

Đôi khi xảy ra vi vỏ (giác mạc quá nhỏ). Giác mạc cũng bị đục và cũng có thể xảy ra bệnh tăng nhãn áp (sao xanh). Các rối loạn phát triển chung cũng được quan sát thấy. Sự phát triển tâm thần thường bình thường. Đôi khi một sự thiếu hụt trí tuệ nhỏ có thể phát sinh.

Bằng chứng lớn nhất của bệnh u xơ xương do geroderma là chứng loãng xương rõ rệt với gãy xương tự phát và thiếu thóp mở ở trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng không bị hạn chế. Trong quá trình sống, tần suất gãy xương thậm chí còn giảm đi. Nếu không, các triệu chứng sẽ được cải thiện.

chẩn đoán

Chẩn đoán phân biệt của geroderma osteodysplastica không quá dễ để phân biệt với hội chứng cutis laxa, hội chứng da nhăn (WSS) và hội chứng De Barsy. Tuy nhiên, điểm đặc biệt của geroderma osteodysplastica là sự kết hợp của chứng loãng xương toàn thân cùng với việc thiếu thóp mở. Trái ngược với các hội chứng khác của loại này, những hạn chế về thể chất không quá lớn. Hơn nữa, sự phát triển tinh thần thường hoàn toàn bình thường.

Các biến chứng

Thông thường, geroderma osteodysplastica không làm giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, bệnh nhân bị lão hóa da sớm, mặc dù xương cũng bị vôi hóa. Một cấu trúc sai trong mô liên kết có thể khiến những người bị ảnh hưởng sơn phủ lên các khớp và do đó làm hỏng chúng.

Điều này làm tăng nguy cơ tai nạn, đặc biệt là với trẻ em. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phát triển tầm vóc thấp bé. Hộp sọ bị biến dạng và thường tương đối ngắn. Do dị tật, trẻ em có thể bị bắt nạt và trêu chọc, do đó phát triển tâm lý phàn nàn và trầm cảm.

Rối loạn phát triển cũng tiếp tục xảy ra, rối loạn trí tuệ cũng xảy ra. Trong một số trường hợp, đương sự phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác hoặc người chăm sóc trong cuộc sống hàng ngày. Sự khó chịu đối với xương cũng có thể gây ra gãy xương tự phát, liên quan đến các cơn đau rất nghiêm trọng.

Việc điều trị bệnh u sợi xương geroderma chỉ có thể thực hiện theo triệu chứng. Khó chịu ở mắt có thể được khắc phục tương đối tốt, do đó không có biến chứng nào khác. Trong nhiều trường hợp, người bệnh còn bị phụ thuộc vào liệu pháp tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cần có sự thăm khám của bác sĩ trong trường hợp trẻ còi cọc, thay đổi cấu trúc xương hoặc tầm vóc thấp bé. Nếu trẻ có biểu hiện rối loạn phát triển so với các bạn cùng lứa tuổi, thì nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu bạn bị khuyết tật trong học tập, có vấn đề về khả năng hiểu, trí tuệ giảm sút, khả năng tập trung hoặc kém chú ý, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Nếu ngày càng có nhiều xương gãy hơn, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Nếu các khớp bị giãn ra hoặc nếu bị đau khi cử động, cần phải đến bác sĩ thăm khám. Các biến dạng của hộp sọ được coi là một nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu bạn có trán phồng, đầu ngắn hoặc thay đổi thị giác ở vùng mắt, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để làm rõ. Nếu những bất thường trong mô liên kết có thể được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ, việc quan sát cần được thảo luận với bác sĩ.

Nếu đứa trẻ có biểu hiện của các vấn đề về hành vi, nếu chúng đặc biệt bồn chồn hoặc hung hăng, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Một bác sĩ là cần thiết trong trường hợp thu mình lại với xã hội, hành vi nhõng nhẽo hoặc u uất, cũng như tâm trạng trầm cảm. Nếu trẻ có biểu hiện khó tiếp xúc, tăng lo lắng do các triệu chứng và từ chối tham gia các hoạt động thể thao, cần phải đến gặp bác sĩ để giảm bớt các triệu chứng. Nếu xảy ra rối loạn giấc ngủ, các vấn đề về tiêu hóa hoặc đau đầu, có thể có những phàn nàn về tâm thần cần được điều tra.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị bệnh u sợi xương geroderma là điều trị triệu chứng. Một liệu pháp nhân quả là không thể vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, hạn chế là không lớn như trong nhiều bệnh tương tự của hội chứng cutis laxa. Chỉ loãng xương toàn thân mới cần theo dõi và điều trị liên tục. Việc quản lý biphosphates đã được chứng minh là rất hiệu quả ở đây.

Không cần phải nói rằng gãy xương thường xuyên xảy ra phải được điều trị mọi lúc. Tuy nhiên, theo thời gian sống, các vết gãy sẽ giảm dần. Quá trình chuyển hóa xương diễn ra bình thường. Các phàn nàn về mắt cũng cần được theo dõi liên tục. Điều này có thể làm mờ giác mạc và thậm chí phát triển bệnh tăng nhãn áp.

Tất nhiên, bác sĩ nhãn khoa phải theo dõi các diễn biến tiếp theo. Tuy nhiên, các triệu chứng về mắt không phải là bắt buộc. Người bị ảnh hưởng có đặc điểm tuyến giáp. Tuy nhiên, quá trình lão hóa không tiến triển nhanh như trường hợp progeria cổ điển. Da nhăn nheo và nhăn nheo không phải là biểu hiện của sự lão hóa thực sự mà là do sự dị dạng của các mô liên kết.

Triển vọng & dự báo

Geroderma osteodysplastica là một căn bệnh được coi là không thể chữa khỏi. Tiên lượng vì vậy không mấy lạc quan. Các khiếm khuyết di truyền không thể được thay đổi hoặc sửa chữa. Theo tình trạng hiện tại, các yêu cầu pháp lý đã ngăn cản sự can thiệp vào di truyền của con người. Vì lý do này, việc điều trị của bệnh nhân phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân, mặc dù không phải tất cả đều có thể thuyên giảm.

Những phàn nàn hiện có cũng có thể dẫn đến các bệnh thứ phát và gây ra các vấn đề về cảm xúc. Do sự lão hóa thị giác và những hạn chế của bệnh, nhiều bệnh nhân bị rối loạn tâm thần. Đây là những bệnh có thể điều trị được nhưng chủ yếu có đặc điểm là quá trình chữa bệnh lâu dài.

Rối loạn phát triển cũng như giảm trí thông minh có thể xảy ra với bệnh u xơ cứng xương geroderma. Mặc dù các chương trình hỗ trợ được tạo ra và sử dụng, chúng hầu như chỉ hỗ trợ trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Không có cách chữa trị.

Mục đích là để cải thiện sức khỏe chung và tạo một lối sống tốt với căn bệnh này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, sự chăm sóc hàng ngày của người chăm sóc hoặc người thân là cần thiết vì không thể có lối sống độc lập. Mặc dù có nhiều suy giảm của căn bệnh và khả năng không chữa khỏi của nó, nhưng tuổi thọ chung của những người bị ảnh hưởng không bị giảm. Cũng có một cơ hội tốt để cải thiện thị lực khi nó đã bị suy giảm.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa bệnh hoại tử xương geroderma, cần tìm tư vấn di truyền. Geroderma osteodysplastica có tính chất di truyền lặn trên NST thường. Tuy nhiên, gen đột biến là rất hiếm, với tỷ lệ một phần triệu.

Khả năng di truyền của bệnh này chỉ tăng lên trong các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng của các gia đình bị ảnh hưởng. Trong trường hợp di truyền lặn, xác suất con cái sinh ra mắc bệnh này là 50% đối với các cuộc hôn nhân trong đó cả hai người bạn đời đều mang gen.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp bệnh u xơ xương do geroderma không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào. Tuy nhiên, những điều này là không cần thiết vì bệnh không thể điều trị dứt điểm. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để bệnh không truyền sang thế hệ con cháu.

Không thể điều trị nhân quả do bệnh di truyền, vì vậy những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị triệu chứng hoàn toàn suốt đời. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị phụ thuộc vào thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được lấy một cách chính xác và thường xuyên để ngăn chặn việc biên dịch thêm.

Mắt cũng cần được kiểm tra thường xuyên để tránh đóng cặn. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh hoại tử xương geroderma có thể dẫn đến mù hoàn toàn cho người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh không bị hạn chế hoặc giảm sút bởi căn bệnh này.

Tiếp xúc với những bệnh nhân mắc bệnh u sợi xương geroderma khác cũng có thể hữu ích. Thông tin có giá trị được trao đổi không phải là hiếm, có thể giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Sự hỗ trợ từ gia đình của bạn cũng có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Mặc dù bệnh nhân mắc bệnh u xơ cứng xương geroderma có thể nhận thấy bằng mắt thường, nhưng hành vi rút lui khỏi xã hội vì xấu hổ lại phản tác dụng. Để duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể, người bệnh duy trì các giao tiếp xã hội và thực hiện các hoạt động bình thường trong không gian công cộng.

Tiếp xúc với những người khác mắc bệnh u xơ xương geroderma hoặc các bệnh tương tự đặc biệt hữu ích để chia sẻ kinh nghiệm và hỗ trợ xã hội cho nhau. Tuy nhiên, không nên dành thời gian riêng cho những người bị bệnh khác mà cả với những người không mắc bệnh như vậy.

Về khả năng dễ bị gãy xương, người bệnh đặc biệt coi trọng việc đề phòng tai nạn trong cuộc sống hàng ngày, tránh các hoạt động, vận động có tính chất nguy hiểm.Nếu vẫn còn xương bị gãy, điều quan trọng là cho phép bản thân nghỉ ngơi đầy đủ để thúc đẩy quá trình hồi phục.

Các bài tập vật lý trị liệu để tăng cường gân và cơ cũng rất quan trọng, để ngăn ngừa một số tai nạn và cải thiện khả năng vận động chung. Thông thường, bệnh nhân mắc bệnh u sợi xương geroderma đang được điều trị vật lý trị liệu và do đó đã quen với các lựa chọn tập luyện hợp lý cho từng cá nhân. Tác dụng tăng cường của các bài tập này sẽ tăng lên nếu bệnh nhân thực hiện chúng một cách độc lập tại nhà. Thỏa thuận thường xuyên với bác sĩ và nhà vật lý trị liệu là điều cần thiết.